遗传性凝血因子Ⅴ缺乏症患者，大多表现为凝血因子Ⅴ活性和抗原的共同缺失(Ⅰ型缺乏)，约25%的患者表现为抗原正常Ⅱ型缺乏)。重度因子Ⅴ缺乏症患者，通常在出生或幼儿期即表现出临床症状。有些患者可能无临床表现，这都取决于因子Ⅴ的水平。常见临床表现有皮肤瘀斑、鼻出血、牙龈出血、小伤口出血和月经过多等。患者的年龄跨度非常大，以成年人为主，大多数出血症状发生在6岁以上的患者。

按照遗传性凝血因子Ⅴ缺乏症患者的凝血因子Ⅴ活性和抗原的缺失情况分为：

Ⅰ型缺乏

凝血因子Ⅴ活性和抗原的共同缺失。

Ⅱ型缺乏

约25%的患者表现为凝血因子Ⅴ活性缺失，但因子Ⅴ抗原正常。

遗传性凝血因子Ⅴ缺乏症主要病因为凝血因子Ⅴ的基因突变、凝血功能异常，好发于有遗传性凝血因子Ⅴ缺乏症家族史的人群，如患者父母为近亲结婚或直系亲属已经有确诊为遗传性凝血因子Ⅴ缺乏症者。

• 凝血因子Ⅴ的基因突变，绝大多数呈现为血液中凝血因子Ⅴ的含量及其活性同步下降，进而造成全身各部位不同程度的出血。但也有约25%的患者表现为凝血因子Ⅴ抗原正常，但活性下降。原因包括凝血因子Ⅴ的基因突变，不同的基因突变，可能对凝血因子Ⅴ的合成效率、三维结构、生物学活性产生不同程度的影响。

• 在出血时，需要大量的凝血因子，如果凝血因子Ⅴ发生明显的数量不足、活性降低，也会导致出现遗传性凝血因子Ⅴ缺乏症。

遗传性凝血因子Ⅴ缺乏症患者的年龄跨度非常大，以成年人为主，大多数出血症状发生在6岁以上的患者人群。本病罕见，累积病例约有150例，估计发病率为1/100万。

遗传性凝血因子Ⅴ缺乏症好发于有遗传性凝血因子Ⅴ缺乏症家族史的人群，如患者的父母为近亲结婚，或哥哥姐姐已经有确诊为遗传性凝血因子Ⅴ缺乏症者。

遗传性凝血因子Ⅴ缺乏症主要表现为各种不同程度的出血：

• 轻度出血，多表现为皮肤瘀斑，鼻出血，口腔黏膜或牙龈出血，创伤或拔牙后出血等表现。

• 重度表现，可发生严重的内脏出血或颅内出血，血尿和消化道出血，甚至死亡。

• 女性患者可出现月经量增大。

• 肌肉和关节出血少见，但严重者可出现关节血肿。

• 可发生严重的颅内出血。

普通人群出现皮肤瘀斑，鼻出血，口腔黏膜或牙龈出血，创伤或拔牙后出血等表现，及时就诊血液科，进行凝血功能测定等检查，以便明确诊断为遗传性凝血因子Ⅴ缺乏症，注意与遗传性凝血酶原缺陷症等疾病相鉴别。

• 家族中有遗传性凝血因子Ⅴ缺乏症的患者，要就医检查。

• 出现皮肤瘀斑，鼻出血，口腔黏膜或牙龈出血，创伤或拔牙后出血等表现时要及时就医。

• 外伤后伤口难以愈合，出血不止，甚至出现大出血时，要立刻就医。

大多数患者优先考虑去血液科就诊，患者出现急性出血时可送往急诊。

• 目前都有什么症状？(如出血、疼痛等)

• 以前是否出现过相应症状？

• 既往有无其他的病史？

• 是否有家族相关病史？

• 是否正在服用药物治疗，具体用法、用量如何？

凝血功能筛查

大部分患者凝血酶原时间及活化部分凝血酶原时间延长，凝血酶时间正常。少数患者可有出血时间延长，可能与血小板凝血因子缺乏有关。

凝血因子Ⅴ抗原测定

了解其临床活性下降的具体原因，究竟是体内合成减少，还是丧失正常功能。重度患者无法检测到凝血因子Ⅴ；中度患者凝血因子Ⅴ水平小于10%；轻度患者凝血因子Ⅴ水平大于等于10%。

