外阴恶性黑色素瘤是指起自表皮基底层的黑色素细胞的外阴恶性肿瘤，黑色素细胞主要位于皮肤表皮，镶嵌于基底细胞之间，因此，恶性黑色素瘤好发于皮肤及近皮肤的黏膜。

根据病理组织类型不同，临床主要分为雀斑型、表浅蔓延型、结节型、肢端色斑型四类。

雀斑型

预后最好的类型，一般病变呈斑块样，类似雀斑而得名。

表浅蔓延型

病变以扁平状为主，以病变为中心呈放射性生长。

结节型

表现为1~2cm的结节灶，易向真皮层穿透，预后差。

肢端色斑型

主要见于没有毛发的四肢末端，例如足底、指甲下方等。

外阴恶性黑色素瘤病因和发病机制目前尚不明确，研究表明其发病与原有色素痣的恶变、病毒感染、免疫缺陷、家族遗传史等有关。患者多集中在中老年女性人群，且欧美人患病率相对较高，该疾病并非临床常见病。

色素痣

外阴恶性黑色素瘤是由色素痣恶变而来，当色素痣出现边缘不规则、形态不对称、直径超过6mm等情况时，往往提示恶变。慢性刺激外伤(长期阳光暴晒、电灼、腐蚀、不完整切除)等均为恶变诱因。

免疫因素

人体免疫缺陷或免疫功能减退，可能与外阴恶性黑色素瘤的发病有关。

病毒感染

研究表明其发病同人乳头瘤病毒感染也存在一定联系。

遗传因素

研究表明该病存在一定遗传性，人们也将其称作家族黑色素瘤，其中尤以近亲患病率最高。

外阴恶性黑色素瘤属于女性生殖道恶性黑色素瘤的其中一种，占外阴恶性肿瘤的2%~3%，年增长率为3%~5%，最常发生的部位是小阴唇、阴蒂和会阴，发病高峰年龄为54~64岁。

既往有外阴色素痣的中年女性

长期的黑色素沉着，会导致进一步的癌变出现黑色素瘤。

存在免疫缺陷或者机体免疫功能减退的女性人群

免疫低下容易受到病毒感染导致出现黑色素瘤。

绝经后的女性

由于激素分泌原因导致出现此病。

• 外阴恶性黑色素瘤常表现原有的色素痣出现形态不对称、边缘不规则、颜色出现多样化、直径增大等表现，多数表现外阴的肿块，伴有瘙痒，肿块破溃后有出血和疼痛等症状。

• 在女性，肿瘤多发生于小阴唇和阴蒂部，在男性可发生于龟头，外形有结节状黑色素瘤、乳头状黑色素瘤或浸润性黑色斑块，稍隆起，表面高低不平，色泽不匀。各种类型到后期都会破溃形成溃疡，有流血或浆液性渗出物，其色为蓝色、棕色、淡棕黑或青黑，也有无色素者，多为单发性损害，自觉外阴瘙痒。

• 本病早期即可扩散，可能直接蔓延或形成分散肿瘤，或经局部淋巴结扩散，晚期经血流播散至肝、脑、肺，预后不佳。黏膜部位的黑色素瘤较发生于皮肤的预后更差，特别是妊娠期患黑色素瘤时凶险性更大。

• 患者还会出现发热、消瘦等全身症状。

• 肿瘤转移导致的症状，例如骨转移引起疼痛；肺脏转移引起的咳嗽、呼吸困难等症状。

• 外阴恶性黑色素瘤晚期病例发生肺转移，导致肺功能的损害，最终发生Ⅱ型呼吸衰竭，临床表现为剧烈干咳、活动后气喘以及严重呼吸困难等。严重时可导致患者死亡，是严重的晚期并发症。

