皮肤和黏膜表面反复细菌性感染

皮肤和黏膜表面反复细菌性感染是白细胞黏附分子缺陷Ⅰ型最突出的症状，可范围扩大导致全身感染使得创伤经久不愈。患者感染的严重程度与CD18缺陷程度直接相关，缺陷程度越高，症状越重。

脐炎或脐带脱落延迟

这是大多数白细胞黏附分子缺陷Ⅰ型患婴首发的临床表现。脐炎是指受影响的婴儿通常由于细菌感染而具有脐带残端的炎症。在新生儿中，脐带残端通常在出生后的前两周内脱落，但是在白细胞黏附分子缺陷Ⅰ型患婴中，通常延迟至三周或更晚的时间发生。

牙痛、牙龈出血

病情较轻的患者常因感染患有严重的牙龈炎和牙周炎，表现为牙龈出血、牙龈局部痒、胀，口臭、牙周溢脓、牙齿松动等。

咳嗽、咳痰

由于肺部感染金黄色葡萄球菌以及肠道革兰阴性菌所致。

疮

白细胞黏附缺陷症Ⅰ型患者由于皮肤受到感染且创伤难以愈合常生体疮。

肺部感染

肺部由于感染金黄色葡萄球菌以及肠道革兰阴性菌使得患者有咳嗽、咳痰等症状出现。

胃肠道感染

患者由于缺乏正常的白细胞免疫功能，可使得肠胃道受到感染。

无菌性脑膜炎

患者由于蛛网膜下腔出血可造成脑膜刺激性炎症，出现无菌性脑膜炎。

因患者多为婴幼儿，若家长发现幼儿脐带脱落延迟及脐炎，或发现幼儿伤口难以愈合等情况应立即选择相应科室，及时到儿科就医，做外周血检查、基因序列分析等检查，医生通过患者的病史以及辅助检查的结果确诊疾病。白细胞黏附缺陷症Ⅰ型要与发烧、先天性牙周炎、艾滋病等相鉴别。

• 当患者反复出现牙龈出血、咳嗽、咳痰症状时，应在医生的指导下进一步检查。

• 当患者出现脐带脱落延迟、皮肤黏膜及软组织反复感染时应及时就医。

• 当患者出现持续性高热、呼吸困难乃至昏迷时应立即就医或拨打120。

• 优先考虑去儿科就诊。

• 当患者仅表现为免疫力低下、伤口难以愈合等相似症状时可到相应科室就诊，如风湿免疫科。

• 孩子现在有多大了？

• 症状发作时间大致是什么时候？

• 目前都有什么症状？

• 既往有无其他病史？

• 之前去别的医院就诊过吗?

外周血检查

确诊白细胞黏附缺陷症型需要进行外周血分析。采用流式细胞仪分析测定患者外周血白细胞、中性粒细胞、淋巴细胞和单核细胞数量，判断患者有无感染。

基因序列分析

通过对ⅠTGB2基因分析，发现基因突变的各种类型，检测患者有无可能引起疾病的基因突变。从而明确诊断、发现疾病携带者等。

血清免疫球蛋白检查

目的是检测患者免疫球蛋白水平。

绒毛膜绒毛活组织检查

目的是在已确定有确切分子缺陷基因的家庭中进行的产前诊断方法，在妊娠20周左右进行。绒毛膜绒毛是胎盘上发现的薄毛发状结构。绒毛膜绒毛细胞含有与胎儿细胞中发现的相同的遗传物质。从胎盘中取出组织样本并进行研究以检测在该家族中引起小儿白细胞黏附分子缺陷Ⅰ型的特定基因突变的存在，

CT和MRI检查

目的是评估有无肺部和腹部感染，患者的影像学检查可能出现感染征象。

医生诊断白细胞黏附缺陷型Ⅰ型，主要依据患儿家长近亲结婚及有相关疾病史家族婚配，临床出现皮肤黏膜反复细菌性感染乃至全身性感染的表现，血液检查发现感染，基因序列指标发现可能出现基因突变等综合判断是否患病。

