胫骨内髁骨软骨病是一种特发性、非生理性的膝关节内翻畸形，患者的整个膝关节呈现弓形，出现D型腿或者O型腿，主要在婴幼儿当中发病，尤其是在黑人婴幼儿当中比较常见，在中国婴幼儿当中相对少见。该病情一般通过矫正或手术治疗进行改善，预后尚可，不影响自然寿命。

按照发病年龄分类可分为

婴儿型

(0~4岁)婴儿型是本病类型中最常见的类型，主要是因为膝关节软骨处于发育早期，软骨发育易受影响。

少年型

(5~10岁)相对比较少见，主要因为青少年软骨发育相对成型，相比婴儿更不容易出现病变。

青年型

(11岁至成年)相对比较少见，主要因为青少年软骨发育相对成型，相比婴儿更不容易出现病变。

由于本病主要在黑人婴儿当中比较多见，由此分析可能与黑人婴儿过早下地行走有直接关系，在软骨尚未发育成熟时，过早对膝关节软骨产生压力，有一定几率影响软骨的发育。此外，婴幼儿体重超重也可能是病因的一种。该疾病好发于黑人婴儿、肥胖人群和代谢异常的人群，可由外伤或关节感染诱发。

过早下地行走

过早的下地行走会使胫骨内侧的骨骺受到过度的压力，有几率使膝关节软骨发育畸形。

超重

如果体重超过同龄人95%以上的婴幼儿，有可能抑制胫骨近端内侧骨骺板发育而发病。

代谢异常的人群

有研究表明维生素D缺乏的患者，患此病的概率是正常人的7.33倍。

青少年型患者可由于外伤或关节感染诱发胫骨内翻。

本病好发于黑人儿童。

该病情好发于黑人婴儿、肥胖人群和代谢异常的人群。

一侧或双侧膝关节呈现弓形，双侧膝关节在两腿并拢时不能靠拢。由于胎儿在子宫内的体位因素影响，多数两岁前的婴幼儿可能会存在轻微膝内翻表现，随着生长发育逐渐矫正，所以一般在两岁以后的弓形腿症状才有可能是因为胫骨内髁骨软骨病造成。也有一些患者行走时下肢不稳，呈摇摆步态，如一侧患病，下肢会出现缩短畸形。

长时间的弓形腿症状没有得到矫正，有可能出现膝关节内侧的疼痛，活动后疼痛加重的症状，同时还会出现膝内翻畸形、D型腿、O型腿的表现。

膝关节内外侧受力不平衡会有可能诱发膝关节炎症，出现关节的疼痛、肿胀等症。

超过两岁的幼儿弓形腿症状未改善，应及时到骨科就诊，做X线检查、膝关节造影、CT和磁共振检查确诊病情，防止延误最佳治疗时机，该病情需要与生理性膝内翻进行鉴别。

如两岁以上的儿童出现弓形腿、行走步态异常的症状需要及时就诊。

该病情考虑到骨科就诊。

• 因什么主要的原因或症状来就诊？

• 目前都有什么症状？

• 有没有关节疼痛？

• 既往有无被确诊过其他疾病？

• 是否有病情家族史？

X线检查

膝关节X线是胫骨内髁骨软骨病确诊的主要依据，是首选的检查方式。一般表现为病变一侧或双侧小腿向内弯曲，呈膝内翻畸形，胫骨内髁增大，其上方的关节面向内、向下、向后方倾斜，临近骨骺的干骺端向内侧扩展，而且可以出现斑点状密度不均匀或者不规则的钙化，胫骨干内侧骨皮质增厚。

膝关节造影

提示骨关节面塌陷，内侧半月板异常增厚来维持关节稳定。

CT检查

可显示病变畸形程度，主要为外科手术提供准确的计划。

磁共振检查

可显示软组织和关节软骨的病变的情况。

临床表现

大于两岁的幼儿出现弓形腿、膝内翻畸形，行走时步态异常。

X线表现

患侧小腿向外弧形弯曲，呈膝内翻畸形， 胫骨内髁增粗，胫骨平台向内后下方倾斜，骺板呈过早融合倾向，近骨骺的干骺端内侧部分也呈向内膨大，累及部均有散在的不规则斑点状钙化，均匀度极不一致，胫骨弧弯内侧，骨皮质明显增厚。

