• 主要发生部位为腋窝，其次为上臂、大腿、腹股沟、耻骨上方、肩背部及前臂，偶可发生于头皮、阴囊，罕有的病例发生在手和足。

• 几乎均为单发结节，边界不清，生长较迅速。为真皮或皮下肿块，多无症状，没有发现外伤或感染史。

• 没有组织修复或炎症表现。体积一般较小，质地软或坚实，能移动，但部分病例与其下的筋膜或肌肉粘连而固定。有极少可复发，但不发生转移。

• 极少数婴儿错构瘤患儿伴有皮肤变化，包括汗腺腺体增加、多汗症、肿块表面皮肤色素增加以及体毛增多。

肿物能移动，但部分病例与其下的筋膜或肌肉固定。

部分巨大的瘤体可压迫局部组织，造成疼痛、麻木，压迫血管可造成该血管支配区域的供血不足，甚至皮肤青紫等表现。

婴儿纤维错构瘤需要早发现、早诊断、早治疗，对于控制症状、改善症状、预防并发症极其重要。若出现疑似婴儿纤维错构瘤的临床表现时，应立即到肿瘤科或儿科就医，做病理检查、镜检以明确是否为婴儿纤维错构瘤。

孩子出现典型症状，如腋窝、肩部出现单发肿块、肿块质硬等，应立即就医，结合超声、镜检和病理检查，明确诊断。

• 如果患者出现皮肤肿块和结节，甚至肿块表面色素增加，可以考虑去皮肤科就诊。
  

• 患者为小孩时可以去儿科就诊。
  

• 如果怀疑婴儿纤维错构瘤或已经确诊可以去肿瘤科就诊。

• 孩子出现哪些症状？(如腋窝、肩部肿块等)
  

• 孩子出现症状多久了？
  

• 孩子既往有无其他疾病？(如畸胎瘤等)
  

• 近期服用哪些药物？
  

• 做过哪些检查？

体格检查

触诊可发现肿块位于真皮组织内的坚实结节性皮损，可移动或与肌肉或肌膜粘连。视诊见肿块多发生于肩部、上臂或腋部，其次为四肢，耻骨部和阴囊。

超声

超声会出现“分层”现象，表现为回声不均匀，以高回声为主，高回声和低回声交织出现。高回声源自肿瘤内的脂肪成分，低回声源自肿瘤内的纤维成分。当肿块与皮肤关系密切时，超声可表现为与皮肤分界不清。

影像学

CT呈含脂混杂密度团块影或甚至类似“畸胎瘤”的含有脂肪、软组织及钙化团块影，偶见斑点状及小片状钙化灶，巨大病灶可伴囊变，增强扫描仅显示间叶组织成分轻-中度非均质强化；MRI表现为富含脂肪的混杂信号团块，脂肪和纤维组织信号颇具特征性，增强后无强化，间叶组织呈等信号，脂肪抑制序列图像信号较高且增强扫描可见不同程度强化。

病理检查

病理检查送检发现不规则软组织肿物，肿瘤无包膜，切面灰白、灰黄相间，边界欠清、质韧，通过病理检查可以判断病变的恶性程度。

显微镜检查

通过显微镜检查可以出现3种成分交错构成，比例不一，这种检查方式对疾病的确诊具有重要意义，同时对于后续治疗也有辅助作用。

医生可通过视诊和触诊，初步怀疑婴儿纤维错构瘤，通常结合影像学检查和病理检查进行确诊。

• 确诊需要依靠病理检查，发现不规则软组织肿物、灰黄相间，边界不清、质韧。

• 镜下结果为在黏液性基质中，见细胞少的纤维组织和不成熟的梭形细胞。

• 临床表现为儿童肩部、上臂或腋部出现单个真皮、皮下组织内坚实性结节，可移动或与肌肉或肌膜粘连。

• CT和MRI能够直观揭示了病灶所在皮肤、皮下位置及其累及范围，且直接反映了其组织病理结构，尤其３种成分及其构成比不同情况，可为术前定性诊断提供较为可靠的依据。

畸胎瘤

畸胎瘤与婴儿纤维错构瘤，两者均含脂肪组织，但发病部位不同。畸胎瘤起源于原始生殖细胞，具有向体细胞分化的潜能，多发生于性腺，如卵巢和机体中线部位，如纵隔、腹膜后等，且常伴钙化。而婴儿纤维错构瘤更多见于皮下，两者可以通过病理检查进行鉴别。

婴幼儿肌纤维瘤病

婴幼儿肌纤维瘤病常为单个的皮下或肌肉的肿块，直径从几毫米到几厘米，大多无症状，除非压迫神经引起疼痛。一般出生后一个月发现，肿瘤主要在新生儿期扩大，少数在婴儿期长大，主要鉴别点在于婴儿纤维错构瘤内可见成熟脂肪组织穿插。

婴儿指（趾）纤维瘤病

本病为小儿所特有，发生于手指或足趾，有复发倾向。纤维结节仅发生于指或趾，手指较足趾的发病率要高，女孩略多于男孩，无家族遗传史。结节呈圆顶型，基底较宽，表面光滑，覆盖的皮肤呈淡红色，体积小，很少超过2cm。临床上无不适的感觉或疼痛，结节有时可自动消失，两者可以通过发病部位进行鉴别。

由于婴儿纤维错构瘤的病因和发病机制尚未完全阐明，临床中主要遵循早期和长期、积极而理性、综合治疗和全面达标、治疗措施个体化等原则，对婴儿纤维错构瘤患儿进行病情监测、营养治疗和手术治疗。

本病尚无药物治疗。

对于婴儿纤维错构瘤对周围局部有压迫症状，且全身症状明显时，可以根据患儿出现的部位以及侵犯的范围确定手术切除的范围，一般不复发，但如果病变范围较大时，手术后可能会存在较大的瘢痕。

对于婴儿纤维错构瘤术后不能独立进食、存在吞咽困难的患儿，早期留置胃管、鼻饲，进食流质食物，补充营养。并逐步进行吞咽功能训练，直至恢复经口进食。

一般情况下，婴儿纤维错构瘤经过手术治疗后能治愈。

婴儿纤维错构瘤患儿如果治疗及时、护理得当，一般不会影响自然寿命。

婴儿纤维错构瘤患儿，轻症者建议按时复诊，每3~6个月复查1次，观察婴儿纤维错构瘤的进展情况。手术后婴儿纤维错构瘤患儿，建议每个月复查1次，病情稳定后可每3~6个月复查1次。

婴儿纤维错构瘤无饮食禁忌，建议患者均衡饮食即可。

婴儿纤维错构瘤患儿术后，护理者需要根据手术后的常见并发症进行有针对性的全身和局部的详细的病情观察，以确保早发现、早处理。观察切口有渗出、皮肤隆起及红肿的现象。发现异常，及时报告医生进行处理。

• 家长尽量少带孩子去人多、空气流通性差的场所，避免发生感冒。

• 遵医嘱，按时复查，发现患儿身体异常，及时就医。

• 营造安全、卫生的环境，预防坠床等不良现象。

• 及时进行康复训练，促进患儿功能发育。

由于患儿不能清楚地表达自己的诉求，护理者要紧密观察患儿的意识状态、生命体征以及坚实性结节是否复发。若出现哭闹不止、易激惹、腋窝或肩部结节复发，需要及时寻求医生帮助。

婴儿纤维错构瘤病因尚不明确，目前还没有特异而有效地预防方法。建议孕妇在产前做好连续定期的产前检查，早期发现、早期诊断、早期治疗对预防本病进一步发展具有重要意义。