肾母细胞瘤又称Wilms瘤，是起源于肾胚基细胞的恶性肿瘤，为婴幼儿第二常见的腹部恶性肿瘤，肿瘤多单发，但也可单侧多中心起源或为双侧性，发病高峰年龄1～3岁。腹部肿块为常见临床表现，主要治疗手段有手术、化疗、放疗。

临床病理分期与掌握病情、制订治疗方案及估计预后均有密切关系，至为重要，下面是NWTS对肾母细胞瘤的分期标准：

Ⅰ期

完整切除的肾内肿瘤，肾被膜未受侵。术前或术中无瘤组织外溢，切除边缘无肿瘤残存。

Ⅱ期

肿瘤已扩散到肾周组织，但能完整切除；肾外血管内有瘤栓或被肿瘤浸润，曾行活体组织检查，或有局部肿瘤溢出，但限于腰部。

Ⅲ期

腹部有非血源性肿瘤残存，肾门或主动脉旁淋巴结受侵，腹腔内有广泛肿瘤污染，腹膜有肿瘤种植，肉眼或镜下切除边缘有肿瘤残存，以及肿瘤未能完全切除。

Ⅳ期

血源性转移至肺、肝、骨、脑等脏器。

Ⅴ期

双侧肾母细胞瘤。

特殊类型肾母细胞瘤

畸胎瘤样肾母细胞瘤

属于肾母细胞瘤变异型，肿瘤组织中除含有肾胚芽、上皮和间质成分，还含有异源性成分脂肪、软骨、肌肉、鳞状上皮等，其异源成分＞50％肿瘤成分。

囊性部分分化型肾母细胞瘤

为多囊性肾肿瘤，囊壁被覆扁平、立方上皮，纤维间隔中含有多少不等、分化不同阶段的肾胚芽、上皮性小管或肾小球结构及间叶组织成分，预后良好。

胎儿橫纹肌瘤型肾母细胞瘤

一种间叶为主的特殊类型，30％为双侧，肿瘤切面质韧、像子官瘤肌瘤样。镜下可见肿瘤呈长梭形，大部分为分化好的胎儿横纹肌，肌纹理可见，含有岛状分布的原始肾胚芽或原始肾小管成分。

肾母细胞瘤由没有发育分化成熟的肾脏细胞发展而来，目前确切的病因尚不明确，可能与基因的丢失或突变有关。也可能是由于间叶的胚基细胞向后肾组织分化障碍，并且持续增殖造成，且该病也有一定的家族性发生倾向。因此，有人认为该病也具有遗传性。

肾母细胞瘤由没有发育分化成熟的肾脏细胞发展而来，目前已知部分患者是由于WT1、WT2、WTX的变异或者缺失导致，肿瘤以遗传的形式或非遗传的形式出现。若属于遗传形式，则肿瘤发生得更早。所有双侧性肾母细胞瘤及15%~20%单侧病变与遗传有关，但仅1%~2%的病人有家族史。

肾母细胞瘤是小儿泌尿系统中最常见的恶性肿瘤，肾母细胞瘤占15岁以下小儿恶性泌尿生殖系肿瘤的8%。其中95%的患者发病年龄在10岁以下，年龄最高峰是1~3岁，平均年龄是3.1岁。90%病例诊断时年龄小于7岁，罕见于成人及新生儿。男女性别及左、右侧相差不多，双侧占1.4%~10.3%，诊断时平均年齢是15个月。

1~3岁儿童

肾母细胞瘤是一种多发生在儿童身上的恶性肿瘤，在早期可能会出现腹部鼓起包块。一般肿块表面光滑平整，不痛不痒，质地比较硬，是肾母细胞瘤在早期主要发生的症状。

腹部肿物

肾母细胞瘤其他临床症状均较少见，90%的患者以上腹部肿物为首次就诊原因。腹部肿物多在家长给患儿更衣或洗澡时被发现，一般位于上腹季肋部，表面光滑、实质性、中等硬度、无压痛，且较固定；肿瘤巨大者可超越中线，并引起一系列肿瘤压迫症状。

