• 该病主要临床表现为缺钾，包括肌无力、肌麻痹，可有手足搐搦、肌痉挛、多尿、夜尿、遗尿、低比重尿、呕吐、便秘。

• 幼儿成长很慢，可有发育障碍、佝偻病和智力发育延迟。

• 血钾往往明显低于正常，心电图示低血钾图形。

部分患儿可表现为呕吐、肌无力、痉挛、手足抽搐和关节痛等。

低钾血症

该病可以使钾在肾小管的重吸收减少，从而使尿液排出的钾离子增多，而体内的钾离子减少，导致低钾血症的出现。

低钙血症

CaSR(钙敏感受体)蛋白功能缺陷时甲状旁腺素的分泌受到抑制，导致体内钙的道谢出现紊乱，进而出现低血钙、高尿钙。

耳聋

通常孩子存在感音性神经耳聋型，出生后一个月即可出现，通常表现为耳鸣、眩晕以及重振现象。

当儿童出现多尿、生长缓慢等症状时，家长应早发现、早治疗。怀疑是儿童巴特综合征时需依靠血液生化、尿液检查等来确诊。

• 如儿童有多尿、烦渴，或发现生长发育缓慢应及时就诊。
  

• 当儿童出现惊厥、抽搐时，应立即就医。

• 大多患儿优先考虑去儿科就诊。
  

• 若患儿出现肾功能异常可去肾内科就诊。
  

• 如果孩子的情况比较危急，如出现惊厥，可以选择急诊科就诊。

• 目前都有什么症状？(如多尿、多饮等)
  

• 这些症状最早是什么时候发现的？
  

• 孩子是否早产出生？
  

• 孕期是否有羊水过多？
  

• 之前做过检查和治疗吗？效果如何？

血液生化检查

该检查目的是检测患儿体内是否存在电解质紊乱或酸碱失衡，是诊断的重要依据，生化检查结果异常为诊断的首要条件。

尿液检查

通过尿液检查可以确定尿液中是否存在过多的钙离子和钾离子，可以对肾脏的功能进行初步判断，同时可以辅助疾病的诊断与治疗。

X线检查

如果孩子存在生长发育迟缓、低钙血症引起佝偻病时，可在Ｘ线上有相应表现。

B超

B超检查是一种无创检查，可以通过超声对身体的深部组织进行检测，而在该病种可以对肾脏的病变进行显示，如肾脏钙化。

肾活检

肾活检是该病重要且可靠的检查方式，但并不是必须的检查手段，这种检查方式可以确定孩子的肾脏损害程度。

基因检测

基因检测可以从分子层面对疾病进行分类，并对疾病的治疗有辅助作用，但因其价格昂贵，多用于生物研究领域。

依据以下临床表现和检查结果有助于确诊儿童巴特综合征。

• 患儿临床表现为低氯低钾性碱中毒，高肾素、高醛固酮血症，血压正常，肾脏病理检查可见肾小球旁器增生。
  

• 尿液检查中患儿会出现尿比重降低、24小时尿量增多，24小时尿钾、钠、氯升高，24小时尿钙正常或偏高。

假性Bartter综合征

通常是由于长期使用利尿剂、泻剂或长期腹泻，导致钾离子丢失过多，可出现低钾血症、高肾素血症和高醛固酮血症，停药后上诉症状可缓解，两者可以由于病史以及实验室检查结果进行鉴别。

原发性醛固酮增多症

原发性醛固酮增多症可出现低血钾和高醛固酮血症，但有高血压和低肾素血症，对血管紧张素反应敏感，两者可以根据实验室检查结果鉴别。

儿童巴特综合征以药物治疗为主，治疗原则主要以纠正脱水和电解质紊乱为主，前列腺素合成酶抑制剂可有效改善患儿的临床症状。

氯化钾

低钾血症者需补钾以维持血钾正常水平。

前列腺素合成酶抑制剂

作用为抑制前列腺素E2生成，进而纠正高肾素、血管紧张素、醛固酮血症，能够快速缓解发热、疼痛等症状，同时提高血清钠、钾等离子的浓度，首选药物为吲哚美辛。

塞来昔布

使用吲哚美辛出现严重副作用时，可使用选择性COX-2抑制剂，如塞来昔布减轻吲哚美辛副作用。

纠正电解质、酸碱平衡紊乱和脱水

包括补液、补钾等。补钾的作用是维持血钾水平正常，首选口服氯化钾。

当孕妇出现羊水过多的情况时，羊膜穿刺术不仅是快速缓解孕妇症状的较好选择，也可以早期诊断胚胎期巴特综合征，尽量避免该类患儿的出生。

本病无法彻底治愈，对于及时接受治疗的患儿，多数可以正常生活；婴儿期发病者症状重，部分患儿有智力障碍，可因脱水、电解质紊乱及感染而死亡。

本病可影响寿命，具体存活时间与患者病情有关。

儿童巴特综合征患儿主要出现电解质紊乱以及多饮、多尿、呕吐等，饮食上需要注意合理营养进食，多进食富含钾的食物。

• 忌生冷、辛辣食物，饮食不当可能导致腹泻，加重电解质紊乱。
  

• 忌吃咸味较重的食物，如腊肉等；忌吃含有酒精等刺激性食物。
  

• 新鲜蔬菜和水果中含有较多的钾，可多吃西瓜、香蕉、葡萄等水果；多吃青菜、芹菜等蔬菜。绿豆、黑豆以及黄鱼、玉米面中也含有一定量的钾。

儿童巴特综合征患儿可出现多饮、多尿、呕吐等，日常护理中应注意防止呕吐后误吸，及时更换衣物，避免尿布皮炎等。

口服用药

了解吲哚美辛的作用、剂量、用法、不良反应和注意事项，指导病人正确服用。

运动

适度运动，如果运动后出汗，多注意补充温盐水，避免加重低钾血症。

儿童巴特综合征为遗传性疾病，预防要避免近亲婚配，高危人群进行婚育指导等。

• 避免近亲婚配。
  

• 在人群或高危家庭及时检出基因携带者，并进行婚育指导。
  

• 在遗传咨询的基础上有目的的进行产前诊断，减少遗传病患儿出生。