Kartagener综合征是一种同时有鼻窦炎、支气管扩张、内脏异位的遗传病，表现为反复的呼吸道感染，如流(脓)涕、鼻塞、头痛、咳嗽、咳(脓)痰、咯血、呼吸困难等，还可能出现男性不育、女性生育能力下降；少数人有先天性畸形，如兔唇、多指(趾)，或智力障碍等。治疗与支气管扩张症类似，同时也要积极治疗鼻窦炎，主要有一般治疗、药物治疗和手术治疗，以改善反复感染的症状，防止肺功能进一步损害和预防并发症。

Kartagener综合征分为完全型和不完全型两种：具备内脏转位、支气管扩张、副鼻窦炎三项诊断依据的属完全型，具备内脏转位、支气管扩张的属不完全型。

Kartagener综合征属于先天性常染色体隐性遗传疾病，可能由遗传导致，患儿可出现持续和反复感染，且纤毛运动障碍还会导致胎儿出现畸形。

基因突变导致了纤毛结构的异常，而纤毛结构异常导致纤毛运动障碍，进而引起黏膜的黏液清除功能异常。由于纤毛广泛分布于人体呼吸道、副鼻窦、咽鼓管等处，其纤毛上皮活动丧失引起纤毛运输功能障碍，导致黏液分泌物增加及细菌潴留，持续或反复感染，形成支气管扩张、副鼻窦炎、双耳听力下降等。另外，由于纤毛运动不良、精子运动能力不足可导致不育。而在胚胎早期上皮纤毛运动障碍，使内脏无法顺利移位，形成内脏反位。

本病发病年龄可自婴幼儿至成年人，以学龄儿童和青年为多，约95%的病例发生在15岁以前，男、女发病率相近。该病国内到目前为止报道约30例。国外资料显示，Kartagener综合征发病率约为1∶30000~1∶60000，系常染色体隐性遗传病。占全内脏转位(1/8000)的6%～9%，占支气管扩张(0.3%～0.5%)的0.5%。在高加索地区发病率较高，约1/40 000。

• 有原发性纤毛不动综合征、Kartagener综合征家族史者。
  

• 父母有近亲婚姻史的人群。

支气管扩张症

多自幼反复咳嗽、咳痰，伴或不伴略血，口唇四肢末梢发绀及杵状指等支气管扩张的表现。

副鼻窦炎

长期鼻塞、流脓涕、头昏、嗅觉减退乃至丧失，有鼻窦压痛等。

内脏反位

如正常 人内脏位置的镜影，右位心常见。

其他先天畸形

常和其他先天性畸形同时存在，如先天性心脏病、脑积水、腭裂、双侧颈肋、肛门闭锁、尿道下裂和副肾、膜状瞳孔、智力障碍等。

• 可伴有鼻息肉、额窦异常或副鼻窦发育不全等。
  

• 慢性复发性中耳炎、鼓膜穿孔、流脓。
  

• 男性不育、女性生育能力下降。

畸形

兔唇、聋哑、多指(趾)、全内脏转位，如右位心、房间隔缺损，室间隔缺损等。

眼部病变

视物模糊，偶有眼结膜黑变病。

Kartagener综合征反复的呼吸道感染会影响患者的生活质量。本病还会影响男性和女性的生育能力，甚至会导致肺功能受损，诱发呼吸衰竭、肺心病而危及生命。因此，建议此类患者及时就诊。

如果出现流(脓)涕、鼻塞、头痛、咳嗽、咳(脓)痰、咯血、呼吸困难等症状时，要及时去医院就诊，请医生诊断疾病，不可以自行诊断。

• 大多患者优先考虑去呼吸内科就诊，儿童可考虑去儿科就诊。
  

• 若患者出现其他严重不适反应或并发症，如鼻塞、流涕等，可到相应科室就诊，如耳鼻喉科等。

• 鼻塞、流涕、咳(脓)痰等呼吸道症状的发病及持续时间？

• 是否有以下症状？(如先天性畸形，成年后不孕不育史)

• 既往有无其他的病史及就诊经历？

• 家族中是否有人患过该病？

• 做过什么检查吗？结果如何？

影像学检查

X线：如平片和支气管造影等可以了解肺扩张及内脏转位情况。

CT：了解内脏转位、肺扩张及鼻窦情况，排除其他疾病。

超声

了解内脏转位如心脏、肾脏转位等。

ECG

了解心脏转位情况。

鼻腔或支气管黏膜活检活检

取得黏膜上皮细胞行电镜检査，以观察纤毛数目和结构有无异常，并以此与一般的鼻窦炎相鉴别。

黏液纤毛清除功能检查

糖精筛查试验、放射性气溶胶吸入肺扫描等。

精液常规

表现为精子运动能力欠缺。

确诊需根据典型临床表现和黏膜活检透射电镜检查。

• 患者有反复的呼吸道感染病史。
  

• 出现鼻塞、流涕、咳嗽、咳痰、呼吸困难等症状。
  

• X线检查发现两肺下部支气管阴影增深，病变严重者可见卷发状阴影；有内脏异位现象(右位心或腹腔脏器转位)。
  

• CT检查发现鼻窦黏膜增厚；支气管呈柱状及囊状改变，气道壁增厚(支气管内径<80%外径)、黏液栓塞、“树芽征”或“马赛克征”。
  

• 透射电镜检查发现纤毛微结构异常。

支气管炎

Kartagener综合征会出现反复的呼吸道感染症状，需要与慢性支气管炎鉴别。一般可通过X线检查、CT检查、黏膜活检等进行鉴别。

支气管扩张症

大多数患者在幼年曾有麻疹、百日咳或支气管肺炎迁延不愈病史，典型的症状为慢性咳嗽、大量脓痰和反复咯血。胸部高分辨CT可以明确支气管扩张诊断，同时发现有无心脏转位以进行鉴别。

