甲状腺髓样癌症状

占80%～92%，为起源于甲状腺C细胞的肿瘤。首发表现是颈部包块，显示位于颈前下部局部隆起，触及包块较硬，随着肿瘤的进展，活动度可变差，可触及颈区淋巴结肿大。肿瘤压迫气管可出现咳嗽、气短；压迫食管可出现吞咽困难；压迫喉返神经会造成声音嘶哑。可分泌多种生物活性物质，会出现面色潮红、心悸、腹泻等。

嗜铬细胞瘤症状

占70%～80%，多为双侧肾上腺髓质，与散发性嗜铬细胞瘤不同，以分泌肾上腺素为主。70%呈家族性。10%临床上无症状，90%呈嗜铬细胞瘤临床特征。由于大量儿茶酚胺作用于肾上腺能受体引起以心血管症状为主症候群。阵发性高血压为本病特征性表现，也可表现为持续性高血压。低血压、休克可与高血压交替出现，还可出现心律失常及心肌病变。少数伴发神经纤维瘤病及小脑-视网膜综合征。

甲状旁腺功能亢进症状

占50%，出现甲状旁腺激素增多导致钙磷代谢异常。出现血钙升高，血钙升高会影响神经系统，导致患者易激惹、注意力不集中，严重者容易出现幻觉，高血钙还可导致胃肠道不适。骨骼系统可有骨痛或者骨压痛，甲状旁腺激素能够促进骨钙入血，造成纤维囊性骨炎，容易发生骨骼畸形、病理性骨折等。高血钙容易形成反复、多发的肾结石，严重者影响肾功能，甚至导致肾功能不全。严重的高钙血症可以发生高钙危象，威胁生命，需要积极处理。

患者还可出现多发性黏膜神经瘤，表现为口唇粗厚、舌增厚、弥漫性或结节性眼睑外翻。部分患者出现类马方体型，表现为身材瘦长、脸长而窄、四肢细长、关节松弛，易出现关节脱位或半脱位。

多发性神经瘤

表现为皮下多发性神经纤维瘤，成孤立结节状或串珠状生长，大小不等，数量可达数十甚至数千个以上，病变累及范围广泛，但躯干及下肢多见。当肿瘤位于颅内或者脊髓腔内时，常常出现压迫症状，如颅高压、肢体瘫痪、感觉异常等。

巨结肠症

严重者新生儿期即不完全性肠梗阻、胎粪延迟、腹胀、呕吐、结肠炎，继而营养不良、消瘦、贫血等。婴幼儿期腹胀逐渐加重，便秘反复发生。

消化性溃疡

主要表现为上腹部疼痛，多数有节律性，十二指肠溃疡主要发生在饥饿的时候疼痛，而胃溃疡在餐后约一个小时左右发生，一两个小时以后逐渐缓解。少部分患者只是表现为上腹部不适、嗳气、反酸等。

当出现甲状腺髓样癌、嗜铬细胞瘤、甲状旁腺功能亢进的症状及时就诊内分泌科，行体格检查、实验室检查、影像学检查明确诊断。注意与多发性内分泌腺瘤1型和多发性内分泌腺瘤3型相鉴别。

• 当出现甲状腺髓样癌、嗜铬细胞瘤、甲状旁腺功能亢进的情况下需要需要在医生的指导下进一步检查。
  

• 当患者因颈部肿物出现喘憋、呼吸困难应及时就医。
  

• 当患者突发血压升高，出现头痛、头晕、恶心、呕吐的情况应立即就医。

• 大多数患者优先考虑去内分泌科就诊。
  

• 出现严重便秘症状去消化科就诊。

• 出现骨折、关节脱位症状去骨科就诊。

• 因为什么来就诊的？
  

• 目前都有什么症状？(如甲状腺髓样癌、嗜铬细胞瘤、甲状旁腺功能亢进)
  

