发作性睡病是一种原因不明的慢性睡眠障碍，临床上以日间出现不可抗拒的短暂性睡眠发作、猝倒、睡眠瘫痪以及睡眠幻觉四大主症为特点。患者要注意避免从事危险的体育活动或工作，如登山、驾车、机械操作等。临床可使用传统中枢兴奋剂和新型中枢兴奋剂治疗。

发作性睡病1型

也就是下丘脑分泌素缺乏综合征，既往称为猝倒型发作性睡病，占发作性睡病的85%，脑脊液中下丘脑分泌素的水平显著下降。

发作性睡病2型

既往称为非猝倒型发作性睡病，通常脑脊液中下丘脑分泌素的水平没有下降。

目前病因仍不清楚，可能与基因、环境因素及某些中枢神经疾病有关，也有研究认为系常染色体显性遗传性疾病。发病机制与睡眠结构的功能改变和神经递质功能异常有关。还与限制性T细胞介导的自身免疫反应对下丘脑产生的神经元的破坏有关。

• 发作性睡病与人类白细胞抗原具有高度相关性，这导致了许多猜测，发作性睡病是一种自身免疫性疾病。

• 发作性睡病是环境因素和遗传因素相互作用的结果，甲型流感病毒感染、疫苗接种、链球菌感染均可增加发作性睡病的风险。

• 有研究报道杀虫剂和除草剂与发作性睡病有关，亦有报道头部肿瘤、卒中与发作性睡病有关，可能是影响了下丘脑分泌素水平。

主要发生于10~30 岁，不同国家人群发病率不同，我国发病率为0.04%。

通常好发于10~30岁，男女患病率差别不大。本病有遗传倾向，患者一级亲属患病率是正常人群的10~40倍。

最典型的特征是白天不可抗拒的嗜睡发作，可发生于吃饭、行走、与人交谈时，外界刺激少的情况下更易发生，短暂小睡后即可恢复精力，但不能维持太久。

• 约70%的患者合并有猝倒发作，表现为突发的部分或全部肌张力丧失，常由面颈部开始，逐渐发展到躯干、四肢，常由积极的情绪诱发，如大笑，发作时患者意识清醒，发作后可回忆全过程。

• 睡眠幻觉多在入睡时发生，可以为视、触或听幻觉，也可以为梦境样体验。

• 睡眠瘫痪是患者从睡眠中醒来时出现一过性不能言语和全身不能活动，常伴有恐怖样体验，可自行终止，也可被外界刺激所终止。

• 还包括肥胖、夜间睡眠紊乱、精神情绪异常等，也可伴有自动行为和遗忘。

• 影响患者的精神状态，很多患者长期发病，导致睡眠结构紊乱、精神萎靡，生活工作质量下降，心理压力增加会出现抑郁、焦虑的情绪。

• 患病之后会出现肥胖，考虑与内分泌和情绪有关。

当出现白天不可抗拒的嗜睡发作、猝倒发作、睡眠瘫痪和睡眠幻觉时，需及时到医院就诊，及时控制病情，避免安全事故的发生。

• 对于高危人群，如患者的一级亲属，必要时进行睡眠多导监测。

• 无论是不是高危人群，患者一旦出现嗜睡发作、猝倒发作、睡眠瘫痪和睡眠幻觉，立即到医院进一步检查。

• 大多患者可就于诊神经内科。

• 部分患者也可就诊于精神卫生心理科。

• 患者也可直接到睡眠障碍科就诊。
  

• 因为什么来就诊的？

• 症状什么时候出现？

• 目前都有什么症状？(如嗜睡发作、猝倒发作、睡眠瘫痪和睡眠幻觉等)

• 一级亲属有无此病史？

• 是否在外院就诊过？检查结果如何？做了什么治疗？效果如何？

多次小睡潜伏期试验

一种评定嗜睡程度的试验。受试者在一个舒适、安静、光线暗淡的房间里，每隔2小时让其小睡20分钟，共5～6次，通常在10点、12点、14点、16点及18点进行，同时用PSG进行监测，记录从关灯到睡眠开始的时间(根据脑电图)、REM期的有无以及出现的时间。

