小儿发作性舞蹈手足徐动症即不自主的运动综合征、发作性舞蹈指划样动作，又称作运动诱发性运动障碍。此病是一种常染色体显性遗传病，在婴儿期起病，以突然快速随意运动激发的发作性肢体，或躯体任何部分的肌张力障碍、舞蹈和投掷、手足徐动等任何形式的组合。

原发性小儿发作性舞蹈手足徐动症

本病的发生可能与基因异常有关，属于先天性疾病。

继发性小儿发作性舞蹈手足徐动症

本病主要是继发于其他疾病之后，如脑外伤、多发性硬化等疾病。

小儿发作性舞蹈手足徐动症是常染色体的显性遗传性疾病，病因不明确。许多国内外研究表明，离子通道异常可能是其共同的生理机制。该病可分为原发性和继发性，原发性小儿发作性舞蹈手足徐动症可能与基因异常有关，继发性小儿发作性舞蹈手足徐动症主要是继发于其他疾病之后。

遗传因素

原发性小儿发作性舞蹈手足徐动症，以常染色体显性遗传多见，主要与2q染色体基因异常有关系。

神经损伤

神经损伤是继发性小儿发作性舞蹈手足徐动症的常见原因，其具体机制尚未被阐明，可能与创伤后神经组织的损害有关。

原发性甲状旁腺功能低下

是继发性小儿发作性舞蹈手足徐动症的原因之一。

多发性硬化

为继发性发作性舞蹈手足徐动症的原因之一，多发性硬化导致的发作性舞蹈手足徐动症多表现为肌肉的持续收缩。

其他

各种原因导致的大脑损伤，如核黄疸、脑膜血管性梅毒、巨细胞病毒性脑炎等，均可能引起继发性发作性舞蹈手足徐动症。

突然活动

注意力高度集中突然的动作是重要诱发因素，毫无准备的动作、匀速运动中突然加速、平稳运动中突然增加负荷、改变方向均可引起发作。

情绪、环境变化

突然的惊吓、过度换气、紧张、焦虑、疲劳、月经、失眠、气候异常等非特异因素也可诱发。

婴儿时期发病，一般在五岁之前，极少在成年后发病，多为家族性。没有明显性别差异，各个地区都可以出现，偶有散发病例。父母一方患病，孩子患病率是50%。

• 有家族史、癫痫史的小儿。

• 因外伤导致周围神经或中枢神经损伤的小儿。

• 多发性硬化患者。

• 有中枢神经系统疾患的儿童。

不自主运动及舞蹈样动作

发作时表现四肢躯体不自主的扭动、抽搐，站立不稳、古怪姿势等。主要累及肢体，上下肢可同时存在，多为单侧肢体发作，持续时间数分钟或是数小时。

感觉异常

面部、四肢、躯干的肌肉麻木、紧绷等是本病出现最早的症状。

• 偏头痛、眼睑下垂、瞳孔缩小和视物重影等。

• 少数患者可能累及面部，肌张力异常而有语言障碍，累及到四肢可能会导致行走及双上肢功能障碍。
  

摔伤

患者突然发病、肢体扭动、站立不稳，可能发生意外危险如摔伤。

精神障碍

患者持续出现不自主动作和感觉，容易导致发脾气、烦躁、抑郁、焦虑等精神障碍。

患儿突然从静止到运动或改变运动形式时，出现不自主的动作，如舞蹈、抽搐、手足徐动、肌张力异常等需要及时就医。

• 患者情绪变化后出现古怪姿势需要及时就医。

• 患者突然改变运动形式出现舞蹈样动作、抽搐、扭动等需要立即就医。

患者可就诊儿科、神经内科。

• 因为什么来就诊的？

• 四肢、躯体不自主抽搐持续多长时间？

• 目前都有什么症状？(如手足徐动、舞蹈样动作等)

• 意识是否丧失？

• 既往有无其他的病史？

• 家中其他成员是否有类似情况发生？

体格检查

查看四肢、眼睑、瞳孔、视力等有无异常，若父母曾拍摄小儿患病时的视频，也会进行查看以明确诊断。

脑电图

通过该项检查协助与癫痫疾病加以鉴别，该病患者无痫样放电。

基因检测

是确诊本病的重要依据，必要时直系亲属也进行检查。

根据本病的临床症状表现间歇性出现，发病时舞蹈、手足徐动样动作、肌张力不全、意识无障碍，有家族史等，结合血生化、心电图、脑电图等多项检查正常的结果可以确诊。

癔病

癔病患者表现抽搐、痉挛、吞咽困难以及运动障碍，主要是暗示性强，暗示治疗有明显效果可以鉴别。

癫痫

小儿发作性舞蹈手足徐动症发作时无意识障碍，癫痫发作时导致大脑出现短暂的功能障碍，因此可以鉴别。

小儿发作性舞蹈手足徐动症大多数为自限性疾病，患儿25岁后发病频率会明显下降。使用各种抗癫痫药物可有一定的疗效。

抗癫痫类药物

奥卡西平、卡马西平、苯巴比妥、丙戊酸钠等。奥卡西平用于治疗发作性舞蹈手足徐动症，副作用小，要注意过敏。苯巴比妥作用快，常出现头晕，用久可产生耐药性和依赖性。丙戊酸钠是广谱抗癫痫药，服用可能出现腹泻、恶心、呕吐等不良反应。

其他

左旋多巴、氯哌啶醇以及山莨菪碱等，减少部分患者的发作频率，特别是上述药物疗效不佳时采用。

丘脑核或苍白球刺激术

对于症状严重、持续时间长，且药物治疗效果不佳的患者，可以缓解肌张力障碍。

患者出现跌倒、外伤等需要对症处理。

本病不能治愈，随着年龄增长发作次数减少。

经过规范治疗，大多数患者寿命不受明显影响。

根据病情的严重程度，2~3个月复查一次。

目前对于小儿发作性舞蹈手足徐动症患儿的饮食暂无针对性宜忌，但饮食中注意摄入富含维生素、钙、蛋白质的食物，饮食尽量低盐，少放调味品，这些都利于病情恢复。另外，对于年龄较小的患儿，其脾胃功能比较虚弱，尽量吃容易吸收的食物。

加强日常护理，防止意外发生。注意患儿保暖，避免受凉引起上呼吸道感染，注意减少刺激，及时给予心理疏导。

• 注意休息，避免劳累。症状轻时可以适当活动，重时需要家属严密看护。发作时注意不要受伤，及时治疗。

• 给孩子创造合适的环境，避免突然惊吓。

• 遵医嘱服用药物，若出现严重的恶心、呕吐、头痛、共济失调等，应及时就医。

• 注意饮食，吞咽困难的患者要鼻饲。

患者容易产生自卑、焦虑心理，需要定期给予心理支持。家长注意对患儿进行心理疏导，树立战胜疾病的信心。

不能随意停药和改变剂量，服药时需要家长监管。

小儿发作性舞蹈徐动综合征属于遗传性疾病，常有家族史，没有很好的预防措施，在备孕前必要时进行相关的遗传病咨询。

有家族史的人群可以做基因检测，孕前进行优生优育检查，孕期定期做产科检查。

• 定期合理产检，孕期避免病毒感染。
  

• 有家族史的患儿必要时做遗传基因筛查。