双糖酶缺乏症是指各种先天性或后天性疾病，使小肠黏膜刷状缘双糖酶缺乏，使双糖的消化、吸收发生障碍，进食含有双糖的食物时，产生CO2、H2及其他气体和有机酸，随之出现腹胀、腹痛、腹泻、肠鸣、排气过多等临床症状，称为双糖酶缺乏症。分为原发性和继发性双糖酶缺乏症，其中包括乳糖酶、蔗糖酶、麦芽糖酶、海藻糖酶等缺乏，以乳糖酶缺乏症最常见。

该症按缺乏的酶的种类不同分类：

乳糖酶缺乏症

先天性乳糖酶缺乏

由于乳糖酶先天性缺乏或活性不足引起。

继发性乳糖酶缺乏

多继发于肠炎。

原发性(成人型)乳糖酶缺乏

最常见，表现为随年龄增长乳糖酶活性逐渐下降直至消失，引起乳糖不耐受或乳糖吸收不良。

蔗糖霉-异麦芽糖酶缺乏症

由于蔗糖霉-异麦芽糖酶缺乏所致。

海藻糖酶缺乏症

由于缺乏海藻糖酶所致，海藻糖酶是一种非还原性双糖，存在于大多数低等植物、微生物及昆虫中。

麦芽糖酶缺乏症

由于麦芽糖酶缺乏导致淀粉不耐受，摄入含淀粉的食物后出现一系列症状。

双糖酶缺乏症是先天性或后天性疾病导致双糖酶缺乏所致，如乳糖酶、麦芽糖酶和异麦芽糖酶等，双糖的消化吸收发生障碍，导致腹泻，好发于胃肠道术后的患者、胃肠疾病的患者、先天性双糖酶缺乏者。

乳糖酶缺乏症(LD)

先天性乳糖酶缺乏

由于乳糖酶先天性缺乏或活性不足引起，属于常染色体隐性遗传。

继发性乳糖酶缺乏

肠绒毛顶端在肠炎时受损伤而出现酶的缺乏，于肠炎后出现乳糖不耐受性腹泻。不少新生儿和早产儿在新生儿期由于肠黏膜发育不够成熟，以及乳糖酶活性暂时低下，对乳糖暂时不耐受，排便次数多，待活性正常后次数减少。

原发性(成人型)乳糖酶缺乏

与人类世代饮食习惯导致基因改变相关。

蔗糖霉-异麦芽糖酶缺乏症(SID)

是蔗糖霉-异麦芽酶缺乏所致，由于未吸收的蔗糖在肠腔内过多，造成渗透压过高和发酵性腹泻。

海藻糖酶缺乏症(TD)

由于缺乏海藻糖酶所致，病人吃蕈类后引起腹痛、腹泻、胀气与呕吐等症状。蘑菇含海藻糖，腹泻延续数小时，禁食蘑菇类就不再发病。

麦芽糖酶缺乏症(MD)

由于麦芽糖酶缺乏所致。

• 乳糖酶缺乏症的患者服用牛奶或乳糖。

• 蔗糖霉-异麦芽糖酶缺乏症的患者服用蔗糖或异麦芽糖。

• 海藻糖酶缺乏症的患者服用蘑菇或昆虫。

• 麦芽糖酶缺乏症的患者服用淀粉类食物。

乳糖酶缺乏症

先天性乳糖缺乏症

很少见，于1959年首次报道，病人多见于芬兰。

原发性乳糖缺乏症

于1963年首次报道，该病是随年龄增长而发生的生理性乳糖酶下降。发病年龄和发病率存在种族与地区差异，亚洲人发病年龄为7~8岁，欧美部分民族约20岁，黄种人和黑种人发病率均高于白种人。

蔗糖-异麦芽糖酶缺乏症

该病于1961年首次报道，美国白人的发病率是2%。该病较为少见，在成人中更为少见。

海藻糖酶缺乏症

多发于格林兰，其发病率为8%，其余地区仅有3例报道。

• 感染性腹泻、急性胃肠炎、局限性回肠炎、乳糜泻等疾病的患者易患双糖酶缺乏症。

• 胃肠道术后的患者可能容易患双糖酶缺乏症。

• 先天性二糖酶缺乏的患者。

乳糖酶缺乏症

乳糖酶缺乏时，服牛奶或乳糖后可引起腹鸣、腹痛或有绞痛，腹泻重者粪便呈水样，酸臭有泡沫，停服含乳糖的食物后症状消失。

先天性乳糖酶缺乏症

婴儿出生后进食母乳或牛乳后不久即出现呕吐，婴儿不能成长，出现脱水、酸中毒、乳糖尿和氨基酸尿症，病情严重，预后较差。

先天性乳糖不耐受症

开始喂养后出现暴发性腹泻，水样多泡的酸性大便，伴腹泻，可致呕吐、脱水、肾小管性酸中毒、双糖尿、氨基酸尿、白内障、肝和脑损伤，如诊断过迟可引起死亡。停止喂乳后腹泻消失，无乳糖尿和氨基酸尿症。

