胰腺囊性纤维性变是一种常染色体隐性遗传性胰腺广泛囊性病变疾病，病变包括多个外分泌腺功能失常，除胰腺外还涉及肺、肝、肠、汗腺等，多发于婴幼儿和青少年，临床多表现为腹泻、多个器官的分泌失调、黏液积聚和阻塞，腹泻多以脂肪泻为主，常伴营养不良、呼吸道反复感染和水电解质平衡紊乱，严重可并发胎粪性肠梗阻和呼吸衰竭。

胰腺囊性纤维性变是常染色体隐性遗传性疾病，主要由单基因或多基因异常突变导致，具有胰腺囊性纤维性变家族史的人群，发病概率高达25%。好发于具有胰腺囊性纤维性变家族史的人群。有相关家族史可诱发本病。

遗传因素

通常认为是基因缺陷性、常染色体隐性遗传性疾病，由单基因或多基因异常突变所致。常染色体隐性遗传只有致病基因在纯合状态下(rr)才发病，在杂合状态(Rr)由于有正常的显性基因R存在，所以致病基因r的作用不能表现出来，但这样的个本虽不发病，却能把致病基因r传给后代，成为携带者。具有遗传因素的后代，胰腺囊性纤维性变的发生概率高达25%，男女总概率相等。

父亲或母亲有此疾病

由于本病受到遗传因素的影响，所以有相关家族史可诱发本病。

胰腺囊性纤维性变是常染色体隐性遗传性疾病，多发于婴幼儿和青少年，男女总概率相等，欧美地区较为多见。据国外报道，本病的发病率每1000~5000人中可见1例，较为少见。

有胰腺囊性纤维性变家族史人群，致病基因可传给后代，诱发本病。

腹泻

1岁以内即可出现症状，粪便呈黑色，黏稠如油状，数月后可为脂肪泻，容易引起胎粪性肠梗阻或腹膜炎。

腹胀

有些病例在新生儿期即可出现大量粪便，堆积于肠道易引起腹胀，施治不当可引起胎粪性肠梗阻。

外分泌腺功能失常

胰腺的分泌量及含酶浓度显著降低，患儿的汗液、泪液及唾液中的钠和氯化物含量增多，易致水电解质平衡紊乱。

呼吸道感染

黏液堵塞支气管是呼吸道的基本病变，患儿常有反复发作的呼吸道感染，日久可形成慢性支气管炎、支气管肺炎或支气管扩张症，严重可伴气胸或咯血，晚期可并发呼吸衰竭，心力衰竭及肺心病。

全身症状

全身症状可见体重减轻、营养不良等，患儿的食欲虽然良好，但体重难以增加，生长缓慢，可继发营养不良等。

肝胆症状

引起肝胆系统的主要临床症状是小胆管黏液性阻塞、胆汁性肝硬化及肝内胆管结石。表现为肝功能障碍、黄疸、腹水；随之继发门静脉高压症、脾肿大、脾功能亢进、食管静脉曲张、上消化道出血、肝功能衰竭等。但总体来说胰腺囊性纤维性变病人出现肝胆系统症状者并不多见。

汗腺症状

病人常怕热，多汗，由于汗液中的高钠和高氯化物，热天极易发生低钠血症和水、电解质紊乱。

生殖功能

鉴于异常黏液堵塞生殖器官的管道，男性不能排泄精子；女性官腔不能接纳精子，造成不孕。但其性激素大多正常，因而第二性征和性功能不致受影响。

胎粪性肠梗阻

此病可因胎粪黏稠，与肠壁紧密粘连所诱发，临床表现以腹胀为主，可见胆汁性呕吐，可伴肠鸣音减弱或消失等特征表现，施治不当可诱发腹膜炎。

呼吸衰竭

此病可因黏液堵塞支气管，引起肺通气和换气功能严重障碍所诱发，临床表现以呼吸困难为主要表现，严重者可见气胸、咯血。

一般人群出现腹泻和慢性呼吸道疾病同时存在时即应高度怀疑本病，结合家族史，行相关的实验室检查以检验外分泌腺的分泌功能，结合影像学检查结果应不难诊断，就诊优先考虑消化内科，要注意本病需要与慢性胰腺炎相鉴别。

