肛门不适

患者通常无明显诱因自觉肛门部坠胀不适，以便后为甚，伴轻度里急后重。可有肛门疼痛及肿物脱出，一般无腹痛、腹泻及黏液血便。不适症状缓慢加重。

排便改变

初期出现时大便形状变扁，但是一般无排便困难。

腰痛

常见腰痛，长期坐倚可增加疼痛，可向直肠、臀部或大腿内侧放射。

• 由于肿瘤压迫膀胱，可引起尿潴留或尿频等症状。

• 真正的大便失禁或尿失禁少见，但当骶前间质瘤阻断交感和运动神经通路时可以发生。

肠梗阻

当骶前间质瘤压迫直肠导致肠腔完全狭窄时可导致肠梗阻，患者出现不能排便。

转移

恶性骶前间质瘤可出现周围组织和淋巴结的转移症状，表现为相应器官不适及淋巴结肿大。

当患者出现肛门不适、排便改变、腰痛的症状及时就诊消化内科，行体格检查、影像学检查、组织病理学检查、基因检测明确诊断。骶前间质瘤注意与骶前神经鞘瘤和骶前平滑肌瘤相鉴别。

• 当出现肛门不适的情况下需要需要在医生的指导下进一步检查。

• 当患者因排便与腰痛症状严重影响日常生活应及时就医。

• 当患者出现多日完全不能排便，有腹痛、恶心、呕吐的情况应立即就医。

患者优先考虑去消化内科就诊。

• 因为什么来就诊的？

• 目前都有什么症状？(如肛门不适、排便改变、腰痛)

• 这些症状出现多久了，有什么加重或缓解因素吗？

• 直系亲属有类似疾病吗？

• 既往有无其他疾病？

体格检查

体检时可见肛周有粪便污染，可有肛门隆凸、肛后凹陷。直肠指诊非常重要，骶骨前可扪及实质性或囊性肿块，质中、边界清，光滑，似有囊性感，活动度差，指套一般无染血。

影像学检查

骨盆X线片

于骶骨前可见软组织影、钙化影、压迫移位影及恶性肿瘤破坏浸润影。

超声

行肛门、阴道腔内超声及腹腔部联合超声检查，对深部肿瘤、小肿瘤有较高诊断率。在超声引导下，也可作针刺细胞学诊断。

CT检查

可显示解剖层次、肿块和骶前关系、骶前肿瘤大小、密度、形态等。

静脉尿路造影及钡灌肠：可见脏器受压、受阻、移位等情形。

动脉造影

可显示肿瘤及骨盆部血管分布情况。

MRI

在鉴别肿瘤的性质，分辨与周围组织关系，决定手术方案有极大优势应列为首选检查。

组织病理学检查

• 大体可见类圆形肿块，质中、边界清，包膜不完整，见淤血，呈灰白、灰褐色；切面见多个大小不等的出血性腔隙，大部分区域呈实性。

• 镜检：肿瘤组织由梭形细胞构成，呈片状和编织状排列；瘤细胞核椭圆形或梭形，细胞丰富，有些细胞体积较大，有异型，胞质红染，含有空泡。可见散在大片出血区域，有少量上皮样细胞形成的瘤团，含铁血黄素沉积；部分区域细胞稀疏见黏液变性。可见灶性、小片状坏死区域及少量散在的淋巴细胞浸润。

• 免疫组化：瘤细胞Des、S-100和SMA(-)，CD34和CD117(+)。

基因检测

部分患者可检测有C-kit基因突变，对明确诊断有一定作用。

骶前间质瘤的诊断需要满足以下几点：

• 肛门不适、排便改变、腰痛的典型症状。

• 影像学检查可见骶前间隙的肿物。

• 免疫组化可见CD117(+)或有C-kit基因突变。

骶前神经鞘瘤

软组织常见的肿瘤，形态学同软组织肿瘤，也有肛门不适、排便改变、腰痛的症状。免疫组化S-100蛋白弥漫强阳性，而SMA、Des均为阴性，局灶性的S-100蛋白阳性可与骶前间质瘤相鉴别。