原发性乳糖酶缺乏症

服牛乳后可引起水样酸性便伴腹胀、腹部不适。病人一般情况好，如无肠道手术史者一般无脂肪泻。

蔗糖酶-异麦芽糖酶缺乏症

服用蔗糖酶或异麦芽糖的患者可出现暴发性腹泻，大便为水样多泡的酸性粪便，pH可达4.0~5.0。婴儿有严重腹泻，成年人却仅胃部不适，摄入甜食及水果后会出现症状。

海藻糖酶缺乏症

病人吃蕈类后引起腹痛、腹泻、胀气与呕吐等症状，粪便常为水样。腹泻只延续数小时，禁食蘑菇类就不再发病。

麦芽糖酶缺乏症

摄入含淀粉的食物后会出现腹胀、腹泻、排气过多等现象。尤其在生后4~6个月缺乏胰淀粉酶，症状表现尤为明显。

可表现为皮肤发干、汗少、弹性减低，口渴、尿量少，常指少于400ml等，可能与大量呕吐有关。

• 双糖酶缺乏症对婴幼儿影响较大，其常见并发症有尿布疹、呕吐、生长发育迟缓，导致小儿难治愈的慢性腹泻，造成宝宝缺钙、缺锌、缺铁和贫血等症状等，严重的时候诱发的并发症会危及患儿的生命。

• 成人二糖酶缺乏症会引起腹泻，一般不会导致较为严重的并发症发生。

当普通人群出现呕吐、腹泻、腹痛、腹胀，同时身材偏矮小，应及时就医并做粪便检查、乳糖耐量试验、乳糖氢呼吸试验等检查，注意鉴别各种继发性乳糖酶缺乏。

• 如儿童出现以下情况应及时就医，如呕吐、腹泻、腹痛、腹胀；与同龄人相比身材偏矮小，与同龄人相比智力偏低。

• 如普通人群出现晕厥、难以耐受的腹痛、强烈呛咳，应立即就医或拨打120。

• 大多数患者建议就诊儿科或者消化内科。

• 若患者为突然性的晕厥建议就诊于急诊科。

• 因为什么来就诊？

• 出现症状前吃什么东西了吗？

• 以前发生过这种症状吗？(如腹泻、腹痛、腹胀)

• 这种症状持续了多长时间？是怎么缓解的？

• 曾到别的医院就诊了吗？治疗了吗？疗效如何？

• 小时候是母乳喂养的吗？

粪便检查

呈酸性粪便，pH为5.0~6.0，为双糖酶缺乏提供依据。

乳糖耐量试验

乳糖50g加温水400ml空腹服下，于服前及服后15、30、60、90及120分钟抽血测定血糖，在试验过程中及试验后数小时内观察病人症状变化并检查粪便性质。血糖检查升高>1.4mmol/L者为正常，<1.1mmol/L者为异常，在1.1~1.4mmol者不能肯定。乳糖试验不正常的病人，在试验过程中或在试验以后常有以下症状，如绞痛、腹泻、腹胀，有上述症状者占66.7%。

乳糖氢呼吸试验

该试验是一种非侵入性的试验，使用较广泛，口服乳糖1g/kg，呼气中氢超过基线20×10^6示乳糖吸收不良。

小肠黏膜活检

小肠黏膜活检是最直接、最可靠证明双糖酶活性的方法，可区别原发性或继发性双糖酶缺乏。原发性仅有糖消化酶活性减低或消失，无肠黏膜病变，继发性常伴有肠黏膜损害。

• 临床表现乳糖酶缺乏时，进食含有乳糖的食物可引起腹泻、呕吐、腹胀、腹部不适，停服含乳糖的食物后症状消失。蔗糖酶、异麦芽糖酶缺乏时，在服蔗糖及淀粉后引起腹泻，症状与乳糖酶缺乏相似。

• 结合粪便检查为酸性、乳糖耐量试验阳性、乳糖氢呼吸试验阳性、小肠黏膜活检中消化酶活性减低或消失等可确诊为双糖酶缺乏症。

如乳糜泻、小肠广泛切除术后、Whipple病(惠普尔病)、Crohn病(克罗恩病)、蓝氏贾第鞭毛虫病、小肠淋巴肉瘤、小肠恶性淋巴瘤等疾病及某些药物(如酒精、新霉素、考来烯胺)引起的吸收不良。

