皮肤表现

• 皮疹发生较早，一般出现于儿童或青年期，有的出生后即有皮疹，少数在成年期发疹。表现为颈、腋下等部位的皮肤细纹变粗，色泽略呈黄色。随着病情发展而产生典型的黄色斑或沿皮纹出现菱形黄色斑块。有的外观像绉绸样、皮革样或鹅卵石样。后期由于真皮弹性纤维变性，皮肤出现松弛性褶皱，而使皮疹边界不清楚，外观模糊。

• 皮疹好发部位主要为颈部和腋下，其次为腹股沟、腹壁、胫前、颧部、前额、腕部和阴茎。少数病人可见到2mm大小的角化性丘疹，排列呈环状或斑片状。剥去中心角质部分，显出小的凹陷，斑片四周可见弹性假黄瘤典型皮疹。

• 皮疹一般不引起任何自觉症状，早期皮疹不易为病人察觉。出现明显的皮疹影响美容时才去就医。另外，口唇内侧、硬腭、颊黏膜和阴道黏膜亦可见到黄色浸润性斑片。

眼部表现

• 特征性改变为眼底视盘四周出现放射状血管样纹。早期或轻型病人仅有黄斑部四周色素沉着和斑点状改变，日久血管样纹呈苍白色，眼底外周部分可见白色瘢痕样改变。

• 眼部病变常呈两侧对称分布，可与皮损可以分别出现，当两者同时出现时称Gronblad-Strandberg综合征。少数病人伴有眼底出血，视力不同程度受影响，严重者视力丧失。

心血管病变

临床上可引起脉搏减弱，甚至缺如，可出现下肢间歇性跛行。一般上肢血管较下肢明显，最易侵犯的血管为上肢的尺动脉、下肢的胫后动脉、股动脉等。

胃肠道表现

本病常伴有胃肠道症状，其中以消化道出血最为严重。约14%的患者可在不同时期内发生消化道出血，出血部位可为大肠和上消化道。其发生出血的年龄较早，最年轻者仅6岁。黏膜病变的程度与皮肤表现常常一致， 皮肤的黄色浸润斑明显者，黏膜病变亦较明显。

少数患者可伴发糖尿病、甲状腺功能亢进、软组织(如乳房)钙化等。

慢性肉芽肿结节

慢性肉芽肿结节是一种特殊性增生性炎症，炎症局部形成主要是由巨噬细胞增生，构成境界清楚的结节状病灶为特征的慢性炎症。患儿会出现肺脏、眼部、肾脏、心脏等部位损害。

甲状腺功能亢进症

患儿会出现情绪激动、焦虑不安、心率增快、怕热等典型的高代谢症状和体征。部分患儿会出现眼部表现，如突眼或眼球活动受限。

镰刀状细胞性贫血

患儿会出现慢性溶血性贫血、慢性局部缺血导致的器官组织损害、易感染和再发性疼痛危象等表现，使原有疾病加重。

当患者出现成片黄色小斑丘疹、视网膜血管样条纹伴有视力减退现象等症状，高度怀疑小儿弹性假黄瘤时，需要及时到医院皮肤性病科或儿科就诊。还需做血常规、病理等检查，以明确诊断，但要与播散性弹性纤维瘤等疾病进行鉴别。

• 家族中有弹性假黄瘤者的儿童，定期体检非常有必要。一旦体检中发现小儿弹性假黄瘤的体征，都需要在医生的指导下进一步检查。

• 发现皮肤出现成片黄色或乳白色成片小斑丘疹、视网膜上出现不同宽度的血管样条纹，还有视力减退现象等症状时，需高度怀疑小儿弹性假黄瘤，应及时就医。

• 对于已经确诊小儿弹性假黄瘤的患者，若见其发生严重的消化道出血，如呕血、血尿等，并伴有意识不清或昏迷，应立即就医，拨打120。

• 大多患儿优先考虑去儿科、皮肤性病科就诊。

• 一经确诊后，可到皮肤性病科就诊。

• 若患儿出现其他严重不适反应或并发症，如甲状腺功能亢进症、糖尿病等，可到相应科室就诊，如内分泌科等。

• 因为什么来就诊的？

• 出现这样的皮肤受损异常多久了？

• 目前都有什么症状？(如皮肤黄色斑、眼底视盘四周放射状血管样纹、动脉中膜钙化、消化道出血等症状)

• 是否有以下症状？(如甲状腺功能亢进症、糖尿病、畸形性骨炎、镰刀状细胞性贫血等症状)

• 家族中是否有人患过小儿弹性假黄瘤？

问诊和体格检查

询问患者家族中是否有该病的遗传病史。

尿液检查

确定患者是否有明显的血尿以及尿糖的症状，该病患者可出现血尿和尿糖阳性的现象，可直接用于该病的诊断。

大便检查

检查患者的消化道是否出现病变，有没有便血、黑便的症状。

病理检查

通过皮肤活检确定弹力纤维是否有大片钙质沉着，是否存在断裂、变性、退化等病变，这些对直接确诊十分重要。

血常规检查

确定患者是否贫血、血糖是否正常。该病患者可能伴随出现贫血现象，若伴随甲状腺功能亢进，则可能出现血糖偏高现象，这些可帮助该病的诊断。

其他检查

医生还可通过心电图检查心脏是否异常、心律是否正常来确定心血管病变，通过眼底检查视网膜血管是否受损来确定眼部病变，通过X线检查血管钙化明显程度来判断血管病变等，进而对本病进行诊断。

