先天性巨输尿管是因为输尿管末端肌肉结构发育异常（环形肌增多、纵形肌缺乏)，导致输尿管末端功能性梗阻，输尿管甚至肾盂严重扩张积水。此病的特点为输尿管末端功能性梗阻而无明显的机械性梗阻，梗阻段以上输尿管扩张并以盆腔段为最明显，又叫做先天性输尿管末端功能性梗阻。

先天性巨输尿管是巨输尿管症的一种类型。巨输尿管可能会发生梗阻、反流，或两者兼有，或两者皆无，既可能来自输尿管内在的原发性因素，也可能来自于继发性病理过程，故常分为原发性梗阻性巨输尿管症、继发性梗阻性巨输尿管症、原发性和梗阻性反流性巨输尿管症、反流性梗阻性巨输尿管症、原发性非梗阻性非反流性巨输尿管症、继发性非梗阻性非反流性巨输尿管症。

病因尚未完全阐明，目前存在多种解释，可能是胚眙发育中输尿管肌层的增生或者肌束与胶原纤维间的比例失调，输尿管下端近膀胱处狭窄，狭窄段和扩张段呈鲜明对比。

• 近膀胱0.5~4cm节段的输尿管缺乏蠕动而不能使尿液以正常速度排入膀胱。

• 末端输尿管壁内环肌正常，纵肌缺乏，因而造成功能性梗阻。

• 末段输尿管肌层和神经均是正常的，当肌层内存在异常的胶原纤维干扰了融合细胞层排列，阻碍了蠕动波传送而产生功能性梗阻。

先天性巨输尿管多见于儿童，也有部分无症状患者到成年才被发现，多达23%尿路扩张的患者存在输尿管膀胱连接部梗阻，临床上统计先天性巨输尿管发病率男性约为女性的4倍，左侧约为右侧的2~3倍，大约25%的患者于双侧出现。

先天性巨输尿管好发于儿童。

尿路感染

反复出现尿频、尿急、尿痛、脓尿，有时可合并血尿，重者可有全身中毒症状，如高热等。

腰腹部疼痛

患者可有反复的腹部疼痛，尤其是合并感染时。

腹部包块

有时腹部一侧可触及长条状囊性包块。

肾功能受损

小儿病例常常肾脏损害较重，故症状较明显。

部分患者可出现消化道症状，如恶心、呕吐、食欲缺乏等，患儿常发育迟缓。

输尿管坏死

临床表现为尿瘘和切口感染。

输尿管狭窄

可由输尿管剪裁过多，缝合后口径太细或考尿路反复感染致纤维增生引起。

大多数先天性巨输尿管病人早期可以完全没有症状，常因泌尿系反复感染行检查时发现，或是由于积水严重，腹部发现肿块就诊。

• 患者出现间歇腰痛（腰部胀痛)、间断血尿、尿液混浊、反复尿频、尿急、尿痛时应及时就诊。

• 婴儿腹部发现肿块时应立即就诊。

患者应优先考虑去泌尿外科就诊。

• 因为什么来就诊的？

• 目前都有什么症状？（如尿频、尿急、尿痛等)

• 是否有以下症状？（如腰部胀痛、血尿、腹部肿块等症状)

• 既往有无其他的病史？

• 家族有没有人患有同样的疾病？

B超

可见患侧输尿管扩张。根据病变累及范围和声像图不同，大致分为圆柱型、纺锤型、鼠尾型。

X线检查

可见到输尿管内对比剂有逆蠕动反流到肾脏的现象，但不是膀胱输尿管反流。还可观察肾盏与肾实质的形态变化，估计其受损程度。

CT尿路造影及磁共振检查

CT尿路造影可见到全程输尿管扩张，可有不同程度的肾积水，输尿管膀胱交界处可见到狭窄。磁共振检查可见到扩张输尿管全貌，下端狭窄，可伴有肾积水。

膀胱镜检查及逆行插管造影

膀胱尿道镜直接观察有无尿道瓣膜、尿道狭窄，了解膀胱内有无肿块及膀胱黏膜的情况，观察输尿管口位置。逆行输尿管插管行逆行肾盂造影可帮助了解有无梗阻性巨输尿管及梗阻的具体部位。

