先天性椎体畸形是胚胎发育过程中椎体分节不全或形成不全，引起胎儿出生后椎体不发育或发育不良，造成椎体畸形，可分为形成障碍畸形、分节不良畸形以及混合型畸形。

形成障碍畸形

形成障碍畸形又包括半椎体和楔形椎。

分节不良畸形

分节不良畸形又包括单侧未分节形成骨桥和双侧未分节(阻滞椎)两种。

混合型畸形

即为椎体形成障碍合并分节不良。

先天性椎体畸形多认为与常染色体显性和隐性遗传有关，但是不能完全明确，同时环境因素也有影响。

先天性椎体畸形多认为与常染色体显性和隐性遗传有关，以TBX6基因为代表的一系列常染色体基因的缺失、无义、移码等不同形式的罕见突变，与先天性椎体畸形有关。

一氧化碳中毒

动物实验显示—氧化碳中毒可能诱发本病。

母体患病

母体在妊娠期患糖尿病或使用抗癫痫药物，可能诱发本病。

先天性椎体畸形的发病率为0.1%~0.2%，最常见的是半椎体畸形，其所导致的先天性脊柱侧凸约占先天性脊柱侧凸的46%。

有先天性椎体畸形家族史的婴幼儿

先天性椎体畸形具有一定的遗传倾向，因此有先天性椎体畸形家族史的婴幼儿容易发生本病。

脊柱侧弯

先天性椎体畸形最常见的是脊柱侧弯，因单发或多发半椎体畸形所致。如为单侧半椎体，特别是相邻同侧两个半椎体存在时，则脊柱向半椎体侧凸起。如两个不同侧的半椎体，其间隔有数个正常椎体时，则脊柱呈“S”形侧凸。

脊柱后凸

脊柱后凸畸形见于后侧半椎体畸形者，即驼背畸形。

脊柱旋转

脊柱侧弯及旋转畸形严重者，如果躯体上部重力不平衡，则于发育过程中可逐渐形成伴有明显旋转的侧弯畸形，并伴有胸廓畸形等体征，半椎体畸形伴有后侧半椎体畸形时也易发生。

躯干短小

患者躯干比同龄人短小，有时患处活动略受限。

肺源性心脏病

严重胸廓畸形使肺脏受压变形所致肺源性心脏病，主要是由于支气管-肺组织或肺动脉血管病变所致肺动脉高压引起的心脏病。

脊髓纵裂

先天性椎体畸形患者容易并发其他器官和系统的畸形，如35%的患者可并发脊髓纵裂。

患者出现脊柱侧弯畸形、后凸畸形、旋转畸形、躯干短小，应及时到医院就诊骨科，进行X线检查、CT检查、磁共振检查、脊髓造影等，明确诊断，注意与非结构性脊柱侧弯相鉴别。

患者出现脊柱侧弯畸形、后凸畸形、旋转畸形、躯干短小，应及时到医院就诊。

大多数患者可以到骨科就诊，若医院有脊柱外科则更为专业。

• 发现这种情况多长时间了？

• 目前都有什么症状？(如脊柱侧弯畸形、脊柱后凸畸形、脊柱旋转畸形、躯干短小等)

• 是否有以下症状？(如下先天性泌尿生殖系统畸形、脊柱纵裂等症状)

• 家族有无类似病史？

• 有什么既往病史？
  

X线检查

站立位脊柱全长正侧位像是诊断脊柱畸形的基本方法。摄片时病人必须直立位，摄片范围应包括整个脊柱。

CT检查

对脊椎、脊髓、神经根病变的诊断具有明显的优越性，尤其对普通X线显示不清的部位(枕颈、颈胸段等)更为突出，能清晰地显示椎骨、椎管内、椎旁组织的细微结构。

磁共振检查

对椎管内病变分辨力强，不仅提供病变部位、范围，对其性质如水肿、压迫、血肿、脊髓畸形、变性等分辨力优于CT，但对骨性结构显影不如CT。

肺功能检查

脊柱畸形病人的常规检查，脊柱畸形病人的肺总量和肺活量减少，而残气量多正常，肺活量的减少与脊柱畸形的严重程度相关。

电生理检查

对了解脊柱畸形病人是否合并神经、肌肉系统障碍有重要意义。

临床查体发现脊柱畸形，如侧弯畸形、后凸畸形或者旋转畸形、躯干短小，辅助检查明确显示脊柱畸形即可确诊为该病。

非结构性脊柱侧弯

非结构性脊柱侧弯指脊柱及其支持组织无内在的固有改变，在侧方弯曲像的畸形可矫正，针对病因治疗后，脊柱侧凸即能消除。而先天性椎体畸形属于先天性结构畸形，二者通过影像学检查可以鉴别。

先天性椎体畸形患者治疗目的为矫正畸形，获得稳定的脊柱力线，对于不同类型的脊柱畸形，治疗原则与方法不尽相同。

保守治疗方式是配戴矫形支具，但是矫正效果比较有限，患儿不容易配合。对于已经生长发育成熟、随访脊柱畸形无进展或进展缓慢的患者，考虑配戴支具，维持脊柱形态和力线稳定。

本病暂无有效的药物治疗。

单侧椎体骨骺阻滞技术

阻滞技术应在5岁前实施，通过阻滞凸侧的骨骺，减缓甚至停滞凸侧的生长，让凹侧逐渐生长至与对侧平衡，术后需长期使用支具进行固定。

手术矫形

矫形方法可分前路矫形和后路矫形，有时需前后路复合手术。

椎体融合术

脊柱融合的目的是保持矫形效果，维持脊柱稳定。

生长棒技术

可通过钉棒系统牢固固定，内固定可调节以适应孩子生长发育，适用于低龄脊柱畸形的患儿。

胸廓扩大术

应用于合并胸腔发育畸形的先天性椎体畸形，可扩大胸腔容积，对胸腔脏器的发育有帮助。

对于不同类型的脊柱畸形，治疗原则与方法不尽相同，经过系统、规范的治疗，大多数可以控制或治愈。

先天性椎体畸形一般不影响患者自然寿命，但可影响患者的正常生活和工作，甚至致残。

先天性椎体畸形患者治疗刚开始，至少每1个月复查一次；达到治疗目标，病情控制稳定后，每4~6个月复诊1次，常规行站立位脊柱全长正侧位片检查。

先天性椎体畸形患者无特殊的饮食调理，注意健康均衡饮食即可，手术患者注意高蛋白饮食。

先天性椎体畸形患者的护理以减轻畸形、改善功能为主，青春期人群每半年可行X线片，以便明确自身骨骼发育情况，先天性椎体畸形支具治疗无效者不宜长期配戴。

• 积极配合配戴支具，及时调整。

• 加强腰背肌的功能锻炼，增加腰椎的稳定性。

• 鼓励患者吹气训练，增强肺活量。

• 经常晒太阳，参加力所能及的体育锻炼。

青春期人群每半年可行X线片检查，主要目的是观察脊柱畸形是否发展。

由于先天性椎体畸形病因不明，目前还没有特异而有效的预防方法，主要是孕期避免接触危险因素，注意定期产检，优生优育。

• 女性在备孕期间口服叶酸，减少胎儿畸形的发生几率。

• 怀孕期间避免使用有可能引起胎儿畸形的药物以及辐射，注意加强营养。

• 定期产检，优生优育。