多导睡眠图(PSG)检查

可以将SAS与发作性睡病区别开来，SAS有典型的呼吸事件发生，少数发作性睡病患者也有睡眠呼吸暂停，与OSAS的鉴别应注意有无病理性REM睡眠。

可通过以下情况判断是否为本病：

• HLA分型显示DQBI*0602或DR2阳性。

• 出现的症状不能用其他精神疾病解释。

• 可能存在其他睡眠障碍，如PLMD或中枢性睡眠呼吸暂停，但不是导致本症状的主要原因。

• 最典型的症状是白天不可抗拒的嗜睡发作，或者表现猝倒发作、睡眠瘫痪和睡眠幻觉等。

• 多导睡眠图检查、多次小睡潜伏期试验(MSLT)发现睡眠潜伏期和快速眼动(REM)睡眠潜伏期显著缩短，甚至REM直接侵入睡眠，对本病有诊断意义。

与癫痫鉴别

癫痫不会引起猝倒发作以及睡眠发作，多导睡眠图可以鉴别。

与低血糖和脑干器质性病变引起的发作性嗜睡鉴别

低血糖引起的发作性嗜睡，多会表现为低血糖伴有心慌、汗出，补充糖后立刻缓解；脑干器质性病变引起的发作性嗜睡，会有脑干器质性疾病还会伴有意识障碍、肢体偏瘫、麻木等，头部CT和核磁能鉴别。

发作性睡病因病因不明，目前主要是对症治疗，通常采用以药物治疗为主，辅以精神心理治疗的综合疗法。

中枢兴奋剂

盐酸哌甲酯

是治疗儿童多动注意缺陷综合征的主要药物，也是世界上治疗发作性睡病处方量最大的药物，主要改善患者嗜睡症状。

莫达非尼

为治疗发作性睡病的一线用药，但促醒机制不明，可能与抑制多巴胺再摄取有关，它的主要限制是不能改善猝倒。

抗抑郁药

文拉法辛

具有抑制肾上腺素能及5-羟色胺再摄取的双重作用，已成为治疗发作性睡病的一线药物。

该病一般无需手术治疗。

推拿按摩，循经推运松解。患者取俯卧位，将身体放松，平稳呼吸。使体表充分享受按摩，治疗后自觉头、肩及背部有麻、热舒适感为佳。每日1次，10次1个疗程。

本病无法治愈，任何治疗都难以完全控制症状。

对寿命没有明显影响，但症状发作时容易发生意外。

口服药物控制症状后，要根据个体情况分别在1个月、3个月、6个月复查、随诊。

饮食要清淡

适量吃一些韭菜、蒜苗等，而富含维生素A的黄绿蔬菜可恢复精力，消除困倦。

吃蔬菜和水果

多吃一些富含维生素的时令蔬菜和水果，保证膳食结构平衡，这对人体维持正常功能、保持旺盛精力有积极的作用。

需关注发作性睡病患者的心理健康、精神状态、饮食、运动及睡眠质量，同时患者要保持乐观的情绪，树立战胜疾病的信心，避免忧郁、悲伤。

• 病人应保持乐观的情绪，树立战胜疾病的信心，避免忧郁、悲伤，但也不宜过于兴奋，因为兴奋失度可诱发猝倒发作。

• 最好不要独自远行，不要从事高空、水下作业，更不能从事驾驶车辆、管理各种信号及其他责任重大的工作，以免发生意外事故。

• 应有意识地把生活安排得丰富多彩，多参加文体活动，干些有兴趣的工作，尽量避免从事单调的活动。白天可适当饮点茶或咖啡，以增加大脑兴奋性。

• 规律的三餐，适当的运动习惯。晚餐以易消化的食物为主，良好的运动习惯可促进夜间熟睡。

对于患有发作性睡病的病人，应正确认识这种疾病，树立治疗疾病的信心，保持乐观情绪，避免压力过大，避免情绪压抑，影响夜间睡眠质量。

发作性睡病是遗传因素和环境因素共同作用的结果，遗传因素难以改变，但可以从环境入手进行预防。

• 如果一名亲属出现发作性睡病，建议其他家属进行睡眠监测。

• 如果≥2名一级亲属患有发作性睡病，则其他亲属患发作性睡病的终生风险较高，需考虑进行筛查和环境因素干预。

• 调节好工作、生活、娱乐的平衡，积极参加文体活动，从事有兴趣的工作，调节好自身的情绪，可减少发作性睡病的发生。

• 发作性睡病与流感病毒感染有关，因此在冬季的时候增强体质，预防感冒的发生，可减少发作性睡病的发生。

• 保持乐观情绪，正确面对疾病，树立战胜疾病的信心。

• 发作性嗜睡患者应尽量避免服用镇静类的药物，以免增加发病。