家族性红细胞增多症是一种常染色体显性遗传病，由血红蛋白多肽链基因突变，使血红蛋白对氧的亲和力增高。向组织释放氧减少，组织缺氧引起代偿性红细胞增多症。家族性红细胞增多症临床上主要表现为口唇、颜面、四肢末端充血，一般不需要治疗。

家族性红细胞增多症为常染色体显性遗传疾病，可因基因突变以及突变引起与血红素结合有关氨基酸改变引起。本病不具有传染性，无明显诱发因素，好发人群为有本病家族史的人群和父母为近亲结婚的人群。

本病为常染色体显性遗传病，最常见、最主要的病因是血红蛋白多肽链基因突变，使血红蛋白氧亲和力增高，向组织释放氧减少，组织缺氧刺激红细胞生成素增加，造成红细胞增多。血红蛋白多肽链基因突变的机制如下：

珠蛋白α或β链C端突变

α或β链C端突变可降低血红蛋白脱氧结构的稳定性。

珠蛋白α1与β2链接触处突变

α1与β2链接触处突变可阻碍血红蛋白自氧合状态转变为脱氧状态。

珠蛋白β链与2，3-二磷酸甘油酸结合处突变

β链与2，3-二磷酸甘油酸结合处突变可削弱两者之间的结合，导致血红蛋白对氧的亲和力增高。

突变引起与血红素结合有关氨基酸改变

与血红素结合有关氨基酸改变可导致血红素空间结构改变，有利于氧合。

家族性红细胞增多症较为罕见，有家族史者较易发病，患有本病者后代的获得本病的几率约为5%。

• 有本病家族史的人群，本病为家族遗传病，有本病家族史的人群患本病的风险较正常人高。

• 父母为近亲结婚的人群，近亲结婚可以导致胎儿基因突变的风险增高，若血红蛋白多肽链基因突变则会引起家族性血红细胞增多症。

充血

眼结膜、口唇、颜面、四肢末端充血是本病最常见的症状。

头痛

因血容量增多，血液黏滞度增高，导致全身各脏器血流缓慢和组织缺氧。可出现头痛、头晕、头胀、失眠、易激动等神经系统症状。

四肢麻木

本病患者可因红细胞增多导致末梢血液流通不畅，手足供血不足而出现四肢麻木的现象。

流产或死胎

妊娠时可能会因为缺血缺氧，导致流产或死胎。

血栓形成

家族性红细胞增多症患者由于血液内红细胞数量增多，导致血液粘稠度增加，血流缓慢，可导致血栓形成。血栓可栓塞至浅静脉、深静脉、小腿静脉、髂静脉、股静脉、下腔静脉、上肢静脉等，出现相应症状。

脑梗死

一方面红细胞增多可导致血栓形成，为脑梗死提供条件，另一方面，由于血红蛋白对氧的亲和力较高，向脑组织释放的氧较少，可加重脑梗死严重程度。初期脑梗死患者一般意识清醒，中期出现意识障碍、延髓性麻痹、四肢瘫、昏迷、中枢性高热、应激性溃疡等。晚期并发脑疝时，常危及生命，最终导致脑死亡。

心肌梗死

家族性红细胞增多症患者易出现血栓形成，且血红蛋白对氧亲和力较高，向组织释放的氧较少，可导致心肌梗死。急性心肌梗死患者主要表现症状为突然发作的，持续时间超过30分钟的心前区压榨性疼痛或憋闷感，患者常有濒死的感觉。

患者若出现充血、头痛、四肢麻木等症状，应及时到血液科就诊。进行血常规、氧解离曲线、氧亲和力、血红蛋白电泳等检查，以明确诊断。

• 患者出现头晕、头痛、头胀、失眠的情况下需要在医生的指导下进一步检查。

• 若出现眼结膜、口唇、颜面、四肢末端充血，应及时就医。

• 出现意识障碍、四肢瘫痪、昏迷，或者突然发作的心前区压榨行疼痛或憋闷感，应立即就医。

• 大多数患者优先考虑去血液科就诊。

• 若患者出现意识障碍、四肢瘫痪、昏迷等脑梗死症状，可到急诊科或神经内科就诊。

• 若患者出现心肌梗死表现，如心前区压榨行疼痛或憋闷感，可到急诊科或心内科就诊。

• 目前都有什么症状？(如充血、头痛、四肢麻木)

