儿童巴特综合征为罕见病，是一种遗传性肾小管疾病，主要表现为低血钾、代谢性碱中毒，高肾素、高醛固酮血症，多尿、血压正常，以及尿排钠、钾、氯过多，是由离子通道基因突变引起的临床综合征。根据基因突变类型，可将巴特综合征分为5个亚型，即新生儿型(Ⅰ、Ⅱ型)、经典型(Ⅲ型)、伴感音性神经耳聋型(Ⅳ型)和常染色体显性遗传性伴低血钙型(Ⅴ型)。

新生儿型(Ⅰ型)

为常染色体隐性遗传，因SLCI2A基因突变所致。

新生儿型(Ⅱ型）

为常染色体隐性遗传，因KC-NJ基因突变所致。

经典型(Ⅲ型)

为常染色体隐性遗传，因CLCNKB基因突变所致。

伴感音性神经耳聋型(Ⅳ型)

为常染色体隐性遗传，因BSND基因突变所致。

常染色体显性遗传性伴低血钙型(Ⅴ型)

因CASK基因激活突变所致。

儿童巴特综合征是由遗传因素基因突变导致的肾小管疾病，表现为肾小管转运功能障碍，其分为五种亚型，不同亚型发病机制与临床表现不同。

新生儿型(Ⅰ型)

该型分布于髓袢升支粗段上皮细胞的NKCC2蛋白功能的缺失引起钠、钾、氯在肾小管的重吸收减少。

新生儿型(Ⅱ型）

该型分布于髓袢升支粗段、皮质集合小管上皮细胞管腔膜上的内流性电压依从性钾离子通道功能障碍。

经典型(Ⅲ型)

该型分布于髓祥升支粗段、远端小管和皮质集合小管上皮细胞的基底外侧膜上的肾小管基底膜氯离子通道功能障碍，使氯在肾小管的跨膜转运减少。

伴感音性神经耳聋型(Ⅳ型)

髓袢升支粗段、细段肾小管及内耳上皮细胞氯离子通道功能失活。

常染色体显性遗传性伴低血钙型(Ⅴ型)

髓袢升支粗段上皮细胞的基底膜功能障碍，当CaSR蛋白功能缺陷时，甲状旁腺素的分泌受到抑制。

本病多发于5岁以下小儿，可呈散发或有家族性。

• 本病主要好发于5岁以下小儿，以新生儿为甚。

• 遗传性肾小管疾病。

• 该病主要临床表现为缺钾，包括肌无力、肌麻痹，可有手足搐搦、肌痉挛、多尿、夜尿、遗尿、低比重尿、呕吐、便秘。

• 幼儿成长很慢，可有发育障碍、佝偻病和智力发育延迟。

• 血钾往往明显低于正常，心电图示低血钾图形。

部分患儿可表现为呕吐、肌无力、痉挛、手足抽搐和关节痛等。

低钾血症

该病可以使钾在肾小管的重吸收减少，从而使尿液排出的钾离子增多，而体内的钾离子减少，导致低钾血症的出现。

低钙血症

CaSR(钙敏感受体)蛋白功能缺陷时甲状旁腺素的分泌受到抑制，导致体内钙的道谢出现紊乱，进而出现低血钙、高尿钙。

耳聋

通常孩子存在感音性神经耳聋型，出生后一个月即可出现，通常表现为耳鸣、眩晕以及重振现象。

当儿童出现多尿、生长缓慢等症状时，家长应早发现、早治疗。怀疑是儿童巴特综合征时需依靠血液生化、尿液检查等来确诊。

• 如儿童有多尿、烦渴，或发现生长发育缓慢应及时就诊。
  

• 当儿童出现惊厥、抽搐时，应立即就医。

• 大多患儿优先考虑去儿科就诊。
  

• 若患儿出现肾功能异常可去肾内科就诊。
  

• 如果孩子的情况比较危急，如出现惊厥，可以选择急诊科就诊。

• 目前都有什么症状？(如多尿、多饮等)
  

