眼部特征

近视

患者通常是先天性高度近视，多于6岁前出现，近视度数稳定不进展。

视网膜变性

患者的视网膜变性主要包括放射状血管旁视网膜变性，后极部脉络膜视网膜萎缩和周边部视网膜格子样变性。

玻璃体变性

约75%患者玻璃体的先天性异常表现为Ⅰ型，即玻璃体凝胶残迹位于紧贴晶状体后面的空间，小部分患者表现为玻璃体液化(Ⅱ型)。

青光眼

患者的前房角异常更容易发生青光眼。

白内障

通常是先天的，患者白内障的特征为曲线型皮质混浊或楔形白内障。

听觉障碍

Stickler综合征患者的听力损失程度各有不同，可能是由于腭裂及高弓状腭导致浆液性中耳炎患病率增加，引起传导性听力障碍，这种情况是可治愈的。40%的患者表现为感觉神经性听力丧失，特别是针对高音。感觉神经性听力丧失的发病机制还不很清楚。动物实验表明可能与口面部的发育异常有关。

骨骼关节异常

Stickler综合征患者出现脊柱异常弯曲的可能性更高，通常有过于灵活的关节。关节轮廓不规则或关节腔消失。

口面部特征

Stickler综合征典型的特征表现为面中部扁平，低鼻梁、短鼻、鼻孔前倾和小颌，这些特征随年龄增长而逐渐消失。另外,1/4的患者有腭正中裂，病变程度可由

悬雍垂裂，软、硬腭裂，到Pierre-Robin序列征，包括腭裂、小颌、小舌。

葡萄膜炎

患者眼球壁的中间层出现炎症反应，可见单眼或者双眼。多为慢性葡萄膜炎。

视网膜裂孔和孔源性视网膜脱离

是最严重的眼部并发症，有时可发现巨大裂孔，裂孔多发生于视网膜变性区。

失明、耳聋

患者眼部出现视网膜脱离的情况时如果不及时修复，就会导致失明。患者的听力损失到了一定程度后，一小部分患者最终会完全失聪。

牙齿发育不全

大多数患儿的下巴会异常的小，通常没有足够的空间来补全牙齿。

呼吸或进食困难

新生儿出现腭裂、小颌等病症时，可能出现呼吸或进食困难。

Stickler综合征是一种比较罕见的疾病，但对个人生活会产生很大影响，出现相关症状后应及时去往相关科室予以检查诊断。

• 新生儿口腔顶部有开口(腭裂)时应在医师的指导下做进一步的检查。
  

• 儿童出现异常面部特征(眼睛突出、下巴后缩、鼻孔前倾等)应及时就医。
  

• 出现听力困难、关节疼痛、视物严重不清时应立即就医。

• 大多患者优先考虑去儿科就诊。
  

• 若患者出现其他严重的眼睛问题时考虑去眼科就诊。

• 目前都有些什么症状？(视力、听力、关节问题)
  

• 上述症状持续了多久？有无出现恶化的倾向？
  

• 有无家族病史？
  

• 有无定期做过眼部或听力检查？
  

• 有无既往其他病史？

眼科检查

检查填充眼睛或者视网膜的玻璃状物质(对视力至关重要)，有无白内障和青光眼。

成像测试

X射线可以显示关节和脊柱的损伤或异常。

听力测试

探测患者洞察不同音调和音量的能力。

由于Stickler综合征的可突变基因位点较多，且要求的分子遗传学技术较专业，临床上对Stickler综合征行基因诊断还较困难。其临床诊断目前尚无统一标准，基于玻璃体的表型较为稳定，较为统一的观点是在玻璃体特征性病变的基础上，结合眼部其它症状及口面部、听觉和关节的一些特征性改变而进行诊断。具体如下：

• 根据家族病史和典型症状(如高度近视、听力障碍、骨骼关节异常疼痛等)判断。
  

• 眼科检查出现异常，感觉神经性听力丧失，关节异常活动度过大即可诊断。

Wagner综合征

Stickler综合征一般有玻璃体特征性改变，如膜型或念珠型，而wagner综合征的特点为视网膜色素上皮病变、暗适应减退、视野缺损，由此可进行鉴别。

Stickler综合征主要治疗方式有物理治疗和手术治疗，治疗的主要目的是控制疾病的迹象和症状。

布洛芬用于缓解患者的关节痛，不可长期服用，出现的不良反应有胃肠道问题、过敏反应等。

下颌手术

通过破坏颚骨和植入随骨头愈合而逐渐伸展的装置来延长下颌，适用于下颌过小的患儿。术后效果较好，应注意日常护理。

腭裂修复

新生儿出现腭裂时通常要做手术，使得口腔顶部的组织伸展并覆盖腭裂。

眼部手术

为保证视力，需通过手术去除白内障，出现视网膜裂孔可以行激光光凝或巩膜外冷凝封闭裂孔，当发生视网膜脱离可以行玻璃体切割手术治疗，并进行填充确保视网膜复位。

耳管

通过在耳膜上放置一个短塑料管帮助降低耳部感染的频率和严重程度。大部分患者都需做此手术来预防耳部感染。

脊柱支撑或融合手术

脊椎发育出现异常弯曲(脊柱侧弯或脊柱后凸)的患者需要做矫正手术。手术难度较大，术后效果因人而异。

气管造口术

下颌太小的患儿通过气管造口在喉咙上留一个洞来保证其正常呼吸，当他们呼吸道不再被堵塞时，可以通过手术来修复这个洞。

使用运动和压力等物理因子进行治疗，对关节疼痛和僵硬的行动障碍有帮助。适用于关节异常疼痛的患者，通常效果较好。

如果听力障碍影响到了学习和说话的能力，则需要语言治疗和特殊教育。

本病不能治愈，治疗后症状可以得到缓解。

经过积极正规治疗，一般不会影响自然寿命。

每年去眼科复诊一次，监测症状变化。定期进行听力检测和关节成像检测。

患者在饮食方面也需注意，要合理地搭配膳食，营养均衡，多吃清淡食物，慎食辛辣厚腻之物，宜多食用新鲜的、含花青素的瓜果、蔬菜。

• 忌食辛辣刺激之物，辛辣刺激的食物会对呼吸道产生刺激。
  

• 慎食厚腻干硬的食物，易引起吞咽困难甚至呼吸困难。
  

• 宜多食用新鲜的水果、蔬菜，保证机体自身的营养。
  

• 宜多食用含花青素的瓜果蔬菜，如紫葡萄、茄子、桑葚等，可帮助改善视力。

Stickler综合征患者的日常生活管理尤为重要，应保持良好的生活习惯，同时还应遵医嘱服用相关药物或术后护理，加强对病情的监测。

• 避免身体的剧烈撞击。
  

• 按医嘱按时按量服用药物或进行相应的术后调理。
  

• 适当运动，规律作息。
  

• 每年进行一次眼部检查和听力评估。

患者需定期到医院进行眼部检查以及听力评估，便于监测病情变化。

术后或服用药物后如出现不良反应及时去医院复诊，术后避免再次感染引起的病情恶化，关注患者是否出现呼吸急促的情况。

本病可以针对高危因素来加以预防，包括保持作息规律、避免剧烈运动等。

5岁及以下的儿童应该每隔六个月检查一次听力，5岁以上每年检查一次。

• 坚持适当锻炼，作息规律，劳逸结合。

• 避免使身体产生剧烈撞击的运动。

• 定期进行听力评估和眼科部检查。

• 进行产前检查和植入前的遗传学诊断。