原发性遗传性肌张力不全为罕见的神经内科疾病，致病原因通常为遗传因素引起基因突变导致。本病主要症状有步态异常、挤眉弄眼、痉挛性斜颈、肌肉肥大、骨盆前倾等，主要危害是可致残，但一般不会影响患儿寿命，严重影响正常生活。本病主要治疗方法是对症治疗，包括药物、手术和康复训练，预后一般，少部分患儿及时发现及时治疗可以治愈，但大部分患儿最终致残，只有多巴反应性肌张力不全和发作性运动诱发性运动障碍预后较为良好。

原发性遗传性肌张力不全按症状可分为5个类型：

单纯型，只有一个身体区域或器官受累。

节段型，某一区域的节段性发作，而非整个区域发作。

多灶型，2个或2个以上相邻或不相邻的身体区域受累。

全身型，躯干及至少2个身体部位受累。

偏身型，一般为半侧身体受累。

原发性遗传性肌张力不全发病的主要原因是基因缺陷导致。本病不是传染病，因此没有明显的传播途径，好发人群为有相关原发性遗传性肌张力不全的家族病史患儿，遗传因素可诱发。

基因缺陷是本病发病的主要原因，本病的患儿一般表现为家族中患有原发性遗传性肌张力不全遗传史，行基因检测可发现DYT4、DYT7以及DYT13这三个基因位点与常染色体显性遗传性肌张力不全相关。DYT2与DYT17则与常染色体隐性遗传性肌张力不全有关。

遗传为诱发本病的重要因素，由于本病为先天性疾病，因此大部分患儿为出生前在胎儿时期即发生了基因的突变和缺陷，从而导致出生即发病。

原发性遗传性肌张力不全为较为罕见的基因缺陷导致的疾病，总体患病率在16.4/10万左右。

本病非传染病，没有明显的传播途径。

一般为有相关原发性遗传性肌张力不全的家族病史患儿。

腿部受累

腿部受累是本病的主要症状表现，一般患儿呈现出步态异常。

面部受累

面部受累是本病症状之一，主要是挤眉弄眼、歪嘴、咧嘴等。

舌肌咽喉

舌头伸缩受阻，磨牙且一般伴有构音障碍，及吞咽困难。

颈部受累

颈部受累主要症状为痉挛性斜颈，可出现颈部肌肉不自主的收缩，导致头部的扭转和歪曲。

肢体受累

肢体受累主要是肢体活动受限，伸直、屈曲、旋转等动作无法完成。

躯干及脊旁肌受累，包括全身的扭转或螺旋动作，导致的肌肉肥大、脊柱前凹、侧弯、骨盆前倾等相关疾病表现，患儿在疾病前期可症状表现不明显，需多注意观察。

本病为罕见病，尚无明确的并发症记载。

如果患儿四肢、躯干甚至全身出现剧烈而不随意的扭转运动和姿势的异常等症状，即使症状不严重也应该及时就医排除相关疾病。主要就诊科室是神经内科，及时行相关的体格检查、脑部MRI、基因检测等以明确诊断。原发性遗传性肌张力不全需注意与上运动神经元综合征和帕金森疾病进行鉴别。

• 出现身体部位的不随意运动症状时，即使出现症状较轻，也需要在医生的指导下进行下一步的检查和治疗，以明确诊断，排除其他疾病的可能。

• 如果患儿的身体或躯干出现剧烈且不随意的扭转运动以及姿势异常表现严重时，需立即就诊，进行进一步检查，避免病情继续恶化，有效控制疾病进展。

• 主要就诊于神经内科，因为本病大部分病因是神经内科相关疾病表现。

• 肌肉随意扭动现象药物控制不理想时，就诊于中医科，可配合中医针灸治疗。

• 从发现身体不随意扭动等症状到来医院就诊隔了多长时间？

• 是否有其他基础病？

• 平时经常口服哪些药物？

• 有没有进行住院治疗？

• 直系亲属有关相关的疾病史吗？

体格检查

体格检查是本病重要的直接性检查之一，主要目的是观察患儿的肌肉及躯干的扭动症状剧烈程度。

病史问诊

病史询问是本病重要的检查，特别是本病为遗传性疾病，主要由基因缺陷导致，如其直系亲属有相关疾病则高度怀疑为本病。

基因检测

基因检测是诊断本病的金标准，特别是DYT4、DYT7等基因的异常，是诊断本病的主要参考依据。

颅脑MRI检查

颅脑MRI检查为重要的排除性检查，可用于排除由于脑部先天性畸形等疾病导致的发病。

肿瘤标志物检查

肿瘤标志物检查主要目的排除由于肿瘤导致患儿出现肌肉随意运动症状，是排除性检查之一。

免疫筛查

由于肌肉的随意运动表现可由于免疫功能的异常导致，因此进行免疫功能的筛查是本病的重要检查之一。

血氨基酸和尿有机酸检查

患儿的血液氨基酸水平和尿液的有机酸水平是排除本病由于这两个原因导致的重要检查，对于疾病的诊断和治疗有指导意义。

血清铜蓝蛋白检查

铜蓝蛋白是一种含铜的糖蛋白，其数值的升高对于炎症、恶性肿瘤、甲亢等疾病的诊断都有重要意义，而降低则是相关基因异常导致本病的重要参考。

本病的诊断较为明确，一方面，症状表现上出现四肢、躯干甚至全身的剧烈而不随意的扭动和姿势异常等症状，同时也可有明确的家族遗传史；另一方面，实验室检查如基因检测可见明确的突变，免疫功能检查及肿瘤标志物检查无明显异常，血清铜蓝蛋白检查数值明显降低，两方面相结合，即可明确诊断本病。