发烧

一般患儿因机体免疫力低下常有发热症状，此时应当通过其他临床症状加以区别。

先天性牙周炎

患者出现牙龈出血、肿胀、口臭等症状考虑到为牙周炎，应通过血常规检查进一步确诊。

艾滋病

患儿若出现伤口难以愈合、免疫力低下等症状也可为艾滋病所引起，此时应当进一步通过血常规等检查进一步确诊。

因白细胞黏附缺陷症Ⅰ型是罕见病，本病的发病机制尚未完全阐明。主要治疗方法是使用青霉素、头孢菌素等药物进行抗感染治疗，骨髓移植是重度患者的唯一有效疗法。

青霉素

在急性感染期间，及时的青霉素治疗至关重要。用青霉素等抗生素类药物治疗可大大减少细菌性感染的发生。用药期间可出现恶心、呕吐、乏力等不良反应，一般都可忍受，若症状严重应及时告知医生。有青霉素过敏患者禁用。

头孢菌素

适用于皮肤及软组织感染，因本品耐受性良好，一般无不良反应或有轻微且短暂的红斑、恶心等症状。

骨髓移植是重度缺陷患者的一线治疗，目的是通过输注干细胞，使患者能产生正常白细胞，从而根治本病。骨髓移植成功率非常高，是一种有效的早期治疗手段。

输注异体新鲜白细胞

可以快速、有效控制感染。但其作用时间短暂，不易有合适供体以及反复输注异体粒细胞会产生免疫副作用，因此临床中应用受限，只有在所有其他治疗方案都失败的严重情况下才会使用。

本病不能治愈，轻度患者积极治疗，症状可得到改善，但仍伴有严重的牙龈炎和牙周炎、外伤或手术伤口欲不等表现，影响生活。部分中度缺陷患儿可存活到成年期。若不及时接受正规抗感染治疗，病情严重患儿可能死于反复感染。

本病可影响寿命，大多数重度患者在出生后的第一年内死亡，轻型可存活至成年。发生感染时应及时使用抗生素治疗，接受骨髓移植的患者，在62个月时存活率为75%。

患者一般术后1个月内，每周至少复查1次，后期1个月复查1次。骨髓移植后的前3年，都需要与医生保持密切的联系。

患者正常营养饮食即可，但饮食必须要经过高温消毒杀菌，以防细菌、病毒等病原体对机体造成感染。

• 患者宜食用蛋白质含量丰富的食物，可增加机体免疫力，提升白细胞数量。

• 婴幼儿患者可摄入牛奶等，含有钙质以及铁元素，有利于营养物质的吸收，增加机体抵抗力，改善白细胞减少。

白细胞黏附缺陷症Ⅰ型的患者需高度注意卫生，需要良好的卫生条件来护理皮肤和黏膜。生活中也应避免容易造成创伤和感染的情况，包括防止擦伤、碰伤、撞伤、划伤等，以及避免受凉。

• 口腔护理，口腔黏膜是感染的潜在部位，因此必须进行口腔清洗预防细菌和真菌入侵，并且需用柔软的牙刷，防止出血。

• 患者必须每天洗澡，更换床上用品和衣服，将感染的可能降低到最低。

• 皮肤护理，应保持皮肤的清洁和干燥，应观察皮肤是否有红、肿和分泌物的情况。

每天定时观察并记录体温、血压、脉搏和呼吸，如果体温高于38°C时，表明患者出现了感染，应立即就诊。

• 患者饮食应经过高温杀菌消毒，不可食用不洁食物。

• 患者应尽可能避免身体受伤，一旦受伤，伤口难以愈合。

• 患者应当时刻注意体温变化，一旦出现发热的症状说明机体遭受到了感染。

白细胞黏附缺陷症Ⅰ型为遗传病，无很好的预防手段，可以依靠避免近亲结婚来防止婴幼儿发病。

本病为遗传病，可在婚前做检查，在孕期做产检，以进行疾病筛查。

• 杜绝近亲结婚。

• 进行婚前检查。