小儿发作性睡病是一种病因不明确的睡眠障碍性疾病,以不能抗拒的短期睡眠发作为特点,导致患儿生活、学习受到影响。目前研究发现发作性睡病与6号染色体上人类白细胞抗原有密切关系,有专家认为发病年龄越小,对智力的影响越大。目前没有治愈的方法,临床上应用药物治疗和生活干预,积极治疗不会发展为更为严重的后果。
小儿发作性睡病根据发病后的表现,分为即猝倒型发作性睡病和非猝倒型发作性睡病两种:
即Hcrt缺乏综合征,既往称为猝倒型发作性睡病,约占85%,以脑脊液中Hcrt-1水平显著下降为重要指标。
既往称为非猝倒型发作性睡病,通常脑脊液中Hcrt-1水平无显著下降。
小儿发作性睡病病因不明确,是一种常染色体隐性遗传病,有家族聚集性的特点。临床发现部分患者下丘脑分泌素异常,因此考虑与遗传和免疫有一定关系。
研究表现本病与6号染色体上人类白细胞抗原DQB1*0602有密切关系,5%为家族性,90%为散发性。
发作性睡病可能与下丘脑分泌素缺乏有关。
情绪变化、压力加大、疲倦等都有可能诱发本病,发病以前可能有特殊的环境改变,目前认为暴怒或者是大笑最容易诱发。
部分患者在饱餐后也容易出现刺激性。
发作性睡病的患病率是0.03%~0.16%,年龄多从儿童时期到50岁,我国发病高峰为8~12岁。小儿发作性睡病仅占一部分,男女均可患病,男性的患病率稍高于女性。
8~12岁有家族病史的人群好发此病。
小儿发作性睡病的主要症状是白天在各种场合或活动中,过度嗜睡、猝倒发作等,时间持续短暂,症状往往自动终止或被轻轻刺激后所终止。患儿常伴有恐惧、害怕,影响日常生活,导致记忆力和学习效率下降,持续发生可能会导致焦虑、抑郁。
也称病理性睡眠,是发作性睡病的主要症状,表现为白天突然发生不可克制的睡眠发作,可以发生在静息时,也可以在一些运动,如上课、驾车、乘坐汽车、看电视等情况下发生,甚至在吃饭、走路、洗澡时都可能发生。睡眠持续时间从几分钟到数小时不等,与正常人疲劳时的睡眠不同,它不能被充分的睡眠所完全缓解,随着时间的推移或年龄的增长,症状可以减轻但不会消失。
此症状为特征性症状,常发生在情绪激动、大笑、恐惧等情况下,躯体随意肌失去张力而摔倒,意识清楚,持续时间短暂,很快恢复正常。
刚刚入睡或是觉醒时表现为不能言语、肢体瘫软、意识清楚,持续时间数秒或数分钟,发作时经过轻微的刺激可以终止。
多半患儿在入睡前闭上眼睛,看见怪兽、风景和其他,以幻视为主,可有幻嗅、幻听等。
患者在睡眠时可能有不自主的肢体运动、性格改变、多梦易醒,醒后有不容易入睡等症状。
患者突然进入睡眠状态或是跌倒,可能损伤面部、肢体,严重者可能出现意外,危及生命。
患儿突然出现白天嗜睡,如在吃饭、看电视、听课的时候出现短暂的入睡;觉醒时突然摔倒,刚入睡或觉醒时,不能言语或不能活动,需要及时到医院儿科就诊。
白天过度嗜睡,不能正常学习、吃饭。
睡觉时出现瘫痪症状,睡前常出现幻觉。
患儿猝倒发作,清醒状态下突然跌倒,出现肌张力下降或丧失,无意识障碍,状态持续数秒或数分钟。
优先考虑去儿科就诊,经检查后可能需要神经内科医生配合治疗。
白天过度嗜睡多长时间?
