血管网织细胞瘤是一种由密集血管丛和肿瘤基质细胞所组成的良性血管性肿瘤，为真性血管性肿瘤，起源于中胚叶细胞的胚胎残余组织。中枢神经系统血管网织细胞瘤可合并视网膜血管瘤、肾脏或胰腺囊肿、嗜铬细胞瘤、肾癌及外皮囊腺瘤等疾病，这一类疾病合称为vonhippel-lindau综合征，简称VHL综合征。本病有遗传倾向，属于常染色体显性遗传，可有家族史。

根据病理形态学所见，一般将血管网织细胞瘤分为4型：

毛细血管型

组织结构以毛细血管为主，多形成囊性肿瘤，有的囊肿较大。

海绵型

主要成分为海绵状血管，由各种管径大小不同的血管与血窦组成。

细胞型

其结构主要为网状细胞，瘤组织为实质性，血管较少，一般无囊肿形成。

混合型

瘤组织含有上述几种类型，可有囊肿形成，瘤结节陈旧性出血较多见，且有脂肪沉积而使肿瘤呈黄色。

目前认为血管网织细胞瘤是一种常染色体显性遗传病，具体发病机制尚研究不清，近年来研究表明，该病可能与VHL基因突变有关。

血管网织细胞瘤是一种遗传病，它的病因主要是由于父母一方把致病基因遗传给了孩子，该致病基因考虑为突变的VHL基因。近年来研究发现，VHL基因是一个重要的抑癌基因，当它发生突变后，使肿瘤细胞无限增殖，导致了肿瘤发生。

血管网织细胞瘤约占颅内肿瘤的1.5%~2.5%，占后颅窝肿瘤的7%~12%，各年龄段均可发病，以儿童及青壮年多见，男性略多于女性，有家族史者约占15%，约80%的患者合并有VHL综合征。血管网织细胞瘤多位于幕下小脑半球，约占65%，约25%位于椎管内，幕上约占10%，偶见于脑干，脊髓病变多位于颈胸段，大多数病例为单发性肿瘤。

有林道综合征病史的人群

该人群存在VHL基因突变，容易出现血管网织细胞瘤。

血管网织细胞瘤的临床表现与肿瘤的生长部位和病理特点有关。

• 小脑血管网织细胞瘤的患者可表现为下枕部疼痛、头晕、呕吐和运动失调，患者步态不稳，肿瘤较大时可引起脑积水，使临床症状加重。

• 脑干内血管网织细胞瘤可有脑神经麻痹和锥体束征。

• 脊髓血管网织细胞瘤可表现为蛛网膜下腔出血。

• 颞叶血管网织细胞瘤可引起癫痫、丧失记忆。

• 额叶血管网织细胞瘤患者可表现为行为改变，上、下肢无力，肿瘤位于优势半球时，患者可有语言困难。

• 枕叶血管网织细胞瘤会造成患者视觉丧失。

• 顶叶血管网织细胞瘤会导致患者对侧空间定向能力丧失，不能认识熟悉物体以及偏瘫。

红细胞增多症

血管网织细胞瘤释放促红细胞生成素，导致红细胞增多症，10%～15%的血管网织细胞瘤患者伴有红细胞增多症。肿瘤切除后红细胞可随之减少，肿瘤复发红细胞又可升高。

脑水肿

肿瘤过大时可引起脑水肿，继而加重疾病相关症状。

在儿童或成人有小脑或脊髓症状者，应及时到神经外科门诊就诊，行头颅CT或增强MRI筛查血管网织细胞瘤可能。对于确诊的患者，还应继续行眼科检查、腹部彩超或CT、血常规等检查，筛查相关合并症。早发现、早诊断、早治疗，对改善症状及预后极为重要。

对于发生头痛、呕吐、头晕、行走不稳、癫痫、记忆丧失等症状的患者，尤其是儿童，应当立即就医。需进一步完善头颅CT或增强MRI检查，排除血管网织细胞瘤。有家族史者，更应该筛查此病。

通常建议患者优先就诊于神经外科，若患者年龄较小也可就诊于儿科。

• 目前都有什么症状？(如头痛、呕吐、饮水呛咳等)
  

• 是否有以下症状？(如偏瘫、失语、癫痫等症状)

• 既往有无其他的病史？

• 家族中有无类似发病症状？

头颅CT检查

囊性肿瘤表现为类圆形、低密度占位，可见高密度结节突向囊腔，增强后呈现大囊小结节影像，实性肿瘤呈等密度或高密度类圆形影像，可明显均匀强化。

头颅MRI检查

是确诊本病的首选检查，囊性肿瘤呈典型的大囊小结节影像，瘤结节明显强化，瘤周可见水肿带，实性肿瘤平扫时呈等T1、等T2信号，对比增强后呈明显强化血管团。

脑血管造影

是目前诊断血管性肿瘤最重要的手段，能清晰显示肿瘤血管或血管网，能准确显示供血动脉及引流静脉，指导手术，必要时还可做供血动脉栓塞治疗。

血常规检查

明确血液中各血细胞的具体数目，判断患者是否存在红细胞增多的情况，有助于疾病的明确。

当患者出现头痛、头晕、记忆丧失、步态不稳等相关症状，头部增强MRI或CT提示典型的囊实性或实性占位，或有家族史，或并发视网膜血管瘤、内脏囊肿或血管瘤、红细胞增多症等，应当诊断为血管网织细胞瘤。

