肾髓质囊性病，又称作肾小管特发性扩张、非尿毒症性髓质囊性病等，与常染色体显性遗传病或常染色体隐性遗传病有关。发病多为双侧，解剖特征是乳头部集合管扩张，形成肾髓质无数大小不等的囊腔，多数小囊与肾小管或肾盂相通，可导致感染、出血及结石形成。无特殊治疗方法，出现感染时，抗生素治疗。对症处理，延缓肾衰竭的进程。积极治疗预后良好。

髓质海绵肾

本病属于先天性疾病，出生就存在，多数无症状。

幼年性肾劳髓质囊性病

大多数在儿童或青年时期起病，症状多明显。发病5~10年，逐渐发展成肾衰竭。

肾髓质囊性病主要与遗传有关，幼年性肾痨髓质囊性病为常染色体显性遗传，髓质海绵肾多为常染色体隐性遗传。主要见于儿童及青年男性多见，高龄、不良生活环境也容易诱发本病。

高龄

孕妇年龄大于35岁，卵泡发育质量受到影响。

不良生活环境

怀孕后使用药物接触放射线，女性抽烟、喝酒、情绪不良等，大大增加胎儿畸形的发病率。

肾髓质囊性病多双侧发病，主要见于儿童及青年男性多见。发病率在1/5000~1/2000，没有明显的地区差异。

• 多发于儿童及青年男性。

• 家族中有患肾髓质囊性病的人。

髓质海绵肾

没有明显症状，肾功能、尿液常规检查均正常。当患者合并肾结石、肾感染时，会出现尿路刺激症状，如血尿、尿频、尿痛、急性绞痛等。预后良好，少部分可能发展为肾衰竭。

幼年性肾痨髓质囊性病

多尿、烦渴及遗尿为特征性早期的表现。患者还伴有生长发育迟缓、贫血、低血钙引起的手足抽搐、甲状腺功能亢进、营养不良等。

患者除肾病表现外，还表现为视力障碍、眼球震颤等。

随病情的进一步发展，患者可并发甲状腺功能亢进、贫血和肾衰竭。

患者出现尿路刺激征，如血尿、尿频、尿急、脓尿以及肾绞痛，需要及时就医并进行进一步检查。突然出现多饮、多尿、烦渴以及遗尿、手足抽搐、营养不良等需要及时就医。可就诊于肾内科，并做相关检查明确诊断，但要与坏死性肾乳头炎、肾盂源性囊肿进行鉴别。

• 患者出现尿路刺激症状，如尿频、尿急、尿痛、血尿等，需要及时就医。

• 患者出现多饮、多尿、烦渴及遗尿等需要及时就医。

• 患者出现贫血、营养不良、甲状腺功能亢进需要进一步检查。

本病的患者可就诊于肾内科或泌尿外科。

• 因为什么来就诊的？

• 急性绞痛多长时间？

• 目前都有什么症状？(如尿频、尿急、尿痛等)

• 是否有以下症状？(如多饮、多尿、烦渴等症状)

• 既往有无其他的病史？

• 家族成员中是否有同样病例？

实验室检查

血生化检查

出现肾功能衰竭的患者多伴有血清尿素氮，肌酐升高，对于疾病的诊断有提示作用。

尿常规检查

多数在尿检的时候能看到白细胞、红细胞。随便病情发展，还可能看见管型尿、蛋白尿、脓尿、血尿。对于判断肾脏疾病有重要作用。

X线检查

肾小盏外侧乳头部肾髓质内有大小不等，数量不定的小结石，呈多发性簇状、粟粒状或放射状排列。静脉尿路造影可见多处囊肿排列成扇形、花束样、葡萄串样。X线检查可明确肾脏损伤的程度。

CT、MRI检查

此两项检查虽不作为初始检查方法，但能够更清晰病变的部位和性质，排除其他肾脏疾病。

超声检查

对诊断肾囊性变有高度敏感性，属于非创伤性检查。另外，还能判断囊肿壁厚、薄有无钙化，梗阻以及结石等，可帮助指导治疗。

肾穿刺活检

可了解肾脏组织的改变，对临床医生判断病情、治疗疾病和估计预后方面提供了重要的依据，是肾脏疾病检查中一个重要的方式。

本病初期诊断比较困难，无明显典型症状。患者有阳性家族史，出现血尿、持续腰部疼痛、脓尿、慢性肾功能不全等症状，结合实验室检查、X线检查、超声检查等可以明确诊断。

坏死性肾乳头炎

患者有尿路梗阻、感染、糖尿病、过敏，口服非那西汀等病史。有严重的全身症状，起病比较急，尿液中可发现坏死脱落的乳头组织。静脉尿路造影时可发现乳头部小囊腔，囊腔与肾盏相通。通过病史，症状和辅助检查可鉴别。

