尤文瘤起源于神经外胚层的骨或软组织的小圆细胞肿瘤，一般以男性较为多见，疼痛为其主要症状，初为间歇性隐痛，迅速转为持性剧痛，随之局部出现肿块，压痛，并伴有皮下静脉曲张，皮肤发热、发红等。偶尔可发生于深部软组织，具有高度侵袭性，发展极快，早期即可发生广泛转移，累及全身骨骼，内脏及淋巴，属高度恶性肿瘤，严重影响儿童和青少年的身心健康。本病主要通过手术结合放、化疗改善，早期治疗效果较好，但发生转移后预后不良。

溶骨型尤文瘤

以骨质破坏为主，可有少量骨膜新生骨或小针状骨形成。

硬化型尤文瘤

瘤区内骨增生硬化，骨皮质外出现大量的针状与骨膜新生骨，骨质破坏不易观察，或仅有少量骨质破坏可见。

混合型尤文瘤

骨质破坏与骨膜增生基本等量混合表现。

尤文瘤是起源于神经外胚层的骨或软组织的小圆细胞肿瘤，主要由先天性发育异常以及孕期母亲接触放射线引起。本病好发于儿童、青少年的男性，可由妊娠期间有不良生活习惯诱发。

先天性发育异常

染色体异位导致尤文家族肿瘤。

放射线

母亲怀孕期间暴露于射线、辐射等环境内，导致免疫力低下，其癌细胞的生长速度比正常人快二十四倍。

孕期不健康的生活习惯，如熬夜、吸烟、大量摄入烈性酒高脂肪食品、吸毒、口服抗生素类、抗病毒类药物、激素类等可增加恶性肿瘤的发病率。

尤文瘤临床上较为少见，好发于儿童以及青少年，男性患者略多于女性患者，目前国内尚无准确流行病学数据。

处于儿童、青少年期的患者易患有尤文瘤，目前未发现确切的好发原因。

• 局部疼痛、肿胀：疼痛间歇性，起初疼痛很轻，随着活动加剧，疼痛逐渐剧烈。

• 局部肿块：肿块压痛，皮温高、发热。

• 皮肤发红、皮下静脉曲张、贫血。

少数发生在脊椎部位，有剧烈根性痛、严重者截瘫。

继发性贫血

继发性贫血是由造血系统以外的疾病引起的骨髓造血功能降低或失血引起的贫血，是由原发疾病引起的。由于尤文瘤是易扩散的恶性肿瘤，可直接或间接的影响造血系统继而发生贫血。

大小便失禁

大小便失禁往往是脑部或脊髓病变引起的继发性的大小便失禁，也有一些是由于膀胱直肠功能障碍本身所造成的大小便失禁。患此病的患者发生在脊椎部位后，引起神经源性膀胱，造成骨盆病变，癌变细胞向盆腔内侵犯，导致泌尿系统的功能发生异常，进而出现大小便失禁等症状。

坐骨神经痛

坐骨神经痛是坐骨神经分布区域和传导通路发生疼痛的一种疾病；主要表现为屁股后、大腿后、膝部、踝部出现刺痛并伴有感觉障碍、腱反射消失或减弱等症状；坐骨神经痛分为原发性和继发性，继发性主要因腰椎间盘突出等疾病引起。而患有尤文瘤的病人，癌病细胞通过转移到腰椎部位，造成病变，波及腰椎神经系统造成此并发症。

尤文瘤患者出现股骨、胫骨、肱骨等部位局部疼痛、肿胀等症状或伴有剧烈性根痛、大小便失禁等并发症时需要及时到肿瘤科就诊，通过做CT检查、MRI检查、骨扫描检查、X线检查、血常规检查确诊。本病需要与急性化脓性骨髓炎、骨原发性网织细胞肉瘤、神经母细胞瘤骨转移等疾病进行鉴别。