血尿

10%～15%的患者可见肉眼血尿，血尿出现的原因目前认为是由于肿瘤侵及肾盂、肾盏所致。

发热

肾母细胞瘤患者有时可有发热，多为低热。

高血压

25%～63%的患者有高血压表现，由于肿瘤压迫造成患肾的正常肾组织缺血后，肾素分泌增加或者是因为肿瘤本身产生某种升压物质所致。

贫血或红细胞增多症

贫血多由于肿瘤内出血、肿瘤消耗所致，红细胞增多症则往往是肿瘤自身可分泌促红细胞生成素所致。

消化道症状

少部分患者会有腹痛、恶心、呕吐的症状，病程久患者可能会出现身体的消瘦表现。

偶有以肿瘤破溃表现为急腹症就诊者，罕见有因肿瘤压迫引起左精索静脉曲张者，也不常见以转移瘤就诊者。此外，肾母细胞瘤患者约有15%的病例可能合并其他先天畸形。

虹膜缺如

肾母细胞瘤伴有非家族性双侧虹膜发育不良或完全缺如者并非少见，约70例中有1例。有时同时有先天性白内障，还可有中枢神经异常，如小头畸形、头面异形、耳廓异常、泌尿系统畸形和智能迟缓等。

偏身肥大

一般为左侧或右侧身体肥大，或仅有下肢肥大。婴儿期多未被发现，甚至在诊断肿瘤时始被注意到。

泌尿生殖系畸形

发生率为4.5%，如肾重复畸形、马蹄肾、多囊肾和异位肾等。此外，合并尿道下裂和隐睾者也非罕见。

肾母细胞瘤早期未见明显症状，大多是在无意中发现患儿腹部有肿块而来就诊。一般系母亲替小儿洗澡或穿衣时，或医务人员因其他原因作全身检查而发现腹部有包块存在时，需积极就医，诊断主要依据是影像学检查和组织病理检查等手段。

• 发现腹部不明原因包块时应及时就医。

• 食欲缺乏、轻度消瘦、精神萎靡，不如从前活泼好玩，面色苍白和全身不舒适时需要就诊。

• 无痛性和间歇性全血尿，量不多，伴有血块，或有骤然的发作性腰腿疼痛时需及时就医。

该病多发于儿童，一般去儿科就医，也可以去泌尿外科或肿瘤外科就医。

• 因为什么来就诊的？

• 目前都有什么症状？(如腹部肿块、消化道症状、血尿等)

• 症状发现了多长时间？肿块有无变大？发作前可否有诱因？

• 亲属是否有过类似疾病？

• 是否就诊或进行过何种治疗？

腹部B超

超声可检出肿物是否来自肾，了解肿物的部位、性质、大小以及相关脏器的关系，彩色多普勒超声还可检出肾静脉和下腔静脉有无癌栓。另外，肾母细胞瘤内常有出血、坏死，以及肿块常不均质，囊壁比较厚，此时超声可以轻易地将其与肾囊肿鉴别开来。

泌尿系统X线片和静脉尿路造影

泌尿系统X线片可以见到患侧肾肿瘤的软组织影，偶可发现肿物边缘部分散在或线状钙化。静脉肾盂造影可见肾影增大，肾盂、肾盏受压而变形、伸长、移位。部分病例患侧肾完全不显影，静脉尿路造影同时还可了解对侧肾情况。

腹部CT

该检查可以明确肿瘤的大小、性质以及与周围脏器的相邻关系，CT同时对下腔静脉有无瘤栓也能明确。

逆行肾盂造影

仅在诊断不明，而静脉尿路造影患肾不明显时采用。

腹部MRI

在对肾母细胞瘤的诊断上优于CT，因为MRI除了像CT一样可明确诊断肿瘤大小、性质以及与周围脏器的相邻关系外，由于MRI有冠状面、额状面和矢状面多种层面的影像，可以轻易地界定肿瘤与肾、肾上腺以及下腔静脉的关系，容易确定肿瘤的来源，使肾母细胞瘤与肾上腺部位的神经母细胞瘤得以鉴别。MRI还可以清晰地显示下腔静脉内的瘤栓，尤其是MRI的额状面图像，可以清晰地显示瘤栓的范围。

