异染性脑白质营养不良是一种常染色体隐性遗传性疾病，为脑白质髓鞘形成障碍的疾病，是脑白质营养不良的较常见类型，是一种严重的神经退化性代谢病，是最常见的溶酶体病。此病目前没有特效治疗方法，即使积极治疗，预后仍然不良。

目前按照发病年龄分为幼儿型、少年型和成人型三类。

幼儿型

1~2岁前可能发肓正常，1~2岁后开始双下肢无力，以站立困难、易跌倒等开始发病。

少年型

发病年龄从儿童早期到青少年晚期不等，表现为精神障碍、行走异常、痴呆、癫痫等，病情进展快慢不一。

成人型

多在21岁以后发病，症状同青少年型类似，精神症状首发者多见，可伴有周围神经损害。

异染性脑白质营养不良是一种常染色体隐性遗传病，为常见的溶酶体病，因基因突变导致芳基硫酯酶-A缺乏，其它多种硫酸酯酶的缺乏或脑硫酸酯酶激活蛋白的缺乏所引起中枢神经系统脱髓鞘。

正常情况硫脑苷脂分布在脑组织髓鞘、肾小管上皮细胞等细胞膜中。本病致病基因位于22号染色体，基因突变引起芳基硫酯酶-A缺乏，不能催化硫脑苷脂水解，引起硫脑苷在体内沉积，致中枢神经系统髓鞘脱失，周围神经也可受损但相当较轻，病理检查时用亚甲蓝染色时可见神经细胞，胶质细胞和巨噬细胞中有红黄色异染物质沉积。

异染性脑白质营养不良是一种常染色体隐性遗传性疾病，发病率为1：40000~1：100000，较为罕见，本病家族性发病，目前国内病例散发者较多，本病在儿童中较多，男多于女，成人中较少见。

• 本病为家族性发病，父母患病者，孩子一定发病。

• 近亲结婚者，发病率增加。

幼儿型

最常见，症状也最重，1~2岁前发肓正常，1~2岁后发现双下肢无力，行走易跌倒，也有患者以面部症状起病，眼睑下垂、斜视，以后缓慢加重，出现站立行走困难、共济失调、行为异常、痴呆等，声音刺激出现肢体发作性痉挛，也可发现周围神经损害的体征，肌张力低、腱反射消失，偶尔在病例中见眼底樱桃红点。

少年型

发病年龄从儿童早期到青少年晚期不等，初起为共济失调，智力低下、感情淡漠，晚期出现痴呆、部分性癫痫发作、视神经萎缩、四肢瘫痪等。病情可缓慢进展，也可迅速发展。年龄较小者周围神经受累较重，年龄较大者则以学习和行为障碍等脑部症状为主。

成人型

多在21岁后发病，症状与青少年型相似，但病情较轻，常以精神症状首发，运动障碍和姿势异常出现较晚，易误诊为精神分裂症，可伴有周围神经受累，也可仅有周围神经受累。

对于患儿在1~2岁出现步态不稳、共济失调等症状，需及时就诊，可在儿科及神经内科就诊，但因异染性脑白质营养不良属于遗传代谢性疾病，目前没有特效的治疗手段。

• 若1~2岁小儿发现其站立行走困难、眼睑下垂、斜视等必须即时就医。

• 若青少年或成人有精神症状，如行为异常、记忆力下降，同时家族中有类似病例者应该及时就医。

据患者年龄段不同患者可就诊于儿科和神经内科。

• 出现这个症状有多久？

• 目前都有什么症状？

• 是否有以下症状？(如精神症状、记忆力下降、抽搐)

• 家族中有无类似病例？

• 患儿智力情况发育如何？

影像学检查

头部CT可见脑白质或脑室旁对称的不规则低密度区，无占位效应，不强化。MRI可见脑室周围及皮质下白质广正对称性改变，T₁低信号、T₂高信号，通常自额叶发展，无强化。

