淋巴管肌瘤病又称淋巴管平滑肌肌瘤病，是一种主要发生于育龄期女性罕见的肺部疾病，以慢性进展的双肺弥漫性囊性病变为特征。淋巴管肌瘤病平均诊断年龄为40岁，早期症状轻微，病程中可反复发生气胸和乳糜胸，可合并肾血管肌脂瘤等肺外表现，随着疾病的进展，肺功能进行恶化，晚期可出现呼吸衰竭，目前缺乏有效的治疗方法。

散发的淋巴管肌瘤病

症状包括自发性气胸、乳糜胸、呼吸困难、咳血和胸痛等，常起病隐匿。

合并结节性硬化症的淋巴管肌瘤病

包括肾血管肌脂瘤，少见的体征包括干湿啰音、气胸、胸腔积液、心包积液等。如果在结节性硬化症的基础上发生，还有结节性硬化症的症状和体征。

淋巴管肌瘤病在临床上少见，发病原因可能与雌激素有关，也有研究认为存在物理和化学方面的诱导因素导致该病的发生，具体病因不明。

淋巴管肌瘤病的病因不明确，可能存在以下几个病因：

• 雌激素在其发生过程中起重要作用，但目前的研究还不能很好的解释这一现象。

• 由乳糜胸或乳糜腹积液聚集，导致肺部炎症进而逐步诱发该病。

• 支气管下部黏膜少许慢性炎症导致肺部感染，进而导致该病。

基因突变

近年研究表明，该病的诱发多由于体外因素诱发体内基因突变导致。

物理诱变因素

在多种物理诱变因素中，射线的作用可能最大。

化学诱变因素

化学物质和辐射一样能够引起生物体发生基因突变，金属离子、生物碱、生长刺激素、抗生素、农药、灭菌剂、色素、染料等，都可以诱发突变。

全球淋巴管肌瘤病的发病率没有准确数据，但该病发病率极低，全球合并结节性硬化症患者数超100万例，主要发病地区在生育率高、卫生不好的地方，因为该病和雌激素含量有关，而卫生原因在一定程度上也能致病。

育龄期女性

本病的所有病例均发生于女性，以育龄期女性为主，平均年龄40岁左右，因该人群中雌激素含量异常，而淋巴管肌瘤病和雌激素含量有关。

气胸

该病首发症状，突发性的胸部疼痛，还会继发胸闷以及呼吸困难等症状。如果患者起病比较急，气胸量较大，还会伴有比较明显的气喘症状，在整个病程中60%～70%的患者出现气胸。

乳糜胸

常见症状有胸痛、呼吸不畅、胸水增多、呼吸困难、营养不良、免疫功能紊乱等，30%的患者出现乳糜胸。

呼吸困难

由于肺高压的产生，导致呼吸氧气摄入不足，进而导致身体细胞不能完全的摄入氧气，导致乏力和呼吸困难。

• 咳嗽时出现痰中带血或整口咯血的现象。

• 咳嗽、胸痛常为干咳，伴胸部刺痛，咳嗽或深呼吸时胸痛加剧，呼吸困难少量积液时症状不明显，或略感胸闷，大量积液时有明显呼吸困难。

• 淋巴管肌瘤病可有肺外受累，出现腹胀、腹痛等症状。

肾血管肌脂瘤

肾血管肌脂瘤又称为肾错构瘤，是由异常增生的血管、平滑肌及脂肪组织按照不同比例构成的，是一种良性肿瘤。不仅可以发生在肾脏，还可以出现在脑、眼、心、肺、骨等部位。患者所患的错构瘤不大，直径小于4厘米，可以不用治疗，但应注意及时复查，如果肿瘤增长过快，要考虑肿瘤切除。建议及时到医院复查，密切随访，注意关注肿瘤的情况。调整心态，保持积极向上的生活态度，缓解精神压力。

呼吸衰竭

呼吸衰竭是指由各种原因导致的肺通气和(或)换气功能障碍，在一定条件下测得患者伴或不伴有二氧化碳潴留的氧分压低于60mmHg。可主要分为Ⅰ型呼吸衰竭和Ⅱ型呼吸衰竭。Ⅰ型呼吸衰竭指患者仅为氧分压低于60mmHg，Ⅱ型呼吸衰竭指患者氧分压低于60mmHg且二氧化碳分压高于50mmHg，患者除缺氧症状外，还可表现出二氧化碳潴留症状。呼吸衰竭患者可能突然出现呼吸困难、口唇发绀、口吐大量白色或粉红色泡沫样痰，严重者可能危及生命，需要立即抢救。

结节性硬化症

本病的致病机理可能是细胞内基因突变导致的，而结节性硬化症的致病机理也是由于常染色体变异而导致。因此，患淋巴管肌瘤病可能导致结节性硬化症。

如出现呼吸困难、自发性气胸、咯血和胸痛等表现，应及时就医，进行相关检查，明确是否为淋巴管肌瘤病。

• 对于育龄期女性，应定期体检，重视体检中的胸部高分辨率CT检查，一旦检查出异常，应在医生指导下行进一步检查。

• 如果出现呼吸困难、气胸、乳糜胸等应立即就医。

• 大多患者优先考虑去呼吸科。

• 如果病情进一步加重，如出现肾血管肌脂瘤，可考虑去肾病科。

• 因为什么来就诊的？

• 目前都有什么症状？(如呼吸困难、气胸等)

