中枢性肺泡低通气综合征是以呼吸代谢控制障碍为特征的一种罕见病，是由于构成呼吸控制系统的脑干神经元和呼吸感受器功能障碍，导致睡眠期肺泡通气量下降，临床以高碳酸血症和低氧血症为特征。根据病因是否明确，分为原发性和继发性中枢性肺泡低通气综合征。主要通过病因治疗、呼吸肌训练或膈肌起搏、药物治疗、机械通气进行治疗。

原发性中枢性肺泡低通气综合征

病因未明者，临床上原发性中枢性肺泡低通气综合征罕见，常见于青春期或成年人早期。

继发性中性肺泡低通气综合征

病因已经确认(如脊髓灰质炎)者，继发性中枢性肺泡低通气综合征患者可见于任何年龄，但大多数出现于20～50岁的男性。

中枢性肺泡低通气综合征主要是由于呼吸控制系统障碍、呼吸感受器功能障碍、对缺氧敏感性低、中枢神经损害和病变等，好发于脑干疾病者、脊髓疾病者，主要是由感染和滥用镇静剂、麻醉剂药物所诱发。

呼吸控制系统障碍

中枢性肺泡低通气综合征最大特点是中枢神经系统，尤其是大脑脑干神经元功能障碍，在睡眠期间不能很好发挥调控机理。

呼吸感受器功能障碍

位于脑干延髓的化学感受器功能障碍，依赖于高碳酸血症的代谢性呼吸控制机制。只有当二氧化碳达到一定浓度的高碳酸血症时，才能驱动呼吸反射。

对缺氧敏感性低

正常呼吸中枢对缺氧的敏感性较高，是调控呼吸的主要机制，此类病人对低氧血症的反应性降低，同时对二氧化碳的敏感性也降低。

中枢神经损害和病变

中枢性肺泡低通气综合征可由感染、脊髓灰质炎、脑中风、脱髓鞘病等神经系统疾病所继发。也可以是药物因素对中枢神经的损害或促发，如抗焦虑药、催眠药、镇痛药(如吗啡)和乙醇。

睡眠期出现

表明在睡眠状态下，中枢神经系统对呼吸中枢的抑制性较强等有关。

感染

容易影响到脑干功能的神经系统，容易诱发中枢性肺泡低通气综合征。

滥用镇静剂、麻醉剂药物

会对脊髓及周围神经造成影响，引起肺泡通气能力低下，诱发中枢性肺泡低通气综合征。

中枢性肺泡低通气综合征可于任何年龄发病，但多见于青春期。男女均可发病，但男性多于女性。原发性中枢性肺泡低通气综合征常见于青春期或成年人早期，继发性中性肺泡低通气综合征大多数出现于20～50岁的男性。

脑干疾病者

延髓脊髓灰质炎、脱髓鞘疾病、脑中风、脑梗死患者，可能导致大脑脑干神经元功能障碍，容易引起中枢性肺泡低通气综合征。

脊髓疾病者

脊髓灰质炎患者，脑干延髓的化学感受器功能障碍，对于代谢性呼吸控制系统的刺激反应减弱，容易引起中枢性肺泡低通气综合征。

• 睡眠片断，睡眠期间因高碳酸血症和低氧血症而反复觉醒，睡眠期间可频繁出现唤醒和觉醒，导致睡眠片断化，睡眠质量下降。
  

• 嗜睡，白天嗜睡，过度睡意，反应能力降低，醒后有头痛。
  

• 有失眠表现。
  

• 低氧血症，与肺泡低通气严重程度相一致。低氧血症是指血液中含氧不足，动脉血氧分压低于同龄人的正常下限，主要表现为血氧分压与血氧饱和度下降。主要表现为发绀、呼吸困难，可有躁动、嗜睡、精神错乱等症状。
  

• 高碳酸血症，指因通气不足或二氧化碳产生增加使血中二氧化碳浓度升高，轻度升高引起呼吸加深加快，进一步加重可出现呼吸抑制表现，出现头痛、头晕、烦躁不安、精神错乱等。

