先天性尺骨缺如是尺骨远端先天性缺陷，影响远端尺桡关节，是一种罕见的疾病。症状表现为患儿拇食指存在活动功能良好，但尺侧列缺如。患侧前臂细小、短缩并向尺侧倾斜，桡骨头脱位，前臂旋转功能受限，但腕肘关节功能尚好，确诊依据为X线片检查结果结合临床症状为主，治疗方式多以手术治疗为主。

先天性尺骨缺如病因尚未彻底明确，目前认为由胚胎时期发育异常引起，与出生后的后天因素无关。尺骨完全缺如非常少见，而部分缺如则较多见。

本病具体病因不明，目前认为是因某些原因使胚胎肢芽中主干之外，第二、三、四射线生长发生抑制而发病。孕妇妊娠过程中不当服用药物、接触放射物或毒物、出现病毒感染等，可能与之相关。

遗传因素

多是由于胚胎发育异常所致。

有毒有害物质

如农药、有机溶剂、重金属等化学品，或过量暴露在各种射线下，或服用某些药物，或染上某些病菌等，都可能引起胎儿先天异常。

• 国内外资料显示，先天性尺骨缺如是一种较少见的先天性畸形，发病率约为1/10万，但较先天性桡骨缺如多见(发病率为1/10万～1/30万)。发病常是双侧性，单侧亦不少见。男性患者较女性多，比例约为3:2。
  

• 尺骨缺损远不及radial骨缺损常见，它可以具有比其径向配对，发生至少4~10倍而且，它们与径向缺陷不同，并不与全身性疾病相关。

内分泌紊乱者

妇女妊娠过程中受雌、孕激素的影响，卵巢功能减退、雌激素匮乏者。

特殊职业者

一些特殊职业的孕妇，需要接触有害物质，如农药、有机溶剂、重金属等化学品，或过量暴露在各种射线下等有害物质。

畸形

因尺骨缺如，触摸患儿前臂尺侧可感到与常人不同的异常空虚感，肘部可有內翻畸形。单侧发病者，可发现患肢前臂比健侧肢体有明显缩短。因本病常伴有桡骨头脱位，因此往往还能在肘关节外侧触摸到向外侧突出的桡骨头。部分患者桡骨有明显弯曲，因此手可向尺侧屈曲。

功能障碍

患侧肢体可有活动障碍，如不同程度的屈肘、伸肘受限，部分可伴有前臂不稳定、前臂旋转功能受限等症状。

随儿童生长更为明显，约50%的患儿尺侧纵列缺损手可合并并指畸形，全身其他伴随畸形有腓骨缺如、马蹄内翻足、脊柱分裂、腓骨发育不良、股骨发育不良及下颌骨缺失等，40%的病例伴发桡骨小头半脱位并肘关节活动范围减小。

桡骨骨折

由于尺骨的缺如，上肢的重量只有桡骨来支持，加重了桡骨的压力，容易引起桡骨骨折，腕部肿胀、压痛明显，手和腕部活动受限。

皮肤溃疡

主要与受伤后创口暴露时间过长、清创不彻底及软组织损伤严重有关。

其他

部分患者还可以出现正中神经损伤、迟发性伸拇肌腱断裂、骨折不愈合等并发症。

先天性尺骨缺如不及时处理可能导致桡骨骨折、皮肤溃疡等并发症，因此发现前臂细小、短缩并向尺侧倾斜，肘关节活动障碍或前臂旋转功能受限等，应该引起重视，及时就医。

• 若发现患儿前臂短小畸形、两手臂不等长，肘关节屈曲或伸直幅度较常人小，或者前臂不能正常旋转，需要及时就医。

• 若活动后前臂出现疼痛、麻木症状，且持续不缓解，怀疑骨折时，需立即就医。

• 大多患者发现时年龄较小，综合医院优先考虑去儿科就诊，儿童医院分科细致，可前往小儿骨科就诊。

• 若成年患者出现手臂活动障碍或者畸形等症状，可到骨科就诊。

• 因为什么来就诊的？
  

• 活动障碍是一过性还是持续的？
  

• 目前都有什么症状？(如手、腕部活动障碍、畸形等)
  

• 是否有以下症状？(如疼痛、感染等症状)
  

