遗传性运动失调性多发性神经炎是一种由于先天性酶缺陷导致机体植烷酸蓄积，以视网膜色素变性、视力降低、夜盲、周围神经损害以及小脑变性症状等为主要临床特征的罕见的常染色体隐性遗传病。此病呈隐袭起病，常在童年后期或青春期开始发病。目前不可治愈，仅可缓解患者症状。

遗传性运动失调性多发性神经炎属常染色体隐性遗传病，多因近亲结婚所致。由于先天性酶缺陷导致机体植烷酸蓄积，出现视网膜、周围神经、内耳、骨骼系统、皮肤、心脏、肾脏等多脏器损害。

本病病因明确，是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢性疾病。目前，已明确两个突变基因是PHYH基因和PEX7基因，它们均与植烷酸的代谢相关，突变的基因通过特定途径影响植烷酸降解，导致植烷酸在体内浓度增高产生毒性作用，可以损伤眼、周围神经、内耳、骨骼、皮肤、心脏等多个系统。

• 体重下降，如减肥，易诱发此病或导致病情迅速恶化。

• 摄入过量富含植烷酸的食物。

• 感染、发热、肺炎等可以诱发遗传性运动失调性多发性神经炎。

遗传性运动失调性多发性神经炎是一种罕见的常染色体隐性遗传病，幼儿、少年及青年人均可发病，多见于父母近亲结婚者。30%发生在10岁以内，50%在10~30岁发病，也有50岁才发病者。若治疗不及时，病情会进行性加重，预后差。

近亲结婚的子代

近亲结婚的子代患隐性遗传病的发病率会明显高于一般人群。

先证者的同胞或子代

家系中有该遗传病确诊者的同胞或子代患同种疾病概率会明显高于一般人群。

基因携带者子代

基因携带者子代患病几率会明显高于非携带者。

眼部症状

患者表现为夜盲，视野缩小，这主要是由于非典型视网膜色素变性所致，也有表现为瞳孔缩小、畏光，对光反射或调节反射障碍。部分病人有白内障史。

神经系统症状

神经系统症状为慢性进行性多发性周围神经病变，四肢远端对称性肌无力，肌肉萎缩，自四肢远端开始，渐向近端发展。肌肉萎缩以四肢远端小肌肉为主，可有肌束震颤，腱反射减弱或消失；末梢型感觉障碍，呈手套袜子样分布。首先痛温觉受累，可伴有异常感觉或自发性疼痛，感觉障碍常不恒定；周围神经粗大，尤以尺神经，腓神经与耳大神经最明显。脑神经常受累，主要为听神经，表现为神经性耳聋，可为初发症状之一，前庭神经功能不受影响。偶有眼外肌瘫痪。小脑症状表现为开始步态不稳，继之双手意向性震颤，轮替动作笨拙，不能直线行走，眼球震颤及语言障碍等。

部分病人可有皮肤呈鱼鳞癣改变；心脏肥大、心率增快，心电图呈心肌病损害，骨骼异常，肩、肘、膝关节骨骼形成障碍，表现为指变形、脊柱侧弯，还可伴有糖尿病等代谢性疾病。

白内障、视力下降、失明

当患者出现夜盲、视野缩小等症状时，如果不及时治疗可能会并发白内障、视力下降等疾病。

肌无力、肌萎缩

患者出现神经系统症状后，如步态不稳、不能直线行走后，长时间不走路可能会出现肌无力、肌萎缩等症状。

皮肤鱼鳞癣

该病是一组遗传性角化障碍性皮肤疾病，主要表现为皮肤干燥，伴有鱼鳞状脱屑，本病多在儿童时发病。

骨骼变形

患者表现慢性进行性多发性周围神经病变，该病变症状可能会引起骨骼变形。

遗传性运动失调性多发性神经炎起病隐匿，进展缓慢，间有缓解，可突然死亡。对于高危人群(如近亲结婚、先证者同胞或子代、基因携带者子代等)，及时进行遗传咨询和产前诊断。一旦出现相应症状应该立即就诊于神经内科等相关科室，并做脑脊液等检查明确诊断，并且与α-甲基酰基辅酶A消旋酶缺乏症等疾病相鉴别。

