糖吸收不良主要是小肠黏膜缺乏特异性双糖酶,使食物中双糖不能充分被水解为单糖影响其吸收,也偶见单糖吸收发生障碍。患儿可出现腹泻、腹胀、肠鸣音亢进等症状表现。本病最主要的治疗方法为营养治疗。通过治疗后大多患者可取得良好的效果。
小儿糖吸收不良不良根据发病原因可分为原发性和继发性。
原发性当中有一部分属于常染色体隐性遗传病,如先天性乳糖酶缺乏、蔗糖-异麦芽糖酶缺乏,以及葡萄糖-半乳糖吸收不良,这些统称为遗传性双糖酶缺乏症,表现为一种酶得出全部或近全部缺失。另有一部分乳糖不耐受患儿不由遗传基因导致,分为两型,一型为发育性乳糖不良,多见于早产儿,一型为迟发性乳糖不耐受,与婴儿的生长发育相关。
当患儿发生急性肠炎、慢性腹泻、免疫缺陷病、乳糜泻等病变时,可损伤小儿胃肠功能,使其出现双糖酶缺乏,发生糖吸收不良。
小儿糖吸收不良的原因与遗传、疾病、小儿生长发育等因素相关,原发性多为遗传因素造成,这其中有一部分为生理性因素,继发性则多与疾病相关。本病好发于有家族史或体质较弱的患儿。
有遗传基因缺陷导致的双糖酶缺乏症,多为常染色体隐性遗传病,患儿出生即可出现相关症状,纯合子患儿终生有症状,杂合子只在婴儿期有症状而成年后症状可以消失。常见的有先天性乳糖酶缺乏、蔗糖-异麦芽糖酶缺乏,以及葡萄糖-半乳糖吸收不良。
发育性乳糖酶缺乏,胎儿24周时体内乳糖酶活性仅为足月儿的30%,以后逐渐升高,至足月分娩时才发育较充分,因此早产儿乳糖酶活性低下,易发生乳糖耐受不良。
迟发性乳糖酶缺乏,一般婴儿哺乳期小肠上皮刷状缘乳糖酶活性充足。3~5岁后逐渐下降,部分儿童可引起乳糖酶缺乏或乳糖不耐受。
凡能引起小肠黏膜上皮细胞及其刷状缘受损的疾病均可继发双糖酶缺乏,病变严重、广泛,也可影响单糖的吸收,如急性肠炎(尤其累及小肠上部者,如轮状病毒肠炎、蓝贾第鞭毛虫感染等)、慢性腹泻、蛋白-能量营养不良、免疫缺陷病、乳糜泻等疾病会造成肠道损伤,使双糖酶的生存环境缺失,导致患儿出现糖吸收不良。酶缺失程度与小肠病变的严重程度成正比。
在小肠中,乳糖酶主要存在于绒毛顶端的上皮细胞刷状缘中,蔗糖酶在绒毛体部较丰富,而麦芽糖酶在肠道分布广泛,且含量最丰富,因此当小肠发生病损时乳糖酶最易受累,且恢复最慢,临床最常见;麦芽糖酶最不易受影响,蔗糖酶罕见单独发生缺乏,只在肠黏膜严重损伤时才引起活性下降,此时乳糖酶活性多早已受累,且常伴有单糖吸收障碍。
有时因一些先天性疾病、外伤或腹部急症,需行小肠部位手术时,术中损伤小肠或切除病变部分可能导致患儿出现糖原酶缺乏,有时一些药物如秋水仙碱、新霉素、卡那霉素、氨基水杨酸等均可引起继发性双糖酶缺乏。
本症分原发性与继发性糖吸收不良两大类,继发性临床多见,见于各种病因至小肠黏膜受损时;原发性另有两型属生理性缺乏范畴,发育型乳糖酶缺乏主要见于早产儿;迟发性乳糖酶缺乏发生率各种族间有差异,西、北欧人群中发生率较低约占10%,东方人发生率较高。 我国曾对225名5~7岁汉族儿童进行检测,结果乳糖吸收不良者占71.6%,引起乳糖不耐受者占20.5%。
早产儿或发生胃肠道疾病的患儿。
小肠手术后的患儿。
具有家族史的患儿。
小儿糖吸收不良的部分患儿无症状,可仅有检查结果异常,多数患儿临床症状为糖耐受不良,最常见的症状为腹泻、水样便、粪便有泡沫、有酸臭味。
未被吸收的糖使肠腔内渗透压升高引起渗透性腹泻。糖部分从粪便中丢失,部分在回肠远段及结肠内经细菌发酵产生有机酸及CO2、H2及甲烷等气体,这些气体部分被吸收后,可由呼气中被排出。 因此病儿,尤其婴幼儿,在进食含有不耐受糖的食物后,多表现为水样便腹泻(称糖原性腹泻),粪便含泡沫,具有酸臭味。酸性粪便刺激皮肤易致婴儿臀红,严重者发生糜烂。腹泻严重常引起脱水酸中毒等电解质紊乱,病程迁延可致营养不良。有的病儿脱水纠正后,常有觅食异常、饥饿的表现。禁食或饮食中去除不耐受糖后,腹泻等症状即可迅速改善,是本病的特点之一。较大儿童临床症状往往较轻,可仅表现为腹胀、排气增多、腹部不适、肠绞痛或肠鸣音亢进。
小儿长期糖吸收不良可能会导致儿童营养不良,影响生长发育。
长期腹泻可导致小儿并发贫血、严重的水电解质紊乱或酸中毒。
当患儿出现腹泻、水样稀便,带泡沫及酸臭味时需及时就诊,小儿糖吸收不良综合征主要通过血常规以及生化检查可确诊,还须注意与乳糜泻相鉴别。
当小儿出现腹泻、酸臭味的水样稀便、腹胀、肠鸣等腹部不适症状时,需及时就医。
当患儿出现昏迷、口唇紫绀时,应立即送往医院。
当出现儿童出现腹痛、腹胀、排气增多、腹部不适、肠绞痛或肠鸣音亢进等症状时,优先到儿科或消化内科就诊,腹泻严重的患者可以及时前往急诊科就诊。
是否有水样便腹泻?
