小儿良性先天性肌弛缓综合征是先天性神经肌肉疾病。出生时大多数肌肉的张力低下、腱反射消失、肌无力，发病可能与遗传有关，在同一家族中可发现有先天性肌弛缓及脊髓性进行性肌萎缩两种综合征的患者。主要进行随意运动的训练和按摩等被动运动来维持肌肉的营养。发生挛缩时，可酌情行肌腱切断术。若不死于并发感染，多数患者会随年龄增长而逐渐有所改善，但很少能痊愈。经过积极治疗，预后良好。

小儿良性先天性肌弛缓综合征根据病情轻重分为两种类型，一是Oppenheim综合征(奥本海姆氏综合征)，轻型；二是进行性脊髓性肌萎缩，重型。

小儿良性先天性肌弛缓综合征主要病因是在胚胎时期受到环境危害、宫内感染等因素影响下出现发育异常，也有一部分受遗传因素影响。

遗传因素

可能由先天遗传造成，在怀孕期间很难发现。小儿良性先天性肌弛缓综合征患者脊髓灰质中细胞数明显减少，且有细胞损伤或肥大改变，肌肉呈现单纯的萎缩，其中包含若干小的纤维，在慢性病例中，肌纤维被大量的脂肪所代替。

宫内感染

孕妇在怀孕期间受到病毒感染，可通过胎盘将病毒传染给胎儿，造成胎儿发育异常，诱发小儿良性先天性肌弛缓综合征。

外界环境

孕妇长时间接触噪音、辐射、环境污染等，使婴儿发育环境较差，引起婴儿发育不良，导致小儿良性先天性肌弛缓综合征出现。

药物

怀孕期间长时间服用某些药物，可能对胎儿的生长发育造成一定影响，诱发本病。

营养不良

孕期持续营养不良，无法供给胎儿足够的营养，可能是对胎儿生长发育受限，诱发本病。

本病出生后发病，无明显性别差异。患儿发育迟缓，2~5岁才能站立，50%在8~9岁才与正常儿童相仿。

婴儿

该病多发于1~3岁的婴儿。

遗传病史

父母一方出生时有患过本病的，孩子发病率增高。

不能抬头

患儿头颈软，适龄后不能像正常婴儿一样完成抬头的动作，以远端肌肉受累重于远端，下肢重于上肢。

肌张力减弱

是最常见、最主要的症状。患儿出生后，持续哭闹，入睡困难，容易受到惊吓，在为患儿换尿布时，不容易把患儿的双腿分开，双腿接触水时，全身会变得僵硬。

肌无力

患儿容易感到疲劳，眼皮下垂，蹲下去站不起来，不爱动。

腱反射消失

刺激患儿肌腱不会出现任何的反射。

患儿在运动发育方面迟缓，不能正常的站立行走。

家长发现患儿出生后不能抬头、容易哭闹、入睡困难、不爱活动，还有与同龄儿比发育迟缓，不能站立、行走时，需要及时就医。

当出现以下情况时，家长需及时带小儿到医院就诊：

• 患儿出生后不能抬头、肌无力、容易哭闹、入睡困难。

• 患儿不爱动、容易疲劳、蹲下去站不起来、眼皮下垂。

• 患儿比其他同龄儿发育迟缓，如不能站立、行走。

多数患儿需先到儿科、神经内科就诊。

• 出生多长时间？
  

• 目前都有什么症状？（如不能抬头、容易惊吓、哭闹、入睡困难等）

• 是否有以下症状？（如发育迟缓、腱反射消失、肌无力等症状）

• 既往有无其他的病史？

• 家族中有人患小儿良性先天性肌弛缓综合征吗？

磷酸肌酸激酶检查

检查是否有参与能量代谢所需要的磷酸肌酸激酶，磷酸肌酸激酶检查是确定该病的最主要检查手段。

肌电图