• 这些症状最早是什么时候发现的？
  

• 孩子是否早产出生？
  

• 孕期是否有羊水过多？
  

• 之前做过检查和治疗吗？效果如何？

血液生化检查

该检查目的是检测患儿体内是否存在电解质紊乱或酸碱失衡，是诊断的重要依据，生化检查结果异常为诊断的首要条件。

尿液检查

通过尿液检查可以确定尿液中是否存在过多的钙离子和钾离子，可以对肾脏的功能进行初步判断，同时可以辅助疾病的诊断与治疗。

X线检查

如果孩子存在生长发育迟缓、低钙血症引起佝偻病时，可在Ｘ线上有相应表现。

B超

B超检查是一种无创检查，可以通过超声对身体的深部组织进行检测，而在该病种可以对肾脏的病变进行显示，如肾脏钙化。

肾活检

肾活检是该病重要且可靠的检查方式，但并不是必须的检查手段，这种检查方式可以确定孩子的肾脏损害程度。

基因检测

基因检测可以从分子层面对疾病进行分类，并对疾病的治疗有辅助作用，但因其价格昂贵，多用于生物研究领域。

依据以下临床表现和检查结果有助于确诊儿童巴特综合征。

• 患儿临床表现为低氯低钾性碱中毒，高肾素、高醛固酮血症，血压正常，肾脏病理检查可见肾小球旁器增生。
  

• 尿液检查中患儿会出现尿比重降低、24小时尿量增多，24小时尿钾、钠、氯升高，24小时尿钙正常或偏高。

假性Bartter综合征

通常是由于长期使用利尿剂、泻剂或长期腹泻，导致钾离子丢失过多，可出现低钾血症、高肾素血症和高醛固酮血症，停药后上诉症状可缓解，两者可以由于病史以及实验室检查结果进行鉴别。

原发性醛固酮增多症

原发性醛固酮增多症可出现低血钾和高醛固酮血症，但有高血压和低肾素血症，对血管紧张素反应敏感，两者可以根据实验室检查结果鉴别。

儿童巴特综合征的治疗原则主要以纠正脱水和电解质紊乱为主，前列腺素合成酶抑制剂可有效改善患儿的临床症状。

氯化钾

低钾血症者需补钾以维持血钾正常水平。

前列腺素合成酶抑制剂

作用为抑制前列腺素E2生成，进而纠正高肾素、血管紧张素、醛固酮血症，能够快速缓解发热、疼痛等症状，同时提高血清钠、钾等离子的浓度，首选药物为吲哚美辛。

塞来昔布

使用吲哚美辛出现严重副作用时，可使用选择性COX-2抑制剂，如塞来昔布减轻吲哚美辛副作用。

纠正电解质、酸碱平衡紊乱和脱水

包括补液、补钾等。补钾的作用是维持血钾水平正常，首选口服氯化钾。

当孕妇出现羊水过多的情况时，羊膜穿刺术不仅是快速缓解孕妇症状的较好选择，也可以早期诊断胚胎期巴特综合征，尽量避免该类患儿的出生。

儿童巴特综合征一般可以治愈，多数患儿接受正规治疗后可以正常生活。

对于及时接受治疗的患儿，多数可以正常生活；婴儿期发病者症状重，部分患儿有智力障碍，可因脱水、电解质紊乱及感染而死亡。

儿童巴特综合征患儿主要出现电解质紊乱以及多饮、多尿、呕吐等，饮食上需要注意合理营养进食，多进食富含钾的食物。

• 忌生冷、辛辣食物，饮食不当可能导致腹泻，加重电解质紊乱。
  

• 忌吃咸味较重的食物，如腊肉等；忌吃含有酒精等刺激性食物。
  

• 新鲜蔬菜和水果中含有较多的钾，可多吃西瓜、香蕉、葡萄等水果；多吃青菜、芹菜等蔬菜。绿豆、黑豆以及黄鱼、玉米面中也含有一定量的钾。

儿童巴特综合征患儿可出现多饮、多尿、呕吐等，日常护理中应注意防止呕吐后误吸，及时更换衣物，避免尿布皮炎等。

口服用药

了解吲哚美辛的作用、剂量、用法、不良反应和注意事项，指导病人正确服用。

运动

适度运动，如果运动后出汗，多注意补充温盐水，避免加重低钾血症。

吲哚美辛常见副作用为胃肠道不耐受、出血倾向及肾功能受损，用药期间需进行副作用监测。

儿童巴特综合征为遗传性疾病，目前无确切预防措施。确诊本病后应积极对症治疗，以防止并发症的发生。

• 避免近亲婚配。
  

• 在人群或高危家庭及时检出基因携带者，并进行婚育指导。
  

• 在遗传咨询的基础上有目的的进行产前诊断，减少遗传病患儿出生。