膝关节造影

提示骨关节面塌陷，内侧半月板异常增厚。

两岁以下婴幼儿的生理性膝内翻

虽然婴儿胫骨内髁骨软骨病与生理性膝内翻鉴别比较困难，但也并非完全无法鉴别，生理性膝内翻的婴幼儿膝关节X线可见股骨和胫骨形成的关节面光滑的向前外侧成角。而婴儿型胫骨内髁骨软骨病关节畸形成角僵硬不光滑，膝关节外侧有突起且位置仅限于胫骨近端，一般主张使用干骺、胫骨骨干角来预测是否发生胫骨内髁骨软骨病，大于16度可能发病，小于9度一般不发病。

胫骨内髁骨软骨病的治疗一般分为两种，保守治疗针对处于疾病早期的患儿，在2~4岁之间确诊疾病。一旦进行积极保守治疗无效或超过4岁经过保守治疗无效的患儿，需要进行手术治疗，保守治疗一般需要1~2年，该病情的治疗周期属于短期治疗。

一般针对4岁之前的确诊患儿需应用膝关节可活动矫形支具外固定，进行为期一年左右的矫正治疗，并且需要避免过量跑跳、运动，能在一定程度上矫正膝内翻畸形。

保守治疗无效且超过4岁的患儿需要采取手术治疗，具体的术式包括诱导生长术、截骨矫正术、胫骨内侧平台抬高术、骺板切除术、全膝关节置换术。

诱导生长术

主要是通过诱导骨骺板生长来治疗该病情。

截骨矫正术

该术式包括即刻矫正和逐渐矫正，即刻矫正可能会并发有神经血管损伤，逐渐矫正治疗时间长，需要根据病情判断针对性的选择。

胫骨内侧平台抬高术

主要用于严重内翻成角畸形的胫骨内髁骨软骨病患者。

骺板切除术

需要根据评估胫骨外侧骺板的正常潜力决定是否行此术式。

全膝关节置换术

主要用于该病情损伤末期的治疗。

胫骨内侧髁骨软骨病情通过佩戴支具或手术治疗有可能被治愈，但可能会影响患儿关节的生长发育。

胫骨内侧髁骨软骨病经过积极矫正治疗和手术治疗后，一般不影响自然寿命。

胫骨内侧髁骨软骨病需要患儿自治疗开始，至少每3个月复查一次，直到达到治疗目标。

胫骨内侧髁骨软骨病应该注重患儿钙质和维生素D的补充，可以辅助疾病的治疗，还应限制患儿糖分的摄入，控制食物总热量，防止患儿超重。

• 忌吃油炸、油煎等高热量、高糖分食物，防止患儿超重。

• 经常食用新鲜应季的蔬菜水果，适当摄入优质蛋白质和脂肪，例如鱼类、橄榄油、亚麻籽油等等，促进钙质和维生素D的吸收。

胫骨内侧髁骨软骨病的患者应注意佩戴支具时，注意皮肤周围护理，避免过度跑跳，对膝关节产生过大的压力，以及辅助患者吸收钙质。需要特别注意，如果佩戴支具，要避免支具过紧，引起下肢血液循环障碍。

• 避免过度跑、跳，适当控制患儿从高处跳下等动作，防止关节压力增加，加重疾病症状。

• 多晒太阳，让人体充分吸收钙质，辅助疾病治疗。

• 应保证正常必要的患肢活动，可在水中进行运动，不增加关节负担的同时，防止肌肉出现萎缩。

• 佩戴支具保守治疗的患儿，应注重支具周围皮肤的护理，防止皮肤破损，甚至皮肤感染。

对于佩戴支具保守治疗的患儿还应该注意患肢血液循环是否正常，防止支具过紧，导致下肢血液循环障碍。

胫骨内髁骨软骨病是一种关节发育异常性疾病，尚无明确的病因，但多数都有比较明确的诱发因素，回避诱发因素是预防疾病的重点，如保持正常体重，不过早进行负重行走锻炼以及保护好膝关节等。

由于胫骨内髁骨软骨病病因尚未明确，因此无法通过早期筛查预防病情。

婴儿避免过早站立、下地行走，以及控制婴幼儿体重是预防疾病的主要措施，只有针对病因进行合理控制，才能够有效的预防胫骨内髁骨软骨病的发生。

• 保持正常体重。

• 避免过早进行负重行走锻炼。

• 活动时注意膝关节防护，如佩戴护膝。