• 既往有无其他的病史？

体格检查

可见患者手及上肢畸形，例如患侧前臂细小、短缩，并向尺侧倾斜或者有并指等畸形，患者可有上肢活动障碍、前臂旋转功能受限。

四肢X线检查

X线片上见尺骨仅为一条细长的软骨性纤维带实质阴影，与桡骨相比短缩，桡骨头脱位，桡骨正常弯曲弧度增大，向外侧凸出，腕掌尺侧列骨可消失或融合成一片。

• 典型的尺骨缺如的临床症状，包括上肢以及手、腕部活动障碍以及畸形。
  

• X线检查结果，见有尺骨缺如的典型影像学表现，且排除其他后天原因所导致的尺骨缺损。

先天性尺骨缺如目前无法痊愈，需要根据畸形的部位、程度和类型以及其它条件的不同，决定是否行手术矫正，一些患儿经支具及功能锻炼即可获得满意的疗效。但任何手术都只是改善症状，而不能使患肢的功能恢复正常。

如出现合并症，应同时治疗，予以抗生素抗感染以及止痛药等对症治疗，常见如阿莫西林、左氧氟沙星等。

“Z”形延长术

Ⅰ型患儿早期可采用保守疗法如支具矫正前臂及腕部畸形，8岁左右行手术治疗，进行尺骨一期“Z”形延长加植骨术。如果需要，可在12～16岁重复施行尺骨延长术。

尺骨延长术

强调需彻底松解挛缩的软组织，切除尺骨远端的纤维软骨原基和所有附着在腕、桡骨的纤维组织。Ⅱ型患儿，6～12个月龄时早期治疗的重点在于彻底切除尺骨远端的纤维软骨原基，以消除桡骨在生长过程中所受尺骨原基的栓系影响，后期视前臂稳定性和旋前旋后功能决定是否行尺桡骨融合术。Ⅲ型患儿，6～12个月时可切除尺骨的纤维软骨基，后期酌情行截骨矫形术矫正弯曲畸形的桡骨。

尺桡骨融合术

当尺骨近端尚有足够长度，前臂有一定的稳定性和不同程度的旋前旋后功能者，不应进行尺桡骨融合。如果前臂不稳定，而且伴有桡骨头脱位，则行尺桡骨融合术。

支具疗法

刚出生的患儿或病情较轻的患儿可应用一些支具矫正前臂畸形，嘱咐其家长帮助患儿进行被动锻炼，使痉挛软组织得以伸展，随着患儿发育和畸形纠正情况适时调整支具。

目前尚不能治愈，经过手术后效果良好，大部分患儿前臂功能活动恢复正常。

本病一般不会影响自然寿命。

患者术后按照医生医嘱正常复诊即可。

先天性尺骨缺如患者的饮食护理以手术后防止感染，合理控制饮食，维持正常营养为主。

• 饮食宜清淡，多吃新鲜蔬菜，宜多食用含维生素B丰富的食物，例如小麦、高粱、芡实、蜂蜜、豆腐等。
  

• 多食富含蛋白质的食物，如鸡蛋、牛奶、鱼肉等，以增强体质，提高组织修复和抗感染能力。
  

• 戒除烟酒，禁食辛辣刺激性食物。

对于先天性尺骨缺如来说，护理也是保证疾病痊愈的重要环节。患者日常需遵医嘱用药，并进行康复训练。

• 了解各类抗感染药物的作用、剂量、用法、不良反应和注意事项，遵医嘱正确服用。
  

• 适当进行被动功能锻炼，如简单的前臂屈伸、旋前旋后等，锻炼需量力而行，循序渐进。

• 出院后注意预防切口感染，保证外固定器无松动，保持良好的心态。

手术后应注意切口渗血情况，注意保持规定体位，如有异常情况，及时和医生沟通。

术后仍需要注意保持营养，预防感染，要配合康复训练，及早恢复功能。

先天性尺骨缺如一般是胚胎发育异常所致，所以妊娠前做好遗传咨询，保证饮食、作息、运动等良好，有利于胚胎的良好发育。

先天性尺骨缺如为先天性疾病，胚胎发育异常所导致，部分患儿随着年龄增长才慢慢出现，早期筛查意义不大。

• 目前尚未发现有效的预防措施预防本病的发生，但可采取一般预防措施，减少疾病发生的可能，怀孕期间应注意避免接触有毒、有害物质，不随意滥用药物，从而降低致畸风险。
  

• 防止内分泌紊乱，注意体内雌、孕激素平衡。
  

• 在备孕前做好遗传咨询准备工作，怀孕期间按时产检，了解胚胎发育情况。
  

• 保持生活和作息时间规律，避免熬夜，保持心情愉悦。