肛门闭锁又称锁肛或无肛，是先天性直肠肛门畸形中的一种常见类型。该病的主要临床特征是出生后没有胎粪排出，然后逐渐出现腹胀、腹痛、呕吐等低位肠梗阻表现，体检可见会阴中央成平坦状，看不到到肛门。肛门闭锁一经确诊，患儿往往需要立即接受手术。

根据肛闭锁的位置可以进行以下分类：

直肠闭锁

肛门或肛管直肠交界处狭窄及肛门外观正常，但肛管和直肠下端有先天性闭锁，较为少见，约占5%。

低位肛门闭锁

肛门膜状闭锁，会阴部有瘘管，约占10%~15%。

中位肛门闭锁

会阴部无肛门和瘘管，直肠盲端与会阴部皮肤上有一定的距离，位于耻骨直肠肌水平，这类较多见。

高位肛门闭锁

会阴无肛门无瘘管，直肠端盲位于耻骨直肠肌环以上，常常合并直肠膀胱瘘或前列腺瘘，较少见。

肛门闭锁的病因主要是婴儿在胚胎期时，尿生殖隔在向泄殖腔移行受阻，也受遗传的影响，孕妇在妊娠期受到病毒感染也会导致胎儿的消化道畸形，接触有害化学物质，环境污染及营养缺乏等因素可诱发该病。

肛门闭锁大多是在胚胎第4~8周时，由于尿生殖隔在向泄殖腔移行受阻所致，是一种常见的先天性消化道畸形，占消化道畸形的首位，多数学者认为与遗传因素有关。

妊娠早期的病毒感染，接触有害化学物质，环境污染及营养缺乏等因素可诱发该病。

据国内统计数据，肛门闭锁在我国发生率约2.81/10000。男性多于女性，男女比例约为3：1，无种族差异，部分病理有家族性发病倾向。

本病的发病人群是新生儿，男性多于女性，男女比例约为3：1。

• 患儿出生后24小时内，无胎粪排出，无肛门，合并膀胱瘘，尿道瘘者仅在尿道口、尿布上沾染少量胎粪痕迹。

• 24~48小时后出现肠梗阻表现，腹部逐渐膨胀、呕吐、脱水征象，晚期还有呕吐粪汁样液体。

多表现为便秘或排便发生困难、腹痛和腹胀。

先天性心脏病

会出现劳累后心悸、胸闷、气短等症状。

食道闭锁

胚胎发育异常，造成食管隔断，患儿吸允奶汁立即呕吐或出现严重呛咳、发绀或窒息。

婴儿出现腹胀、呕吐、检查到无肛门的情况下需及时到儿科或肛肠外科进行就医，通过查体、实验室检查、X线检查、超声检查等结合临床表现可以进行诊断，同时需与异位肛门相鉴别。

• 婴儿出现腹胀、腹痛的情况下需要在医生的指导下进一步检查。

• 出生24~48小时后新生儿出现低位肠梗阻的表现时应及时就医。

• 新生儿会阴检查无肛门的情况下应立即就医。

• 患儿一般优先考虑去儿科、肛肠外科就诊。

• 出现先天性心脏病症状去小儿心脏内科就诊。

• 出现食道闭锁症状去消化科就诊。

• 有没有胎粪？

• 排尿如何？

• 精神反应、腹胀及呕吐情况及严重程度？

• 已经出现了多久？有无加重？

• 家里有没有出现类似症状的患者？

查体

检查肛门及会阴部有无肛门开口、暗蓝色薄膜或瘘口。

实验室检查

对患儿进行尿常规检查，在鸟沉渣中发现肠上皮的角化上皮细胞，提示合并直肠膀胱瘘或直肠尿道瘘。

X线检查

腹部倒立侧位X线诊断先天性肛门闭锁。

超声检查

正常盆底软组织表现为非均质强回声，而胎粪则为低回声，两者的差异使超声检查可对肛门直肠闭锁高度进行测量。

出生后无胎粪排出，肛区为皮肤覆盖，哭闹时肛区有冲击感。倒置位X线侧位片上，直肠末端正位于耻骨尾线或其稍下方，超声波、穿刺法测得直肠盲端距肛区皮肤1.5cm左右。应用肛门特征性“靶环征”声像图是产前诊断肛门闭锁的可行方法，动态观察及晚孕期超声复查可减少漏诊，提高诊断率。