一般人群出现腹泻和慢性呼吸道疾病同时出现时，应及时就医，高度怀疑本病，推荐检测肠液中胰蛋白酶的浓度、汗液中氯化物和钠的浓度，行胸腹部平片、CT等检查以确诊。

胰腺囊性纤维性变婴幼儿患者优先考虑儿科，其余患者考虑消化内科。

• 因为什么来就诊的？

• 粪便的颜色？性状？

• 出现症状多久了？(腹泻多久了？呼吸道症状出现多久了？)

• 除了腹泻之外，还有其他不适吗？

• 家族有无类似的病史

一般体格检查

检查腹部有无压痛、反跳痛，有无肠鸣音，有无移动性浊音，观察有无腹膜刺激征，有无腹部肿块等。

实验室检查

十二指肠引流液中胰酶，特别时胰蛋白酶的缺乏具有显著诊断意义，患者汗液内氯化物及钠的高浓度也具有诊断价值，另外也需观察患者有无贫血、便血等现象。

影像学检查

推荐行胸腹部平片及CT检查，胸部平片可见慢性呼吸道疾病病变，如肺大疱、肺气肿、肺不张等；腹部平片若见梗阻上端小肠扩张充气或有液平，胎粪中有散在小气泡者，为典型的胎粪性肠梗阻征象；CT可见胰腺缩小，表面不均，广泛纤维化，胰腺导管囊状扩张。

X线平片检查

腹部X线平片显示梗阻上端小肠扩张充气或有液平，胎粪中有散在的小气泡(肥皂泡征)。即为典型的胎粪性肠梗阻征象，为胰腺囊性纤维性变病人的重要依据之一。伴有胎粪性腹膜炎病人，平片上尚可见细条或斑片状钙化影。不完全性肠梗阻病人吞服造影剂后，造影剂呈节段或团块状分布，肠管粗细不均，小肠黏膜粗乱。

内镜检查

腹腔镜检查将可窥见胰腺变硬、纤维化、表面不规则结节状；脂肪变性引起的肝脏肿大，局灶性或弥漫性胆汁性肝硬化；纤维十二指肠镜或可见食管静脉曲张，十二指肠液黏稠，ERCP造影显示胰腺管节段性囊状扩大，直肠镜所见隐窝宽大、扩张，滞留较多的稠厚黏液。

病理学检查

现时影像学的进展，在B超或CT导引下作胰腺、肝穿刺活检，较为安全。显微镜下胰腺腺泡及腺管被嗜伊红物质所堵塞，周围纤维组织增生及炎症细胞浸润；肝组织呈胆汁性肝硬化病变和结石形成。

胰腺外分泌功能检查

本病绝大部分有胰腺外分泌功能不全，胰外分泌功能的评价有直接试验，即通过十指肠液检查，本病时，自十二指肠抽取液，量少而稠厚，胰腺酶缺乏或仅有少量，间接试验的原理是口服某种可经胰酶分解的物质，其分解产物经肠道吸收并由尿中排出，测定尿中排出的该分解产物的量即表示酶活性。

汗液电解质

测定汗液电解质是一简便而有用的诊断方法，正常儿童汗液钠平均为28mmol/L，氯平均为25mmol/L，如果钠在70mmolL以上，氯在60mmol/L以上，结合临床可诊断本病。

