小儿发作性睡病是一种病因不明确的睡眠障碍性疾病，以不能抗拒的短期睡眠发作为特点，导致患儿生活、学习受到影响。目前研究发现发作性睡病与6号染色体上人类白细胞抗原有密切关系，有专家认为发病年龄越小，对智力的影响越大。目前没有治愈的方法，临床上应用药物治疗和生活干预，积极治疗不会发展为更为严重的后果。

小儿发作性睡病根据发病后的表现，分为即猝倒型发作性睡病和非猝倒型发作性睡病两种：

发作性睡病1型

即Hcrt缺乏综合征，既往称为猝倒型发作性睡病，约占85%，以脑脊液中Hcrt-1水平显著下降为重要指标。

发作性睡病2型

既往称为非猝倒型发作性睡病，通常脑脊液中Hcrt-1水平无显著下降。

小儿发作性睡病病因不明确，是一种常染色体隐性遗传病，有家族聚集性的特点。临床发现部分患者下丘脑分泌素异常，因此考虑与遗传和免疫有一定关系。

遗传因素

研究表现本病与6号染色体上人类白细胞抗原DQB1*0602有密切关系，5%为家族性，90%为散发性。

免疫因素

发作性睡病可能与下丘脑分泌素缺乏有关。

情绪改变

情绪变化、压力加大、疲倦等都有可能诱发本病，发病以前可能有特殊的环境改变，目前认为暴怒或者是大笑最容易诱发。

饱餐

部分患者在饱餐后也容易出现刺激性。

发作性睡病的患病率是0.03%~0.16%，年龄多从儿童时期到50岁，我国发病高峰为8~12岁。小儿发作性睡病仅占一部分，男女均可患病，男性的患病率稍高于女性。

8~12岁有家族病史的人群好发此病。

日间过度睡眠

也称病理性睡眠，是发作性睡病的主要症状，表现为白天突然发生不可克制的睡眠发作，可以发生在静息时，也可以在一些运动，如上课、驾车、乘坐汽车、看电视等情况下发生，甚至在吃饭、走路、洗澡时都可能发生。睡眠持续时间从几分钟到数小时不等，与正常人疲劳时的睡眠不同，它不能被充分的睡眠所完全缓解，随着时间的推移或年龄的增长，症状可以减轻但不会消失。

猝倒发作

此症状为特征性症状，常发生在情绪激动、大笑、恐惧等情况下，躯体随意肌失去张力而摔倒，意识清楚，持续时间短暂，很快恢复正常。

睡眠瘫痪

刚刚入睡或是觉醒时表现为不能言语、肢体瘫软、意识清楚，持续时间数秒或数分钟，发作时经过轻微的刺激可以终止。

入睡前幻觉

多半患儿在入睡前闭上眼睛，看见怪兽、风景和其他，以幻视为主，可有幻嗅、幻听等。

患者在睡眠时可能有不自主的肢体运动、性格改变、多梦易醒，醒后有不容易入睡等症状。

患者突然进入睡眠状态或是跌倒，可能损伤面部、肢体，严重者可能出现意外，危及生命。

患儿突然出现白天嗜睡，如在吃饭、看电视、听课的时候出现短暂的入睡；觉醒时突然摔倒，刚入睡或觉醒时，不能言语或不能活动，需要及时到医院儿科就诊。

若出现下列症状，应及时就医：

• 白天过度嗜睡，不能正常学习、吃饭。

• 睡觉时出现瘫痪症状，睡前常出现幻觉。

若出现下列症状，应立即就医：

患儿猝倒发作，清醒状态下突然跌倒，出现肌张力下降或丧失，无意识障碍，状态持续数秒或数分钟。

优先考虑去儿科就诊，经检查后可能需要神经内科医生配合治疗。

• 白天过度嗜睡多长时间？
  

• 目前都有什么症状？(如睡眠瘫痪，睡眠前有幻觉、猝倒等)
  

