小儿乳糜泻是一种因接触麸质而引起近端小肠黏膜损伤的疾病，小儿乳糜泻有多种症状表现，其中典型的临床表现有腹痛、腹泻等消化道症状，治疗需要终身、严格的无麸质膳食，应从食谱中去除所有的小麦、黑麦和人麦产品。小儿乳糜泻危象的治疗多采用支持疗法和使用糖皮质激素。本病的好发人群是直系亲属中患有乳糜泻者、易感者长期接触麦类食物。

小儿乳糜泻主要是由于遗传因素、食物因素引起的，好发人群是直系亲属中患有乳糜泻者、麸质过敏者。

遗传因素

该病为遗传病，根据遗传病学，该病可由父母遗传给子女，因此父母或者其他直系亲属患有该病容易遗传。

食物因素

麸质是一种复合型植物蛋白，在小麦、黑麦、大麦等食品中都存在，该蛋白可以分解成四种蛋白质，患者会对其过敏，不可完全吸收。

小儿乳糜泻目前在北美及欧洲发病率为1%~3%，该病既往被认为在我国十分罕见，但目前中国慢性腹泻患儿中存在该病。

直系亲属中患有乳糜泻者

多由遗传因素导致。

麸质过敏者

食用小麦、黑麦、大麦等含有麸质，易产生过敏。

• 小儿乳糜泻患儿常表现有腹痛、腹泻等典型的消化道症状。

• 由于营养吸收不良，可出现生长迟缓的症状，表现为身高、体重等明显低于同龄儿童，部分患儿牙釉质发育不良。

• 患有小儿乳糜症的儿童通常很缠人、激惹、不快乐，难以使其感觉舒服，并且对事物不感兴趣而表现为厌食。

• 可出现疱疹样皮炎，特点是反复发作、病程呈慢性经过、皮疹形态多样、对称分布、剧烈瘙痒。

脱水

由于患有小儿乳糜症的儿童会出现腹泻，对于腹泻严重的患儿很可能出现脱水，通常表现为哭时无泪、小便次数减少明显等。

骨质疏松症

患儿由于吸收不良导致营养流失，表现为微小创伤即可引起骨折，常表现出腿疼。

维生素D缺乏症

出现该症状主要是患儿出现腹泻，导致消化不良，吸收的维生素D不足，可能引起佝偻病。

贫血

出现该症状主要是患儿出现腹泻，导致消化不良，营养不良导致贫血。

患儿出现腹痛、腹泻等消化道症状时应该立即到消化内科就诊，并进行血清学检查、基因检查、肠黏膜组织学活检、饮食疗法和诱发试验等检查来确诊小儿乳糜泻，注意与脂肪泻、慢性腹泻相鉴别。

• 患者出现腹痛、腹泻等消化道症状时，应在医生的指导下进一步检查。

• 出现生长发育迟缓等症状，应及时就医。

• 缠人、激惹、不快乐，难以使其感觉舒服、厌食，应立即就医。

• 大多数患者优先就诊于儿科。

• 当出现腹痛、腹泻等消化道症状时就诊消化内科。

• 患儿每日大便次数？质地如何？

• 禁食麦类食物后乳糜泻的情况有无好转？

• 患者近期内是否食用过麦类食物？

• 患者的乳糜泻持续的时间?

• 患者的直系亲属中是否有人得过乳糜泻？

• 患者近期有无厌食？激惹等表现？

血清学检查

抽取患儿静脉血，该检查为有创操作，会引起患儿的不适和疼痛，抽血前无需空腹，目的是检查患儿血清是否有相应的抗体，如果检查出相应的抗体，可以辅助确诊该病。

基因检查

此项目也需要静脉采血，亦对无空腹要求，目的是检查患者有无基因突变；拿患儿的基因与致病的基因对比，对比结果一致，则可以诊断该病。

肠黏膜组织学活检

本项目为有创检查，需要从乳糜泻患儿体内切取、钳取肠黏膜组织进行病理学观察，看有无病变。

饮食疗法和诱发试验

将饮食中一切含麦醇溶蛋白的食物都清除掉，症状如果迅速消失，但是重新恢复含麦醇溶蛋白的食物后，症状将复发，之后再加上肠黏膜组织学活检结，便可以基本确诊该病。

活检小肠黏膜

发现有乳糜泻特征性病理改变。

饮食疗法

饮食中去除一切含麦胶的食物后，症状迅速消失，体重开始增长。

诱发试验

诱发试验结果为阳性，即重新试给含麦胶蛋白的饮食后，无论症状是否复发，小肠病理改变又重现，即可确诊本病。

脂肪泻

与小儿乳糜泻同样可以引起小肠消化、吸收功能降低，以致营养物质不能完全吸收，而从粪便中排出。它们可以通过粪便检查区别开，脂肪泻的粪便为色淡，量多，油脂状或泡沫状，常浮于水面，多具恶臭。乳糜泻的粪便呈水样便，与一般腹泻相仿。