星形细胞瘤

星形细胞瘤瘤结节常较大，可有钙化，强化不均匀，密度较低，囊壁部分可呈环形或弧线形增强，故可以鉴别。

髓母细胞瘤

多见于小脑蚓部，肿瘤钙化，囊变少见。其病灶密度比较均匀，且不合并内脏器官的囊肿或血管瘤，故可以鉴别。

血管网织细胞瘤的首选治疗方法是手术切除肿瘤，放射治疗的效果尚不肯定，化疗目前基本无明显效果。手术完全切除血管网织细胞瘤可以收到良好效果，甚至治愈，故条件允许时，应尽早手术治疗。

针对围手术期脑水肿和癫痫可采用药物治疗：

治疗脑水肿

给予甘露醇、甘油果糖等静脉点滴，可有效改善术前、术后患者脑组织水肿，有效降低颅内压，需注意肾功能及电解质变化。

治疗癫痫

患者术前有癫痫症状时常用的药物有卡马西平、丙戊酸钠等。

手术切除肿瘤是治疗血管网织细胞瘤的有效方法，囊性血管网织细胞瘤和实性血管网织细胞瘤的手术方法不同。

• 囊性肿瘤仅需切除肿瘤结节，无需切除囊壁，可切开囊壁吸除囊液，沿囊壁寻找结节并切除。

• 实性肿瘤要完整切除整个肿瘤，其供血丰富，单纯依靠手术切除可能困难较大，可在术前行脑血管造影，明确供血动脉，并选择性栓塞供血动脉，有利于手术全切肿瘤。

普通放射治疗

普通放射治疗血管网织细胞瘤的效果不肯定，也不能防止残余肿瘤的再生长。有的学者认为，放射治疗对不能手术的病变可能会缩小肿瘤的体积或延迟生长，但放射治疗不能阻止近全切除血管网织细胞瘤的复发。

立体定向放射治疗

有人建议，无症状血管网织细胞瘤不推荐手术，而建议立体定向放射治疗。

伽马刀治疗

• 对囊实性病变原则上首选手术治疗，拒绝手术或不能耐受手术者可采用伽玛刀治疗，实性部分结合立体定向穿刺囊液。

• 对中、小型实性病灶可首选伽玛刀治疗。

• 对较大的实性病灶因手术困难可考虑分次(两次或多次)伽玛刀治疗。

部分手术全部切除的血管网织细胞瘤患者，可能治愈，但有肿瘤复发的可能。

囊性血管网织细胞瘤患者术后死亡率在5%以下，实体血管网织细胞瘤死亡率是囊性血管网织细胞瘤的4倍。治愈的患者不影响寿命，肿瘤再发或合并VHL综合征者，预后较差，可能缩短寿命。

术后每1个月复查一次头颅CT、MRI，达到治疗目标后，可6个月复查一次头颅CT、MRI。

血管网织细胞瘤应注意合理膳食、补充优质蛋白、少食多餐、定时定量，对于不能自主进食的患者，应根据实际情况，早期予以肠内营养治疗。

• 宜补充牛肉、鸡胸肉、鸡蛋等优质蛋白，酌情补充膳食纤维。

• 根据医生指示补充维生素及电解质，如蔬菜、水果、食盐。

对于血管网织细胞瘤患者应当充分亲情关怀，保持其心情舒畅。患者癫痫发作时，家属需要保护好患者，防止其受到意外伤害，同时需要注意恢复后的休息、活动等。

• 患者需要了解各类抗癫痫、改善神经功能药物的作用、剂量、用法、不良反应和注意事项，正确服用药物。

• 保持充足睡眠，及时心理疏导。

• 手术切口保持干燥、清洁。

• 避免参与潜水、蹦极等一系列危险运动。

• 家属观察患者的神志、瞳孔、体温、肢体及语言功能变化，定期复查头颅CT、空腹抽血化验血常规及肝、肾功能变化。

• 观察患者有无癫痫发作及发作的时长、频率、有无诱发因素、能否回忆当时场景等，可协助医生了解病情，调整治疗方案。

对于经常出现头痛、头晕、呕吐、运动失调等症状的患者，或有血管网织细胞瘤家族史、林道综合征病史的患者，应定期到医院行头颅CT或头颅增强MRI检查。

• 对于有血管网织细胞瘤家族史的患者，应及时到医院门诊筛查此病。

• 对于合并癫痫的患者，需要预防癫痫发作，建议保持充足睡眠和愉悦的心情，避免处于焦虑、紧张的状态。

• 避免增高颅内压力的因素，如剧烈咳嗽、激烈性交活动、用力排便等。