先天性转铁蛋白缺乏血症也称遗传性无转铁蛋白血症，是一种极为罕见的常染色体隐性遗传病，患者常自出生时即表现为小细胞低色素贫血并伴有肝、脾、胰腺等脏器铁过载。其典型特征是血清铁及总铁结合力明显减低，血浆中转铁蛋白极低甚至缺如，转铁蛋白饱和度明显增高，血清铁蛋白水平增高，铁吸收增加。患者的症状可表现为皮肤苍白、乏力等贫血症状，同时也可表现出脏器纤维化的其他症状。本疾病的治疗是以药物治疗为主，常用药物如人转铁蛋白、铁螯合剂等，轻者可长期通过补充转铁蛋白无任何症状，重者或不及时治疗者可并发心力衰竭等并发症。本疾病预后尚可，尽早治疗对于疾病预后具有很重要意义。

先天性转铁蛋白缺乏血症为常染色体隐性遗传疾病，目前仅发现该疾病的发生和遗传因素有关，尚无其他因素的文献报道。本疾病好发于父母患有该疾病或者携带致先天性转铁蛋白缺乏血症基因者。

正常人最低转铁蛋白需要浓度为10~20mg/dl。由于患者血浆中缺少转铁蛋白将肠道吸收的铁转运至骨髓，使骨髓幼红细胞血红蛋白合成受到障碍，出现显著的小细胞低色素性贫血，而大量铁以铁蛋白和含铁血黄素的形式沉积在肝、脾、胰腺等脏器中。严重者表现为相应脏器的功能异常。

本病极为罕见，目前尚缺乏流行病学调查数据。

父母患有先天性转铁蛋白缺乏血症者

父方或者母方一方患有先天性转铁蛋白缺乏血症，则胎儿可携带一条隐性致病基因，发病与否根据另一条基因决定，如也为隐性疾病基因，则患者发病。

父母携带致先天性转铁蛋白缺乏血症基因者

若父母均携带致先天性转铁蛋白缺乏血症基因，且父母均不发病，则胎儿存在1/4的发病概率。

• 患者自幼即有慢性贫血症状。

• 多数病例出现心脏收缩期杂音。

• 可出现血色病征象，所不同的是本病患者骨髓中可染铁缺乏。

• 个别病例易反复发生感染，主要因为体内铁过多，给细菌的繁殖提供了良好的环境。

• 可有肝大，患者肝、脾、胰腺、甲状腺、肾上腺、心脏等脏器有明显的铁沉积，可伴有纤维化。

• 患儿多有生长发育迟缓，患者的父母为杂合子，其血浆转铁蛋白浓度是正常的一半，但无贫血。患者为纯合子，其兄弟姐妹也可患病。

当患者发生铁沉积时，可因铁沉积发生的器官不同，出现相应的症状。当铁沉积于肺时，患者可出现呼吸困难；当铁沉积于肾时，患者可出现排尿量的减少；当铁沉积于肝脏时，患者可因肝功能的下降，出现全身水肿。

心力衰竭

患者可因贫血，使全身处于高动力血流状态，进而长期导致充血性心衰的发生，这也是先天性转铁蛋白缺乏血症患者死亡的主要原因之一。

感染

患者可因长期贫血及肺部铁沉积，导致肺局部及全身免疫力下降，进而增加感染发生的概率。

脏器纤维化

可因铁沉积于脏器，导致脏器纤维化的发生，可见于肺、肝脏、脾脏、肾脏等器官。

肾病综合征

可因铁沉积于脏器直接导致肾病综合征的发生，或肾脏纤维化引起肾病综合征的发生。

先天性转铁蛋白缺乏血症为先天性染色体异常疾病，当患者出现乏力、易疲倦、发育迟缓等贫血症状或者脏器纤维化表现时，需要及时就医。就诊科室建议前往血液科或急诊科，由医生咨询一系列病情相关问题后，再完善血常规、血清铁等检查，根据诊断标准即可完成对疾病的诊断，本疾病应注意需要同其他血液疾病相鉴别。

• 患者出现食欲缺乏、发育迟缓、易疲倦等贫血症状需要及时就医。

• 患者出现反复感染或者感染后不易康复的症状需要及时就医。

• 患者出现呼吸困难、咳粉红色泡沫痰等心力衰竭症状需要及时就医。

• 患者出现尿量较少、全身水肿等症状需要及时就医。

• 如患者不伴有呼吸困难等紧急症状，建议患者前往血液科就医。

• 如患者出现呼吸困难等紧急状况，建议患者前往急诊科就医。

• 因为什么症状来就诊的？(如食欲缺乏、发育迟缓、易疲倦、贫血等)