治疗双糖酶缺乏症的主要方法是饮食治疗，即限制饮食，其次若患者腹痛、腹泻等症状严重的患者，可在医生指导下服用抗生素或止泻药等缓解症状。

抗生素

适用于胃肠道感染致双糖酶分泌不足的患者，常用的抗生素有氨基糖苷类抗生素(如庆大霉素)，或者氟喹诺酮类抗生素(如诺氟沙星)，但易存在腹痛、恶心、呕吐、头晕、头痛等不适，需在医生指导后用药。

止泻药

适用于腹泻严重的患者，常用的止泻药有蒙脱石散等，可出现便秘、大便干结等副作用，需在医生指导下用药。

双糖酶缺乏症患者一般不采取手术治疗。

限制饮食

治疗双糖酶缺乏症的主要方法是限制饮食，禁食奶类及含有乳糖的食物。轻者牛奶限量，重者完全禁食，婴儿可给无糖牛奶或加乳糖酶，蔗糖酶-异麦芽糖酶缺乏者应限制蔗糖摄入，必要时限制淀粉摄入，继发性双糖酶缺乏常为多种酶缺乏。小肠刷状缘酶损害继发于涉及肠道的其他疾病，如成人乳。

• 减少牛奶及其他富含乳糖食品的摄入，可治疗乳糖缺乏症或降低食物中脂肪含量，及能量密度，也能减轻症状。乳糖酶缺乏或吸收不良者，可根据个体情况分次少量饮用牛奶，即在自己可耐受的范围内适量饮奶或将牛奶与其他食物混合食用，以提高饮奶的耐受性。

• 坚持低蔗糖饮食对蔗糖酶-异麦芽糖酶缺乏症患儿有效，但部分患儿对蔗糖的不耐受性可能随年龄增长而改善，以致在青少年期可重新开始食用蔗糖。

• 麦芽糖酶缺乏者若体内胰淀粉酶含量正常，则适当控制淀粉类食物的摄人量即可。

• 海藻糖酶缺乏患者仅在摄食大量蘑菇后产生症状，禁食蘑菇尤其是幼菇疗效最好。

• 酸奶替代牛奶或使用双糖酶制剂。

口服基因疗法

近年来国外有学者认为，口服腺相关病毒载体能使肠上皮及固有层细胞中β-半乳糖苷酶转基因持续表达，有助于乳糖不耐受症状的改善。

如果是先天性乳糖酶缺乏患者，不容易被治愈；其他类型的双糖酶缺乏患者，经过限制饮食，通常能够被治愈，预后较好。

双糖酶缺乏症患者如果经过医院正规治疗，严格限制饮食，一般不会影响自然寿命。

双糖酶缺乏症患者需要按医嘱进行复诊。

饮食治疗可在很大程度上降低双糖酶缺乏症的发病率，只要是明确诊断的患者，需要禁食奶类及含有乳糖的食物。

• 少量多次摄入乳制品，一次食用量不超过250ml为宜。

• 不宜空腹饮奶，在进食其他食物的同时饮用牛奶，可减轻或不出现乳糖不耐受症状。先用发酵乳(酸奶)代替鲜乳，发酵乳中的乳糖已有20%~30%被降解，易于消化吸收。

• 宜喝羊奶，羊奶乳糖含量较牛奶低，而且含有丰富的ATP(三磷酸腺苷)成分，可促进乳糖分解并转化利用，饮用后不易产生“乳糖不耐症“现象。

双糖酶缺乏症的患者在日常生活中需要注意饮食，多摄入一些高纤维素以及新鲜的蔬菜和水果，营养均衡，并按照医嘱限制糖类食物以及服用药物。

便后应用温水清洗肛周，保护肛周皮肤。

鼓励患者树立信心，以平和的心态应对疾病。

任何药物都需要在医生指导下用药，不可随意更换药物或剂量，若出现难以耐受的副作用，如腹泻、呕吐、头晕、头痛、便秘等，需及时告知主管医生，进行更换药物或者做剂量调整。

双糖酶缺乏症的预防也是极为重要，尤其是对于已经出现临床表现及胃肠道术后的患者，应及时前往医院完善相应检查和复查。对于新生儿出现呕吐、腹泻等典型症状应及时到医院筛查，防止发生双糖酶缺乏症。

新生儿服用母乳后若出现呕吐、哭闹等症状，应及时去医院检查粪便常规、乳糖耐量试验等。

• 存在感染性腹泻、急性胃肠炎、局限性回肠炎、乳糜泻、克罗恩病的患者，需及时就诊治疗。

• 胃肠道术后的患者按照医嘱及时到医院复查，可检查血常规、粪便常规、生化、乳糖耐量试验等。