目前都有什么症状?(如睡眠瘫痪,睡眠前有幻觉、猝倒等)
是否有以下症状?(如不能言语、不能活动等症状)
既往有无其他的病史?
家族其他成员是否有同样的症状?
受试者在一个舒适、安静的房间里,每隔2小时小睡20分钟,共5~6次,同时进行监测,记录从关灯到睡眠开始的时间。正常人的睡眠潜伏期应在10分钟以上,如多次检查小于等于8分钟则有意义。
多导睡眠图检查提示等睡眠时间减少,睡眠效率降低。
可见胫骨前肌电有周期性爆发活动。
可以明确患者是否存在下丘脑分泌异常,可以检测出Hcrt-1的浓度,浓度下降是本病诊断的重要指标。
根据患者白天或活动时难以控制的睡眠发作,症状至少持续三个月以上,以及伴随的入睡前幻觉、猝倒发作、睡眠瘫痪状态等临床表现,在结合发作时脑电图呈典型的睡眠波可作出诊断。
多见于儿童或青少年,以意识障碍为主要症状,但是小儿发作性嗜睡主要症状是过度嗜睡,以此鉴别。
由于脑血液循环障碍导致的一过性意识丧失、面色苍白、出冷汗、血压降低,但是小儿发作性嗜睡主要症状是过度嗜睡,以此鉴别。
小儿发作性睡病在临床上没有很好的治愈方法,治疗原则是恰当的药物治疗和生活干预。让患儿及家属了解疾病的性质,认识此疾病是良性过程,树立信心,避免从事危险的活动。
对于发作性睡病的患儿,要保证足够的夜间睡眠时间,养成良好的睡眠规律。
属于中枢神经兴奋药物,作为早发型发作性睡病的患儿首选药物。不良反应为短期头痛、眩晕,停药后可消失。
属于一种新型的催醒药物,通过激活下丘脑觉醒中枢,达到催醒作用。不良反应较少,是目前较为安全的新型的理想药物。
常用药物有氟西汀、安拿芬尼等,用于治疗猝倒发作,副作用是体位性低血压等。
家长帮助孩子正视和面对疾病,避免产生自卑心理。
经过积极治疗可以改善症状减少发作次数,确诊患者要避免危险行为,不建议单独外出以免突然发生意外,影响学习和生活。
本病不能彻底治愈,只能改善症状,减少发作次数。
此疾病不影响自然寿命,但是出现症状后导致的后果可能会影响寿命。
患者可根据病情的发作次数,可以2~4周复查一次。
小儿发作性睡病的饮食可以根据普通正常适龄儿的菜谱饮食,患儿属于生长发育的关键时期,一定要均衡营养,不要偏食。
不吃生冷、油腻、辛辣刺激性食物。
三餐均衡,不要一次吃太多,过饱可能会诱发疾病。肥胖的患儿要减低膳食热量,清淡饮食。
多吃点新鲜蔬菜、水果、肉类、蛋类等,能够促进患儿生长发育。
引导患者保持乐观心态,避免情绪紧张。注意休息,不要过于劳累,避免从事危险性的活动。家长教师要进行监管,督促患儿遵医嘱服用药物。
生活要有规律,避免情绪过于激动。
三餐有规律,不暴饮暴食。
夜间不熬夜,保证充足的睡眠。睡觉前不要过度运动和玩弄,以免兴奋,影响睡眠质量。
特别注意患者不要单独外出或是自己在家。
服药期间的患儿要注意呕吐、眩晕、体位性低血压等症状,应及时停药或调整用药。
小儿发作性睡病属于遗传性疾病,预防的关键措施是减少诱发因素,比如外界环境的突然改变、大笑、生气等都可能诱发,因此要注意保持情绪稳定。
不要突然变换环境,不能让患儿单独到陌生的地方。
儿童若出现情绪波动,家长一定要及时给予疏导。
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[1]贾建平,陈生弟主编.神经病学第9版[M].人民卫生出版社,2018.
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