活检

对于不能做手术切除的患者应考虑做肿瘤穿刺活检进行病理检查，以明确诊断，根据病理检查结果指导治疗方案。

实验室检查

血尿常规以及生化检查，可大概了解患者的基本情况以及肾功能有无受损以及受损程度。

骨扫描

肾母细胞瘤晚期可发生骨转移，可通过骨扫描进行检查。

出现腹部肿物、血尿、发热、高血压和贫血等表现，怀疑本病时，还需依据影像学检查，包括腹部平片、排泄性尿路造影、腹部超声、腹部CT或MRI检查，出现典型的阳性表现即可确诊。对不能手术切除的患者应考虑做肿瘤穿刺活检进行病理检查，以明确诊断，根据病理检查结果指导治疗方案。

肝癌

肾母细胞瘤瘤体的回声表现与肝癌非常相似，而且右肾上极的肾母细胞瘤长至很大时，极易误认为肝脏肿瘤。此时必须多方位、多切面探查，一旦发现被压挤、变形的肾脏存留部分，即可辨明。另外，两者的症状和体征不同，肾母细胞瘤患者一般不会出现黄疸，而肝癌患者可出现黄疸以及食欲不振等。

肾癌

两者的症状和表现相似，一般需要通过影像学检查甚至病理检查鉴别，肾母细胞瘤较肾癌的形态规则，边缘清晰，轮廓整齐。肾癌内部回声为均匀或不均匀的弥漫、细小散在回声，肾母细胞瘤则是粗糙的较强回声。

肾恶性横纹肌样瘤

肾恶性横纹肌样瘤和肾母细胞瘤均易发生于幼儿，临床表现相似，通过症状和体征难以鉴别，需要做组织病理检查进行鉴别。

肾透明细胞肉瘤

两者的症状和表现类似，而且均易发生于幼儿，故不易鉴别，一般需通过病理检查对二者进行鉴别，肾透明细胞肉瘤中无肾胚、间叶以及上皮组织同时存在的情况。

肾母细胞瘤是小儿恶性实体瘤中应用综合治疗最早和效果最好的，包括手术、化疗及必要时加放射治疗。其中以手术治疗为主，化学治疗对提高肾母细胞瘤的存活率发挥了巨大作用。

近年来治疗上的重要进展是联合化疗，显著提高了肾母细胞瘤患者的存活率。必要的术前化疗是很重要的治疗手段，肿瘤过大、估计不易切除时，应用化疗和放疗，待肿瘤缩小、包膜增厚后再行手术，可以减少手术中肿瘤破溃扩散的危险，提高完整切除率，常用的化疗方案包括5种：

EE4A方案

长春新碱+更生霉素；

DD4A方案

长春新碱+更生霉素+多柔比星；

VDACE方案

长春新碱+更生霉素+多柔比星+环磷酰胺+依托泊苷；

VDCBE方案

长春新碱+卡铂+多柔比星+环磷酰胺+依托泊苷；

VDBEI方案

长春新碱+多柔比星+环磷酰胺+依托泊苷+伊立替康。

• 手术治疗仍是肾母细胞瘤最主要的治疗方法，手术能否完全切除肿瘤，对术后患者的化疗效果和预后，有着重要的影响。早期经腹行肾切除术，配合放射及化学治疗可显著提高手术生存率。双侧肾母细胞瘤术前应仔细考虑手术方案，一般作较大肿瘤患侧肾切除，较小的对侧做半肾切除或仅作肿瘤摘除。亦有人主张双侧均作肿瘤摘除，尽可能多保留健康肾组织。常用方法有单侧肾母细胞瘤根治性切除、单侧肾母细胞瘤保留肾单位肿瘤剥除、双侧肾母细胞瘤保留肾单位肿瘤剥除。

• 如果患儿双侧肾脏病变，无其他器官组织的转移，有合适肾源，可进行肾移植手术治疗。
  

肾母细胞瘤对放疗相当敏感，但各个肿瘤有所不同，可能与其细胞组织学型有关，术前还是术后作放疗两种方法各有其赞成者。术前放疗可使肿瘤缩小，而使外科手术较为方便和安全，可减少术中肿瘤破裂和细胞种植的危险。术后放疗主要对准瘤床和可疑区域，术后当天即可开始。

肺转移

肾母细胞瘤肺转移大多为两肺多发性病灶，对放疗非常敏感，放疗照射野应包括整个双肺，并与化疗同时进行，疗效显著。一侧或双侧肺单个转移病灶比较少见，在这种情况下，可作外科手术，肺局部楔形切除，然后放疗和化疗。