血常规

观察血细胞的数量变化及形态分布从而判断血液状况及疾病的检查。

基因检查

测定患者及其父母基因，明确病因，帮助诊断疾病，也可预测疾病的风险。

临床表现

• 有遗传性凝血因子Ⅴ缺乏症家族史。

• 出现皮肤瘀斑，鼻出血，口腔黏膜或牙龈出血，创伤或拔牙后出血等表现。

实验室检查

• 凝血酶原时间延长，活化部分凝血酶原时间延长。

• 凝血因子Ⅴ水平下降。

• 凝血因子Ⅴ活性明显降低。

注：满足以上两点时可以确诊为遗传性凝血因子Ⅴ缺乏症。

维生素K缺乏

肝病、双香豆素类药物、长期使用抗生素等可能导致维生素K缺乏的疾病，引起的凝血酶原缺乏，应与遗传性凝血因子Ⅴ缺乏症鉴别，通过实验室检查可发现遗传性凝血因子Ⅴ缺乏症凝血因子Ⅴ水平下降，可以进行鉴别。

遗传性凝血酶原缺陷症

遗传性凝血酶原缺陷症是凝血酶原合成障碍引起的以出血为主要表现的凝血功能障碍性血液系统遗传病，实验室检查表现为凝血酶原时间延长。凝血酶原含量降低，凝血活性明显降低，与遗传性凝血因子Ⅴ缺乏症相似，但遗传性凝血因子Ⅴ缺乏症有凝血因子Ⅴ水平下降，可以进行鉴别。

遗传性凝血因子Ⅴ缺乏症患者如果没有出血症状，则无需治疗；如果有较为明显的出血症状，可以输注新鲜冰冻血浆。鼻出血、龈血等轻微出血，可用氨基己酸和局部止血，治疗效果良好。

抗纤维蛋白溶解剂

常用氨基己酸，可以有效地治疗黏膜出血，鼻出血、龈血等轻微出血可用氨基己酸和局部止血，效果良好。

遗传性凝血因子Ⅴ缺乏症患者一般无需手术治疗。

新鲜或冰冻血浆

下列患者需要给予输注新鲜冰冻血浆。

• 伴有明显的出血症状。

• 准备接受外科手术或进行分娩。

• 合并多种慢性病的年老体弱者。

• 月经出血量较大导致贫血的女性。

一般输注新鲜血浆15~25ml/kg，可提高凝血因子水平15%~30%。

遗传性凝血因子Ⅴ缺乏症患者，在接受标准正规的治疗后，一般可以治愈。

如果遗传性凝血因子Ⅴ缺乏症患者，接受标准的治疗，一般可以达到正常的预期寿命。但是，如果没有接受正规治疗，后期可能会发生致命性的出血以及一些并发症。

遗传性凝血因子Ⅴ缺乏症患者饮食一般没有明显禁忌，但因有不同程度的出血，需要补充营养，增加膳食中的优质蛋白质的摄入，注意补充含铁丰富的食物。

• 增加膳食中营养，包括优质蛋白质的摄入和含铁丰富的食物，如鸡蛋、牛奶和豆类、鸡肝、猪肝等。

• 避免吃能促进活血的食物及药物，如阿司匹林等。

遗传性凝血因子Ⅴ缺乏症患者，应尽可能地调整自己的生活方式以避免遭受创伤，可以进行常规锻炼，但运动时要注意防护，同时在治疗后，要注意监测患者有无再次出血等情况，也要注意相关治疗和检查方面的禁忌。

• 可适当锻炼身体，但要合理作息，避免劳累。

• 如果发生较为严重的创伤和出血情况，要及时止血，为送医急救争取时间。

• 尽可能地调整自己的生活方式以避免遭受创伤。

• 患者要避免动脉或大静脉穿刺。

• 患者避免出血关节或血肿的穿刺抽吸。

• 避免在治疗前进行任何有创性检查操作。

• 对于遗传性凝血因子Ⅴ缺乏症患者禁止行肌肉注射、静脉切开术和动脉穿刺等操作。

遗传性凝血因子Ⅴ缺乏症属于遗传性疾病，目前没有确切的可以预防自身发病的办法。预防一般是针对父母进行，如避免三代以内近亲结婚生育等。有遗传性凝血因子Ⅴ缺乏症家族史的人群，应进行血常规等检查，以便筛查有无遗传性凝血因子Ⅴ缺乏症。

有遗传性凝血因子Ⅴ缺乏症家族史的人群，应进行血常规检查、凝血功能检查、基因检查、凝血因子Ⅴ水平检测等筛查。

• 避免三代以内近亲结婚生育。

• 在备孕及怀孕期间，注意保暖，防止感染、避免接触传染病人等。

• 若父母为患者或携带者及家族中有本病患者时，应咨询遗传专科门诊，在医生指导下生育。

• 假如家庭中已有确诊的患儿，当母亲再次怀孕时，应到有条件的医院进行产前基因检测。