尿液检查

伴有尿路感染及结石时，尿液检查可有红细胞、白细胞及致病菌。

• 输尿管扩张。尿路造影见输尿管扩张，其末端更明显而呈梭状或球状。在进入膀胱处一短段不扩张，呈动力性梗阻，偶有狭窄段存在。严重时有肾积水。

• 无器质性输尿管病变，如膀胱输尿管连接部狭窄，输尿管异位开口等。输尿管膀胱连接处正常。

• 无下尿路梗阻性病变，如尿道瓣膜。

• 尿流动力学检查，证实无神经源性膀胱功能障碍。

• 输尿管末端功能性梗阻而无明显的机械性梗阻，即输尿管管腔正常，无管腔解剖型狭窄，但无蠕动功能。

先天性巨输尿管需要与输尿管下段狭窄、结石或肿瘤引起的梗阻性疾病相鉴别。前者无明显狭窄段，切面常可见反流；后者可见明显狭窄段、结石或肿瘤引起梗阻。

先天性巨输尿管的治疗，目前存在较多分歧，特别是在小儿，主要以手术治疗为主，通常能有效改善患者病情，获得良好的生存。

成人先天性巨输尿管的治疗

输尿管扩张程度较轻而肾积水不明显者

可随访观察，有文献报道约40%的病例可选择保守治疗。包括行输尿管扩张，双“J”管引流等。

输尿管扩张明显而肾功能损害不重者

可行输尿管裁剪整形后膀胱再植术，术中会切除末端1～2cm的病变输尿管。

重度肾积水、肾功能损害严重者

应行肾输尿管切除术。伴有感染时可先行肾造瘘引流，待控制感染后再行肾输尿管切除术。

儿童先天性巨输尿管的治疗

1岁以后进行手术治疗，病情严重者可在婴儿满3个月后手术治疗。因婴儿尤其是6个月以内的膀胱容量较小，手术难度大，膀胱黏膜易受损，术后易出现血尿。某段输尿管有明显扩张、淤积、锐角扭结而造成某种程度的梗阻，可考虑裁剪术。肾脏已有破坏的病例，如对侧上尿路正常，唯一的方法是肾及输尿管全部切除。肾功能良好而输尿管无蠕动，可施行暂时性的尿流改道，等待输尿管的功能恢复。等待期间肾功能恶化，则考虑作肾及输尿管全长切除。双侧性输尿管功能损害则只能作永久性尿流改道，如回肠膀胱术（Bricker手术)或输尿管皮肤造口术。

先天性巨输尿管可以治愈。

先天性巨输尿管患者定期检查，及时治疗，一般不会影响自然寿命。

对于肾功能良好，肾积水轻，梗阻轻，无反流，进行对症保守治疗的，需定期复查肾功能等指标；进行手术治疗的，术后1个月门诊复查，3~6个月再次复查。此后每年或根据情况定期复查，以了解术后效果及肾功能恢复情况。

患者要多饮水，少憋尿，避免尿液浓缩。巨输尿管症是先天性疾病，饮食对疾病无直接的作用。但巨输尿管症有了肾功能损害，就必须限制蛋白质的摄入。

• 加强营养，以增强抵抗力，多吃新鲜水果和蔬菜及富含维生素的食物，进食粗纤维易消化食物。
  

• 限制含钙、含草酸食物及动物蛋白的摄入量，不宜食用植物蛋白。如牛奶、乳酪、各种豆类；甜菜、菠菜、可可、咖啡、红茶、巧克力、草莓；动物内脏，心肝脑等。应选择优质低蛋白饮食。

• 患者如有水肿，应限制钠盐的摄入。

先天性巨输尿管患者的护理是监测病情变化，出现感染症状时及时发现和处理等。需做好日常生活管理，定期进行病情监测。

口服用药

应在医生的指导下服药，避免使用对肾功能有损害的药物，如链霉素、庆大霉素等。

运动

加强体育锻炼，以增强机体免疫力。

其他

行肾切除的患者要注意健肾的保护，避免发生外伤。

肾功能指标监测

无论是保守治疗还是手术治疗，都应定期检查肾功能等指标。术后遵医嘱定期复查，病情变化随时就诊。

产前超声检查

如胎儿产前超声检查有肾积水和输尿管积水的现象，出生后需定期随访，进行诊断。

先天性巨输尿管暂没有有效预防措施，早发现、早诊断是本病防治的关键。