先天性直肠与周围脏器瘘是由胚胎时期后肠发育障碍所致的消化畸形，并伴有直肠与泌尿生殖系统之间的瘘管形成。瘘管类型众多，且与直肠盲端位置各异。胎儿出生后应尽早行手术治疗避免严重感染和肠梗阻。

常见先天性直肠与周围脏器瘘根据瘘管部位可分为：

直肠阴道瘘

直肠肛管与阴道间隔形成的病理性通道，临床上以女婴多见。

直肠前庭瘘

直肠与女性前庭有瘘管形成，大便可经前庭排出。临床以女婴多见。

直肠会阴瘘

直肠与会阴之间形成的病理性通道，排便时粪便可经此通道排出。临床上男婴、女婴均可患该病。

直肠膀胱瘘

直肠与膀胱有瘘管形成，大便可经膀胱、尿道排出。临床以男婴多见。

直肠尿道瘘

直肠与尿道之间形成的病理性通道，尿液中可出现粪便。临床以男婴多见。

先天性直肠与周围脏器瘘的主要病因是由于胚胎时期后肠发育障碍导致的消化道畸形，在直肠与周围脏器之间形成瘘管。其次，本病受家族遗传影响，但遗传方式目前尚无定论。临床以新生儿患病多见。女性妊娠期受电磁辐射、化学药物或污染等因素影响可诱发。

后肠发育障碍

脊椎动物在发生上，消化管从前往后分为前肠、中肠、后肠三部分，后肠即后来分化为大肠的部分。胚胎时期后肠发育障碍可导致胎儿出生后形成先天性的直肠与周围脏器之间的瘘管。

遗传因素

研究发现，先天性直肠与周围脏器瘘有家族遗传性，但遗传方式目前尚不清楚。

环境因素

如细菌病毒感染、X线、微波、电脑、电视、铅、烟草、酒精、农药等因素可影响胚胎早期发育，导致先天性胎儿消化道畸形。

化学因素

接触或服用化学试剂以及某些药物可导致胎儿消化道畸形，尤其是在早孕期接触时。孕妇长期大量饮酒、接触重金属(汞、铅等)等可增加胎儿消化道畸形的风险。

中国的调查资料表明先天性直肠与周围脏器瘘发病率在新生儿中约为1:4000，男女发病无差异。约有50%以上的先天性直肠肛管畸形伴有直肠与泌尿生殖系统之间的瘘管形成。男孩直肠肛管畸形50%为高位畸形，女孩高位畸形占20%，低位畸形男女均为40%。

先天性直肠与周围脏器瘘在新生儿中非常多见，其发生率可达1：5000。

无肛门

胎儿出生后在正常位置没有肛门。

胎粪排出异常

瘘口狭小不能排出胎粪或仅能排出少量胎粪时，患儿喂奶后呕吐，以后可吐粪样物。根据直肠与周围脏器瘘的不同类型可出现阴道流粪，尿道不随排尿动作而排气排粪，全程排尿均有胎粪且尿液呈绿色等。

肠梗阻症状

患儿瘘口较大时可在出生后几周至数年逐渐出现腹痛、腹胀、呕吐、排便困难等肠梗阻症状。

尿路感染，直肠泌尿系瘘可出现逆行性尿路感染，患儿可出现发热、尿频、尿急、尿痛等症状。

当患儿出生后几周内出现不排或异常排胎便，或出现喂奶后呕吐粪样物、阴道流粪、尿道排气排粪的情况，家长应注意发现问题及时前往儿童肛肠科就诊。并根据临床症状和相关检查确诊，本病还需要与先天性巨结肠等疾病相鉴别。

