先天性曲细精管发育不全综合征患者在儿童期无异常，常于青春期或成年期时出现异常。

• 患者呈类无睾体型，声音尖细，缺乏胡须、体毛。外生殖器常呈男性型，但阴茎较正常男性短小，青春期中后期睾丸小而坚实，约半数患者出现男性乳房发育。性功能较差，精液中无精子，表现为无精症或少精症。

• 患者存在骨质疏松，智力水平并非整体低下但存在特殊领域的缺陷，尤其是语言和执行能力障碍，多存在一定的心理社会问题或行为异常。

少数患者可伴有骨髓异常、先天性心脏病、智力轻度障碍等。

糖尿病

8%的先天性曲细精管发育不全综合征患者可并发显性糖尿病，19％有糖耐量减低。可以表现为三多一少的症状即多饮、多尿、多食、体重减轻。如果存在时间久后可以出现多个系统的损害，如导致眼、神经、血管、四肢等的损害。

乳腺癌

先天性曲细精管发育不全综合征患者发生乳腺癌的几率是正常人的18倍。可以出现乳房肿块，部位常在外上象限。通常也有皮肤的改变，如当肿块侵犯先腺体于皮肤之间的韧带，会牵拉皮肤形成“酒窝征”。

骨质疏松

25％先天性曲细精管发育不全综合征患者可并发骨质疏松。可容易出现骨折，患者还会出现腰背部的疼痛。这种疼痛大多是弥散分布，没有固定的疼痛点。。

本病一般在发育期前难以作出诊断，不育或性功能障碍是患者就诊的主要原因，体型较高，双侧睾丸较小，两侧乳房肥大是典型病状。对于有疑似临床表现的患者，应该及时就诊，以明确诊断。

• 对于有疑似临床表现的患者，如体型较高、双侧睾丸较小、两侧乳房肥大，应该及时就诊明确诊断。

• 夫妻双方不避孕性生活一年未怀孕，且排除女性因素，患者应及时到医院就诊。

患者可到泌尿外科或者男科就诊。

• 目前都有什么症状？（男性乳房发育、小睾丸、无精子等）
  

• 什么时候出现的这种情况？
  

• 在其他医院治疗过吗？怎么治疗的？
  

• 现在还在服用药物吗？有哪些药物？
  

• 既往有无其他的病史？

查体

查体可以对阴毛的分布以及阴茎的发育情况进行初步了解，这是基础诊断的基础，而有经验的医生可以通过这些检查初步确定疾病。

性激素测定

血清睾酮可降低，促卵泡激素增高，黄体生成素可增高，雌二醇可增高，雄激素结合蛋白多数增高。

促性腺激素释放激素试验

血清促黄体生成素及促卵泡激素对促性腺激素释放激素刺激的反应往往呈过强反应。

口腔黏膜涂片性染色质检查

口腔黏膜刮片检查，凡具有2条或2条以上X染色体者染色质（Barr小体）为阳性。

精液检查

多数病例为无精子或少精子。

染色体核型分析

一般取外周血淋巴细胞进行染色体核型分型。

睾丸活组织检查

典型组织学征象为曲细精管透明变性，生精细胞缺如或显著减少。睾丸间质细胞增生，可呈假腺瘤样或结节性增生。

影像学检查

可以通过B超检查对患者的睾丸内部情况进行掌握，了解睾丸的真实大小以及血流情况，对睾丸的功能进行初步评估。

医生通过患者就诊时的特殊体型可有初步判断，如身材高大、肢体细长等；其次通过查体发现患者小而硬的睾丸，精液检查显示无精子，激素水平检查发现促黄体生成素及促卵泡激素显著升高，睾酮正常或者减低，基本上能够诊断先天性曲细精管发育不全综合征；最后，通过染色体检查发现47条，性染色体XXY可确诊。

低促性腺激素性性腺功能减退症

患者睾丸小而软、身材亦较高、四肢过长，检查血浆促性腺激素减低。其染色体核型正常，易与先天性曲细精管发育不全综合征相鉴别。

继发性睾丸萎缩

大多数继发于腮腺炎或外伤，可以引起男子不育，表现为一侧或两侧睾丸小而软，两者可以通过病史以及染色体核型分析进行鉴别。

先天性曲细精管发育不全综合征的患者，需要长期补充雄性激素，以改善第二性征，但疗效不理想。一般采用丙酸睾丸酮、甲基睾丸酮片舌下含服；较方便的是给予长效睾酮，如庚酸睾酮或环戊丙酸睾酮；也可考虑同时给予绒毛膜促性腺激素。药物仅对男性化有一定帮助，但不能改变女性化的乳房，故乳房肥大者需进行手术治疗。

当患者血清睾酮水平低于正常时，即可开始雄激素替代治疗，使睾酮达到正常中等水平，替代治疗应尽早开始，并维持终身。可以采用肌内注射制剂或口服制剂。庚酸睾酮、十一酸睾酮肌内注射，十一酸睾酮疗程为4个月，可停药后观察4个月；频繁的肌内注射可导致药物吸收不良，不宜长期使用。若雄激素替代治疗效果不佳，不必久用。

药物治疗不能改变女性型乳房，故对于乳房肥大者，可通过手术将乳房内乳腺及脂肪组织切除，恢复正常男性乳房形态。

目前主张对青春期早期的患者保留精液样本或保留少量精子细胞，患者睾丸组织也可以成功通过冷冻技术保存，卵细胞内单精子注射技术和显微外科技术，使患者的生育成为可能。

本病属于终身疾病，目前不能治愈，需要通过药物长期治疗。

本病一般不会影响自然寿命。

若进行庚酸睾酮、十一酸睾酮肌内注射，十一酸睾酮疗程为4个月，可停药后观察4个月，进行血清睾酮水平监测以及肝功能监测。

本病属于染色体疾病，饮食对疾病的影响较小，因此无特殊饮食禁忌。患者注意膳食多样化，避免暴饮暴食即可。以清淡、易消化为主，多吃水果蔬菜，少吃高脂、高糖、高盐食物。

先天性曲细精管发育不全综合征患者的护理，主要是在长期补充雄激素维持雄性特征的同时，注意调整患者心态，避免不良情绪。

• 了解雄性激素类药物的作用、剂量、用法、不良反应和注意事项，正确服用。

• 平时患者与家属多交流，培养兴趣爱好，避免熬夜、劳累，放松情绪，保持乐观心态。

• 治疗期间定期检查血清睾酮水平以及肝功能。
  

• 定期对肌肉力量和性能力及逆行评估。
  

• 检查体内激素水平的变化。
  

• 如果出现情绪波动以及乏力多汗应及时进行检查。

具有Y染色体而性腺发育不良者，易发生性腺恶变，应给予重视。

先天性曲细精管发育不全综合征是一种性染色体病，因而无有效预防措施，可通过产前染色体检查进行筛查。

如果夫妻一方是染色体平衡易位携带者，虽然本身并无异常表现，但可能给后代带来染色体异常的可能。为避免畸形儿的出生，应在在妊娠20周左右做产前诊断。通过羊水细胞培养鉴定胎儿染色体结构和数目是否正常，异常时应及早做人工流产。

遗传筛查

产前对高危妊娠进行筛查，检出异常胚胎进行选择性流产。

遗传咨询

如果父母双方是染色体疾病携带者，需要提前进行遗传咨询，预防严重遗传病畸形患儿出生。

遗传保健

优生优育，婚前体检，适龄生育，定期产检。