高尿酸血症

主要表现为血尿酸增高、肥胖、血糖增高、血脂增高、高血压和动脉异常等。

痛风

主要表现为痛风石及尿酸性肾结石，可伴有发热等症状。

关节疼痛

主要表现为关节附近出现很明显的压痛，或当关节用力、负重时疼痛出现。

患者还可出现肌肉僵直或者抽搐、肌张力增高或肌张力不全、行动障碍、言语理解障碍等其他症状。

感音性耳聋

表现为听觉障碍或听觉减退。

惊厥

表现为强直或阵挛等骨骼肌运动性发作。

雷-尼二氏综合征

表现为智力低下、舞蹈状手足徐动、强迫性自残、攻击性行为和高尿酸血症。

嘌呤代谢障碍患者出现此病症状应及时就诊，在医生指导下进行进一步检查，优先建议患者去内分泌科就诊，如出现其他症状去相对应科室就诊，进一步完善尿酸测定、基因检测、X线等检查，并注意与关节炎相鉴别。

若出现发热、关节疼痛等症，应状及时就医。

多数患者优先考虑至内分泌科就诊。

• 目前都出现什么症状？(如高血压、关节疼痛等)

• 出现这种症状多久了？

• 有无家族遗传病史？

• 之前有进行过检查吗？检查结果带了吗？

• 之前有无进行相关治疗？

尿酸测定

可查出患者体内尿酸浓度明显增高，利于医生诊断。

X线检查

患者若有关节疼痛、畸形等，可从X线片中观察出，利于医生判断病情。

基因检查

部分患者可见位于X染色体长臂上的HPRT(即次黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核糖转移酶)基因突变，利于医生诊断与后期治疗。

通过患者尿酸升高等临床症状及尿酸测定发现尿酸浓度明显升高，基因检查发现位于X染色体长臂上的HPRT基因突变等可确诊。

关节炎

由炎症、感染、退化、创伤或其他因素引起的炎性疾病，临床表现为关节的红、肿、热、痛、功能障碍及关节畸形，通过患者临床症状及尿酸测定可鉴别。

嘌呤代谢障碍主要通过饮食护理进行控制，严重性患者可使用别嘌呤醇来维持尿酸正常水平，防止肾结石，改善肾功能。治疗周期较长，一般需要持续性长期治疗。

别嘌呤醇，适用于尿酸生成过多、对排尿酸药过敏或无效，以及不宜使用排尿酸药物的原发性和继发性痛风病人，以控制高尿酸血症。主要不良反应有皮疹、腹泻、腹痛、低热、暂时性转氨酶升高或粒细胞减少等。严重性嘌呤代谢障碍患者可使用别嘌呤醇来维持尿酸正常水平，防止肾结石，改善肾功能。

本病以药物治疗为主，无手术治疗。

嘌呤代谢障碍经积极治疗后一般可治愈。

一般情况下嘌呤代谢障碍不影响患者自然寿命。

患者可根据自身情况选择合适时间进行复诊，一般1个月或3个月一次，在复诊时可进行血常规、尿酸测定、X线等检查，判断病情恢复情况，防止病情复发。

嘌呤代谢障碍应注意饮食护理，可多食用富含维生素及蛋白质类食物，尽量避免食用含嘌呤高的食物，注意多喝水，促进尿酸排泄。

• 多食用富含维生素及蛋白质类食物，如新鲜蔬菜、水果等。

• 尽量避免食用含嘌呤高的食物，如动物内脏、海鲜、啤酒、肉汤、蘑菇等。

• 注意多喝水，促进尿酸排泄。

嘌呤代谢障碍患者应保持良好的生活习惯，遵医嘱按时服用药物，积极锻炼身体，监测日常饮食，控制脂肪摄入量以达到病情监测效果。

• 养成良好的生活习惯，作息规律，不熬夜，劳逸结合，避免过度劳累。

• 遵医嘱按时服用药物，避免食用含嘌呤高的食物。

• 积极锻炼身体，提高身体免疫力及机体代谢力。特别是肥胖患者，应积极减肥。

患者可监测日常饮食，控制脂肪摄入量，按时量血压，出现异常情况及时就诊以达到病情监测效果。

保持积极乐观心态，多与他人交流排解不良情绪，保持心情愉快，避免情绪过度波动影响病情恢复。

注意遵医嘱规范用药，出现不良反应时及时就诊。

嘌呤代谢障碍预防应从日常生活及遗传方面着手。在日常生活中应积极锻炼身体，培养健康的饮食习惯。有遗传家族史的孕妇做好早期筛查，必要时终止妊娠。

• 积极锻炼身体，提高身体代谢力。

• 注意饮食清淡，控制食用盐及食用油的摄入量，避免过度油腻而引起代谢障碍。

• 有遗传家族史的孕妇应定期孕检，做好备孕准备，发现胎儿异常情况及时采取措施，必要时终止妊娠。