异位肛门

其解剖位置较正常肛门有一定的改变，肛门闭锁的影像学检查显示直肠末端正位于耻骨尾线或其稍下方，依据肛门视诊、倒立位腹部侧位X线平片、B超磁共振检查可以相互鉴别。

新生儿肛门闭锁的治疗主要是手术治疗，会阴肛门成形术一般在出生后1~2天内完成手术，而根治术一般要在患儿较大的时候进行。

本病药物治疗无效，以手术治疗为主。

低位闭锁的新生儿可以进行一期修复，高位和中位闭锁的新生儿应予临时造瘘术，根治术后需要延后3个月患儿较大时再进行。有以下手术方式：

肛门扩张术

适用于肛门狭窄。根据狭窄开口大小选用合适扩肛器扩张肛门，20~30分钟/次，一个月后改为隔日扩肛1次，并逐渐增大扩肛器直径。3个月为一疗程，一般持续半年左右。对于生后没有扩肛，或肛门开口极其狭小者，可选用会阴肛门成形术。

会阴肛门成形术

适用于会阴瘘、肛门闭锁(低位无瘘)和直肠前庭瘘者。一般须在生后1~2天内完成手术，直肠前庭瘘因瘘孔较大。直肠前庭瘘因瘘孔较大，在一段时间内尚能维持正常排便，可于3~6个月以后施行手术。

后矢状入路肛门直肠成形术

本术式适合于直肠尿道瘘、阴道瘘和较高位置无瘘的肛门闭锁。原则上应先行结肠造瘘，1个月后根据患儿情况行根治手术。

绝大多数肛门闭锁的患儿能被治愈。

肛门闭锁未经治疗者，多在7~10天以后死亡。

肛门闭锁术后可能出现肛门狭窄和肛门处的感染。

肛门闭锁患者一般在术后1个月进行复诊，复诊时照倒立侧位X线平片，尿道膀胱造影和瘘道造影。

婴儿肛门闭锁术后供给易消化吸收的蛋白质食物，如牛奶、鸡蛋、鱼类、豆制品等。母乳喂养的孩子，乳母饮食需要多进食高纤维食物，禁忌辛辣刺激性食物，少吃油腻过重的食物，避免婴儿大便不通畅，不利于伤口愈合。

肛门闭锁的日常生活管理重在改善肛门生理功能，训练排便习惯，对肛门局部做好护理措施。要在术后对患儿进行排便训练，保证排便习惯。如有异常需要及时报告医护人员。

• 术后注意保暖，加强基础护理注意保暖，进入暖箱。

• 时刻保持肛门的干净，每日擦洗皮肤。

• 保持呼吸道的通畅，防止肺部并发症的发生。

注意患儿腹部、排便、外漏肠管的颜色，有无肠管回缩、嵌顿等情况，出现异常要及时处理。

对于较大的儿童，应该要耐心的教导，训练排便的功能，鼓励患儿进行治疗，保持愉悦轻松的心情。

患儿要行术后肛门的局部功能锻炼(如提肛运动、举骨盆运动、爬行运动)，对于减少术后并发症，改善肛门的生理功能具有十分重要的意义。

肛门闭锁的病因不明确，主要是要从孕妇怀孕期间进行预防，避免孕妇在孕期受到病毒感染，接触有害物质等。

孕期定时进行产检，有利于及早发现胎儿肛门闭锁的情况。

• 母亲孕期避免感染，保持良好的心情。

• 孕期规律进行孕检，及早发现胎儿异常情况。

• 在孕期避免与化学毒物密切接触，防止胎儿畸形。