门静脉高压型先天性肝纤维化

主要表现为上消化道出血、腹水、脾大和脾功能亢进、门静脾扩张、侧支循环开放，尤其食管胃底静脉侧支循环开放所致的破裂出血会有致命风险。

胆管炎性先天性肝纤维化

有胆汁淤积的表现，症状有黄疸、吸收不良、皮肤瘙痒等。

混合型先天性肝纤维化

兼有门静脉高压和胆管炎两型共同特征。

隐匿性先天性肝纤维化

无门静脉高压和胆管炎等相关临床表现，需经肝穿刺病理活组织检查才能得到诊断。

肝脏纤维化如果未得到有效控制，病情进一步进展，就会发展成肝硬化。

先天性肝纤维化是一种罕见的遗传性先天性疾病，如果能及时就医、及早诊断，一般预后良好。反之，如果不及时就医，发展至病程后期，50%的患者可因消化道大出血死亡。

• 出现不明原因的食欲减退、消化吸收不良、黄疸、腹水的情况，要及时就医。
  

• 出现不明原因的上消化道出血、吐血的情况，要马上就医。

患者需就诊于肝胆外科、肝病科、消化内科。

• 为什么来就诊，有什么不适症状，是从什么时候开始出现的？

• 体重、饮食情况如何？

• 家族是否有肝病患者？

• 有无疲劳乏力、食欲减退、消化不良等伴随症状？

• 是否到医院就诊过？做过哪些检查？

生化检查

血常规检查

可见因消化道出血导致的贫血。

肝功能检查

一般正常或轻度异常，与严重的门静脉高压症表现不平行。

影像学检查

超声检查

能观察到先天性肝纤维化患者肝脏特征性形态学改变，包括左内叶体积正常或增大、左外叶与尾叶增生和右叶萎缩，合并Caroli病的先天性肝纤维化，可检测到其扩张的肝内胆管和胆管内的结石。对于合并常染色体隐性遗传型多囊肾(AutosomalRecessivePolycysticKidneyDisease，ARPKD)的患者，可评价肾实质回声异常情况、肾脏体积、皮质厚度以及对肾囊肿进行描述。

CT检查

能够清楚描述肝脏总体形态学和脉管系统，对肝脏体积精确测定，可快速检测到合并的肾脏疾病以及胆管树的变化。

核磁共振检查

磁共振胰胆管成像对与先天性肝纤维化相关的胆管和肾脏异常更敏感，除了对胆管系统进行全面的检测，发现先天性肝纤维化特征性的胆管畸形外，还可以观察到如Caroli病、胆道囊肿和胆总管囊肿等伴发疾病，更重要的是可检测到一些被超声所遗漏的病变。头部MRI对于明确是否合并脑-眼-肝-肾综合征、朱伯特综合征和眼-脑-肝-肾综合征等特征性的小脑畸形也是必不可少的。

病理检查

是先天性肝纤维化诊断的金标准。

活组织病理检查是诊断先天性肝纤维化的金标准，诊断不明或误诊的患者，一般都缺少活组织病理检查证据的支持。因此，凡遇有不明原因肝脾增大、贫血、上消化道出血及门静脉高压而肝功能正常或轻度异常的患者，应考虑到先天性肝纤维化的可能，排除禁忌症后尽快行病理活组织检查。其特征性病理特点为：

• 在肝小叶保持完整无损的状况下，汇管区极度纤维化，中央静脉仍位于肝小叶的中央，即肝小叶微循环保持不变，这是与肝硬化假小叶的重要区别。
  

• 纤维间隔内可见胆管板发育畸形，这是先天性肝纤维化特有的形态。
  

• 肝细胞板排列大致正常，一般无肝细胞结节性再生，无典型的假小叶结构，可伴有肝内胆管发育畸形或海绵状扩张。

Caroli病

Caroli病是一类少见的以肝内胆管多节段性囊状扩张为主要特征的先天性肝内胆管囊状扩张症，属于TodaniT分型中的先天性胆管扩张第V型。Caroli病影像和病理学常表现为肝内胆管囊性扩张，囊腔与胆管相通，病理上以肝内胆管扩张、纤维增生和大量纤维组织细胞反应为特征，并围绕胆管周围，胆管周围的炎细胞浸润明显，部分上皮可呈乳头状生长，可发生上皮的不典型增生甚至癌变为胆管细胞癌。

针对先天性肝纤维化患者，目前尚无特效的治疗方法来逆转或停止先天性肝纤维化的纤维化进程，临床上主要处理先天性肝纤维化所带来的并发症。

甘草酸类制剂

甘草酸类制剂具有类似糖皮质激素样的抗炎作用，但无抑制免疫、影响糖脂代谢及内分泌等不良反应，可以减轻肝脏的炎症，改善纤维化，已应用于临床多年，代表药物有甘草酸二铵、异甘草酸镁等。异甘草酸镁可静脉滴注使用。长期应用后可能岀现血压上升、低血钾、水钠潴留、水肿、体重增加等不良反应，少数患者可有心悸、头晕、皮疹、呕吐等症状。严重低钾血症、高钠血症、高血压、心力衰竭、肾功能衰竭的患者禁用。