心率失常

睡眠中窦性心动过速和窦性心动过缓交替出现。

肺动脉高压、心力衰竭

严重的低氧血症及高碳酸血症所致的心律失常，最终导致出现肺动脉高压(如气短、易疲倦等)、心力衰竭(如休息状态下也会气促，出现下垂性水肿，特别是在腿部、踝关节和足部)或死亡。

如果普通人群出现睡眠片断、嗜睡、失眠、呼吸困难等症状时，要及时就诊，进行多道睡眠图、脑部影像学检查等，以便确诊为中枢性肺泡低通气综合征，注意与肺心病相鉴别。

如果普通人群出现以下症状要及时就医

白天嗜睡，反应能力降低，醒后有头痛，有失眠和睡眠片段化表现。

如果普通人群出现以下症状要立即就医

• 出现发绀、呼吸困难，可有躁动、嗜睡、精神错乱，呼吸加深加快等症状。
  

• 出现心率失常、心功能不全、肺动脉高压、心力衰竭等症状。

• 如果出现白天嗜睡，醒后头痛，睡眠片段化和呼吸困难可以到呼吸内科就诊。
  

• 如果出现心率失常、心功能不全等症状可以到心内科就诊。

• 因为什么来就诊的？
  

• 目前都有什么症状？（如睡眠片断、嗜睡、失眠、高碳酸血症和低氧血症等症状）
  

• 是否有延髓脊髓灰质炎、脱髓鞘疾病、脑中风、脑梗死等疾病史？
  

• 是否有长期使用镇静剂、麻醉剂药物？
  

• 既往有无其他的病史？

多导睡眠图

潮气量减少期可持续数分钟，同时可见动脉血氧饱和度降低。上述时段常在快相睡眠过程中恶化。阻塞性睡眠呼吸暂停亦可致动脉血氧饱和度降低，在低通气阶段可见二氧化碳水平升高，在呼吸终止后可见某种程度的改善。

日间动脉血气分析

觉醒状态下，可见肺功能正常的患者对二氧化碳吸入的通气反应明显下降。日间动脉血气分析正常或异常。

脑部影像学检查

可检出器质性损害、原发性类型相关的损害。是否有延髓脊髓灰质炎、脱髓鞘疾病、脑中风、脑梗死症状。

其他检查

心电图、胸片、超声检查可见肺动脉高压的证据。

诊断至少应包括以下第1~4项

• 主诉失眠或过多睡意，睡眠中低通气特征常引起他人注意，而患者本人并未意识到。
  

• 睡眠期间频繁出现浅呼吸时段。
  

• 无影响通气功能的原发性肺部疾病、骨骼肌畸形或周围性神经肌病。
  

• 多道睡眠图监测证实，浅呼吸期持续10秒以上，动脉血氧饱和度降低，并具有以下一项或多项者:睡眠期出现与呼吸紊乱相关的频繁唤醒、心搏快慢交替、多次小睡睡眠潜伏期试验平均睡眠潜伏期在10分钟以下。
  

• 可存在累及中枢神经系统呼吸控制功能的神经系统疾病。
  

• 可存在其他类型睡眠障碍，如周期性肢体运动障碍、中枢性睡眠呼吸暂停综合征或阻塞性睡眠呼吸暂停综合征。
  

严重程度标准

• 轻度，轻微白天睡意和夜间失眠。在平时习惯性睡眠期间多无呼吸紊乱症状。呼吸暂停发作周期内可有轻微氧饱和度降低或轻度心律失常。
  

• 中度，白天睡意和夜间失眠，可有中度氧饱和度降低、心律失常和肺动脉高压。
  

• 重度，严重的白天睡意。在平时习惯性睡眠期间多存在呼吸紊乱症状，同时可有严重的饱和度降低或心律失常。常有肺动脉高压。
  

病程标准

• 急性≤6个月。
  

• 亚急性＞6个月，但＜1年。
  

• 慢性≥1年。

肺心病的病程进展缓慢，在基础病因之外，逐步出现心、肺功能障碍，以及身体其他部位的多脏器功能损害。症状从咳嗽、呼吸困难、虚弱乏力进展为呼吸衰竭和右心衰竭，可胸片、超声检查相鉴别。