• 当患者出现股骨、胫骨、肱骨等部位局部疼痛、肿胀时，应及时到医院在医生的指导下，及时就医。

• 当患者发现局部有肿块、且有压痛，皮温高、出现发热流汗等症状时，应及时就医。

• 当患者出现剧烈性根痛、大小便失禁，甚至是截瘫的严重症状时，应立即就医。

大多数患者优先选择肿瘤科或骨科就诊。

• 这个症状是从什么时候开始的？

• 产检是否筛查了染色体变异？

• 看病前做过化疗、放疗吗？

• 患儿除了身上长有肿块，伴有疼痛，还有别的症状吗？

• 发病以来有无发热、皮温热、贫血等症状？

• 看病前是否服过药物？具体服过哪些药物？

CT检查

病骨周有明显的大的软组织肿物，内部质地比较均匀，密度类似于肌肉，肿物内偶见破碎骨块及反应性成骨，表现为密度增高影像。

MRI检查

检查软组织肿物的大小、位置，确定的边界，清楚显示骨髓。

骨扫描检查

反应性成骨和病理性骨折一般显示出中等强度不规则浓集；病骨周围的软组织肿物常无核素浓集；骨膜反应区可显示核素浓集。

X线检查

可检查是否有骨破坏、骨增生。

血常规检查

可测定与分析血液中有形成分的质与量。

血沉检查

检查细胞沉降率，用以判断是否存在炎症、风湿免疫类疾病、贫血、感染、骨髓瘤等。

X线诊断

其基本X线表现是较广泛的溶骨性浸润性骨破坏及骨增生，发生在长骨者可在骨干也可在干骺端或骨干和干骺端同时受累。发生于长骨干骺端者早期受侵的干骺端骨松质中有小斑点状密度减低区，骨小梁不清晰，骨皮质的内面模糊，呈虫蚀状或鼠咬样，继之骨皮质出现同样改变，边缘模糊不清，骨皮质不同程度的变薄，骨膜膨起。骨膜增生呈现葱皮样改变者，约在一半以内，有时可见Codman三角，并可出现对称性梭形软组织肿胀或软组织肿块。

基因诊断

尤因肉瘤具有11号和22号染色体的相互易位t（11、22）或21号和22号染色体相互易位t（21、22）导致EWS基因与FLⅡ基因或ERG基因重排而发病。大部分尤因肉瘤可检测到有11号和22号染色体的异位；用反转录PCR（RT-PCR）、染色体原位杂交（FISH）和DNA分子杂交可检测出大约90%尤因肉瘤有EWS/FLⅡ的融合的基因的转录和5%～10%的EWS/ERG的融合基因的转录。也可以此诊断此疾病。

急性化脓性骨髓炎  

本病发病急，多伴有高热，疼痛较尤因肉瘤剧烈，化脓时常伴有跳痛，夜间痛并不加重，有些病例伴有胸部或其他部位感染。早期的X线片上受累骨改变多不明显，然后于髓腔骨松质中出现斑点状稀疏破坏。在骨破坏的同时很快出现骨质增生，多有死骨出现；穿刺检查，在骨髓炎的早期即可有血性液体或脓性液体吸出，细菌培养阳性，而尤因肉瘤则否。进行脱落细胞学检查有助于诊断。骨髓炎对抗炎治疗有明显效果，尤因肉瘤对放疗极敏感。

骨原发性网织细胞肉瘤  

多发生于30～40岁，病程长，全身情况尚好，临床症状不重，X线表现为不规则的溶骨性骨破坏，有时呈溶冰状，无骨膜反应。病理检查，胞核更不规则，具有多形性，网织纤维比较丰富，包绕着瘤细胞。组织化学检查：胞浆内无糖原。而尤文瘤有骨膜反应，以此来鉴别。

神经细胞瘤骨转移  

多见于5岁以下的幼儿，60%来源于腹膜后，25%来源于纵隔，常无明显原发病症状，转移处有疼痛、肿胀，多合并病理性骨折，尿液检查儿茶酚胺升高。X线片上常很难鉴别；病理上成神经细胞瘤的细胞呈梨形，形成真性菊花样；电镜下瘤细胞内有神经内分泌颗粒。

