先天性无阴道是胚胎时期双侧副中肾管发育不全导致的，几乎多数合并先天性无子宫或是始基子宫，仅少数有发育正常的子宫，卵巢一般正常。患者到医院就医多数会进行超声、静脉肾盂造影等检查。先天性无阴道患者表现为原发性闭经、性生活困难，多数需要手术治疗。该疾病经过手术后，通常预后较好。

先天性无阴道有一定的发病原因，胎儿宫内期，即生殖器官生长发育的关键阶段，由于暴露于环境中的有害物质，其生殖系统的发育受到不可逆的影响。孕期服用药物或暴露于已知有害物质，部分发病呈家族聚集性，提示遗传因素在其发病过程起到一定的作用。

染色体异常

染色体突变或是缺失，导致先天畸形，可发生先天性无阴道。

雄激素不敏感

雌激素高于正常男性，但是低于正常女性，为雄激素不敏感，导致生殖道发育异常。

孕早期感染病毒或弓形体

胚胎期女性生殖系统8周左右开始分化，在此期间感染弓形虫等可能会导致生殖道发育异常。

药物因素

母亲孕早期使用雄性激素、抗癌药物等，可能由于基因突变导致胎儿先天性无阴道。

孕期服用药物

怀孕初期服用某些抗癌药物，以及沙利度胺、雄性激素等，可能引起染色体改变，诱发先天性无阴道。

孕早期感染病毒、环境污染

怀孕初期是胚胎发育的关键时期，此时期感染弓形虫、病毒等，以及环境污染，接触某些有毒有害气体、物质、辐射等，可能会引起基因发生突变，导致胚胎畸形，诱发先天性无阴道。

先天性无阴道目前被多认为是一种多基因、多因素遗传性疾病。其发生率为1/4000~1/5000，5％~40％合并有肾脏畸形，10％～15％合并有脊柱侧弯。该疾病发病率较低，临床上常见的为先天性无子宫、阴道。

该疾病好发于孕期服用药物或受到外界污染、病毒感染的母亲所生产的女婴。

青春期初潮前无任何症状，典型症状是性生活困难、无月经来潮。多数患者第二性征发育良好，约有1/10的患者可有部分子宫体发育，且有功能性子宫内膜，青春期后由于经血潴留，出现周期性腹痛、无月经或直至婚后因性交困难就诊检查而发现。

• 子宫正常发育的女性伴随腹痛，大多数女性无阴道分泌物。

• 伴卵巢发育不全者，第二性征发育不全、身材矮小、蹼颈、肘外翻等畸形。

伴或不伴子宫发育异常

青春期后超声检查宫内积血，伴有周期性腹痛考虑是子宫发育正常。青春期后原发性闭经，超声检查无子宫或是始基子宫，考虑是伴子宫发育异常。

子宫内膜炎

先天性无阴道患者若子宫发育正常，月经来潮后没有及时手术治疗，会伴有子宫内膜炎。

子宫内膜异位症或子宫腺肌症

有子宫的患者因经血倒流可引起子宫内膜异位症或子宫腺肌症。

卵巢发育不全

由于基因突变可能会导致染色体畸形，从而造成患者卵巢发育不全。

先天性无阴道为双侧米勒管发育不全的结果，常合并泌尿、骨骼系统畸形，当发现患者无第二性征、智力以及体格发育正常，但出现原发性闭经等现象时，应及时就医检查。

• 青春前期没有明显症状常被忽视，若仔细检查，会发现没有阴道口来就医。
  

• 伴或不伴子宫发育异常，若子宫发育异常，青春期后表现为原发性闭经、子宫幼小或畸形；若子宫发育正常，出现原发性闭经伴周期性腹痛、宫腔积血、子宫增大。

• 性生活障碍。
  

• 伴卵巢发育不全者，第二性征发育不全、身材矮小、蹼颈、肘外翻等畸形。

大多患者优先考虑去妇科就诊。

• 有无月经来潮？

• 目前都有什么症状？(如腹痛、分泌物异常、性生活困难等)

