新生儿食管闭锁是新生儿食管先天性畸形中最常见的,在这些病人中超过90%的病人伴有气管食管瘘。最常见的新生儿食管闭锁类型是食管的上段末段为盲袋,以及气管食管瘘和食管远端相连。这种缺陷目前的生存率超过90%,很大一部分是因为改进的新生儿监护,早期认识和适当的干预,对疾病的康复及其重要。典型的临床表现为新生儿的口和鼻出现吐泡沫、经常咳嗽,出现青紫和呼吸窘迫。临床治疗,首先要保持病人气道通畅以及防止分泌物吸入,俯卧位能最大程度的减少胃分泌物进入远端瘘管,食管内吸引可最大程度的减少盲袋吸入。大部分患者能够长大,并不影响自然寿命。
食管上端闭锁、下端闭锁,食管与气管间无瘘管,约占6%。
食管上端闭锁与气管间形成瘘管,下端闭锁,约占2%。
食管上端闭锁,下端与气管相同形成瘘管,此型临床最常见,约占85%;对于食管两盲端间距离>2cm为Ⅰa型,食管两盲端间距离<2cm为Ⅱb型。
食管上、下端闭锁且均与气管相同形成瘘管,约占1%。
食管无闭锁,但有气管食管瘘,形成H型瘘,约占2%。
新生儿食管闭锁的发病原因目前尚不十分清楚,大多数研究认为与前肠的发育异常和遗传因素有关。前肠空泡化障碍以及染色体上的基因缺失或者重复,都会引起新生儿食管闭锁,好发于先天性畸形新生儿。
具体机制目前尚不十分明确。新生儿食管闭锁发生在胚胎食管形成阶段,食管由前肠演变而来,刚开始形成的食管是实心的,由于食管发生空泡化,逐渐变为空心。若在空泡化过程中发生异常,可能导致食管闭锁。据目前研究所表明胎内压力过高、胚胎血供异常、以及食管上皮细胞生长分化异常都造成食管无法正常空泡化。
据研究表明食管闭锁可能与HOXD组基因有关。若存患者下列染色体区域的基因出现缺失或者重复,都有可能引起食管闭锁。
新生儿食管闭锁是新生儿食管先天性畸形最常见的,每4000例新生儿中发生一例。在这些病人中,超过90%的患者同时伴有气管食管瘘。其中50%的患者还伴有其他器官的畸形如气管畸形、肾脏畸形以及先天性心脏病等。男女比例相当。
具有该疾病家族史人群、存在孕期服药史母亲的产儿易发此病。
新生儿食管闭锁主要临床表现为口鼻吐泡沫、经常呛咳、口唇出现青紫、呼吸困难、甚至出现呼吸窘迫。喂奶时可以加重这些症状,引起反流和吸入,并发吸入性肺炎。
新生儿喂奶时会出现明显的呛咳,食物从口腔或者鼻中溢出,类似于口鼻吐泡沫。
新生儿进食引起明显呛咳,食物可堵塞气管,引起呼吸困难、机体缺氧,造成口唇发干,甚至出现呼吸窘迫。
患儿可呕吐无乳凝块的奶汁,不含胆汁,2~3日后逐渐出现脱水症状。
新生儿喂奶时,进入食管中的奶通过食管瘘进入支气管,最终流入肺部,引起肺部感染,造成吸入性肺炎。误吸入口腔分泌物、食物也可引起化学性肺炎。严重者可出现窒息。新生儿表现为咳嗽、咳痰、发热等症状。
长期的喂养困难,新生儿成长发育需要的营养物质得不到补充,会造成新生儿营养跟不上,发育不良,一般会出现体重比同龄而轻。
大多数患者死因为呼吸功能衰竭。先生而表现为呼吸窘迫、呼吸困难、呼吸费力,身体极度缺氧。
新生儿喂奶时出现食物从口鼻中反流出来,出现剧烈呛咳,严重的喂养困难,口鼻出现吐泡沫,皮肤口唇青紫都应该及时就医,就诊于小儿外科做相应检查明确诊断,如产前B超、产前MRI检查等,新生儿食管闭锁还应注意与肺炎等相鉴别。
新生儿喂奶时出现呕吐、呛咳、皮肤青紫等症状,需要及时就医。
新生儿出现口鼻吐泡沫、呼吸窘迫,需要及时就医。
新生儿喂奶时出现反流和吸入,需要及时就医。
孕妇怀孕期间产检时就已发现胎儿有消化道以及呼吸道先天性发育异常,出生后应该立即就医。
新生儿出现呼吸困难、呼吸窘迫,甚至窒息,应该立即拨打120。
大多患者优先考虑去小儿外科就诊。
若患者出现呼吸困难、呼吸窘迫,考虑急诊科就诊。
宝宝出生多久了?
是否出现喂奶呛咳、反流、呼吸窘迫、皮肤青紫等症状?
怀孕期间做产检是否发现胚胎发育异常?
家族中有类似的病史吗?
孕妇有生过先天性发育异常儿的病史吗?
