嘌呤代谢障碍是由于嘌呤核苷酸的分解或合成过程发生阻碍而引起的内分泌疾病。本病较为常见，发病部位不限，可发于全身各个部位。主要表现为高尿酸血症、痛风、关节疼痛，可伴有感音性耳聋、惊厥、雷-尼二氏综合征等并发症。此病轻症患者主要通过饮食护理进行控制，若患者病情较为严重，可进行药物治疗，一般患者预后良好。

嘌呤代谢障碍病因为嘌呤核苷酸合成与分解障碍，部分可遗传，无其他病因。不良饮食习惯，如酗酒、喜食油腻等可诱发本病。本病不具有传染性，好发人群为有家族遗传病者。

嘌呤核苷酸合成与分解障碍

包括嘌呤核苷酸从头合成障碍、嘌呤核苷酸补救合成障碍、嘌呤核苷酸分解代谢障碍等。

遗传因素

有家族遗传病者患病几率大。

不良饮食习惯，如经常喝酒、喜食油腻食物等使身体代谢产生障碍，导致嘌呤代谢障碍。

本病较为常见，目前无较无权威的流行病学研究。

本病部分可遗传，有家族遗传病者患病几率大。

高尿酸血症

主要表现为血尿酸增高、肥胖、血糖增高、血脂增高、高血压和动脉异常等。

痛风

主要表现为痛风石及尿酸性肾结石，可伴有发热等症状。

关节疼痛

主要表现为关节附近出现很明显的压痛，或当关节用力、负重时疼痛出现。

患者还可出现肌肉僵直或者抽搐、肌张力增高或肌张力不全、行动障碍、言语理解障碍等其他症状。

感音性耳聋

表现为听觉障碍或听觉减退。

惊厥

表现为强直或阵挛等骨骼肌运动性发作。

雷-尼二氏综合征

表现为智力低下、舞蹈状手足徐动、强迫性自残、攻击性行为和高尿酸血症。

嘌呤代谢障碍患者出现此病症状应及时就诊，在医生指导下进行进一步检查，优先建议患者去内分泌科就诊，如出现其他症状去相对应科室就诊，进一步完善尿酸测定、基因检测、X线等检查，并注意与关节炎相鉴别。

若出现发热、关节疼痛等症，应状及时就医。

多数患者优先考虑至内分泌科就诊。

• 目前都出现什么症状？(如高血压、关节疼痛等)

• 出现这种症状多久了？

• 有无家族遗传病史？

• 之前有进行过检查吗？检查结果带了吗？

• 之前有无进行相关治疗？

尿酸测定

可查出患者体内尿酸浓度明显增高，利于医生诊断。

X线检查

患者若有关节疼痛、畸形等，可从X线片中观察出，利于医生判断病情。

基因检查

部分患者可见位于X染色体长臂上的HPRT(即次黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核糖转移酶)基因突变，利于医生诊断与后期治疗。

通过患者尿酸升高等临床症状及尿酸测定发现尿酸浓度明显升高，基因检查发现位于X染色体长臂上的HPRT基因突变等可确诊。

关节炎

由炎症、感染、退化、创伤或其他因素引起的炎性疾病，临床表现为关节的红、肿、热、痛、功能障碍及关节畸形，通过患者临床症状及尿酸测定可鉴别。

嘌呤代谢障碍主要通过饮食护理进行控制，严重性患者可使用别嘌呤醇来维持尿酸正常水平，防止肾结石，改善肾功能。治疗周期较长，一般需要持续性长期治疗。

别嘌呤醇，适用于尿酸生成过多、对排尿酸药过敏或无效，以及不宜使用排尿酸药物的原发性和继发性痛风病人，以控制高尿酸血症。主要不良反应有皮疹、腹泻、腹痛、低热、暂时性转氨酶升高或粒细胞减少等。严重性嘌呤代谢障碍患者可使用别嘌呤醇来维持尿酸正常水平，防止肾结石，改善肾功能。

本病以药物治疗为主，无手术治疗。

嘌呤代谢障碍经积极治疗后一般可治愈。

一般情况下嘌呤代谢障碍不影响患者自然寿命。

患者可根据自身情况选择合适时间进行复诊，一般1个月或3个月一次，在复诊时可进行血常规、尿酸测定、X线等检查，判断病情恢复情况，防止病情复发。

嘌呤代谢障碍应注意饮食护理，可多食用富含维生素及蛋白质类食物，尽量避免食用含嘌呤高的食物，注意多喝水，促进尿酸排泄。

• 多食用富含维生素及蛋白质类食物，如新鲜蔬菜、水果等。

• 尽量避免食用含嘌呤高的食物，如动物内脏、海鲜、啤酒、肉汤、蘑菇等。

• 注意多喝水，促进尿酸排泄。

嘌呤代谢障碍患者应保持良好的生活习惯，遵医嘱按时服用药物，积极锻炼身体，监测日常饮食，控制脂肪摄入量以达到病情监测效果。

• 养成良好的生活习惯，作息规律，不熬夜，劳逸结合，避免过度劳累。

• 遵医嘱按时服用药物，避免食用含嘌呤高的食物。

• 积极锻炼身体，提高身体免疫力及机体代谢力。特别是肥胖患者，应积极减肥。

患者可监测日常饮食，控制脂肪摄入量，按时量血压，出现异常情况及时就诊以达到病情监测效果。

保持积极乐观心态，多与他人交流排解不良情绪，保持心情愉快，避免情绪过度波动影响病情恢复。

注意遵医嘱规范用药，出现不良反应时及时就诊。

嘌呤代谢障碍预防应从日常生活及遗传方面着手。在日常生活中应积极锻炼身体，培养健康的饮食习惯。有遗传家族史的孕妇做好早期筛查，必要时终止妊娠。

• 积极锻炼身体，提高身体代谢力。

• 注意饮食清淡，控制食用盐及食用油的摄入量，避免过度油腻而引起代谢障碍。

• 有遗传家族史的孕妇应定期孕检，做好备孕准备，发现胎儿异常情况及时采取措施，必要时终止妊娠。