• 患者首次出现症状是在什么时候？

• 父母或家族中有没有类似的病人？

• 患者目前接受过什么治疗？

• 有无其他原发性疾病？

血常规

血常规可以了解患者的贫血情况，如果患者血红蛋白低于正常水平，则提示患者目前存在贫血的情况。

红细胞平均体积

红细胞平均体积为每升血液中血细胞比容/每升血液中红细胞数，当红细胞平均体积、平均血红蛋白浓度均小于正常值时，提示患者目前存在小细胞低色素贫血。

血清转铁蛋白

通过血清转铁蛋白测定可以直接了解患者血清转铁蛋白水平，如果患者的血清转铁蛋白低于正常值，则对先天性转铁蛋白缺乏血症的诊断具有一定帮助。

血清铁

测定患者的铁蛋白水平及血清铁水平，也可对患者先天性转铁蛋白缺乏血症的诊断提供一定帮助。

基因检测

如果患者条件允许，可以进行基因检测，检测患者基因中是否存在转铁蛋白相关基因的突变。

实验室检查

• 血清铁下降，在100~380pg/L(正常750~1750pg/L)。

• 血浆转铁蛋白(Tf)浓度下降在0～390mg/L(正常2000~3000mg/L)。

• 总铁结合力下降在240~810pg/L(正常2500~4000pg/L)。

• 贫血的程度相差很大，血红蛋白为32~91g/L。

先天性转铁蛋白缺乏血症极其罕见，目前临床上尚缺乏指南及专家共识的诊断标准。

• 如果患者表现为慢性贫血的症状，则需要考虑本疾病的可能。

• 经过对患者的血常规、转铁蛋白水平、血清铁等各项的检测，可以初步判断患者存在该疾病。

• 如果患者在存在上述检测结果异常的同时，经基因检测转铁蛋白相关基因发生突变，则可以确诊患者为先天性转铁蛋白缺乏血症。

铁粒幼细胞贫血

遗传或不明原因导致的红细胞铁利用障碍性贫血。表现为小细胞性贫血，但血清铁蛋白浓度增高、骨髓小粒含铁血黄素颗粒增多、铁粒幼细胞增多，并出现环形铁粒幼细胞，血清铁和铁饱和度增高，总铁结合力不低。而先天性转铁蛋白缺乏血症血清铁及总铁结合力明显减低，也不会出现环形铁粒幼细胞，可以以此为鉴别点。

珠蛋白生成障碍性贫血

原名地中海贫血，有家族史，有溶血表现。血片中可见多量靶形红细胞，并有珠蛋白肽链合成数量异常的证据，如胎儿血红蛋白或血红蛋白A2增高，出现血红蛋白H包涵体等。血清铁蛋白、骨髓可染铁、血清铁和铁饱和度不低且常增高。而先天性转铁蛋白缺乏血症的血清铁和铁饱和度均明显降低，可以以此为鉴别点。

慢性病性贫血

慢性炎症、感染或肿瘤等引起的铁代谢异常性贫血。其发病机制包括体内铁代谢异常、骨髓对贫血的代偿不足、红细胞寿命缩短等。贫血为小细胞性。贮铁(血清铁蛋白和骨髓小粒含铁血黄素)增多。血清铁、血清铁饱和度、总铁结合力减低，但是该疾病不同于先天性转铁蛋白缺乏血症的是，其转铁蛋白含量可正常，可以以此作为两者的鉴别点。

先天性转铁蛋白缺乏血症的主要治疗方法，以补充转铁蛋白为主。除此之外，患者还可以选择使用铁螯合剂及冰冻血浆治疗。

人转铁蛋白

该药物为治疗先天性转铁蛋白缺乏血症的首选，是从人的血液中纯化分离出来的转铁蛋白。适合于所有先天性转铁蛋白缺乏血症患者，药物效果极好，但是价格较为昂贵。

铁螯合剂

铁螯合剂可以用于结合患者血清中的游离铁，减少患者的铁沉积。适合于所有先天性转铁蛋白缺乏血症患者，推荐常规起始剂量为每天20mg/kg，之后每隔3~6个月评估铁蛋白水平调整药物使用剂量。

该病一般无需手术治疗。

患者也可以直接输入冰冻血浆，补充自身转铁蛋白含量，缓解贫血等其他症状。

患者如果长期通过补充转铁蛋白进行治疗，是可以达到临床治愈的。

患者如果长期通过补充转铁蛋白，使血常规、血清铁等指标保持正常，则预期寿命一般和健康人无异。

先天性转铁蛋白缺乏血症患者经过治疗之后，要按医生医嘱定期前往医院进行复查，复查项目包括血常规、血清转铁蛋白、血清铁等血生化指标。

先天性转铁蛋白缺乏血症的饮食指导目前尚无文献及指南报道，患者只需注意在日常饮食中注意营养摄入平衡，在出现铁沉积时，减少含铁食物的摄入。

先天性转铁蛋白缺乏血症患者的护理包括患者日常生活的管理、病情监测及心理护理。日常生活管理无特殊点，只需保障患者的生活舒适即可，主要是监测输血后反应及对患者进行心理护理。还要注意患者在使用人转铁蛋白及铁螯合剂时要每2~4月前往医院维持治疗或调整药物用量。

• 保障患者的生活舒适，为患者创造舒适的空间环境，做好室内通风处理。

• 养成良好的饮食习惯。

• 保障充足睡眠和健康作息。

观察患者在经过治疗后的身体反应，如输入冰冻血浆后，患者可能出现排异及溶血反应，如果患者在输入冰冻血浆后出现低热、尿量改变等情况，及时和医生进行联系。同时在治疗后，要定期携患者复查各项血生化水平，随时监测病情的发展。

观察入院前、入院期间是否有出现压抑、焦躁等心理，以此确立出良好的护理规划和护理方法，提升患者的信心，同时若患者在治疗中出现压抑、烦躁抑或是不安等情绪，需要求责任护士做出针对性的护理、治疗方案，确保患者的负面情绪得到缓解。

先天性转铁蛋白缺乏血症的贫血症状，容易出现反复，患者在一次治疗后也需要定期前往医院进行复查，若复查结果异常，及时进行治疗。此外，患者在使用人转铁蛋白及铁螯合剂治疗本疾病时，需要每2~4月前往医院维持治疗或调整药物用量。

先天性转铁蛋白缺乏血症为遗传性疾病，其预防主要在于母亲怀孕前，父母双方的疾病的筛查和产前诊断。

本疾病为罕见疾病，目前早期筛查缺乏文献及指南报道。

基因筛查

对先天性转铁蛋白缺乏血症基因携带者的筛查。

产前诊断

对于携带致先天性转铁蛋白缺乏血症基因的人群，在产前应计算生出先天性转铁蛋白缺乏血症患儿的概率，避免纯合子的出生。