慢性腹泻

一般是继发性疾病，由其他疾病引起的，也可以出现腹痛、腹泻、大便不成形等症状。但是慢性腹泻的粪便中多带血，做血常规可以鉴别，小儿乳糜泻血常规检查中常存在特异性的乳糜泻血清标志物，如EMA抗体、抗tTG抗体等，可以以此鉴别。

小儿乳糜泻主要的治疗方法终生无麸质饮食，治疗的初期应适当补充维生素和铁，多无手术治疗方式，一般需要终身治疗。

糖皮质激素

小儿乳糜泻患儿可发生严重腹泻、体重下降、低钙血症和低蛋白血症，因此可用糖皮质激素给药治疗；该药对任何类型的变态反应性疾病几乎都有效，但可能影响儿童生长发育，应在医生指导下使用。

葡萄糖亚铁

主要用于纠正贫血，可见胃肠道不良反应，如恶心、呕吐、便秘、上腹痛等。

维生素E

在早期治疗中补充维生素E，可以有效的预防因为营养不良导致的维生素E缺乏症，但是长期过量服用可引起恶心、呕吐、视力模糊、皮肤皲裂等不良反应。

维生素A

可以用于治疗早期，主要是预防腹泻引起的维生素A吸收不良，导致夜盲症等。

维生素D

同样用于治疗的早期，主要是预防腹泻引起的维生素D吸收不良，从而导致的佝偻病等。

叶酸

主要用于预防巨幼红细胞贫血。

小儿乳糜泻无需手术治疗。

小儿乳糜泻的治疗核心是终生严格的无麸质饮食，食物应去除小麦、大麦、黑麦。虽然燕麦对乳糜泻患者无害，但市售燕麦中可能会有其他谷类，因而在许多国家都不提倡食用。应特别注意麸质的隐匿来源，包括水解蛋白、食物淀粉、麦芽调味料、植物口香糖及天然调味料等。

小儿乳糜泻是遗传病，不能治愈。

经过正规治疗的小儿乳糜泻患儿，预后一般良好，可以达到正常人的寿命。

小儿乳糜泻患儿应该注意身体状况，如出现饮食后腹痛、腹泻、呕吐、生长停滞等症状，应及时到医院做血清学检查，治疗后第一个月建议到医院复诊，之后没有相关症状可以不进行复诊。

小儿乳糜泻患儿必须禁食含麸质的食物，避免患儿病情复发。应该多吃富含脂溶性维生素，如含维生素A、维生素D、维生素E、维生素K的食物，可以增强患儿的抵抗力。

• 禁食小麦、大麦、黑麦、燕麦等含麸质的食物，因为麸质的食物会使患儿病情复发。

• 多吃富含脂溶性维生素，如含维生素A、维生素D、维生素E、维生素K的食物，如牛奶、鸡蛋、地瓜、胡萝卜、鱼、虾、菠菜、芥菜、橄榄、木瓜、甘蓝等，增强患儿的抵抗力。

家长应该时刻关注小儿乳糜泻患儿是否会出现腹痛、腹泻、精神、情绪等方面的异常。如果出现轻度脱水应及时给予口服补液。对于母乳喂养者继续喂奶，暂停辅食。使用激素的患儿，如果出现不良反应时，应及时就医。

• 不主张禁食，母乳喂养者继续喂奶，暂停辅食。人工喂养者应将牛奶稀释或喂以米汤、米奶等。

• 已断奶者喂以稠粥加一些熟植物油、蔬菜末、精肉末等，少量多餐。腹泻停止后继续给予营养丰富的饮食，并每日加餐一次，共两周，以赶上其正常生长。

• 轻度脱水予口服补液，口服补液盐以凉开水溶解，于4~6小时内少量多次服完。

家长应该时刻关注患儿饮食后是否会出现不适的症状，如出现腹痛、腹泻，应引起注意，必要时去医院做血清学检查。时刻关注患儿的精神、情绪，如出现异常缠绕、激惹、厌食等症状，应立即到儿科就诊，检查是否疾病复发。

对于使用糖皮质激素的患儿，家长应时刻关注药物的不良反应，如果出现不良症状，应及时停药，并到医院做相应检查，不得擅自改变用药剂量。

小儿乳糜泻的预防应从遗传学角度出发，患者的直系家属应尽早做遗传学咨询，尽早排除该病。患者家属应禁止易感患儿食用含麸质蛋白的食物。

根据小儿乳糜泻具有遗传性的特点，因此想要预防该疾病，应该从遗传学的角度出发，根据家族遗传谱，可能患该病的患者应进行遗传学咨询，必要时可到医院或找专业人士行遗传学筛查。

应禁止易感患儿食用大麦、小麦、黑麦、燕麦等含麸质蛋白的食物。