• 新生儿出生后正常喂养情况下，无胎粪或少量胎粪排出，或出现喂奶后呕吐粪样物，阴道流粪，尿道排气排粪，尿液呈绿色等情况，应即刻向医生反映，进一步查明病因。

• 新生儿出生后几周内逐渐出现腹胀、排便困难等情况，应立即就诊。

• 大多患者优先考虑去儿童肛肠科就诊。

• 若患者出现其他严重不适反应，如严重腹胀、腹痛等，可到急诊儿科就诊。

• 因为什么来就诊的？

• 排便异常是一过性还是持续的？

• 排便异常主要表现为什么？（无胎粪或少量胎粪排出，或出现喂奶后呕吐粪样物，阴道流粪，尿道排气排粪，尿液呈绿色等）

• 还有什么其他症状？

• 母乳喂养还是奶粉喂养？

• 出生史，是否有早产、难产等？

直肠指诊

直肠闭锁，肛管正常时，直肠指诊即可诊断。

X线

最常采用的初步检查方法是摄取腹部倒立侧位片。要求至少等到出生12   h以后摄片。可以帮助判断直肠闭锁盲端以及与周围脏器瘘的位置。

瘘管造影

怀疑与周围脏器有瘘道者，最常采用的初步检查方法是经瘘道造影，可显示瘘管的方向、长短与粗细。直肠盲端穿刺造影可显示直肠盲端的形态及与会阴皮肤间的距离。

B超检查

对直肠末端的定位较X线更为准确。

MRI

无创性检查，对于判断直肠与周围脏器瘘的位置、长短、粗细准确可靠。

典型先天性直肠与周围脏器瘘症状——胎儿无肛门，以及出生后无胎粪排出或异常脏器胎粪排出即可诊断。

肠壁神经节细胞缺如的一种肠道发育畸形，有家族性发生倾向。可表现为新生儿出生后胎粪不排或排出延迟，甚至发生急性肠梗阻。呕吐亦是常见症状；顽固性便秘，病儿常有腹胀，可见肠型。直肠指检可发现直肠壶腹空虚，粪便停留在扩张的结肠内，指检可激发排便反射，退出手指时，大量粪便和气体随之排出。随着年龄增长，病儿主要表现为便秘、腹胀、全身营养不良，多需灌肠或其他方法帮助排便。结合病史和临床症状即可诊断。

先天性直肠与周围脏器瘘治疗周期一般3个月~1年，本病必须手术治疗，如合并感染还需行急诊手术，目的是重建具有正常控制排便功能的肛门。

此病一般无特异有效的药物治疗。

急诊手术

新生儿若为直肠泌尿系瘘如直肠尿道瘘、直肠膀胱瘘等，因有持续逆行感染的危险应在出生后立即手术。

择期手术

新生儿若为直肠阴道瘘、直肠会阴瘘，如瘘管较粗，出生后未发生排便困难者，或瘘管细，肠梗阻症状进行性加重可行择期手术。

手术术式

低位畸形手术

多经会阴入路可完成手术。单纯肛膜闭锁，仅需切除肛膜，将直肠黏膜与肛门皮肤缝合。肛管闭锁可游离直肠盲端，经肛门拖出，与肛门皮肤缝合，行肛管成形术。

高位畸形手术

需经腹、会阴部或后矢状切口人路行肛管直肠成形术。

先天性直肠与周围脏器瘘经手术治疗大多可治愈。

本病一般不会影响自然寿命。

先天性直肠与周围脏器瘘患儿肛门成形术后应于出院后15天来院复诊，在医生指导下扩肛，防止肛门狭窄，扩肛时间为3~6个月，不适随诊。

先天性直肠与周围脏器瘘患儿多为新生儿，饮食以母乳、配方奶粉为主。手术前后应严格禁食，术后恢复期喂养应严格遵照医嘱，从而避免新生儿手术意外或营养不良的发生。

手术后根据患儿恢复情况遵医嘱开始母乳或奶粉喂养，避免发生营养不良。

先天性直肠与周围脏器瘘患儿在手术前后应严格禁食避免手术意外。手术前、手术后以及出院后均应时刻保持患儿肛门、伤口清洁干燥，避免感染，以免加重病情。家长应注意观察患儿腹部情况及记录排便情况。如出现腹胀、高热、大便恶臭等需立即复诊。

新生儿术后伤口护理

• 术后12小时伤口无出血，即取出肛塞。

• 大便后及时用生理盐水棉球清洗伤口，保持伤口清洁干燥。便后及时用生理盐水清洗肛周，以免伤口被尿液、粪便污染。

• 若肛周红、糜烂，可用红外线照射肛周伤口。

• 中、高位畸形行肠造瘘术者，肠造口换药注意无菌。

• 肛门成形术后保持会阴部清洁干燥，局部暴露，大小便后及时用生理盐水棉球清洗，清洗时棉球从伤口擦向肛门。

先天性直肠与周围脏器瘘为先天性疾病，尚无有效预防措施。孕期注意防护可大大降低胎儿出生后畸形率。孕期四维彩超排畸检查是目前临床常用筛查手段，能早期发现先天性直肠与周围脏器瘘并采取相应的治疗措施。

妊娠期女性定期产检，通过四维彩超进行排畸检查，可以早期发现胎儿先天性直肠与周围脏器瘘。

• 孕妇怀孕期间避免感冒，避免接触重金属(汞、铅等)，远离X线、微波、电脑、电视、铅、烟草、酒精、农药等可影响胚胎早期发育的因素。

• 孕妇怀孕期间避接触或服用化学试剂以及服用药物，尤其是在早孕期。

• 备孕及怀孕期间夫妻双方严格忌烟忌酒。