通过肌电图记录神经和肌肉的电活动以判定神经和肌肉功能，通过检查结果可以判断病情严重程度。

颅脑CT

CT扫描可以发现并判断脑部病变，查看颅脑生理状态的方法，为早期诊断及临床治疗提供依据，可以判断是否因颅脑病变如新生儿缺血性缺氧引起的肌张力异常。

根据出生后婴儿期有不能抬头、肌肉张力减弱、肌无力等表现，无明显肌萎缩，随年龄增长逐渐改善等特征，再加上相关的辅助检查，可以确诊。

进行性脊髓性肌萎缩症

进行性脊髓性萎缩症婴儿型在新生儿期就可发病，呈进行性加重，有明显的肌萎缩。肌电图有明显的周围神经病损，愈后差。根据表现和检查可以鉴别。

小儿良性先天性肌弛缓综合征可以治愈，但是不排除复发的可能性，主要的治疗方法是药物治疗、运动训练、被动按摩。

盐酸金刚烷胺片

抗病毒类型的药物对改善患儿的症状有一定的作用。

维生素D滴剂

出生半月后补充有助于钙质吸收，利于身体恢复。

运动训练

适量的运动可以改善患儿的病情，提高机体免疫力，增加对疾病的抵抗能力。同时可以提高患儿的肌肉力量，训练患儿关节灵活性。

被动按摩

可以提高患儿的肌张力。主要按摩颈部、背部，缓解肌肉疲劳。被动按摩患儿，提高患儿肌肉张力，被动按摩次数不断增加可以逐步恢复病人的肌肉张力。孩子四肢协调的能力在这个过程中有所提高，坚持给孩子做按摩操，动作要轻柔。在这一过程中，要注意不要用力，用力过度可能会损伤患儿的骨头。

小儿良性先天性肌弛缓综合征可以治愈，但可能复发。

小儿良性先天性肌弛缓综合征多数不影响患者寿命。

在对患儿进行药物治疗、运动训练、被动按摩后，要注意留心观察患儿是否能进行正常的站立、行走，并定期1个月左右复查一次，主要复查孩子肌肉反射能力，以及能否能进行正常抬头等肢体动作。

小儿良性先天性肌弛缓综合征在出生后就发病的患者，需要纯母乳喂养，没有母乳的采取人工喂养。略大的患儿要及时添加辅食，达到营养均衡。

• 多吃新鲜蔬菜、水果、瓜豆类、肉类、动物肝脏和肾脏等，以及苹果、橙子、柚子等维生素含量多的水果。

• 禁止喝冷饮，其会刺激脾胃，少吃寒凉的食物，如绿豆、海带等。

• 不吃油腻食物，以及太咸、太甜、辛辣、刺激性食物。

小儿良性先天性肌弛缓综合征患儿的护理，主要是对患儿进行运动训练和被动按摩。家长注意患儿的行走、站立情况，定期到医院复查，遵医嘱按时服用药物。

• 治疗过程中使用抗病毒类的药物时，应当按照医嘱用量服用。

• 家长尽量给患儿做无氧训练，如双手撑地、用双手爬行等，来增加患儿肌肉的生长发育。

• 养成良好的作息规律，提高患者免疫力，家长还需帮助患者建立乐观的生活心态。

患儿家属需留意观察患儿是否能进行正常的站立、行走，并需每月到医院检查肌张力的恢复情况。

• 尽量避免创伤导致的意外，注意加强日常防护，以防感染。

• 给患儿按摩时一定要注意力度，避免损伤。

小儿良性先天性肌弛缓综合征是先天性疾病，着重孕前孕后的预防。怀孕期间远离有毒有害物质，出现炎症积极治疗。家族中直系亲属有类似病史需要在孕前进行检查。

• 在生孩子之前，确认男女双方是否有类似病史，如果有，在分娩之后留心观察孩子是否有肌肉紧绷等症状。

• 孕妇注意远离有毒、有害物质，给胎儿创造一个良好的生长发育环境。