若产检时发现羊水过多,并且发现胃泡过小或者无胃泡,可以做出怀疑诊断。但对于疾病确诊的敏感性不高,需要结合其他影像学表现做出诊断。
可以对新生儿食管发育异常作出分类诊断,诊断出为何种畸。产前磁共振成像具有较高的敏感性,超声做出怀疑诊断后,可以用核磁共振成像补充确诊。是检查新生儿食管闭锁重要的影像学手段。
能够对新生儿食管闭锁做出病理分型,以及了解食管闭锁的位置、闭锁的程度、盲袋的位置以及近端远端有无瘘管。
作为无创检查,适合新生儿。可以帮助了解食管闭锁的位置、闭锁的程度、盲袋的位置,对新生儿食管闭锁做出病理分型。
产前B超中羊水增多和小胃/胃泡消失是发现食管闭锁的重要依据,但是其阳性诊断价值并不高,较可靠的依据是“上颈部盲袋症”。MRI的T2加权上可以看到近端食管扩张,而远端食管消失的现象。
典型症状是生后即表现唾液从口腔及鼻腔溢出,第一次喂奶后即开始呛咳,同时呼吸困难,面色发绀。应用F8号软质导管从鼻孔或口腔内插人受阻而折回,亦可通过导管注空气0.5ml~1ml或造影剂,进行颈、胸、腹正侧位X线摄片,可清楚显示食管盲端有否肺炎、肺不张,胃肠道明显充气表明有食管气管瘘,如无气体,则为食管闭锁无瘘管,从而明确诊断。
新生儿食管闭锁常因为早期并发肺炎而被误诊。最直接的鉴别方法是观察新生儿是否有吞咽障碍,喂养时是否出现呛咳、以及出生后早期口和鼻中吐泡沫症状是否有好转。通过胸部X平片和支气管内镜检查不难鉴别。
患儿可发生吞咽困难、呛咳等情况,通过影像学检查可以明显看到有狭窄出现,可以较为直观与新生儿食管闭锁进行鉴别。
指引起食管腔梗阻的黏膜隔,可发生在食管的任何一段。通过X线食管造影检查可观察到呈漏斗形的食管,较为容易与本病进行鉴别。
因为发育障碍,导致贲门及部分胃固定于胸部,使得食管长度缩短。该疾病也多在新生儿时期发现,患儿表现为吞咽障碍、呕吐,与新生儿食管闭锁临床症状相似,但通过影像学检查可以观察到食管的长度异常,较易鉴别。
新生儿食管闭锁一般为短期治疗,确诊后手术是唯一的治疗方式,但首先要保证病人呼吸道通畅以及防止分泌物吸入肺中,常见的手术方式为食管端-端吻合术。
新生儿食管闭锁以手术治疗为主,无有效药物治疗。
采用气管插管静脉复合麻醉,由于操作时可能需要单肺通气,故新生儿食管闭锁的麻醉要求比较高。切口采用右侧第四肋间后外侧进路,胸腔内或胸膜外手术均可。术前心脏超声检查很重要,右位主动脉弓的发生率约为5%,如在术前发现存在右位主动脉弓,手术人路可改为左侧剖胸入路。
新生儿食管闭锁的患者术后3天内建议全肠外营养,3天后可以通过胃管喂养。
新生儿食管闭锁如果无并发症,一般可以治愈,不影响寿命,如果术后出现并发症,会影响寿命。在治疗期间要定期复诊,如进行食管造影检查、胃食管镜检查、支气管镜检查等。
单纯的新生儿食管闭锁不伴有其他发育异常的患者,一般可以治愈。
治愈者的寿命不受影响。若术后出现并发症可以影响自然寿命。
新生儿食管闭锁手术后7~10天,建议进行食管造影检查,了解吻合口愈合情况;术后3~4周,建议进行胃食管镜复查,了解有无吻合口狭窄;以后建议每3个月复查胃食管镜、支气管镜等检查,了解术后并发症如胃食管反流、气管食管瘘复发、气管软化等。
术后3天内建议全肠外营养,减轻患儿消化道负担,提供新生儿成长所必须的营养物质。
术后3天可以通过胃管喂养,避免食物经过手术吻合口,引起吻合口瘘。
手术吻合口逐渐愈合后,可以首先进食易消化的流食或者半流食,避免过硬的食物损伤吻合口。
高热量饮食,提供新生儿成长所必需的营养物质,有利于新生儿成长以及伤口的恢复。
保持新生儿呼吸道通畅,每隔一段时间检查新生儿食管闭锁患者的呼吸道以及消化道有无异物,注意喂养方式,做好保暖措施,密切观察新生儿的皮肤颜色、呼吸频率节律以及其他生命指征等,定期检查。
保持新生儿呼吸道通畅,每间隔一段时间检查新生儿呼吸道以及消化道有无残留的食物,避免引起误吸。
注意喂养方式,俯卧位能够最大程度减少胃内分泌物进入远端瘘管。密切观察新生儿的皮肤颜色,是否出现青紫,以及呼吸频率和节律。
新生儿哭闹时应该及时安抚,还要做好保暖措施。
密切观察新生儿的皮肤颜色、呼吸频率节律以及其他生命指征,新生儿食管闭锁的存活率与术后并发症密切相关,因此日常生活中应该谨遵医嘱,定期到医院复查食管内镜、支气管内镜等,最好每三个月一次,及早发现术后并发症,及时处理术后并发症。
对于怀孕期间羊水过多以及怀孕期间使用过某些药物如沙利度胺,应该到医院筛查排除发育异常。
对于家庭中有发育异常胎儿儿或者孕妇曾经有怀有发育异常胎儿的病史,怀孕期间应该定期产检排查胎儿发育异常。
怀孕期间羊水过多或者服用过某些药物,如沙利度安,应该到医院排查胎儿发育异常。
怀孕期间尽可能避免接触引起导致发育异常的物质,如甲醛、油漆。
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