Ⅰ期症状

又称水疱大疱期，水疱成群或线状排列，以臀部和躯干两侧为重，可伴有光滑的红色结节或斑块，持续2～6周，外周血嗜酸性粒细胞高达50％。

Ⅱ期症状

又称疣状增生期，若水疱期发生在宫内，患儿在出生时即有此病损害，在水疱损害处发生线状疣样或乳头瘤样增生，持续约2个月。

Ⅲ期症状

又称色素沉着期，患儿在3～6个月出现色素沉着，呈涡轮状和螺旋状，主要位于躯干。色素沉着系基底细胞内黑素散落入真皮内所致，而非黑素细胞功能增加。因此，称色素失禁。

Ⅳ期症状

色素沉着在16周龄后逐渐减退，呈色素减退或缺失的萎缩性条带并可伴毛囊萎缩。并发眼、牙、骨骼和神经系统疾病。

假性斑秃

色素沉着逐渐减退后可伴有毛囊萎缩出现假性斑秃。

指甲损害

多表现为甲营养发育不良、甲缺损、甲畸形。

眼部损害

约占30％，表现白内障、斜视、视神经萎缩，蓝色巩膜、渗出性脉络膜炎等。

骨骼损害

骨骼异常少见，如并指(趾)、多肋、骨瘤、偏身萎缩及牙齿缺陷；出牙延迟或部分无牙。

中枢神经系统损害

表现智力发育迟缓、小头畸形、癫痫、痉挛性四肢麻痹、短臂、短腿等。

当患者的皮肤出现不明原因水疱时应该及时就医，就诊于皮肤科、眼科等科室，并做相关检查以明确诊断，但要与疱疹样皮炎、遗传性大疱表皮松解症等进行鉴别。

• 皮肤出现不明原因水疱的情况下需要在医生的指导下进一步检查。
  

• 皮肤出现奇形怪状的色素斑及时就医。
  

• 患者出现甲营养不良、眼病、牙齿脱落或畸形、毛发稀疏及癫痫、麻痹等情况应立即就医。

• 优先考虑去皮肤科。
  

• 出现青光眼等眼部症状症状去眼科。
  

• 出现癫痫等神经症状去神经内科。

• 什么时候出现症状的？多久了？
  

• 家里人有类似症状吗？
  

• 什么情况下病变会加重？
  

• 自家在家有没有吃过、用过什么药？
  

• 还有什么其他症状吗？

体格检查

身体一侧或两侧的皮肤开始发生奇形怪状的淡灰、灰褐或灰黑的色素斑，呈点状、线状、条状、环状或多角形等各种形态，可像墨水洒在皮肤上，或像喷泉飞溅，或像成群蚂蚁爬行，或像大理石的花纹，没有一定的排列形式，也无一定的分布部位，最常见于躯干。

病理检查

初起时有风团及水疱，水疱在表皮内，伴有显著的海绵形成及很多嗜酸性细胞，小团表皮细胞作螺旋状排列，真皮内有包括嗜酸性细胞的炎性浸润。以后，棘层肥厚，常有乳头瘤状增生，角化过度，表皮内螺旋状排列更明显。在末期，真皮上部有大量嗜黑素细胞，基底层有空泡样变性。基底层色素减少，但也可增加。

基因检查

X连锁显性遗传，大多患者的缺陷基因NEMO(核因子κB必要调节基因)位于Xq28。该基因有10个外显子，80％多患者因外显子4～10缺失所致。

血常规检查

红斑期时血嗜酸性粒细胞计数升高显著。

影像学检查

有助于及早发现眼部，骨骼及神经系统病变。

血常规

明确患者血液内各项指标的情况，通常嗜酸性粒细胞数量可出现增加。

眼底检查

明确眼底有无异常变化，如出血点、血管迂曲等，有利于疾病的诊断。

• 根据新生女婴出现线状或成群水疱、大疱，以及随后出现的疣状增生及涡轮状色素沉着等症状即可诊断。
  

• 根据组织病理检查。组织病理变化因皮损不同而异。从而确定疾病进展情况。

疱疹样皮炎

其皮损是不易破裂的水疱，往往聚集成群，还有丘疹、红斑、大疱等皮疹，一般都有剧痒。

遗传性大疱表皮松解症

病儿在出生时，皮肤已成片地糜烂起疱，以后愈合时有显著的瘢痕形成。口腔黏膜有严重的损害，气管、直肠及尿道都可起疱糜烂，以后因瘢痕形成而狭窄。

脱色性色素失禁症

皮损是奇形怪状的色素减少斑，没有炎症或水疱，多半只发生于女孩而可为色素失禁症的一型，又称为伊藤黑素减少病。

无特殊疗法，水疱炎症期注意预防继发性感染，病情重者可试用糖皮质激素。注意伴发眼、牙、骨骼和神经系统疾病治疗。皮损通常在4～5岁时开始消退，有的患者直到青年时期才能痊愈。