• 既往有无其他的病史？

• 曾经到过什么医院就诊？

• 母亲在妊娠期间有没有接触过有害物质或有过服药经历？

体格检查

医生主要检查患者第二性征以及外阴发育是否出现异常，有部分患者可能伴有泌尿道异常或者脊椎异常。

超声检查

盆腔超声检查用以判断患者是否有完整子宫，是否存在宫腔积血，通过超声检查可以进一步诊断。

静脉肾盂造影

约15%的先天性无阴道患者合并泌尿道畸形，必要时做静脉肾盂造影确诊。

骨骼系统检查

该检查用以判定患者是否存在骨骼畸形。

• 妇科检查外阴发育正常，前庭部仅有一个凹陷，没有阴道。
  

• 无月经、无法正常性生活。
  

• 腹部超声检查子宫发育可能正常，也可能发育异常。

完全性雄激素不敏感综合征

完全性雄激素不敏感综合征染色体核型是46+XY，阴毛和腋毛极少，血睾酮值高。先天性无阴道不存在上述问题，可以鉴别。

处女膜闭锁

处女膜闭锁的患者伴有周期性腹痛，没有月经来潮，可以通过超声检查阴道、子宫内积液。上段阴道内有积血，进行B超检查有助于和该疾病进行鉴别。

对于先天性无阴道子宫发育正常的患者，初潮时行阴道成形术，以保留生育能力。宫颈缺如或是子宫发育不良的患者应给予切除术。治疗主要的目的为重建阴道，帮助患者恢复正常生活。

先天性无阴道的手术方法很多，但是目前并没有非常理想的一种手术方法，患者可以根据自身情况结合医生建议进行选择。

乙状结肠代阴道

人工穴道完成后用一段乙状结肠转代成阴道，手术的关键是术前严格肠道准备，术中保证移植肠段的血供，确保肠吻合成功。

羊膜或盆腔腹膜成形

该方法取材容易，形成的人工阴道柔软、润滑、有弹性，术后性生活满意，但羊膜为异体移植物，容易感染，术后阴道壁黏膜化需时长，且术后为避免挛缩，需长期佩戴模具。

带血管的肌皮瓣再造阴道

皮片有带蒂与游离之分，带蒂皮片多选取大小阴唇、阴股沟皮片，游离者多为远离腔穴的大腿内侧、腹部、臀部皮肤等。

造穴后用生物补片衬里

目前更多用的手术方法是造穴后用生物补片衬里，手术简单、患者痛苦小，只是花费较高。

可应用顶压的手段，逐渐把正常阴道位置上闭锁的前庭黏膜沿阴道轴方向，向头侧端推进，形成一个人工腔穴。

先天性无阴道手术后可以治愈。

先天性无阴道一般不会影响自然寿命。

患者至少每3个月复查一次；阴道成形手术成功之后，每年复查一次。

先天性无阴道患者应注意膳食多样化、少食多餐、定时定量，合理控制总热量，避免不规律进食、暴饮暴食。多食用粗纤维食物，如谷物、麦片等。

• 术后患者宜多吃高维生素食物，例如新鲜蔬菜、瓜果，以及高蛋白质食物，例如鱼、扇贝、鸡蛋等；不宜吃辛辣、刺激性食物，不宜饮酒。
  

• 合理饮食，注意营养搭配，不宜吃高盐、油炸食物。

先天性无阴道患者术后日常护理是关键，应注意局部卫生，在伤口完全愈合之前不要进行性生活，青春期女性应坚持佩戴阴道模具。

• 术后一个月定期复查，检查人工阴道有无缩窄。
  

• 出院后坚持使用阴道模型，定期消毒更换。
  

• 注意个人卫生，防止感染。

已婚的先天性无阴道患者术后需要到医院复查，伤口愈合后开始性生活。

先天性无阴道患者应密切观察分泌物的变化，术后需要注意局部卫生，每天温水清洁，避免发生感染。

女性应远离辐射和污染，孕期定期检查，出现异常情况尽早治疗，以免造成胎儿畸形。在孕期应增强体质，早期避免使用雄性激素、抗癌药物等。

染色体检查

检查染色体可以区分完全型雄激素不敏感综合征以及先天性无阴道。

优生优育检查

备孕前检查排除病毒感染，以免对胚胎造成影响。

• 母亲孕早期避免使用药物，如雄性激素、抗癌药物等。
  

• 孕早期增强体质，避免感染病毒或弓形体。
  

• 孕前积极查体，有异常的患者应及时给予治疗。