粪便是否有泡沫和酸臭味?
是否营养不良?
是否有腹胀排气增多?
腹部是否不适?
由于原发病的存在和长期腹泻的影响,会导致患者体内的水电解质紊乱,炎症反应带来白细胞和中性粒细胞升高,部分患儿还会出现贫血、酸中毒等现象,这些都需要依赖血常规的检查结果来帮助医生进行病情分析。
双糖酶缺乏时,未被吸收的双糖进入结肠发酵产生短链脂肪酸,检测粪便pH值<5.5;大便中还原糖的测定可采用醋酸铅氢氧化胺法,此法操作简便,但需注意留取大便时必须直接排入不吸收水分的容器内,检测结果中还原糖>(++)为阳性。
方法敏感、可靠、简便,且无创伤性,但需气相色谱仪测呼气中氢含量。人体本身不能产氢,呼气中氢乃由结肠内糖被细菌发酵所产生,正常人对绝大多数可吸收的糖类在到达结肠前可完全吸收,而肠道细菌发酵代谢未被吸收的糖类是人体呼气中氢气的唯一来源,利用这一原理可测定小肠对糖类的吸收不良。
可通过内镜或经口插入Crosby肠活检导管,负压切取薄层肠黏膜,分别进行组织学检查,及直接测定各种双糖酶含量,尤其有利于先天性糖吸收不良的诊断。糖吸收不良者,一种或数种双糖酶活性降低。
给予患者口服标准负荷量的二糖后,根据血中相应双糖酶分解产物上升情况来估价双糖酶活性。例如乳糖酶缺乏者,乳糖耐量试验异常,患者服负荷量乳糖后,血糖升高<1.1mmol/L(20mg/dl) 为异常,血糖曲线低平。在试验过程中或在试验后常出现腹泻、腹胀、腹部绞痛等症状。
口服乳糖50g,每30min抽血测血糖,共2h。正常人在口服乳糖后,比空腹血糖增加1.1mmol/L(20mg/dl)以上;乳糖酶缺乏者血糖曲线低平,并出现乳糖不耐受表现。但血糖可受多种因素影响,结果需结合临床才有意义,且本试验需多次抽血,近年来已少用。
当患儿出现腹泻,表现为水样便、大便中有泡沫、酸臭味等典型症状时,可以确诊。通过抽血检测血常规以及生化,血中血红蛋白及电解质等值降低,通过小肠黏膜活检双糖酶活力测定可直接确诊本病。
小儿乳糜泻,也称为原发性吸收不良综合征,可能与遗传因素有关。本病的病理改变主要发生在空肠部位,多于小儿6个月添加谷类食物后逐渐起病,表现食欲逐渐减退、呕吐、粪便量多,严重者发生“危象”,表现为无食欲、呕吐、腹泻、失水、酸中毒甚至休克,与小儿糖吸收不良综合征主要通过粪便检查鉴别。小儿乳糜泻可检查粪便中性脂肪和游离脂肪酸、木糖吸收试验、脂肪吸收试验及小肠黏膜活检;也可做治疗试验,即停小麦、面粉类食物数天至数周后,症状得以改善。
小儿糖吸收不良的治疗主要通过营养治疗为主,辅以药物治疗。经过正规治疗后,多数患儿可取得较好的疗效,恢复正常的生活。
药物治疗主要以对症治疗为主。
对于电解质紊乱、营养不良的患儿,临床多给患儿补充含钾、钠等离子的液体制剂;补充单糖;补充各族维生素,维持患儿所需的生理物质,并缓解相应症状。
对由感染引起的双糖酶缺乏患儿,可给与抗生素进行治疗。腹泻患儿可给与一定剂量的止泻剂进行治疗,常用的药物如蒙脱石散、消旋卡多曲。
应用双糖酶制剂,如可在1L牛奶中加入乳糖酶制剂,在冰箱内放置24小时,可使其中70%~80%的乳糖得到水解,饮用此种牛奶可防止乳糖酶缺乏症的发生,这类乳糖酶制剂有粉剂、胶囊、片剂等形式,可与食物、牛奶或奶制品同服。