鼻窦炎

单纯的鼻窦炎一般无其他征象，症状主要是鼻阻塞、脓涕、局部疼痛和头痛、嗅觉下降。鼻窦CT：可见鼻窦内液平面或软组织密度影。CT由于其分辨率高，观察病变较为细致和全面，是目前诊断急性鼻窦炎的较好指标。与本病鉴别主要在于是否合并支气管扩张以及右位心。

Kartagener综合征治疗与其他原因的支气管扩张症类似，主要为抗生素抗感染、祛痰药和肺物理治疗促进痰液排出，同时也要积极治疗鼻窦炎。此外，流感疫苗和(或)肺炎球菌疫苗，可以增强抵抗力，有助于减少呼吸道感染，必要时可考虑手术治疗。

• 急性感染或病情严重的者要卧床休息，并注意室内空气流通。
  

• 高热量、高蛋白质、富含维生素饮食，避免冰冷食物诱发咳嗽，要少食多餐。
  

• 无特殊情况下每天饮水量保持在1500ml以上，使痰液稀释，利于排痰。
  

• 采取胸部叩击、体位引流、雾化吸入化痰药物等方法，有助于痰液的排出。
  

• 对于鼻窦炎，可局部采用生理盐水、抗生素(氨基糖苷类)或杀菌剂进行鼻内灌洗。

抗生素

如氨苄西林、阿莫西林、头孢曲松钠、莫西沙星等药物来控制支气管及鼻窦感染，或根据痰液细菌培养的药敏结果来选择敏感抗生素。持续用药易产生耐药性或二重感染，故不建议长期用药，可以在急性加重期使用。

支气管舒张药

可以改善肺通气功能，并帮助清除分泌物。

抗组胺药

对于过敏性鼻炎患者可使用抗组胺药，常用药物有苯海拉明、异丙嗪等。

止血药

反复咯血的患者可能会用可使用卡巴克洛、垂体后叶素等。

免疫球蛋白

对于蛋白血症患者可使用丙种球蛋白提升免疫力。

因病变局限，有手术适应症者可考虑手术治疗，但需要考虑个体差异。对于抗生素疗效好者很少需要进行肺叶切除；对晚期病例可考虑肺移植；慢性鼻窦炎也可考虑外科手术治疗。

支气管扩张症

严重支气管扩张，频繁咯血或感染，且病变局限于一侧肺者，可以进行手术治疗。常用的手术方法有切除病变的肺组织、肺移植。支气管动脉栓塞术是微创介入治疗，其损伤小、止血效果较好，对合并咯血的患者可以优先考虑。

鼻窦炎

经一般和药物治疗无效时，或伴有鼻息肉时可考虑手术治疗。手术治疗的原则在切除不可逆病变基础上，通过重建鼻腔、鼻窦通气和引流途径来改善鼻腔和鼻窦黏膜的形态和生理功能。

疫苗治疗

也可应用流感病毒疫苗、肺炎球菌和流感杆菌菌苗提高免疫功能。

Kartagener综合征不能治愈，部分患者会出现反复感染的现象，严重可出现重症肺炎和呼吸衰竭，危及生命。

积极规范的治疗和护理，能够有效防止或延缓疾病进展，进而延长患者寿命。

依据患者的临床表现、相关检查的恢复情况定期进行复诊。

• Kartagener综合征患者应避免进食冰冷、辛辣、刺激性食物，以免诱发咳嗽。

• 少食多餐，建议进食富含维生素B、维生素C的食物，提高机体免疫能力。

• 每天保持足够的水量，促使痰液稀释。

Kartagener综合征患者要做好护理措施，如保暖措施、心理护理等。养成良好的生活习惯，预防感冒，增强体质，提高抗病能力。

• 注意室内空气流通，预防感冒。

• 进行适度运动，提高机体抵抗力。

• 养成良好的生活习惯，戒烟、戒酒，保证充足的睡眠。

• 保持心情愉悦，有助于疾病恢复。

如果出现咯血、呼吸困难等症状时，提示病情加重，要及时去医院就诊，避免出现大咳血危及生命。

Kartagener综合征是一种遗传病，其预防主要是母亲在备孕阶段和孕期进行预防，建议定期进行产检。

有家族史的人群要进行产前检查，怀孕期间要定期进行产检，必要时还可进行基因检测。

• 备孕阶段和怀孕前3个月要避免受到外界的不利因素影响，如环境污染、电离辐射等。

• 孕妇在准备生育前，尤其是合并家族遗传史患者要去医院做遗传咨询、产前诊断。

• 胎儿出生后要积极做新生儿筛查，有利于早期发现疾病、早期干预。

• 避免近亲结婚，以减少疾病的发生。