上运动神经元综合征

上运动神经元综合征是症状表现上与本病相类似的疾病，可出现肌肉的单侧、双侧等运动异常表现，仅通过临床症状容易与本病混淆，但上运动神经元综合征可出现明显的巴彬斯基征阳性，行脑部MRI检查可见明显的神经元损伤，脑部结构受到明显的损害，是原发性遗传性肌张力不全所不具备的症状表现。

帕金森

帕金森是常见的与本病症状表现较为类似的疾病，帕金森可出现肢体的不随意运动，但一般不会伴有明确的基因突变，行基因检测是二者的主要鉴别方式；另一方面帕金森患儿一般有高血压等心脑血管的基础病，而原发性遗传性肌张力不全患儿多为幼儿，伴有此基础病的较少，也是二者的鉴别点之一。

原发性遗传性肌张力不全需要长期持续性治疗，一般治疗以对症缓解症状为主。药物治疗主要是控制患儿的肌肉症状，同时也可配合中医针灸科的治疗来促进康复。手术治疗主要是脑深部的电刺激术。

本病一般治疗以对症缓解为主，改善患儿的肌肉症状，同时促进肌肉功能的恢复，尚无特异性药品和治疗方法可完全治愈。

左旋多巴

左旋多巴是常用的改善肌肉症状的药物，可有效缓解患儿肌肉的随意运动表现，减轻患儿的痛苦。

肉毒毒素

肉毒毒素是颈部肌张力不全和眼睑肌肉问题的一线治疗用药。

卡马西平

卡马西平是抗癫痫药物的代表，对于肌肉运动表现较为剧烈的患儿有一定的控制作用。

苯海索

苯海索是常用的治疗震颤麻痹药物，同时也可控制患儿的口角流涎症状。

琥珀酰胆碱

琥珀酰胆碱是常用肌松剂，对于长时间剧烈的肌肉扭转造成的肌肉紧张有明显的缓解作用。

本病的手术治疗主要方式是脑深部的电刺激术，针对于药物治疗效果欠佳的单纯型全身型肌张力不全、单纯型节段型肌张力不全和颈部肌张力不全的患儿可采用此疗法，疗效较为显著，但要排除其本身有脑部疾病的情况下才能进行，特别是脑出血、脑梗死等。

中医治疗主要是中医针灸治疗，一方面可有效控制患儿肌肉症状的发病频率，另一方面可促进患儿的康复。

本病治愈的病例较少，只有多巴反应性肌张力障碍和发作性运动诱发性运动障碍预后较为良好。

本病通常不会发生危急重症，一般不会影响患儿的自然寿命。

本病容易导致自闭、瘫痪等相关后遗症。患儿由于肌肉萎缩等可导致行动不便，最终瘫痪，瘫痪后患儿缺乏与人的交流活动，容易产生自闭等心理问题。

患儿服用药物的每1～2月需及时复诊，便于医生观察病情进展情况，行脑部MRI、血氨基酸和尿有机酸检查等，同时也为药物的调整和应用提供指导。

原发性遗传性肌张力不全为基因缺陷导致的疾病，无特殊饮食指导。

原发性遗传性肌张力不全的护理以观察病情，家长还应与患儿建立良好的关系。要明确口服用药的剂量和频次，加强饮食管理，培养良好的饮食习惯，同时注意观察患儿的症状是否继续发生。

• 观察病情是护理的主要方面，特别是患儿是否继续发生相关的肌肉剧烈扭转等症状。

• 家长应与患儿建立良好的关系，培养互信和尊重，帮助患儿克服依赖心理。

病情监测主要观察患儿是否继续发生肌肉剧烈、随意的扭转运动以及发作的频率。

原发性遗传性肌张力不全的预防以早期预防为主，特别是进行怀孕咨询是重要的预防措施，同时要了解配偶的健康情况和家族病史。禁止近亲结婚，孕妇要培养良好的生活习惯，孕期严格戒烟、戒酒。

如有相关家族病史的患者可尽早进行基因检测，避免直接遗传给孩子。

• 了解配偶的家族遗传病史，是早期避免本病的重要措施。

• 严格禁止近亲结婚，是降低相关基因突变性疾病的根本措施。

• 孕期要加强营养，避免出现早产儿和低体重胎儿，也可有效降低本病的发病率。

• 出生后要防止感染，保持新生儿所处环境的清洁，最好实行母乳喂养。

• 孕妇要培养良好的习惯，孕期严格戒烟、戒酒，也是降低发病率的重要方面。