• 什么时候感觉到不舒服的？

• 做过哪些检查？检查结果是什么？

• 有什么既往病史？

肺功能检查

初期无明显异常，随病情进展出现阻塞性、限制性或混合性通气功能障碍，残气量增加，以及弥散功能下降。随着疾病进展，6分钟步行距离减少。动脉血气可显示低氧血症，部分淋巴管肌瘤病可出现肺动脉高压。

影像学检查

X线胸片

淋巴管肌瘤病患者肺部胸片不能显示肺部囊性改变，仅可显示透亮度增加，出现胸膜并发症时可显示气胸和胸腔积液。

胸部高分辨率CT

胸部高分辨率CT对于淋巴管肌瘤病有较高的诊断价值，典型的影像改变具有诊断意义。淋巴管肌瘤病的典型改变包括双肺弥漫性薄壁改变，伴或不伴有气胸或乳糜胸。

医生听诊器听诊

医生通过听诊器听诊，依据听诊体征辅助判断。

采血检查

抽取静脉血，依据血液内淋巴细胞数目的多少，辅助判断是否发生淋巴结管病变。

肺组织检查

主要是支气管镜检查，既将细长的支气管镜经口或鼻置入患者的下呼吸道，直接观察气管和支气管的病变，并根据病变采取必要的检查(如穿刺肺活检)可以辅助诊断该疾病。

• 肺部具有特征性的影像学表现，肺活检符合淋巴管肌瘤病病理标准。

• 具有特征性的肺部影像学表现，同时具有以下任何1项，即肾血管肌脂瘤、胸腔或腹腔乳糜积液、淋巴管平滑肌瘤或淋巴结受累，或结节性硬化症，满足上述之一即可确诊。

朗格汉斯组织细胞增多症

男性吸烟者更多一些，15%患者可以合并骨胳囊性损害和尿崩症等多系统表现，而该细胞的增多可在镜检下观察得到。若镜检该细胞增加异常且不均匀，则可确定。

其他呼吸困难疾病

从症状上看，常被误诊的疾病是哮喘。患者常发生于年轻女性，以呼吸困难为主，X线胸片可显示肺气肿征象，难以显示囊性改变。肺功能还可以显示阻塞性通气功能障碍，部分还有气道舒张试验阳性，很容易诊断为哮喘，主要参考是否有呼吸困难、咳血、气胸等症状。

肾肿瘤

淋巴管肌瘤病患者常出现的肾血管肌脂瘤为良性肿瘤，但由于淋巴管肌瘤病很少见，而肾出现占位性病变时恶性肿瘤的比例更高，需要特别留意。

淋巴管肌瘤病属于慢性肺部疾病，患者应尽可能保持正常的工作、生活。症状较严重者且多采用手术治疗，治疗后需间断性去医院复诊。

西罗莫司

西罗莫司治疗不作为常规用药，仅在肺功能下降速度显著增加时试用，肌内注射黄体酮是目前唯一推荐可以试用的治疗方法。

依维莫司

当该病按期或因各种原因无法手术治疗时，可使用依维莫司，主要可抗肿瘤作用、抗病毒作用、血管保护作用。

肺移植

随着中国肺移植工作的日趋成熟，肺移植成为重症淋巴管肌瘤病治疗选择的一个有效方法。

• 如支气管扩张等炎症导致支气管黏膜或病灶毛细血管渗透性增高，或黏膜下血管壁溃破，从而引起出血。如出现，应立即吸氧止血、输液。

• 胸腔积液，积液增多时胸膜脏层和壁层分开，胸痛可减轻或消失。当积液增加时，可出现气短、端坐呼吸困难等症状，出现则应该使用胸导管引流等方式缓解。

淋巴管肌瘤病呈慢性病程，目前缺乏有效的治疗，很难治愈。

根据治疗情况和预后，患者多可存活10～30年。

胸痛

该病导致胸导管受伤，而胸导管受伤难以恢复，则出现胸痛症状。

呼吸困难

由于胸导管受伤，患者在尽力呼吸时会感到疼痛感，难以深呼吸，故导致呼吸困难。

淋巴管肌瘤病在经药物治疗或手术治疗半月后，应该及时到医院复诊，行胸部高分辨率CT检查。

淋巴管肌瘤病患者的饮食要注意清淡，多吃水果补充维生素和微量元素。术前流质或半流质饮食，忌食辛辣温热食物，慎食肥甘油腻之品。

• 忌辛辣食品，辛辣食品多食易生燥热，使肺热炽盛，加重本病呼吸困难症状。

• 注意进食清淡、易消化饮食。

淋巴管肌瘤病术后护理主要是促进患者康复，避免发生感染，不熬夜，避免吸烟，以免加重病情。要严格遵守医嘱，不能擅自减缓用药或停药。

• 和其他慢性肺部疾病一样，淋巴管肌瘤病患者应尽可能保持正常的工作、生活，保持正常体重，避免吸烟。

• 患者应定期去医院复查，常规进行腹部和盆腔影像学检查以了解具体情况。

• 身体状态稳定时可乘坐飞机，但是有胸部疼痛或呼吸困难时不可。

身体异常如呼吸困难时需进行胸部高分辨率CT检查，若病情加重，可明显感到胸部异常，如胸部疼痛、气胸等，且难以维持剧烈运动。

避免长期处于供氧量不足的地方，如人多的密闭空间或高原等。

由于淋巴管肌瘤病病因不明，目前还没有特异而有效的筛查方法。但合理饮食、不熬夜、避免吸烟，对于疾病的预防可能有一定的效果。

• 尽量避免接触大剂量射线或各种化学毒物。

• 避免吸烟。

• 适当锻炼，减少下呼吸道感染。

• 定期体检，早发现早治疗。