新生儿脑肝肾综合征是一种先天性肝脑肾细胞中的过氧化物酶体减少或缺失引起的发育畸形的遗传性疾病，其特征为多发性畸形，主要累及神经系统、肝脏和肾脏，好发于婴幼儿时期。

本病多为同胞发病，患者父母均正常。未发现异常因素，发病机理也尚未明确，暂将此病认为是常染色体隐性遗传。

新生儿脑肝肾综合征较为罕见，好发于新生儿，据报道，其发病率在1/25000-1/100000之间，目前尚无最新流行病学资料。

本病好发于有家族遗传病史的新生儿。

头面部畸形

是本病的典型特征，具体表现为外耳畸形、前额突出、扁平的脸、宽阔的鼻梁，有小头畸形或大头畸形等。

肢体畸形

具体表现为肘外翻、畸形足等。

水肿

患有此病的患儿都会有不同程度的肝脏肿大。

神经系统症状

具体表现为抽搐、肌无力、智力发育迟缓等。

肝功能衰竭

患者肝细胞广泛、严重受损时，机体代谢功能发生严重紊乱，可出现肝功能衰竭。

胃肠道出血

患者可能在6个月内有发生胃肠道出血或呼吸衰竭的症状，是致死的重要原因。

心脏畸形

部分脑肝肾综合征患者可并发心脏畸形。

新生儿刚降生时应该仔细观察是否有异样，如发现异常，应第一时间报告医生，确认判断，听从医嘱进行治疗。

如发现幼儿有头面部畸形、身体畸形以及能触摸到脏器有肿大时，应该及时就医。

患者优先考虑去儿科就诊。

• 什么时候发现异常的？

• 家里有人出现过这种情况吗？

• 这种情况上医院就诊过吗？

• 孕期产检发现过异常吗？

• 有没有接受过什么治疗？

尿常规

通过尿液检测来初步检查患儿是否有肾脏的损伤。

血生化检查

通过检查血清总蛋白、血清铁反映患儿的营养状况及其肾脏和肝脏的功能。

颅脑CT检查

颅脑CT检查来观测患儿是否有头面部的畸形。

肾盂造影检查

肾脏是否有实质性的损伤。

• 临床表现可见有典型头面部畸形、视神经损伤等症状。

• 实验室检查：血清总蛋白偏高或偏低，提示肾脏功能不正常；CT检查可见患儿头面部畸形；肾盂造影可见异常；血清铁和铁结合力增高。

脑肝肾综合征患者可并发心脏畸形，如二尖瓣狭窄，需要与单纯二尖瓣狭窄鉴别，单纯二尖瓣狭窄患者除心脏结构异常外，无其他器官和组织的畸形。

由于新生儿脑肝肾综合征是一种常染色体隐性遗传病，目前暂无有效治疗措施，一般采取支持疗法来进行治疗，但效果不理想。

本病暂无药物疗法。

本病暂无手术疗法。

通过胃管可给予患儿必要的营养支持。

本病不能治愈，预后差。

若不接受正规治疗，患儿一般会在1年内死亡。

患儿应每2周到医院复查，检测肝肾功能。

注意及时增加辅食，给予患儿足够营养；合理饮食，给予流质或半流质食物，合理使用利尿剂，避免使用肾毒性食物。

• 6个月时宜母乳喂养，母亲多食蔬菜汁，补充维生素。

• 6个月以后宜多吃蔬菜泥、肉泥等。

• 忌食高代谢食物，避免给肾脏带来负担。

脑肝肾综合征患儿的护理以保护肝肾功能，维持正常代谢为主，日常生活要注意避免增加患儿肝肾负担，注意做好防护工作。

• 患有脑肝肾综合征的幼儿多伴有运动功能发育不全，家长应该关注孩子动向，避免受到磕碰。

• 保持患儿二便畅通，避免憋尿。

根据医嘱定时检查患儿肝肾功能和铁代谢。

注意少食多餐，间隔时间约为2个小时，喂食时患儿头应偏向一侧，以防误吸。

新生儿脑肝肾综合征是一种家族遗传病，产前诊断能有效预防本病的发生，在检查出有本病指征时建议终止妊娠，能有效预防畸形儿的出生。

有家族遗传史的孕妇进行产前诊断，加强围产期检测，定期进行体检。