一般本病无特殊治疗，除一些原有的并发症外，无其他不适。针对患者疾病的严重程度可以选择一些对症药物治疗。

泼尼松

病情严重时使用糖皮质激素，糖皮质激素是临床上使用最为广泛而有效的抗炎和免疫抑制剂。在紧急或危重情况下，糖皮质激素往往为首选。具有抗炎、抗毒、抗过敏、抗休克、非特异性抑制免疫及退热作用等多种作用，可以防止和阻止免疫性炎症反应和病理性免疫反应的发生，对任何类型的变态反应性疾病几乎都有效。

莫匹罗星

水疱期如果怀疑有感染应用抗生素软膏，比如夫西地酸或者莫匹罗星软膏。

维A酸

疣状增生期可以外用维A酸软膏，配合水杨酸软膏或者尿素软膏软化角质。

苯妥英钠

为抗癫痫药物，主要用于发生肌肉抽搐、僵直等癫痫症状的患者。

• 全视网膜激光光凝∶该方法可使视网膜新生血管消退，避免纤维增生使视网膜脱离。

• 晶状体摘除手术∶患有白内障患者可考虑行该手术，恢复视力。

智能训练：若患儿发生智力低下，应选择该方法，提高患儿的智力水平。

本病能治愈，通常在4~5岁时消退，最晚青年时期痊愈。

患者如果护理得当，治疗及时，一般不会影响自然寿命。

一般不留有后遗症，但如果并发眼部、骨骼、神经系统的并发症，可能会遗留有相关后遗症如眼病、毛发稀疏、癫痫等症。

建议第一年每3个月到儿科及眼科复诊一次，1~3岁时每半年复诊一次，3岁以后每年复诊一次。若有红斑、水疱等症状复发的情况及时就诊。

患者的日常护理足以促进患者症状减轻并消退，合理、均衡地分配各种营养物质即可。需要多食新鲜水果、蔬菜，补充维生素等营养。

忌食辛辣等刺激性食物

辛辣食品易生燥热，不利于病情恢复，少吃辣椒、蒜。

多饮水

加速身体循环代谢，有利于及疾病康复。

宜清淡饮食

多食新鲜水果、蔬菜，补充维生素等营养，保持身体健康。

色素失禁症治疗后的效果与是否并发眼部、骨骼、神经系统相关并发症有关，平时注意预防继发感染。主要监测脑部、眼部及牙齿三大器官症状，避免滥用药物。

• 在水疱期应注意防止继发感染，可外用含肾上腺皮质激素类的抗生素软膏。
  

• 勤洗澡，勤换洗衣物，保持皮肤清洁。生活要有规律早睡早起。
  

• 多食健康食品，增强身体抵抗力。
  

• 皮肤干性的，选用乳剂或杏仁密等化妆品，滋润皮肤。
  

• 夏季避光日晒，适当使用防晒霜。

主要监测脑部、眼部及牙齿三大器官症状。

• 脑部建议出生后到一岁内，至少进行一次脑电图检查，以及一次头颅核磁检查，必要的时候进行头颅核磁血管造影检查。
  

• 眼部同样建议出生到一岁以内至少进行一次眼底检查，同时常规进行小儿眼科复诊。如果没有发现异常，建议第一年每3个月到儿科及眼科复诊一次，1~3岁时每半年复诊一次，3岁以后每年复诊一次。若有异常，根据相关医生建议进行复诊监测。
  

• 牙齿若有异常，建议定期到小儿口腔科进行诊疗。癫痫和眼底血管增生，虽然没有办法防治，但是目前都是可以控制得很好的，建议色素失禁症患儿务必积极复诊，定期检查，积极配合治疗。

疾病可自愈，并且不留后遗症，患者要保持积极乐观的心态面对疾病。

此病具有自限性，不要随意滥用药物，要在专业医生的指导下使用药物。

色素失禁症是一种遗传性疾病，若家族中有人有过相关疾病史，要引起重视，尽早做基因检测。此外，通过生活管理，避免紫外线照射、病毒感染，可在一定程度上，预防疾病的发生。

若家族中有人有过相关疾病史，要引起重视，尽早做基因检测，判断疾病预后，防止并发症的发生。

紫外线照射

避免阳光的直接照射，外出要涂抹防晒霜，携带遮阳伞。

病毒感染

避免病毒感染，一旦发生感染要及时进行治疗。