发热

小儿高磷酸酶血症的典型症状是发热，常为持续性高热(>39℃)。

热性惊厥

是小儿高磷酸酶血症最严重的表现，患儿因为高热出现意识障碍、手足抽搐、双目上翻、口吐白沫，约1~2分钟可自行停止，整个病程可反复发作。

咽喉肿痛

小儿高磷酸酶血症患者尤其是并发发热，患者张口视诊可见咽后壁、扁桃体充血，一般不化脓，严重患者可以出现喉头水肿，导致患者呼吸困难，需要紧急行气管切开术。

骨痛

小儿高磷酸酶血症患者骨疼为最常见的症状，由于疼痛造成肢体行走困难，如跛行或步态不稳等，有时发生骨折，骨痛受累部位多见于颅骨、胫骨、股骨、脊柱等。

部分患者还可以有声音嘶哑、四肢无力、呼吸浅快等症状。

畸形

小儿高磷酸酶血症患儿一般生长缓慢，可在2~3岁发病。四肢骨骼畸形，如X形腿或O形腿，以及其他不规则畸形。若颅骨受累时，颅骨变厚，头围不断增大，颅骨变形，常伴有头痛。病变侵犯脊柱可发生脊柱后突或侧弯畸形。

骨折

小儿高磷酸酶血症患者骨骼增厚畸形变脆，可出现自发性或因轻微外伤引起骨折，由于疼痛造成肢体行走困难，如跛行或步态不稳等，有时发生骨折。

上呼吸道细菌感染

小儿高磷酸酶血症患者由于血清磷酸盐水平同时升高，直接损害白细胞募集和宿主防御机制，导致患者防御能力减弱，患儿容易发生反复上呼吸道的细菌感染。患者可以出现发热、咳嗽、咳痰等表现。

脑水肿

小儿高磷酸酶血症患儿抵抗力下降，容易感染，细菌随血液可进入脑部，引起脑部感染，进一步可导致脑水肿，此外，小儿高磷酸酶血症可累及颅骨，导致患者头疼或影响脑部血供，使得脑水肿加剧，患者可出现头疼、恶性、呕吐等表现。严重者可出现嗜睡或意识模糊等症状。

小儿高磷酸酶血症的就医主要是对高危人群需要密切监测，一旦出现高磷酸酶血症表现，需要及时就医筛查排除，一般优先去儿科就诊，患者可监测血清磷酸酶水平测定，累及呼吸道或骨骼，可以查血气分析以及X线检查辅助诊断。要注意本病要与Paget's病相鉴别。

• 对于有病毒感染或患有恶性肿瘤的患儿需要进行定期体检，密切观察患儿体征，一旦发现有小儿高磷酸酶血症体征时，需要在医生的指导下进一步检查排除。
  

• 发现反复发作的持续性高热、热性惊厥、咽喉肿痛以及骨痛等症状，高度怀疑小儿高磷酸酶血症时，应及时就医。
  

• 已经确诊小儿高磷酸酶血症的患者，若见肢体畸形、疼痛、功能障碍等骨折表现或咳嗽咳痰等呼吸道感染症状，应立即就医治疗。

• 大多患者优先考虑去儿科就诊。

• 若患者出现其他严重不适反应或并发症，如骨折、畸形等，可到相应科室就诊，如骨科等。

• 发热是一过性还是持续的？

• 目前都有什么症状？(如热性惊厥、咽喉肿痛以及骨痛、咳嗽咳痰等)

• 是否还有其他症状？(如骨折、畸形等)

• 是否有病毒感染或恶性肿瘤？

• 有无使用苯巴比妥、环孢素等药物或长期接触有毒有害物质？

血清磷酸酶水平测定

怀疑小儿高磷酸酶血症患儿可以抽血化验血清磷酸酶水平，可以帮助确诊是否患有高磷酸酶血症。

血气分析

小儿高磷酸酶血症患儿若伴有上呼吸道感染时，血气分析可以帮助医生判断患者肺功能状态以及电解质紊乱情况。

X线检查

胸部X线片检查可以帮助医生初步了解上呼吸道炎症及呼吸功能受影响的程度。X线还可以显示长骨骨膜下骨样组织增生、骨干骨质疏松、皮质和髓质腔界限不清，可见散在脱钙区，呈不规则蜂窝状。颅骨X线表现颅板增厚，密度不均匀，呈棉花绒状改变。