• 这些症状出现多长时间了，有加重或缓解的因素吗？
  

• 直系亲属有类似症状吗？
  

• 既往有其他疾病吗？

体格检查

医生通过视诊观察患者面容是否正常，皮肤表面有无肿物，体型是否正常。触诊甲状腺的质地、有无肿大。在患者安静状态下测量血压，或佩戴24小时血压监测仪器观察血压。

实验室检查

主要用于检查血清降钙素、儿茶酚类代谢物、甲状旁腺激素、血钙、血磷等有无异常，有助于明确诊断。基因检测发现RET原癌基因(10q11.2)突变可以明确诊断。

影像学检查

首选B超检查，有助于明确有无甲状腺、肾上腺的病变，可以选择CT进一步明确肿物的性质，有无累及周围血管、神经。

病理学检查

经常选用细针穿刺取病理活检，明确甲状腺、肾上腺病变类型，有助于明确诊断。

多发性内分泌腺瘤2型的诊断需要依据甲状腺髓样癌、嗜铬细胞瘤、甲状旁腺功能亢进的典型症状，结合实验室检查发现多种激素异常及基因突变综合判定可以对本病进行诊断。

多发性内分泌腺瘤1型

是一种罕见的神经内分泌肿瘤，是多个内分泌腺共同出现临床症状的疾病。常见的受累器官，第1个受累器官是甲状旁腺，主要表现为钙离子代谢障碍，出现结石，低钙血症，病理性骨折等临床表现。第2个受累及器官是胰腺，常出现胰岛素瘤，胃泌素瘤等疾病。第3个受累器官是垂体。第4个受累器官是肾上腺，第5个受累器官是甲状腺。通过基因检测和临床症状可与多发性内分泌腺瘤2型相鉴别。

多发性内分泌腺瘤3型

以多发性神经瘤伴甲状腺髓样癌及(或)肾上腺嗜铬细胞为主，主要表现为钙离子代谢障碍，出现结石，低钙血症，病理性骨折等临床表现。阵发性高血压为本病特征性表现，也可表现为持续性高血压。低血压、休克可与高血压交替出现，还可出现心律失常及心肌病变。通过基因检测和临床症状可与多发性内分泌腺瘤2型相鉴别。

多发性内分泌腺瘤2型的治疗主要是缓解内分泌亢进症状，主要通过手术彻底治疗，辅以药物治疗，对于不能手术者可以放射治疗。多数患者需长期持续性治疗。

磷酸盐合剂

主要用于治疗甲状旁腺异常导致的高钙血症，通过钙磷置换有效降低钙含量，缓解患者高钙危象，磷酸盐的副作用是有腹胀、恶心、腹痛、呕吐，还可能会出现用药期间和用药后的短暂的电解质紊乱、乏力、眩晕、过敏反应、肝功能检查ALT，AST升高、肛门刺激症状。

糖皮质激素

临床常用泼尼松、地塞米松，具有强大的抗炎、抗免疫、抗过敏的作用，经治疗后可缓解患者不适症状，但不易长期使用，注意脂代谢异常、内分泌紊乱、骨质疏松的并发症。

降钙素

主要用于甲状旁腺异常导致的维生素D中毒，对破骨组织细胞有急性抑制作用，能减少体内钙由骨向血中的迁移量，降低体内维生素D含量。

肿瘤切除术：一般首选切除嗜铬细胞瘤，可以有效控制血压，若患者身体状态良好，同时进行甲状腺全切或次全切，手术治疗效果良好，术后患者激素分泌异常可以有效缓解。

放射疗法适于不能手术的晚期患者，全剂量放射治疗联合化疗是主要的治疗模式。目前放射治疗方法进展很快，如适形放疗、立体定向放疗(γ刀)及调强放疗等。放射疗法可引起疲乏、胃纳减退、低热、骨髓造血功能抑制、放射性肺炎、肺纤维化和癌肿坏死液化形成空洞等放射反应和并发症，应给予相应处理。

适于不能手术的患者，通过化学药物治疗缓解症状。

环磷酰胺

环磷酰胺(通常与长春新碱和放线菌素，或长春新碱和阿霉素联合给药)和异环磷酰胺(通常与依托泊甙联合)可能引起膀胱损伤导致血尿。这两种药物使用时应给予"保护性"药物即"美司钠"，它可以有效减少这种特殊副作用的发生。