肝转移

肝转移较肺转移少见得多，除非长得较大显著的肿块，早期较小的病灶多不被发现。如果转移是局限于肝脏一叶的单个病灶，可考虑作肝叶切除术。如果为播散性多个病灶的转移，只能作放疗辅以化疗。

骨转移

一般为多发性病灶，即使用大剂量化疗和放疗，很少有被治愈，但也有单一骨转移经化疗和放疗治愈的报道。

脑转移

其非常罕见，单一转移脑瘤切除并辅以放疗是值得一试的，有治愈的报道。

肾母细胞瘤属于恶性肿瘤，通常不能完全治愈，但经过系统治疗可以达到临床治愈。

肾母细胞瘤患者的4年生存率为75%～85%。

术后2年内，每3个月复查1次；术后2~5年，每6个月复查1次；术后5年以后，建议每1年复查1次。

肾母细胞瘤患者宜多摄入富含纤维素且低脂肪的饮食；忌食发霉、烧焦、油炸、盐腌的食物。这样既可改善营养状况，使免疫力、抗癌能力增强，又能提高患者对手术治疗的耐受性，减少或避免手术的并发症。

• 平时要多吃清淡、容易消化的食物，不要偏食。

• 忌食发霉、熏焦食物，少食烫食、盐渍食物。

• 平时应该避免吃肥腻、油煎的食物，这类食物容易加重肾脏的负担，而且不容易被身体消化吸收。

• 可以多食用一些新鲜的水果、蔬菜，如菠菜、萝卜、橘子、梨、核桃等。

• 禁止抽烟、喝酒以及食用辛辣、寒凉的食物。

• 宜多吃增强体质、提高免疫力的食物，如沙丁鱼、虾、青鱼、泥鳅、淡菜、牡蛎、猪肝、猪腰、莲子、核桃、苹果、猕猴桃。

家属应鼓励患者，安排合理的饮食起居等，促进患者的康复。建议努力保持规律的作息时间和生活状态，适当的休息，进行一定的身体功能锻炼，以利于体内环境的调节与稳定。

创造良好的居家环境

环境应阳光充足，温、湿度适宜，安静舒适。每天定时开窗通风，但注意避免直面风口，防止着凉。

鼓励与外界接触和交流

鼓励患者与朋友、病友保持联络，学习其他病友的乐观态度和疾病自我护理的技巧。但放、化疗期间外出要注意自我保护，不到人多、拥挤的地方，预防感染。

保持良好的心理状态

通过与他人的良性沟通、音乐疗法等方法排解不良情绪，努力维持平静而稳定的心态。

适当合理的锻炼

掌握最佳运动负荷量，坚持有氧锻炼，选择适合的运动项目，如做广播操、散步、慢跑。

按时复查

恢复的过程中注意定期去医院进行复查，了解病情以防止复发。

关注术后并发症、化疗引起的副作用、肿瘤转移复发、患儿的生长发育问题等，当出现发热、病情恶化以及新发症状时应该及时就医。

• 避免使用肾毒性相对较大的药物，保护肾功能。

• 保管所有的就诊记录，以便日后复查，或者转移复发时作为就医参考。

肾母细胞瘤的发病机制目前说法不一，暂时没有特别有效的预防措施。目前对于无症状的高危人群，宜采取早发现、早诊断、早治疗的方法，大部分预后较好。若具有家族病史的儿童，应注意肿瘤筛查。

家族中如果有肾母细胞瘤患者需要引起重视，其后代可以定期进行肾脏B超和泌尿系统X线检查，以便早期发现异常，及时进行处理。主要针对高危患儿，因为可能存在肾母细胞瘤，所以可以做B超监测，具体如下：

• BWS或孤立性偏侧增生患儿，每3个月筛查1次，到7岁；

• WAGR及WT1相关综合征的儿童，每3个月筛查1次，到5岁；

• 家族性肾母细胞瘤个体的同胞，以及双侧肾母细胞瘤存活者的后代，每3个月筛查1次，到8岁。

由于肾母细胞瘤的发病机制及病因不明，无特别有效的预防措施，主张早发现、早治疗，改善预后。如果已知某些疾病与肾母细胞瘤的发病风险增高有关系，患有此类疾病的人可以早期进行肿瘤筛查。