• 是否有以下症状？(如不能言语、不能活动等症状)
  

• 既往有无其他的病史？
  

• 家族其他成员是否有同样的症状？

多次小睡潜伏期试验

受试者在一个舒适、安静的房间里，每隔2小时小睡20分钟，共5~6次，同时进行监测，记录从关灯到睡眠开始的时间。正常人的睡眠潜伏期应在10分钟以上，如多次检查小于等于8分钟则有意义。

多导睡眠图检查

多导睡眠图检查提示等睡眠时间减少，睡眠效率降低。

带有胫前肌电图的睡眠图检查

可见胫骨前肌电有周期性爆发活动。

脑脊液检测

可以明确患者是否存在下丘脑分泌异常，可以检测出Hcrt-1的浓度，浓度下降是本病诊断的重要指标。

根据患者白天或活动时难以控制的睡眠发作，症状至少持续三个月以上，以及伴随的入睡前幻觉、猝倒发作、睡眠瘫痪状态等临床表现，在结合发作时脑电图呈典型的睡眠波可作出诊断。

癫痫失神发作

多见于儿童或青少年，以意识障碍为主要症状，但是小儿发作性嗜睡主要症状是过度嗜睡，以此鉴别。

昏厥

由于脑血液循环障碍导致的一过性意识丧失、面色苍白、出冷汗、血压降低，但是小儿发作性嗜睡主要症状是过度嗜睡，以此鉴别。

小儿发作性睡病在临床上没有很好的治愈方法，治疗原则是恰当的药物治疗和生活干预。让患儿及家属了解疾病的性质，认识此疾病是良性过程，树立信心，避免从事危险的活动。

对于发作性睡病的患儿，要保证足够的夜间睡眠时间，养成良好的睡眠规律。

盐酸哌甲酯

属于中枢神经兴奋药物，作为早发型发作性睡病的患儿首选药物。不良反应为短期头痛、眩晕，停药后可消失。

莫达非尼

属于一种新型的催醒药物，通过激活下丘脑觉醒中枢，达到催醒作用。不良反应较少，是目前较为安全的新型的理想药物。

抗抑郁药

常用药物有氟西汀、安拿芬尼等，用于治疗猝倒发作，副作用是体位性低血压等。

家长帮助孩子正视和面对疾病，避免产生自卑心理。

本病不能彻底治愈，只能改善症状，减少发作次数。

此疾病不影响自然寿命，但是出现症状后导致的后果可能会影响寿命。

患者可根据病情的发作次数，可以2~4周复查一次。

小儿发作性睡病的饮食可以根据普通正常适龄儿的菜谱饮食，患儿属于生长发育的关键时期，一定要均衡营养，不要偏食。

• 不吃生冷、油腻、辛辣刺激性食物。
  

• 三餐均衡，不要一次吃太多，过饱可能会诱发疾病。肥胖的患儿要减低膳食热量，清淡饮食。
  

• 多吃点新鲜蔬菜、水果、肉类、蛋类等，能够促进患儿生长发育。

引导患者保持乐观心态，避免情绪紧张。注意休息，不要过于劳累，避免从事危险性的活动。家长教师要进行监管，督促患儿遵医嘱服用药物。

• 生活要有规律，避免情绪过于激动。
  

• 三餐有规律，不暴饮暴食。

• 夜间不熬夜，保证充足的睡眠。睡觉前不要过度运动和玩弄，以免兴奋，影响睡眠质量。

• 特别注意患者不要单独外出或是自己在家。
  

• 服药期间的患儿要注意呕吐、眩晕、体位性低血压等症状，应及时停药或调整用药。

小儿发作性睡病属于遗传性疾病，预防的关键措施是减少诱发因素，比如外界环境的突然改变、大笑、生气等都可能诱发，因此要注意保持情绪稳定。

• 不要突然变换环境，不能让患儿单独到陌生的地方。
  

• 儿童若出现情绪波动，家长一定要及时给予疏导。