肾盂源性囊肿

患者有腰部隐痛，囊肿多为单侧。尿实验室检查发现血尿、脓尿，造影显示囊腔与肾盏或肾盂相通。通过临床表现和辅助检查可鉴别。

肾结核

尿路造影肾实质内也可出现囊腔。但囊腔多发生于单侧，体积较大，与肾盏相通，肾盂肾盏破坏，漏斗部狭窄或闭锁，膀胱刺激症状明显，尿沉渣涂片可找到抗酸杆菌。可通过相关辅助检查与肾髓质囊性病相鉴别。

肾髓质囊性病没有症状及并发症出现，不需要治疗。出现感染、结石等给予抗菌治疗。平时注意多喝水，保持尿量在2000ml以上。幼年性肾痨髓质囊性病出现症状积极治疗，纠正电解质紊乱，改善肾功能，延缓肾衰竭的进程。

对于随尿液丢失的钠离子，需补钠纠正。

喹诺酮类

常用药有氧氟沙星，环丙沙星等，主要作用于革兰阴性菌的抗菌药物，副作用有恶心、呕吐、不适、疼痛等；本类药物可影响软骨发育，孕妇、未成年儿童应慎用。

半合成青霉素类

常用药有阿莫西林等。半合成青霉素耐酸可口服，不耐酶而对耐药金葡菌感染无效，对G+和G-细菌均有杀菌作用，也可用于尿路和呼吸道感染。副作用主要是过敏性休克，需要格外注意。

头孢菌素类

常选用头孢呋辛等。具有广谱抗菌作用，适应范围广，用于急性肾孟肾炎，慢性肾孟肾炎急性发作，复杂性尿路感染等。主要不良反应是过敏性休克， 对头孢菌素类抗生素过敏者禁用。尿菌持续阳性，应考虑做药敏实验，选用有效抗生素，继续治疗4~6周。

如果病变局限一侧肾的部分，可考虑病变部位肾切除。

血液透析

对于出现急性肾损伤和慢性肾衰竭的患者应适时开始血液透析治疗，通过将体内血液引流至体外，清除体内的代谢废物、维持电解质和酸碱平衡；同时清除体内过多的水分，并将经过净化的血液回输。

腹膜透析

作用与血液透析相近，是利用腹膜作为半渗透膜的特性，通过腹腔透析液不断地更换，以达到清除体内代谢产物、毒性物质及纠正水、电解质平衡紊乱的目的。

本病患者如经积极治疗预后较好，可以治愈。

生存期与疾病类型和治疗措施有密切关系，多数不影响自然寿命。

患者出院后1~2周复查，检查项目有尿常规、超声检查、X线检查。

饮食对于肾髓质囊性病的患者比较重要，但无针对性特殊宜忌。只需要生活中注意采取清淡饮食，多喝水，至少2000ml/d。而且多吃新鲜蔬菜、瓜果，尽量少喝浓茶，不抽烟喝酒。另外，还要注意减少食钠摄入量，低于6g/d，少吃香肠、腌制品等。

加强护理，预防感染，注意饮食。遵医嘱用药和定期复查。适当活动促进结石排出。保持心情舒畅，树立战胜疾病的信心，必要是给予心理支持。多喝水，注意不要憋尿。

• 注意休息，避免劳累。

• 合并感染和结石的患者一定要遵医嘱服用药物和定期到医院复查，避免病情加重。

• 适当活动，促进结石排出，如跳绳、骑单车等。

患者需要定期到医院检查尿常规、超声检查，注意病情变化，平时需注意每日尿量，出现异常，及时就医。

注意加强日常防护，以防感染。每天多喝温水，不能憋尿。

本病为常染色体显性遗传病或常染色体隐性遗传病，需要加强孕产期管理，定期检查；加强劳动和生活环境保护，避免暴露于各类射线；不过量接触有毒化学物质，确诊感染病毒、细菌等需要在医生指导下积极治疗。

高危人群每年进行一次体检，发现问题及时治疗。

• 控制尿路感染，防治肾结石等并发症。

• 注意远离有毒有害物质，工作环境恶劣，需要采取保护措施。

• 加强孕期检查，有家族史的孕妇需要格外增加产检次数，在妊娠期进行产前诊断。