• 有胰腺功能不足导致的脂肪泻或营养不良，十二指肠液中胰蛋白酶缺乏，汗液内氯化物及钠浓度增高。

• 有反复发作的肺部感染，可见阻塞性肺气肿或慢性肺支气管肺炎。

• 有胰腺囊性纤维性变的家族史。

• 有影像学的显著特征。

满足1、2点时即应高度怀疑本病，结合家族史和相关影像学检测，即可确诊。

慢性胰腺炎

慢性胰腺炎亦有胰腺外分泌异常的表现，但胰腺炎以反复发作的上腹部疼痛为主，一般不诱发慢性呼吸道疾病，且无类似的家族史，可通过影像学检查排除以确诊。

胰腺囊性纤维性变的治疗以长期对症治疗为主，临床用药多见胰酶制剂或羧苄西林，部分患者可通过肠切开、肠造口或肠切除、门-体静脉分流术等方式进行手术治疗。

胰酶制剂

胰酶制剂适用于胰蛋白酶绝对不足或相对不足而引起的各类消化不良症，可以替代人体自身的消化酶，禁用于急性胰腺炎和慢性胰腺炎患者的急性发作期。

羧苄西林

羧苄西林适用于肺部感染和肠道感染等各类感染，较重感染可用静脉给药，也可与其他具有协同作用的抗菌药物联合应用，不宜用于孕妇和哺乳妇女，青霉素类过敏者禁用。

肠切开、肠造口或肠切除

并发完全性的胎粪性肠梗阻可采取肠切开、肠造口或肠切除等方法解除梗阻。一般情况行肠切开术，切开肠壁，取出粪块。对于病情危重不宜长时间手术者，可使用肠造口术造瘘，术后经瘘管灌洗冲出粪块。对于难以取出的粪块或肠段已坏死的患者，可采取肠切除术，切除肠段。

门-体静脉分流术

并发门静脉高压的危急患者应及时行门-体静脉份流术，建立肝门静脉的侧支循环，以降低门静脉的压力。对有大量腹水或脾静脉口径较小的患者禁用。

胰腺囊性纤维性变患者早期治疗预后较好，可明显缓解症状，但不可治愈。

胰腺囊性纤维性变患者即使早期及时治疗，也很少有患者能活过30岁；若施治不当，大都在婴儿时期死于肺炎或心力衰竭。

胰腺囊性纤维性变患者的治疗以对症治疗为主，症状明显缓解后可出院，但需每月就医，复诊实验室的各项生化检查和影像学检查以观察疾病发展情况。

胰腺囊性纤维性变患者应注意调整自己的饮食结构和饮食习惯，予低脂肪、中等糖类、高蛋白、高热量饮食，适当增加维生素、膳食纤维的摄入，避免不规律饮食和不洁饮食，减少生冷、辛辣饮食刺激。

• 规律饮食，避免暴饮暴食，吃新鲜、卫生的食物。

• 调整饮食结构，适当增加维生素、膳食纤维的摄入，避免生冷、辛辣饮食刺激。

• 宜低脂肪、中等糖类、高蛋白、高热量饮食。

胰腺囊性纤维性变患者的护理以适当调整饮食结构和饮食习惯，防治肺部感染，及早处理肠梗，并遵循医嘱，定期随访、复查为主。注意监测患者排便情况，观察各项生命体征，胰腺囊性纤维性变患者应观察有无相关呼吸道症状或消化不良症状变化。

• 调整饮食结构，低脂肪、中等糖类、高蛋白、高热量饮食，避免生冷、辛辣等刺激性饮食，严重患者可给予要素饮食和肠道外营养支持。

• 胰腺囊性纤维性变患者应防治肺部感染，鼓励咳痰、体位引流，可通过蒸气吸入或超声雾化等手段促使黏稠痰液排出，出现感染时需要及时根据药敏试验选择适当的抗生素给药。

• 对有肠梗阻迹象或不完全性胎粪性肠梗阻患者，宜口服山梨醇、甘露醇等轻泻剂或予以加有胰酶的等渗盐水、平衡液等灌肠，及早处理。

• 遵循医嘱，定期复检。

• 密切关注患者每日排便次数、量、颜色及性质。

• 密切关注患者各项生命体征，如体温、血压、脉搏、神志、呼吸、皮肤弹性等，以防出现水电解质失衡、肠梗阻等变证。

胰腺囊性纤维性变患者应定期复查，观察有无相关呼吸道症状或消化不良症状变化，及早处理，以免演变、恶化成慢性呼吸道疾病或肠梗阻等疾病。

胰腺囊性纤维性变患者需调整饮食结构和饮食习惯，以低脂肪、中等糖类、高蛋白、高热量饮食为主，减少生冷、辛辣等饮食刺激，并应积极防治肺部感染，定期随访观察病情变化。

对于有相关家族史的人群，生产后应高度注意新生儿的各项生命体征，及早通过各项实验室检查等明确诊断，防治相关呼吸道和消化道症状。

• 合理规律膳食，改变饮食结构，以低脂肪、中等糖类、高蛋白、高热量饮食(鱼虾、豆制品等)为主，适当补充膳食纤维、维生素。

• 改善生活习惯，戒烟、戒酒，规律体育锻炼。

• 防治肺部感染，避免吹风着凉。

• 定期就医复诊，观察病情变化，及时对症处理。