骶前平滑肌瘤

可有肛门不适、排便改变、腰痛的症状，男性多于女性。组织免疫学检测可见CD117阴性，SMA和Des弥漫阳性，这些平滑肌瘤的诊断特征可把它与间质瘤区别开。

骶前间质瘤主要是通过手术治疗，传统的放疗和化学治疗一般对其无效，近年来靶向治疗应用较多，适于不能手术的患者，有一定的效果。多数患者需要长期持续性治疗。

靶向治疗适于不能手术的患者，是从细胞分子水平上的治疗方式。其机理就是靶向药物进入体内，在体内与特异性致癌位点相结合，使肿瘤细胞死亡。分子靶向治疗主要是针对肿瘤细胞的恶性表型分子，作用于肿瘤的特异性细胞受体、信号传导通路等，实现抑制肿瘤细胞生长和促进凋亡的抗肿瘤作用。与全身化疗不同，肿瘤分子靶向治疗具有特异性抗肿瘤的作用，多数毒副反应明显减少。对于骶前间质瘤目前常用的靶向用药有伊马替尼、舒尼替尼。

肿瘤切除术：对于低位、体积较小的良性骶前间质瘤，可经骶尾部入路手术，而对于高位、体积较大的骶前间质瘤，宜采取剖腹手术，以获得良好暴露。手术彻底切除肿瘤可有效治疗。

骶前间质瘤一般不能治愈。

本病积极治疗后，具体5年生存率尚未有统计数字。

骶前间质瘤患者治疗期间需每月复查影像学检查，病情稳定后每年复查一次影像学检查即可。

患者术后注意食用营养丰富、易消化的食物、避免油腻的饮食，有助于患者身体恢复利于后续治疗。日常注意规律饮食，避免暴饮暴食，少食多餐。

• 日常患者需均衡饮食，每日饮食中包含谷薯类(米饭、面食)、蔬菜水果类、肉禽蛋类、奶及豆制品类以及少量油脂类五大类食物。如：米饭、面食、鱼肉、鸡肉、鸡蛋、瘦肉、豆腐、蔬菜、水果等。每日4~5餐，加餐以水果为主。

• 术后患者身体较虚弱，宜选择营养丰富且易于消化的食物，如软饭、稀饭、面包、馒头、包子、鱼肉、鸡蛋、鸡肉、煲汤、土豆、香蕉、果酱等。少吃多餐、适当运动，用酸奶替代牛奶，以免腹部胀气。也可以用姜来刺激食欲。

• 避免食用油腻的食物，太油腻容易导致胃肠道负担加重，增加病人的胃肠道反应。术后为了促进病人早日康复，可给予高蛋白，高热量，高维生素的营养膳食，例如牛羊肉，鸡鸭鱼等，可给病人多喝牛奶，多吃蔬菜。

骶前间质瘤患者的护理需要注意伤口清洁、卧床休息和按时服药，患者及家属通过观察肛门不适、排便改变、腰痛等症状有无缓解进行病情监测，家属注意患者的心理状态。

• 骶前间质瘤患者术后注意伤口周围皮肤的清洁和消毒，定期更换纱布和衣物，避免出现伤口感染。家属注意观察伤口有无出血或渗液。

• 骶前间质瘤术后患者注意卧床休息，避免腹部用力，有排便困难者可在医生的指导下食用软化粪便的药物，避免因用力排便扯伤伤口。

• 骶前间质瘤患者严格按照医嘱服药，避免自行加减药量或自行停药，了解药物副作用，出现身体不适及时就医。

患者及家属通过观察肛门不适、排便改变、腰痛等症状有无缓解进行病情监测，术后每月复查影像学检查，病情稳定后可每年复查一次影像学检查。

部分患者因患病感到烦躁或恐慌，家属注意陪伴并安慰患者，告知患者治疗方式及治疗效果，鼓励患者面对病情。

长期服药的患者一定按医嘱服药，若出现皮疹、乏力、心慌等症状及时就医。

骶前间质瘤因病因尚不明确，目前没有有效的预防手段。对于有家族史的人群可每年进行影像学检查，有一定的早期筛查作用。

对于有家族史的人群可每年进行影像学检查，有一定的早期筛查作用。

骶前间质瘤目前没有有效的预防方式。