骨肉瘤  

临床表现发热较轻微，主要为疼痛，夜间重，肿瘤穿破皮质骨进入软组织形成的肿块多偏于骨的一旁，内有骨化影，骨反应的大小形态常不一致，常见Codman三角及放射状骨针改变。病理上瘤细胞不呈假菊花样排列。

尤文瘤主要是通过手术切除治疗改善，术后可配合长春新碱、阿霉素、环磷酰胺等化学药物治疗，同时针对本病进行放射治疗，效果也比较好，本病目前无明确治疗周期。

本病无需进行特殊药物治疗。

切除治疗是彻底切除病灶，减少患者体内瘤细胞的数目，以省去较长时间的放疗，目前单纯手术治疗只适用于全身情况严重，无法放疗或化疗，或放疗、化疗失败者以及虽有远处转移，为解决局部剧痛或治疗病理性骨折而施行姑息手术治疗。

尤因肉瘤对放疗极为敏感，经小剂量照射后，能使肿瘤迅速缩小，局部疼痛明显减轻或消失。但单独应用的远期疗效很差。放疗的剂量一般为40～60Gy，4～5周，提倡放疗总剂量为55Gy。

传统的化疗方案

包括VAC方案（即长春新碱+放线菌+环磷酰胺）和VACA方案（长春新碱+放线菌+环磷酰胺+阿霉素），可阻止癌细胞生长，对肿瘤起抑制作用。化疗有效药物包括长春新碱、放线菌、环磷酰胺、阿霉素等，可有效抗肿瘤。

新辅助化疗

尤因肉瘤仍采用新辅助化疗的方案，按照化疗、手术、再化疗的步骤。但由于肿瘤对放疗敏感，手术前后的放疗常与化疗同步。化疗单药的有效率均在30%左右。通过多药联合并综合放疗及手术，尤因肉瘤的生存率可达到70%以上。

尤文瘤经正规治疗后，大部分患者治愈过半，复发率也有降低。

尤文瘤过去截肢或放疗的5年生存率仅5%～15%，现手术联合放疗、化疗的5年生存率可达75%。

按照医嘱3个月或半年去医院复查一次，复诊时要携带个人病历及检查报告单。

尤文瘤手术治疗患者，需进食用新鲜、易消化、富含优质蛋白质、维生素、矿物质的食物，普通患者需要忌吃含有黄曲霉素、霉变等食物。

• 宜吃具有抗癌作用的食物，例如西蓝花、卷心菜等。

• 宜吃含有硒元素高的食物，例如大蒜、蘑菇等。

• 宜吃维生素含量高的食物，例如胡萝卜、猕猴桃等。

• 忌吃含有黄曲霉素的食物，例如花生、大米等。

• 忌吃霉变的食物，例如腌菜、坚果等。

• 忌吃发物的食物，例如鱿鱼、虾等。

尤文瘤患者的护理以患者术后恢复护理为主，主要包括日常生活管理和穿衣、运动、用药的护理。需要特别注意的是，本病应用化学药物、放射治疗时，可能会出现恶心、呕吐、脱发、腹泻的症状。

• 运动：若为手术患者，术后需要卧床静养的，一周左右可下床活动，活动度要小。若为非手术患者，可以运动，但运动强度适中，不可剧烈运动，不可过度劳累。

• 保持居住环境干净整洁，空气流通。

• 尽量避免紧张、焦虑情绪，积极配合各项治疗。

• 每天多喝水，保持大便通畅。

• 术后患儿，应按时到医院复查换药，保持伤口清洁、干燥，避免伤口感染。

• 避免寒冷刺激，注意保暖。

接受化学药物治疗或放射治疗的患者，治疗期间或治疗后，可能会出现恶心、呕吐、脱发、腹泻等异常，严重时及时就医。

通过遗传学检测和影像学检查，提前对患儿染色体是否异常进行检测，产前基因诊断有助于识别基因异常没在专业医生的建议下及时做出诊断和处理。

尤文瘤目前尚无较好的预防方式，但可通过产前遗传学检测和影像学检查对患儿进行筛查等产前诊断筛查。