中枢性肺泡低通气综合征患者需要长期持续性治疗，对于病因明确的患者应当积极处理原发疾病，进行呼吸肌训练、膈肌起搏及机械通气缓解症状，也可适当进行药物治疗。

对于病因明确的患者应当根据原发疾病的具体情况，给予适当的治疗。此外，应积极处理高碳酸血症与低氧血症，吸氧、纠正酸碱失衡及其可能继发的水、电解质紊乱。

安宫黄体酮

可兴奋呼吸中枢，改善肺通气功能，降低动脉血二氧化碳分压。

乙酰唑胺

能够促进碳酸氢根离子的排出，提高原发性代谢性碱中毒合并二氧化碳潴留患者的呼吸功能。

甲基黄嘌呤

与兴奋剂可以改善低通气，对于呼吸机制缺乏、肥胖低通气和慢性阻塞性肺疾病患者有效。

膈肌起搏，对于高位颈段脊髓损害所产生的低通气患者，可行膈肌起搏，应用电刺激膈神经可增加膈肌收缩，增加通气。

呼吸肌训练

通过进行深呼吸，有意识地训练呼气肌与吸气肌，增加呼吸肌的肌力和耐力，有助于加强咳嗽排痰功能，促进排出呼吸道分泌物，预防感染和增强通气功能。

机械通气

对于经过药物治疗无效、临床症状明显者可考虑给予辅助通气，能够有效地缓解临床症状。负压通气和经鼻面罩双相正压通气，以其操作简便，无创伤性，可进行家庭治疗，而容易被患者接受。

本病不能治愈，但经正规手术治疗和科学护理，绝大多数患者可以缓解症状。

经过正规治疗后，不影响自然寿命。但是如果病情恶化，继发严重的肺功能障碍和心力衰竭等可威胁患者生命。

严重中枢性肺泡低通气综合征患者可发生肺功能障碍。

一般需在出院后的1~2个月后到医院复查多导睡眠图和日间动脉血气分析。

中枢性肺泡低通气综合征患者无特殊饮食宜忌，日常注意营养均衡丰富，补充优质蛋白，调整饮食结构，清淡饮食。

中枢性肺泡低通气综合征患者应确保定期复查，平时要注意适度适量运动，防止感染，保持乐观的心态，同时要警惕病情恶化相关症状，一旦出现要尽快就诊，进行相应的治疗，在使用药物治疗过程中，如出现不良反应，要及时到医院就诊。

• 患者需要了解中枢性肺泡低通气综合征的基础知识，如预防、治疗、预后等情况，遵医嘱做好疾病管理。
  

• 运动，患者以散步或快走运动为主，应避免进行足球、篮球、跑步等剧烈运动。
  

• 注意生活环境的卫生，多开窗通风，远离污染源，防止感染。

• 中枢性肺泡低通气综合征患者平时应注意病情恶化相关症状，如低氧血症所产生的发绀、呼吸困难、躁动、嗜睡、精神错乱，高碳酸血症出现的呼吸加深加快，头痛、头晕等症状，若症状加重要及时就医。
  

• 在家进行药物治疗恢复时，谨遵医嘱按时到医院复查，复查项目以多道睡眠图和日间动脉血气分析和脑部影像学检查为主，看动脉中氧化碳分压是否处于正常值，原发疾病是否缓解。

因为中枢性肺泡低通气综合征并不能彻底根治，所以患者容易出现焦虑、抑郁等心理疾病，要保持乐观心态，医生应指导睡眠卫生教育。

中枢性肺泡低通气综合征患者在使用乙酰唑胺要注意长期应用需同时加服钾盐，以防血钾过低，长期应用可发生代谢性酸中毒，不宜用于肺心病、心力衰竭、尿结石患者，严重不良反应为粒细胞缺乏症。

由于中枢性肺泡低通气综合征主要是由感染和滥用镇静剂、麻醉剂药物诱发，因此要预防感染，遵医嘱服用镇静剂，对于预防中枢性肺泡低通气综合征至关重要。

• 控制镇静剂、麻醉剂药物的使用，若确有需要，用量谨遵医嘱。
  

• 患有呼吸感受器疾病、脑干疾病等疾病的患者，做到早发现早治疗，能效预防肺泡通气低下综合征。
  

• 注意生活环境的卫生，多开窗通风，防止感染，遵医嘱规律服药。