出现以下情况时，即可判定为本病：

• 屈侧黄色鹅卵石皮损。

• 皮损的特征性组织学特点。

• 视网膜血管纹。

出现以下情况时，极大考虑患上本病，还需进行其他辅助检查，再以确认：

• 无皮损皮肤的特征性组织学变化。

• 一级亲属的家族史。

弹性假黄瘤样真皮乳头层弹性组织溶解症

临床上两者类似，但本病多见于60岁以上的老年女性，心血管和眼部均正常，组织病理学检查HE染色无异常，弹性纤维染色示真皮乳头层弹性纤维网消失，钙染色未见钙化。

播散性弹性纤维瘤

为光线性弹性纤维病的一种，其皮疹虽难与小儿弹性假黄瘤区别。但一般发生于暴露部位，户外工作者多见。且其不伴心血管眼底改变，组织病理上变性增多的弹性纤维多位于真皮上1/3处，还有钙染色为阴性。

皮肤松弛症

皮肤松弛症主要表现为皮肤及皮下组织过度松弛，起皱褶，可呈悬垂状态。组织病理学检查可见真皮内弹力纤维数量减少形态也不正常，呈颗粒性退行性变以至溶解。根据典型症状不同及组织病理学检查结果即可鉴别。

小儿弹性假黄瘤暂无针对性的有效治疗，其治疗原则为积极且及时治疗。多数采用对症治疗缓解症状，以药物和手术治疗为主，辅以饮食治疗，这些都利于疾病的恢复。

维生素E

用于治疗视力减退，眼底Bruch膜病变者口服维生素E可能有益。

1%普鲁卡因

用于治疗眼部和皮肤的病变，该试剂可阻止皮损恶化。

止血药

如垂体后叶素，有消化道出血者，给予止血药物或输血治疗，可帮助改善消化道出血所致的贫血症状。

扩血管药、抗凝、溶栓制剂

有高血压或冠状动脉供血不全者，根据程度和需要给予相应扩血管药，如抗凝、溶栓制剂。这些药物可舒张周围血管，减少血液中凝血血小板数量，降低动脉撕裂形成凝块的风险，促进纤维蛋白溶解而溶解血栓。

医美整形

该手术治疗主要针对皮肤受损进行，可改善皮肤松弛、缺乏弹性、皱纹多等缺陷。如果疾病症状影响美容，可考虑行整形手术或局部注射胶原纤维。应用局部皮肤切除合并Z成形术治疗颈部皮损者，其三个月内可达到满意疗效。通过整形术，对松弛的皮肤能达到暂时治疗目的。同时针对仅出现颈项部皮肤皱褶者，局部注射胶原蛋白也有一定疗效。

冠状动脉搭桥术

累及冠状动脉者可根据冠状动脉造影情况，选择抗凝扩冠治疗或置入支架。而且对于三支病变者，可行冠状动脉搭桥术。通过动脉搭桥与修复术，可对心血管系统受损的症状起到一定缓解疗效。

小儿弹性假黄瘤患者能治愈，本病一般对生命无影响，少数患儿会引起视力丧失。

小儿弹性假黄瘤患者通过积极对症治疗，且护理得当，一般不会影响自然寿命。

小儿弹性假黄瘤治疗结束后，应该追踪治疗，每六个月复查一次，主要复查血常规、尿常规、X线等。

小儿弹性假黄瘤患儿的饮食护理强调营养均衡，合理膳食，适量补充铁剂。注意控制总热量摄入，不过度摄入油炸类等高热量食物。少吃油腻和辛辣食物，避免酒精、咖啡因的摄入，以保证皮肤更好的再生，从而恢复健康。

• 忌辛辣刺激性食品，辛辣食品多食易生燥热，如葱、蒜、姜、桂皮等，会使本病症状加重。

• 宜多食增强免疫作用的食物，如青鱼、虾、鲫鱼、桑椹、无花果、荔枝等。

• 宜多食蛋白质和维生素E含量高的膳食，如鸡肉、瘦肉、虾类等，以增强营养，促进皮肤修复和改善视力。

• 宜多食新鲜水果和蔬菜，如西瓜、荔枝、苹果等。

小儿弹性假黄瘤患儿的护理包括注意皮损的日常护理，保持局部干燥、洁净。家长需要了解对症治疗相关药物的作用和注意事项等，同时多陪伴患儿，缓解其紧张心态，以免加重病情。

• 家长了解各类对症治疗药物的作用、剂量、用法、不良反应和注意事项，指导患儿遵医嘱正确服用药物。

• 术后要注意做好皮肤护理，避免患儿抓挠、刮蹭。也要避免自来水、肥皂水、热水等刺激性或不干净的液体接触皮损部位。

• 保持室内空气流通、温暖，阳光充足，保证患儿充足的休息与睡眠。

• 保持床褥清洁、柔软、平整、干燥，以防刺激患儿皮肤。 

小儿弹性假黄瘤治疗过程中应注意监测血常规、尿常规等。有高血压、糖尿病等并发症的患儿应注意监测血压、血糖。

小儿弹性假黄瘤病因主要是遗传因素，所以有相关家族史的人群建议做遗传咨询，一旦有相关异常情况，争取早诊断、早识别。同时有皮肤病变的患儿，建议早期做皮肤组织学检查，警惕该病。

主要针对有皮肤病变的患儿，及时发现并治疗。

婚育体检 

在女性结婚、怀孕之前，应进行婚前体检。注意确认是否有此疾病家族史，做好遗传病咨询工作。学习相关医学知识，提高并重视对遗传疾病的认识和预防。

身体调理

注意饮食的营养搭配，可询问医生合理补充维生素E。保持愉悦、乐观的心情，生活规律，按时作息。还要定期运动，注意保持大小便、汗腺的排泄通畅，以保证内分泌和代谢正常。

远离危害

女性怀孕期间尽可能远离危害源，如酒精、药物、辐射、化学品、重金属、有害气体等，且定期产检，时刻注意身体变化。