良性阵发性腹膜炎综合征是一种病因不明的自发的常染色体隐性遗传疾病，是一种由编号为MEFV的基因发生突变导致的常染色隐性遗传病，大多数发生于地中海地区血统的人种，尤其是非中欧的犹太人、亚美尼亚人、土耳其人、黎凡特阿拉伯人。多为儿童起病，伴随有发热和炎症表现，如腹膜炎、关节炎、胸膜炎、丹毒样红斑等。

良性阵发性腹膜炎综合征是一种病因不明的自发的常染色体隐性遗传疾病，是一种编号为MEFV的基因发生突变导致的常染色隐性遗传，好发于地中海地区血统人。

本病是一种病因不明的自发的常染色体隐性遗传疾病，良性阵发性腹膜炎综合征是因MEFV基因突变导致的一种常染色体隐性遗传病，基因突变导致其编码的蛋白减少，抑制炎症的一种复合体的作用，产生炎症反应。

本病一般多在儿童时期发病，发热、感冒成为该病的诱发因素。

良性阵发性腹膜炎综合征3%青春期男孩有阴囊痛，10%～50%有脾大，AA型(蛋白源性淀粉样物质)淀粉样变多见，约20%，以犹太人中发生率最高达2%。该病在地中海地区血统的人群中患病率较高，患病率为1/1000~1/200，男女患者比例为1.2:1.0，大多数患者在10岁前发病。目前国内报道较少，缺乏大量流行病学调查数据。

本病大多数发生于地中海地区的人，主要包括非中欧的犹太人、亚美尼亚人、土耳其人。

发热、腹泻

发热一般持续1～3天，可有腹膜炎表现，且便秘多于腹泻。胸膜炎常见，如果不及时诊断，家族性地中海热的腹膜炎常常导致不必要的急腹症外科手术，发病通常在几天内自发缓解。

关节痛

这是家族性地中海热的常见症状，关节炎通常累及单个大关节伴随急性疼痛和肿胀，通常2～3天后消退，虽然也有持续时间长的，尤其如果累及髋关节，肿胀是轻微的，但疼痛可以很严重，但不发生永久性关节损害。

其他

心包炎少见，3%青春期男孩有阴囊痛，皮肤表现偶见，主要为丹毒样红斑，直径10～25cm，多在腰部以下部位，以及分散的压痛性紫斑。10%～50%有脾大，AA型(蛋白源性淀粉样物质)淀粉样变多见，约20%，以犹太人中发生率最高达2%，可出现蛋白尿、肾病综合征等。

腹膜炎

腹膜炎是由细菌感染、化学刺激或损伤所引起的外科常见的一种严重疾病，多数是继发性腹膜炎，源于腹腔的脏器感染、坏死、穿孔、外伤等。

肾病综合征

肾病综合征是指一组临床症状，包括大量的蛋白尿、低蛋白血症、高脂血症和水肿。

多发性浆膜炎

患者会出现多个关节腔的炎症反应，临床表现为病变部位红、肿、热、痛甚至功能障碍，部分患者还会出现腹胀、恶心、呕吐等症状。

患者出现持续反复发热或腹痛等病症应及时就医，患者一般在风湿免疫科就诊治疗，常见的检查有血沉检查和尿常规检查、腹胸水等检查。

患者出现持续反复发热或急性腹痛等病症，伴有腹胀、腹部压痛、反跳痛、肌紧张，听诊肠鸣音消失等出现时应及时就医。

大多数患者优先考虑去风湿免疫科就诊治疗。

• 出现发热症状有多长时间？

• 主要存在什么症状？(如有发热、腹痛)

• 有无家族发病史？

• 有无开展过检查和治疗？

• 有无其他症状或不适？

实验室检查

常见的检查包括血沉、滑液白细胞计数在发作期升高，有核左移、血沉增快，IgG、IgM中度增加，α2球蛋白增加。

刚果红试验

淀粉样变的确诊依据，主要是组织切片经刚果红染色后在偏光显微镜下呈特征性苹果绿双折光，如AA蛋白单克隆抗体染色阳性，则对AA型淀粉样变的诊断有重要价值。

基因检测

通过对患者的基因进行检测，从分子层面对疾病进行检查以及确诊，这种方法是该疾病的重要依据。

在地中海地区出现阵发性间歇性发热、腹痛、胸痛、关节痛、多发性浆膜炎表现，结合其家族史应考虑本病的可能。由于淀粉样物质能迅速吸收刚果红，可行刚果红试验，以1%刚果红溶液0.22ml/kg体重静脉注射后，于4分及1小时后抽取静脉血各10ml，作比色检查，表现染剂留存在血清中的百分率明显减少，活体组织病理检查有淀粉样蛋白沉积可确诊。

良性阵发性腹膜炎综合征是一种隐性遗传疾病，暂时不需要与其他疾病相鉴别。

目前秋水仙碱是治疗良性阵发性腹膜炎综合征的唯一药物，既可以有效控制该病发作，也能降低肾脏淀粉样变风险，本病需要长期持续性治疗。

在治疗上，可应用秋水仙碱以降低其发作次数，发作时可缓慢静脉注射，发作减少后每日维持用药，并作长期预防性治疗(2～3年)，用药注意事项如下:

• 疲劳乏力或压力大期间，可暂时增加秋水仙碱用量,以更好地控制病情。

• 服用秋水仙碱过程中，需要常规监测肝功能。

• 秋水仙碱大剂量使用仍无效果时，可使用IL-1拮抗剂和TNF-a抑制剂等生物制剂，或使用沙利度胺、柳氮磺胺吡啶、非甾体抗炎药等。

本病暂无需手术治疗。

本病导致肾衰的患者需透析治疗或肾移植。

本病一般不会影响患者的自然寿命。

本病发作后常伴有关节炎、关节肿胀或疼痛，淀粉样变性还会导致终末期肾病。

每6个月应复诊，评估治疗效果及安全性，主要进行血沉检查和尿常规检查、刚果红试验。

良性阵发性腹膜炎综合征一般无特殊饮食调理，营养均衡丰富即可。

良性阵发性腹膜炎综合征的患者应注意加强日常护理，避免或减少并发症的发生。同时保持心情舒畅，减少不良情绪。用药时密切关注药物使用注意事项，根据治疗情况酌情减量治疗。

• 家属要观察患者的症状及伴随症状。

• 日常生活中应避免感染，感染会增加该病出发的几率。

• 寒冷、剧烈运动等因素可导致患者发热反复发作，在日常生活中应尽量避免这些诱因。

• 坚持锻炼身体，每天进行半小时慢跑、晨练、太极拳等有氧运动，提高自身免疫力。

在患者治疗期间予以心理支持疗法，使患者正确认知疾病，正视疾病，加强心理支持，减轻患者不良情绪。

• 疲劳乏力或压力大期间，可暂时增加秋水仙碱用药，以更好的控制病情。

• 病情平稳5年以上且无急性期蛋白升高，可在医生指导下考虑减量使用秋水仙碱。

良性阵发性腹膜炎综合征属于遗传性疾病，有家族史的患者近期结婚会导致该病代代相传，优生优育是本病最好的预防措施。

本病属于染色体显性遗传疾病，应注意早期家族性地中海热致病基因的筛查。

• 倡导优生优育，加强婚前检查、遗传咨询、产前检查以及早期治疗。

• 儿童患病是由于家族性地中海热致病基因的存在，近亲结婚将会增加两个携带者结合到一起的可能性，提倡不要近亲结婚。