• 出现典型小儿高磷酸酶血症的症状，反复持续高热、热性惊厥、咽喉肿痛以及骨痛等。

• 结合血清磷酸酶水平测定结果显示升高，以及X线检查有胸部或骨骼改变辅助诊断。

• 有病毒感染或患有恶性肿瘤病史，有使用苯巴比妥、环孢素等药物史或长期接触有毒、有害物质。

• 综上所述，医生根据患者病史、临床表现以及体征，结合血清磷酸酶水平测定以及X线检查结果可确诊。

Paget's病

又称变形性骨炎，多见于成人，为常染色体显性遗传病，有阳性家族史。临床表现和生化检查与高磷酸酶血症相似，降钙素增高。常见症状中骨痛最常见，多在病损周围，以靠近关节部多。病变发生在颅骨或脊柱时，出现头颅增大、头痛、听力丧失、肢体弯曲、脊柱畸形等症状。主要鉴别点是Paget's病有特殊的地区分布，诊断多在40岁以上人群得出，男女性发病率差别不大，不同国度、民族的人群发病率不同，英国德国发病率高于北美，我国少见。

小儿高磷酸酶血症的治疗主要是根据患者病情以及其累及骨骼的严重程度，一般采取短期持续治疗，以对症支持治疗为主要手段，一般以药物治疗为主，出现喉头水肿等严重并发症时需要紧急气管切开治疗。

布洛芬

对于高热的小儿，首要是控制体温，该类药物以布洛芬、对乙酰氨基酚为代表；最主要的不良反应在于存在胃肠道反应，可能导致胃肠道出血。

抑酸制剂

除阿司匹林外，还可应用双膦酸盐。

降钙素

持续应用可环缓解症状。

本病无需手术治疗。

气管切开

小儿高磷酸酶血症患儿若并发喉头水肿时，因喉头水肿可迅速致患者窒息、死亡，须立即进行气管切开，以保证患者呼吸通畅。

小儿高磷酸酶血症患者一般能治愈。

小儿高磷酸酶血症患者一般不会影响自然寿命，若不接受正规治疗，随病情发展，可能导致喉头水肿、脑水肿，危及生命；或因其他并发症导致骨代谢异常，影响患儿的生长发育。

小儿高磷酸酶血症患者治疗结束后，应该追踪治疗，复查血清磷酸酶水平以及X线片检查，评估患者恢复情况以及骨骼受累程度。

小儿高磷酸酶血症患者无特殊饮食注意事项，日常应注意均衡摄入各类营养物质，以促进恢复。

小儿高磷酸酶血症患者多为小儿，家属应严格注意患儿的护理以及心理变化，适当的加强锻炼，提高机体免疫力，积极治疗原发病，定期复查血清磷酸酶水平以及X线片检查，监测患者病情变化。要注意本病极易继发细菌感染，常会经历一段高烧期，因此要格外注意。

日常锻炼

日常患者应加强锻炼，推荐游泳、跑步等有氧运动，每次运动最好大于30分钟，每周运动3~5次。以增强机体免疫力。

积极治疗原发病

对白血病、淋巴瘤的患儿，积极控制原发病病情，接受正规治疗。

口服药物

正在使用某些药物(如苯巴比妥、环孢素)的小儿，如有可疑症状，立即停药，及时就医。

小儿高磷酸酶血症患者需要定期复查血清磷酸酶水平以及X线片检查，评估患者恢复情况以及骨骼受累程度，伴有上呼吸道感染者，需要复查血气分析，检测患者电解质以及酸碱平衡有无紊乱。

• 本病极易继发细菌感染，在疾病自愈前，患儿常会经历一段高烧期，应注意及时控制感染，考虑到年龄的特殊性，应严格把握抗菌药物的适应证。同时尽量以物理降温为主，如额头、腋窝下冰敷等，必要时再辅以解热药物，如对乙酰氨基酚、布洛芬等。用药期间可能出现恶心、呕吐、乏力等不良反应，一般都可忍受，若症状严重应及时告知医生。
  

• 由于本病患者多为小儿，家属应严格注意患儿的心理健康，除积极协助医护帮助患儿及早生理康复外，也应多关心患儿，消除心理紧张、烦躁等不适，保障患儿健康成长。同时由于小儿不善描述自己的症状，家属应多主动留心病情变化，将患儿的病情及时反馈给医生。

小儿高磷酸酶血症的病因不明确，故无特别有效的预防方法，对于易感人群，应该积极治疗原发病，同时需要早期筛查，早发现早诊断。

婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用，做好遗传病咨询工作，患有病毒感染或恶性肿瘤患者一旦出现可疑小儿高磷酸酶血症症状应该立即就医，及时发现并治疗。

本病为隐性遗传病，无有效措施预防。