此病一般无需进行手术治疗。
小儿糖吸收不良的营养治疗主要为限制饮食,减少饮食中双糖的摄入量。
乳糖酶缺乏症轻者应限制牛奶用量,重者应完全禁食鲜奶,可食用酸奶。婴儿可给无乳糖牛奶或加在使用的乳制品中添加乳糖酶。
蔗糖-异麦芽糖酶缺乏者,应限制蔗糖摄入,必要时限制淀粉摄入。
麦芽糖酶缺乏者,若体内胰淀粉酶含量正常,则适当控制淀粉类食物的摄入量即可。
小儿糖吸收不良在给予适当的饮食治疗,可取得好的效果。如发生严重水、电解质、酸碱平衡紊乱或严重感染,可致患儿死亡。
小儿糖吸收不良通过营养治疗一般可以治愈。
小儿糖吸收不良一般不影响患者的正常寿命,但如发生严重水、电解质、酸碱平衡紊乱或严重感染,可致患儿死亡。
小儿糖吸收不良一般不会留下后遗症。
小儿糖吸收不良综合征患儿在饮食方面需严格遵医嘱调整饮食,避免进食糖不耐受的食物。少量多餐,食用不含乳糖的奶粉及水解蛋白饮食。
先天性葡萄糖、半乳糖吸收不良,可给不含糖的豆奶,另加5%左右果糖喂养,2~3岁后病儿吸收功能常有所恢复,可耐受小量淀粉及乳糖,但含淀粉及乳糖的食物可加至什么程度,需医生与家属共同作出努力,反复试验。
蔗糖-异麦芽糖吸收不良,自幼即须限食蔗糖,即可不引起症状,如奶制品中不加蔗糖,可用葡萄糖代替,也忌服含糖浆的药物。随着儿童成长可渐放松对蔗糖的严格限制,但需反复试验。一般无需限制淀粉,因淀粉中含1,6糖苷键的支链寡糖的成分很少。
先天性乳糖酶缺乏,病儿禁食乳糖,包括各种乳类及含乳的食品。婴儿可用不含乳糖的奶粉、豆奶粉或代乳粉喂养,也可购买豆浆+葡萄糖,按牛奶需要量计算喂养。
继发性双糖酶缺乏,多数病儿只需暂时限食乳糖或给低乳糖奶,如发酵奶或低乳糖奶粉有的则需同时限制蔗糖。原发病恢复后2~3周内多数病儿双糖酶功能逐步恢复,即可逐渐恢复正常饮食。小儿肠炎在急性期检测有60%~70%有乳糖酶缺乏,但是随着急性肠炎的康复,乳糖酶功能也很快恢复正常,所以急性肠炎时并不需要常规应用或低乳糖饮食。或低乳糖饮食只用在迁延与慢性腹泻久治不愈者,或检测伴有乳糖酶缺乏的患儿。
继发性单糖吸收不良,较少见,需在饮食中去除所有糖,病程中维持足够热卡有困难,代谢性酸中毒不易控制,此时常需由静脉暂时补充一定热卡,待病人恢复,可逐渐恢复正常饮食。
乳制品可选择酸奶,因为酸奶中的乳糖约有75%已通过发酵而被水解成单糖(半乳糖和葡萄糖),因此比等量的牛奶有更好的耐受性。
小儿糖吸收不良的患者应注意饮食,保持室内环境干净、整洁。根据患者病情的不同,复诊时间以及检查项目也不同。
保持室内环境清洁,定时开窗通风,保持适宜的温湿度。
保持会阴部清洁、干燥,避免感染。
定期复查,若患儿出现异常情况应及时就诊。
家属需每天记录患儿大便的次数、形状以及患儿体重。
对于小儿糖吸收不良的预防,应从母亲怀孕期间进行预防,增强体质,加强孕期保健及检查。
加强孕期保健,防止早产。
积极防治各种肠道疾病,尤其是感染性疾病和营养不良症,以预防糖吸收不良的发生。
增强体质,提高自身免疫力,注意劳逸结合,多参加体育锻炼,多进食富含维生素的新鲜蔬果。
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