• 重视新生儿筛查，高度怀疑遗传性运动失调性多发性神经炎时，应及时就医，必要时进行血清或组织植烷酸含量测定确诊。

• 已经确诊遗传性运动失调性多发性神经炎的患者，若出现心律失常、发热、无尿，甚至迅速发展为昏迷，应立即就医。

• 大多患者优先考虑去神经内科就诊。

• 若患者出现其他严重不适反应或并发症，如视物模糊、皮肤鱼鳞癣、心脏肥大、无尿等，可到相应科室就诊，如眼科、皮肤科、心内科、肾内科等。

• 因为什么来就诊的？

• 夜盲、视野缩小是一过性还是持续的？

• 四肢运动感觉是否正常？是否存在肌无力、肌肉萎缩等？

• 听力是否正常？

• 既往有无其他的病史？

• 父母是否为近亲结婚？

产前诊断

遗传咨询怀疑胎儿可能存在基因遗传病可进行羊水产前诊断。羊水细胞的α-羟化酶活性降低可诊断胎儿患该病。

脑脊液检查

脑脊液细胞数、氯化物及糖均正常，蛋白含量常明显增高，呈现蛋白-细胞分离现象。可与颅内炎症性疾病相鉴别。

血清或组织植烷酸水平测定

血清、红细胞、肝、心、肾和横纹肌中植烷酸含量增高。

血清脂肪酸测定

血清脂肪酸可升高10%~20%。

肌电图检查

肌电图提示呈神经源性损害，动作电位数量减少，周围神经传导速度减慢，对诊断有辅助性作用。

腓神经活检

神经活检可出现周围神经肥大性改变，髓鞘广泛脱失与再生，形成洋葱样改变，即该病特征性表现。

X线片

可观察到骨骼结构异常。

MRI检查

显示皮质脊髓束、小脑齿状核和胼胝体的对称性改变。

• 典型遗传性运动失调性多发性神经炎症状，如视网膜色素变性、多发性周围神经病、小脑性共济失调三主征。

• 血清、活检组织中植烷酸含量增高，或羊水细胞的α-羟化酶活性降低。

α-甲基酰基辅酶A消旋酶缺乏症

α-甲基酰基辅酶A消旋酶缺乏可导致降植烷酸降解受损。临床表现为成人发病的周围感觉运动神经病伴或不伴有色素视网膜病变。二者可通过血浆过氧化物酶代谢产物检测或成纤维细胞和分子遗传学研究加以区分。

婴儿遗传性运动失调性多发性神经炎病

二者都具有较高的血植烷酸含量，但婴儿遗传性运动失调性多发性神经炎特点是非常早的发病，伴生长迟滞，腹泻，精神发育迟缓，预后差。

腓骨肌萎缩症

二者都可有弓形足，病程呈进行性进展，家族史，存在神经脱髓鞘证据等，但遗传性运动失调性多发性神经炎所存在的其他的临床特征及血浆植烷酸水平升高可鉴别二者。

遗传性运动失调性多发性神经炎为终身疾病，需长期治疗，药物可选用辅酶Q10及B族维生素，如果严重心律失常患者可选择行血浆置换术，使患者体内植烷酸含量减少，从而使患者周围神经症状及小脑症状明显减轻。

辅酶Q10

功效是保护心脏、抗疲劳、防止皮肤衰老、预防动脉粥样硬化等。但是辅酶Q10仅能对症处理，不能阻止病情进展。

B族维生素

其中包括维生素B₁、B₆和B₁₂等，主要功效是营养神经，促进脂肪、蛋白质等代谢释放能量。

遗传性运动失调性多发性神经炎以对症治疗为主，如合并神经性耳聋，可以进行人工耳蜗植入术。

血浆置换

主要用于发生严重心律失常或极端衰弱等症状严重或迅速恶化患者，及少数饮食治疗失败患者。在血浆置换过程中，应持续监测心脏，并使血糖保持较高浓度，防止心律失常发作或恶化。可经口或鼻胃管给予低植烷酸饮食，经口摄入受限，可予适当的肠外营养和液体疗法以维持血糖浓度，防止酮症。

遗传性运动失调性多发性神经炎为终身疾病，目前尚不能治愈。

遗传性运动失调性多发性神经炎患者如果诊断正确、治疗及时、护理得当，可适当延长寿命。

遗传性运动失调性多发性神经炎患者应该每6个月到医院复查1~2次，主要复查血清植烷酸含量测定、脑脊液化验、神经电生理、影像学检查等项目。

遗传性运动失调性多发性神经炎患者应严格限制含植烷酸较多的食物的摄入量，使患者体内植烷酸含量减少，减轻患者周围神经症状及小脑症状。

• 尽量避免食用绿色植物，如生菜、白菜、菠菜等。

• 建议减少食用动物脂肪、牛肉、羊肉、乳制品和含不饱和脂肪酸的鱼类，如金枪鱼、鳕鱼和黑线鳕等。

• 建议适当食用家禽、猪肉、水果和其他非绿叶蔬莱等植烷酸含量较低的食物。

• 建议饮食中增加高碳水化合物，应满足日常热量供应，避免体重下降。

遗传性运动失调性多发性神经炎患者的护理以提高患者生活质量为目的，避免劳累和体重下降等加重病情的情况，还需避免急性发病或在急性发病能被及时发现和处理，在用药期间如果出现任何不适要及时就医。

• 运动管理在遗传性运动失调性多发性神经炎的护理中占重要地位。长期卧床患者注意褥疮发生，保持床单整洁、干燥，定时翻身拍背、按摩关节和骨隆突部位，用温水擦拭全身，每天1~2次。非卧床患者坚持康复锻炼，建议在医师指导下开展运动，循序渐进，并长期坚持。

• 指导病人严格限制含植烷酸较多的食物的摄入量，进食含粗纤维的食物，防止便秘。

• 心理教育，帮助病人解除思想顾虑，稳定情绪，增强战胜疾病的信心。关心、体贴、尊重病人，有言语障碍者可借助笔、图片、手势等沟通。

• 注意日常活动时动作要慢，防止意外伤害，注意保暖，积极控制高血压、糖尿病、高脂血症等疾病。

遗传性运动失调性多发性神经炎要严格遵医嘱用药和复查。在服药期间若出现头痛、恶心、眩晕、皮疹、疲劳、胃肠功能紊乱等，考虑是药物的不良反应，但是一般都可忍受，如果症状严重要及时告知医生。

遗传性运动失调性多发性神经炎是一种常染色体隐性遗传病，对于高危人群(近亲婚配、基因携带者子代等)进行遗传咨询和产前诊断降低患儿出生率，是控制本病的根本方法。

• 避免近亲婚配，降低遗传病患病率。

• 对孕期妇女开展遗传咨询，检出基因携带者，并在此基础上进行产前诊断，采取有效措施预防患儿出生。

• 在先证者基因诊断明确的前提下，母亲再次妊娠时可以采取胎盘绒毛或羊水细胞，通过基因分析进行胎儿诊断。