生殖系统方面

• 阴蒂样小阴茎：长得像阴蒂的阴茎，不好区分。

• 会阴型尿道下裂：这种类型的尿道下裂就是尿道开口，开口在会阴部。这种类型的尿道下裂，不可能站立排尿，需要坐位排尿，长期坐位排尿，容易导致阴囊感染。

• 其他：患者还可出现盲袋阴道以及色素沉着等症状。

青春期发育方面

青春期可出现变声、肌肉容量增加以及生殖器增大等男性化特征，但不会出现腋毛、阴毛以及胡须，也无痤疮出现。

患者有睾丸，无苗勒管和午菲管衍化器官发育，尿生殖窦分化为完全女性型，青春期可有正常乳房发育。

类固醇5α还原酶2缺乏综合征要及早发现，及早诊断治疗，当患者出现阴蒂样小阴茎、会阴型尿道下裂等情况应立即就诊，进行相关检查确诊，本病还应与尿道下裂相鉴别。

观察到患者出现阴茎短小、会阴型尿道下裂以及盲肠阴道等情况需及时就医。

可就诊于儿科或内分泌科。

• 出现了什么症状？(如阴蒂样小阴茎)
  

• 什么时候出生的？
  

• 有没有尿道下裂的情况？
  

• 家族中是否有人出现过同种症状？

影像学检查

影像学检查对诊断有一定帮助。超声、CT和MRI可用于鉴定腹股沟区或腹腔内是否存在睾丸，用腹腔镜检查及组织活检可以确定是否为卵睾、条索状性腺，或发育不良的睾丸，可以既进一步明确诊断。

实验室检查

• 染色体核型检查，46，XY核型。
  

• 激素水平测定，血清睾酮水平正常或升高、DHT水平降低，睾酮/DHT比值增高。LH水平正常或轻度升高，FSH半数患者升高。
  

• HCG(绒毛膜促性腺激素)兴奋试验，青春期前患儿疑有5α-还原酶缺乏症时，应用HCG兴奋试验HCG1500U隔日肌注1次，连续3次，揭示T/DHT比值逐渐升高。HCG激发试验后T/DHT比值大于35有助于诊断。
  

• 尿睾酮代谢物检测，患者尿5α-四氢皮质醇/四氢皮质醇、5α-四氢皮质酮/四氢皮质酮、雄酮/本胆烷醇酮、11-羟基雄甾酮/11-羟基本胆烷醇酮低于正常。5α-四氢皮质醇/四氢皮质醇的诊断意义更大。尿睾酮代谢物检测目前在临床还没有广泛开展。
  

• 生殖器皮肤成纤维细胞SRD5A2活性测定，分离培养患者生殖器皮肤的成纤维细胞，测定加入睾酮后DHT的含量，可以评价SRD5A2活性。活性显著减低的病理情况除了本病外，还有完全型睾丸女性化、神经性厌食、卟啉病、甲状腺功能减退和库欣综合征等。
  

• SRD5A2基因分析，该检查可证明存在酶基因突变，具有病征性或诊断性意义。

临床查体

当双侧触不到睾丸、尿道下裂并单侧或双侧触不到睾丸、阴蒂肥大、阴茎缩短伴单一泌尿生殖道开口(也被称为泌尿生殖窦)、表型为女孩的婴儿出现腹股沟疝，且可及性腺需高度怀疑本病。

辅助检查

实验室检查患者的睾酮水平与DHT(双氢睾酮)水平不成比例的升高，以及遗传基因检查患者携带致病基因即可确诊。

雷凡斯坦综合征

部分性雄激素抵抗，由于雄激素受体缺陷在外生殖器部位可间接影响DHT(双氢睾酮)的合成。该病患者多有男子乳房发育、外生殖器畸形多为轻度尿道下裂，可由此鉴别。

17β-类固醇脱氢酶３型缺陷症

17β-类固醇脱氢酶３型缺陷使雄烯二酮不能转化为睾酮，患者多表现为完全的女性表型。由于该酶表现为多种同功酶的表达，青春期睾酮可出现正常或在正常低值，少数患者可出现男性化表现，伴或不伴乳腺发育。HCG兴奋试验后睾酮升高不明显。

雄激素作用缺陷

即雄激素不敏感综合征由于睾酮作用缺陷，体内促黄体生成素及睾酮高于正常，但缺乏相应的男性化临床表现。５-α还原酶２型缺陷症患儿促性腺激素水平多在正常范围，且多无男性乳腺发育，可以跟完全性雄激素抵抗区分，但不易与部分雄激素抵抗相鉴别，故常需要进一步进行基因检测。

类固醇5α还原酶2缺乏综合征暂无特殊治疗方法，一般采取药物治疗，治疗周期为4~12个月，也可以采用手术修补尿道下裂。

DHT软膏

用2%DHT乳膏涂布于腹部，同时应进行阴茎尿道成形术或尿道下裂修补术，但是DHT(双氢睾酮)治疗仍在试验阶段，尚无正式商品上市，其长期疗效和安全性仍有待确定。

睾酮脂注射

超生理剂量肌注可使血清DHT(双氢睾酮)水平达到正常范围，并有部分性增强男性化的效果。同时进行外生殖器男性方向的整形。

修补手术

经药物治疗一段时间后，可根据患者情况进行阴经阴道成形术或尿道下裂修补术。

睾丸切除术

若想要保留女性特征，需进行睾丸切除术，并调整外生殖器。

本病可以治愈，经过正规治疗后，患者作为男性或女性的性别取向明确，生理器官等恢复正常，成年后可以过正常人的生活。

本病一般不影响患者的自然寿命。

本病需每半年复诊一次，检查睾酮与DHT(双氢睾酮)的水平。

类固醇5α还原酶2缺乏综合征无特殊饮食指导，保持正常饮食即可。

生活中类固醇5α还原酶2缺乏综合征的患者要注意生活细节，加强体育锻炼以保持良好的身体素质，患者还应保持良好的心态，有助于疾病的康复。

• 要注意生活细节，避免因粗心大意而错过治疗的最佳时期。
  

• 术后注意好伤口的清洁，避免感染，以免影响恢复。
  

本病患者应保持心情愉悦，不要有太大的压力。日常生活中要放松心情，树立信心。对待疾病保持良好的心态，积极配合医生治疗。医护人员以及家属要密切关注患者的情绪波动，发现患者情绪低落的情况及时给予心理疏导，平时注意多陪伴、关心患者。

由于该疾病的成年患者需要超生理剂量注射庚酸睾酮、十一酸睾酮等药物，使血清二氢睾固酮水平达到正常范围，因此用药过程中要密切关注患者状态，避免造成不良反应。

家族里有人患过类固醇5还原酶2缺乏综合征疾病者，要加强预防措施，如婚前遗传咨询，携带者基因检测及产前诊断等，防止患儿出生。

类固醇5α还原酶2缺乏综合征暂无有效预防措施，生活中尤其女性在怀孕期间应注意远离辐射，有助于预防该病的发生。