• 症状持续多长时间了？

• 之前是否进行过相关检查或治疗？

• 家族是否有出现类似症状的人？

血常规

血红蛋白浓度可有不同程度的增高，血细胞比容可增高，白细胞和血小板计数一般正常。

氧解离曲线

为氧分压和血红蛋白氧饱和度的关系曲线，可显示出血红蛋白对氧亲和力的改变，本病患者血红蛋白对氧亲和力有不同程度的增加。

氧亲和力

氧亲和力指血红蛋白饱和度为50%时的氧分压值，可体现血红蛋白氧释放功能及其与氧的亲和力。本病患者血红蛋白氧释放功能下降，对氧的亲和力增加。

血红蛋白电泳

主要用于区分出部分氧亲和力异常增高的血红蛋白，氧亲和力增高的异常血红蛋白与正常血红蛋白的泳动速度不同，因此可出现一个异常区带。

珠蛋白链氨基酸组成分析或珠蛋白基因分析

可分析出患者珠蛋白结构是否正常，珠蛋白基因是否有突变，有助于明确本病的分子病理。

• 患者若出现充血、头痛、四肢麻木等症状，应及时到血液科就诊。进行血常规、氧解离曲线、氧亲和力有红细胞增多症及家族史者，出现充血、头痛、四肢麻木等表现，应考虑家族性红细胞增多症。

• 通过血红蛋白电泳发现异常血红蛋白区带或血红蛋白氧亲和力显著增高可明确诊断，珠蛋白链氨基酸组成分析或珠蛋白基因分析可明确本病的分子病理。血红蛋白电泳等检查，以明确诊断。

家族性红细胞增多症一般不需要特殊治疗，以定期随访检测为主。急性期可给予5%葡萄糖溶液或生理盐水补液，或进行放血治疗。既往有脑梗死、心肌梗死的患者，以及老年人应长期服用阿司匹林短期治疗。

5%葡萄糖溶液或生理盐水

适用于急性期患者，给予5%葡萄糖溶液或生理盐水水化补液可迅速降低红细胞压积，缓解症状。

阿司匹林

既往有脑梗死、心肌梗死的患者，以及老年人应预防性给予阿司匹林进行抗血小板治疗，预防血栓形成。

家族性红细胞增多症无需手术治疗。

当红细胞显著增多，红细胞比容大于0.6时，可进行评估，考虑是否进行放血治疗。反复放血可加重缺铁，对于老年患者，应进行全面评估。

家族性红细胞增多症为遗传性疾病，一般不能根治。但本病对日常生活影响较小，急性期经短期治疗后症状可缓解。

家族性红细胞增多症预后良好，一般不影响患者的自然寿命。

患者应定期随访监测，初期治疗期间，至少1个月随访一次。病情稳定后，至少6个月随访一次。主要复查项目包括血常规、氧解离曲线、氧亲和力、血红蛋白电泳、心脏彩超、下肢静脉彩超、肺部X线等。同时患者应了解病情变化特点，若病情加重，应及时就医。

家族性红细胞增多症患者日常应多吃富含蛋白质的食物，多吃有利尿作用的食物，避免食用高血红蛋白的食物。

宜吃富含蛋白质的食物

豆腐、牛奶等富含蛋白质的食物能够促进血红蛋白的合成，有利于减少红细胞发育不良造成的功能障碍。

宜吃有利尿作用的食物

白萝卜、西瓜、冬瓜、芹菜等食物具有利尿作用，可促进红细胞破损所形成的胆红素的排泄，有利于减少黄疸发生的机率。

忌吃高血红蛋白的食物

血红蛋白在体内代谢后可形成胆红素，诱发黄疸，因此应避免食用猪血、鸭血、动物内脏等血红蛋白含量较高的食物。

家族性红细胞增多症患者应了解阿司匹林相关知识，保持大便通畅，积极进行体育锻炼。每1~6个月应随访一次，监测病情变化。同时调整好自己的心态，积极乐观地面对疾病。

口服药物

需长期服用阿司匹林地患者应了解该药作用、剂量、用法、不良反应、注意事项，以及服药的必要性。

排便

保持大便通畅，多吃菠菜、芹菜等富含纤维素的食物，避免用力大便，以免出现血便、黑便等出血症状。

运动

患者应经常进行体育锻炼，如散步、慢跑等有氧运动，避免长期久坐，减少下肢血栓形成的风险。若已形成下肢血栓，应避免挤压下肢，以防血栓脱落导致肺栓塞，并立刻就医。

患者应1~6个月随访一次，监测红细胞数量、血红蛋白浓度、血细胞比容、血红蛋白氧亲和力等指标。

家族性红细胞增多症为终身疾病，病程较长，调整好自己的心态，积极乐观地面对疾病，了解并接纳身体的变化，做到与疾病和谐相处。

阿司匹林可有恶心、呕吐、乏力等不良反应，若症状严重应及时告知医生。用药期间若出现皮肤黏膜出血症状，如瘀点、瘀斑、口鼻出血、大便颜色变深等，应及时停药，并到血液科就诊。

家族性红细胞增多症是常染色体显性遗传疾病，可通过对有家族史的孕妇严格按要求进行产检或避免近亲结婚的方式进行预防。同时可针对有本病家族史的人群进行血红蛋白电泳、珠蛋白链氨基酸组成分析或珠蛋白基因分析筛查。

有家族史的人应及早进行血红蛋白电泳、珠蛋白链氨基酸组成分析或珠蛋白基因分析，明确是否患病。

• 有家族史的孕妇应严格按要求进行产检和遗传咨询。

• 避免近亲结婚。