肌电图检查

周围神经传导速度减慢。

脑电图检查

脑内可见广泛的非特异性异常波。

尿沉渣检查

尿液芳基硫酸酯酶-A明显缺乏，活性消失，硫脑苷脂阳性支持本病诊断。

病理检查

对周围神经、脑组织、肾脏、肝管、胆囊活检后做病理检查发现异染物，电镜下呈特异性的人字型和蜂窝状结构物质。

脑脊液检查

进行脑脊液氨基酸测定中发现脯氨酸、丙氨酸、天冬氨酸、苯丙氨酸含量增多。

基因测定

ARSA基因和SAP-B基因突变检测多用于鉴别携带者及产前诊断，并可鉴别患者基因型，为基因治疗提供依据。

婴幼儿出现进行性运动障碍、视力减退和精神异常，CT或MRI证实两侧半球对称性白质病灶，尿芳基硫酸酯酶-A活性消失，即可临床诊断。

肾上腺脑白质营养不良是一种X-连锁隐性遗传性疾病，主要病理改变为中枢神经系统脱髓鞘改变和肾上腺皮质萎缩，超微病理检查可以发现细胞内出现针样包涵体。致病基因定位于Xq28附近，已经发现的AID基因突变达150多种。头CT和MRI与异染性脑白质营养不良类似，肾上腺皮质功能检测，尤其ACTH试验异常，可以诊断本病。

异染性脑白质营养不良没有特效治疗方法，仅是对症治疗，尽量控制症状，减少并发症，延长患者生命。

酶替代疗法

曾有人用牛脑中提取出的芳香基硫酸酯酶-A静脉注射治疗，脑内芳香基硫酸酯酶-A活性及脑内脱髓鞘病变没有改善。

骨髓移植

骨髓移植(BMT)可纠正MLD患者的代谢异常。但有研究表明BMT并未使MLD的症状得到明显改善，且MRI表明脑白质的损伤是持续加重的。目前多认为BMT宜应用于晚婴型的症状前或青少年型的早期患者。

基因治疗

本病是单基因病，因而基因治疗就成为目前治疗探讨的热点，通过某种手段将芳香基硫酸酯酶A基因转染于患者骨髓进行基因治疗，还处于探索阶段，效果及副作用还不是很明确。

有运动障碍者可试着进行康复训练，如肢体康复训练、言语康复等。卧床患者注意加强护理，翻身拍背，防止压疮、肺感染等。

异染性脑白质营养不良为终身疾病，目前尚不能治愈。

本病预后差，如果先天性患者出现数天后或数周死亡，幼儿型或少年型发病后可存活数年，成人型存活时间相对较长。

定期复查

建议定期到医院进行复查，主要检查血生化、影像学检查等。

对于异染性脑白质营养不良的饮食上应注意加强营养，使患者进食易消化、吸收的食物。

• 注意避免摄入富含维生素A的食物，维生素A是合成硫苷脂的辅酶，减少维生素A的摄入，可减少硫苷脂的合成。

• 忌吃豆类、花生、玉米等坚硬难以消化的食物。

• 宜吃新鲜蔬菜、水果，宜添加富含维生素D和钙的辅助食品。

异染性脑白质营养不良和其它神经系统损害的患者相同，卧床瘫痪者应该加强护理，翻身拍背，防止压疮、肺感染、泌尿系统感染等。

口服用药

主要是对症治疗的药物，规律服药，若出现不良反应如恶心，呕吐及皮疹等，应该及时就医。

康复锻炼

在康复师的指导下进行日常活动，进行肢体、语言、智力等相关的康复训练。具体情况结合患者年龄进行，如儿童可以进行积木、数字游戏等进行智力训练。

婴幼儿发病者病情进展较快，有猝死风险，应注意观察加强陪护。

异染性脑白质营养不良是因基因突变导致的遗传性疾病，预防应注意一些易出现基因突变的因素，如怀孕期间避免接触放射线、避免近亲结婚，还应该做好怀孕期间的检查，及早发现异常并做相应的处理。