长春新碱

长春新碱常与环磷酰胺合用，该药特有的副作用为手足疼痛或下颌、腹部的疼痛，也可以引起神经损伤(周围神经病变)导致手足无力(通常可逆)。至今尚无有效保护性药物来防止这种神经损伤，可尝试通过使用维生素E和谷氨酰胺来缓解。

多发性内分泌腺瘤2型一般不能治愈，但通过手术及药物治疗可以有效缓解症状。

多发性内分泌腺瘤2型患者经过及时治疗一般不影响自然寿命。

多发性内分泌腺瘤2型患者若治疗不及时可出现骨骼畸形的后遗症，严重影响患者生存质量。

多发性内分泌腺瘤2型患者治疗结束后需要每年复查血液学和影像学检查。

多发性内分泌腺瘤2型患者的饮食主要以清淡营养为主，术后前3天需要进食流食，建议多吃富含优质蛋白质的食物，化疗期间忌辛辣刺激性食物以及油腻食物。

• 多发性内分泌腺瘤2型患者术后前3天需要进食流食，如牛奶、米汤、肉汤等，逐步过度到半流食，如粥、米糊、蛋羹、面条等。待伤口恢复后可以恢复正常饮食。
  

• 多发性内分泌腺瘤2型患者饮食上要以营养全面，高蛋白，高维生素，低脂低盐、定时定量、合理营养为原则。建议多吃富含优质蛋白质的食物，蛋白质在内分泌系统中起着重要作用，而甲状腺疾病对内分泌系统的危害也会导致大量蛋白质流失。多食用比如鱼、瘦肉、蛋、大豆制品等。
  

• 多发性内分泌腺瘤2型化疗期间会出现消化道反应，导致恶心、呕吐，腹泻、腹胀，食欲不振等情况，忌辛辣刺激性食物以及油腻食物，以清淡饮食为主，水果类少酸，易消化，软食。禁烟酒，禁辛辣刺激刺激的食物。

多发性内分泌腺瘤2型患者的护理主要是术后伤口清洁、生命体征监测及卧床休息，患者及家属通过观察颈部伤口恢复情况，有无呼吸困难和声音嘶哑，血压是否稳定等症状进行病情监测。家属注意监测患者心理状态。

• 多发性内分泌腺瘤2型患者全麻手术后，头部应倾斜一侧，以尽量减少恶心呕吐引起的窒息的可能性。密切监测患者的生命体征，包括血压、脉搏、呼吸、心率等。注意颈部引流管引流液的性质和流动，防止术后出血引起的窒息。
  

• 多发性内分泌腺瘤2型患者术后保持手术部位的清洁和干燥，但是避免接触刺激性比较大的肥皂、酒精等，假如出现呕吐的现象，需要及时清理干净，防止秽物污染伤口和敷料。注意保持颈部水平位置，避免后仰或前屈过度，影响正常愈合。
  

• 多发性内分泌腺瘤2型患者术后注意卧床休息，术后3天可以在床上适度运动避免触碰伤口，术后1周可以逐渐下床活动。

患者及家属通过观察颈部伤口恢复情况，有无呼吸困难和声音嘶哑，血压是否稳定等症状进行病情监测。术后每3个月复查降钙素、儿茶酚胺等激素指标，1年后若病情稳定可以每年复查一次。

家属积极进行心理疏导，开导帮助病人，克服悲观厌世情绪，增强生活信心，与病魔做斗争。

长期服用糖皮质激素患者需要严格按照医嘱服药，避免自行加减药量或突然停药。注意药物副作用，每月复查生化功能，监测肝肾有无损伤，若出现皮疹、全身疼痛、头晕、恶心等症状及时就医。

多发性内分泌腺瘤2型属于遗传性疾病，目前主要通过婚前体检明确有无家族史，有家族史者可做基因检测，孕前做遗传咨询，孕期定时行B超检查，可以早期型羊膜穿刺基因检测避免患儿出生。

对于有家族史者可以进行基因检测，有一定的早期筛查作用。

• 婚前体检明确有无家族史，有家族史者可做基因检测，孕前做遗传咨询避免患儿出生。
  

• 孕期定时行B超检查，可以早期型羊膜穿刺基因检测，若发现异常及时终止妊娠。
  

• 孕期避免服用药物，避免接触有毒化学物质以及物理射线辐射。