水飞蓟素

提取自植物即水飞蓟，具有抗氧化活性，可使受损伤的肝细胞蛋白质的合成以及磷脂代谢正常化；对多种毒素具有抗毒作用；还可增强肝细胞的修复能力和再生能力。本药通过口服给药，不良反应轻微，个别患者可发生轻度腹泻。

奥贝胆酸

奥贝胆酸有利胆和肝细胞保护作用，可用于胆汁淤积性肝硬化的治疗，还可增加胰岛素敏感性，调节脂肪代谢，发挥抗炎和抗纤维化作用。有临床试验发现，奥贝胆酸可明显减轻非酒精性脂肪性肝災的肝纤维化。本药通过口服给药，不良反应有皮肤瘙痒、乏力、腹痛等不适、皮疹、口咽部疼痛、头晕、便秘、关节痛、甲状腺功能异常和湿疹，完全性肠梗阻患者禁用。

多烯磷脂酰胆碱

具有抗氧化和抗纤维化的双重作用，对酒精性肝病所致的肝纤维化有较好的疗效，可通过口服或静脉滴注给药。在大剂量服用时，偶尔会岀现胃肠道功能紊乱，例如胃部不适、软便和腹泻。对大豆制剂、磷脂酰胆碱过敏者禁用。

门体分流术

为受阻高压的门静脉血流找到了分流的渠道和出路，有效降低门静脉压力，又因肝脏组织细胞功能正常，即使分流后也不至出现肝性脑病。

肝移植

适用于难治性门静脉高压和经保守治疗无效反复发作的胆管炎患者，肝移植效果非常显著。当同时存在肝肾联合损伤时，可行肝肾联合移植，术后患者可长期生存。

部分中药报道有一定的抗肝纤维化作用，如扶正化瘀胶囊、复方鳖甲软肝片等。

止血治疗

一旦有食管静脉破裂出血，应静脉给予血管收缩药物，收缩血管，减少出血，常用药物有生长抑素、奥曲肽、三甘氨酰赖氨酸加压素。

门静脉高压治疗

抗血栓形成早期可用低分子肝素抗凝治疗。

腹水治疗

经限钠和控水之后，腹水仍未消退者，可给予利尿剂，常用药物为螺内酯加呋塞米联合应用。

本病为遗传性疾病，现无根治方法。

取决于病情的分期与是否得到积极有效的治疗。早期并且治疗也比较及时，患者可长期生存。

每周复诊至病情缓解后，不适随诊。

先天性肝脏纤维化的患者，大多有营养不良的情况，因此饮食建议吃高热量、高营养、高蛋白食物。出现腹水的患者应控盐、控水，有门静脉高压的患者，往往伴随食管静脉扩张，应避免食用坚硬食物，以免引起上消化道出血。

• 合理应用蛋白质，可以选择多种来源的蛋白质食物，可以把奶酪掺到适量的鸡、鱼、瘦肉、蛋中，每天都要有合理适量的蛋白膳食。
  

• 多吃含锌、镁丰富的食物，适当食用瘦猪肉、牛肉、蛋类、鱼类等含锌量较多的食物，多食用绿叶蔬菜、豌豆、乳制品和谷类等食物，适当的补充维生素C。
  

• 少吃油腻、煎炸、腌制品、发霉的食物及含有人工色素、人工添加剂的食物，坚硬食物应禁止食用。

肝纤维化的发生、发展是一个漫长的过程，治疗同样需要很长时间，因此抗纤维化药物的治疗和观察疗程不短于12个月。在治疗期间，复诊的时间由医生根据实际情况而定，应严格遵医嘱执行。

• 严格遵医嘱服用药物，不要擅自增减药量或停药，另外，注意避免滥用药物而损伤肝脏。
  

• 做好心理调适，积极参与自我护理，保持心情舒畅、情绪稳定。
  

• 保持足够的睡眠时间，适当活动以不感疲劳为度。做到生活有规律，按时休息，避免过劳，量力而行。尽量避开工农业生产中各种化学物质慢性中毒带来的肝损害。
  

• 健康饮食，规律用餐，严格戒酒，少食多餐，不可进食过饱以免影响消化吸收。门静脉高压患者饮食一定要细软，注意避免粗纤维食物，防止诱发上消化道出血。

密切留意患者的病情变化，一旦原有症状岀现频率增加和(或)程度加重，或出现新的症状，都预示着疾病出现进展，应尽快就医。即使无病情变化，也应严格遵医嘱定期于医院复查肝功能及其他相关检查。

患者需格外注意避免饮酒、避免应用有眀确肝损害的药物或保健品等。

先天性肝纤维化是一种隐性遗传病，好发于有遗传史以及近亲结婚生子人群，所以预防先天性肝纤纤维化，首先应避免近亲结婚，其次就是做好优生优育措施，孕前做好遗传筛查，科学备孕。

• 进行婚前检查，了解双方有无家族史，并进行全面的体检。

• 科学备孕，做好遗传咨询，明确后代有无患病可能。

• 避免近亲结婚生子。