不自主运动及舞蹈样动作

发作时表现四肢躯体不自主的扭动、抽搐，站立不稳、古怪姿势等。主要累及肢体，上下肢可同时存在，多为单侧肢体发作，持续时间数分钟或是数小时。

感觉异常

面部、四肢、躯干的肌肉麻木、紧绷等是本病出现最早的症状。

• 偏头痛、眼睑下垂、瞳孔缩小和视物重影等。

• 少数患者可能累及面部，肌张力异常而有语言障碍，累及到四肢可能会导致行走及双上肢功能障碍。
  

摔伤

患者突然发病、肢体扭动、站立不稳，可能发生意外危险如摔伤。

精神障碍

患者持续出现不自主动作和感觉，容易导致发脾气、烦躁、抑郁、焦虑等精神障碍。

患儿突然从静止到运动或改变运动形式时，出现不自主的动作，如舞蹈、抽搐、手足徐动、肌张力异常等需要及时就医。

• 患者情绪变化后出现古怪姿势需要及时就医。

• 患者突然改变运动形式出现舞蹈样动作、抽搐、扭动等需要立即就医。

患者可就诊儿科、神经内科。

• 因为什么来就诊的？

• 四肢、躯体不自主抽搐持续多长时间？

• 目前都有什么症状？(如手足徐动、舞蹈样动作等)

• 意识是否丧失？

• 既往有无其他的病史？

• 家中其他成员是否有类似情况发生？

体格检查

查看四肢、眼睑、瞳孔、视力等有无异常，若父母曾拍摄小儿患病时的视频，也会进行查看以明确诊断。

脑电图

通过该项检查协助与癫痫疾病加以鉴别，该病患者无痫样放电。

基因检测

是确诊本病的重要依据，必要时直系亲属也进行检查。

根据本病的临床症状表现间歇性出现，发病时舞蹈、手足徐动样动作、肌张力不全、意识无障碍，有家族史等，结合血生化、心电图、脑电图等多项检查正常的结果可以确诊。

癔病

癔病患者表现抽搐、痉挛、吞咽困难以及运动障碍，主要是暗示性强，暗示治疗有明显效果可以鉴别。

癫痫

小儿发作性舞蹈手足徐动症发作时无意识障碍，癫痫发作时导致大脑出现短暂的功能障碍，因此可以鉴别。

小儿发作性舞蹈手足徐动症大多数为自限性疾病，患儿25岁后发病频率会明显下降。使用各种抗癫痫药物可有一定的疗效。

抗癫痫类药物

奥卡西平、卡马西平、苯巴比妥、丙戊酸钠等。奥卡西平用于治疗发作性舞蹈手足徐动症，副作用小，要注意过敏。苯巴比妥作用快，常出现头晕，用久可产生耐药性和依赖性。丙戊酸钠是广谱抗癫痫药，服用可能出现腹泻、恶心、呕吐等不良反应。

其他

左旋多巴、氯哌啶醇以及山莨菪碱等，减少部分患者的发作频率，特别是上述药物疗效不佳时采用。

丘脑核或苍白球刺激术

对于症状严重、持续时间长，且药物治疗效果不佳的患者，可以缓解肌张力障碍。

患者出现跌倒、外伤等需要对症处理。

本病不能治愈，随着年龄增长发作次数减少。

经过规范治疗，大多数患者寿命不受明显影响。

根据病情的严重程度，2~3个月复查一次。

目前对于小儿发作性舞蹈手足徐动症患儿的饮食暂无针对性宜忌，但饮食中注意摄入富含维生素、钙、蛋白质的食物，饮食尽量低盐，少放调味品，这些都利于病情恢复。另外，对于年龄较小的患儿，其脾胃功能比较虚弱，尽量吃容易吸收的食物。

加强日常护理，防止意外发生。注意患儿保暖，避免受凉引起上呼吸道感染，注意减少刺激，及时给予心理疏导。

• 注意休息，避免劳累。症状轻时可以适当活动，重时需要家属严密看护。发作时注意不要受伤，及时治疗。

• 给孩子创造合适的环境，避免突然惊吓。

• 遵医嘱服用药物，若出现严重的恶心、呕吐、头痛、共济失调等，应及时就医。

• 注意饮食，吞咽困难的患者要鼻饲。

患者容易产生自卑、焦虑心理，需要定期给予心理支持。家长注意对患儿进行心理疏导，树立战胜疾病的信心。

不能随意停药和改变剂量，服药时需要家长监管。

小儿发作性舞蹈徐动综合征属于遗传性疾病，常有家族史，没有很好的预防措施，在备孕前必要时进行相关的遗传病咨询。

有家族史的人群可以做基因检测，孕前进行优生优育检查，孕期定期做产科检查。

• 定期合理产检，孕期避免病毒感染。
  

• 有家族史的患儿必要时做遗传基因筛查。