• 长期的肿瘤侵害会使机体各个靶器官功能降低，使身体激素代谢患者分泌降低，从而出现乏力、贫血或者味觉降低等症状，此为恶病质。

中老年女性一旦出现疼痛的外阴肿块，外阴原有色素痣变得不对称、边缘不规则、颜色多样化、直径增大等临床表现时，应该尽早就诊妇科，进一步做好病灶的活检，以明确诊断。当确诊患者出现远处转移的情况，例如干咳、憋喘等，建议可去肿瘤科就诊，综合治疗。

• 在体检或其他情况下发现外阴色素痣变化、外阴生长迅速肿块，并出现肿块疼痛等症状，应及时就医。

• 当外阴部出现瘙痒或者疼痛症状时，需要及时就医。

• 当到了疾病晚期时，患者由于出血量大出现休克或者昏迷等症状时，应立即就医。

• 大多患者优先考虑去妇科就诊。
  

• 若患者出现转移等情况，需做化疗等抗肿瘤治疗，可到相应科室就诊，如肿瘤科等。

• 从开始出现不适到现在已经多久了？
  

• 既往色素痣形态、颜色、边缘有什么改变？
  

• 目前都有什么症状？(如外阴肿块、疼痛、溃破、出血等改变)
  

• 是否有以下症状？(如咳喘、发热、呼吸困难、骨痛等症状)
  

• 既往是否有外阴色素痣、家族遗传病等病史？

病理及细胞学检查

这是确诊的检查，可在病灶处直接涂片找肿瘤脱落细胞，但切忌在有效治疗前行病灶局部活检，以免加速肿瘤扩散。活检手术是指将病灶周围0.5-1mm的正常皮肤，及皮下脂肪整块切除后作病理检查。

胸腹部加强CT检查

主要是评估肿瘤是否发生肺脏、肝脏、胸膜等部位转移。

颅脑MR检查

主要是评估肿瘤是否发生脑部转移。

全身骨扫描

这种检查主要是排除检查，主要是评估肿瘤是否发生了骨转移。

局部检查

可以见小阴唇、阴蒂等处见青黑色或棕黑色，也可为无色的小结节，常单发、质硬，以后迅速增大、溃破、流血或见浆液性渗出物，肉眼可分为结节型,播散型和黏膜型。

外阴涂片检查

可在外阴可疑病变处直接取材涂片，找脱落肿瘤细胞，但确诊必须靠病理检查。因本病受激惹后易有迅速而广泛的扩散倾向，对病变组织切忌病灶局部取活体。疑有本病时，只能先做一较大范围的局部病灶切除，切缘距病灶应在2~3cm以上，待病理证实后再进一步行手术及其他治疗。

病史

有外阴色素痣、免疫缺陷病等病史。

症状

患者常诉外阴瘙痒、出血，色素沉着、范围增大。

体征

多见于小阴唇、阴蒂，特征是病灶稍隆起，有色素沉着，呈结节状或表面有溃疡。外阴疼痛、有肿块、原有外阴色素痣的颜色多样化、形态不对称、边缘不规则等改变。

活检

对外阴部可疑恶性黑色素瘤者，应及早切除，切除范围应在病灶外1~2cm处，深部应达正常组织，行活检以明确诊断。

外阴普通色素痣

一般颜色为棕黄色，表面光滑，形态规则，边缘规则，痣的直径小于5mm。而外阴恶性黑素瘤的颜色多样，常掺杂红色等杂色。病变形态不对称，边缘不规则，痣的直径大于6mm等，通过病理最终可鉴别。

外阴恶性黑色素瘤的治疗主要包括手术、化疗、放疗、免疫治疗等，治疗选择主要根据患者的临床分期以及个人体质因素等多种因素做综合考虑。

化疗药物

目前最有效的化疗治疗药物为氮烯咪胺，常用药物还有长春新碱、顺铂、卡铂等。目前最佳联合化疗方案仍在探索中，常用方案有DVP方案(氮烯咪胺、长春新碱及顺铂联合)，CPD方案(环己亚硝脲、甲基苄肼及放线菌素D)等。

免疫治疗药物

近年来免疫治疗已成为一种新的有希望的治疗措施，可单用或者与化疗联合使用起到协同的作用，目前常用药物包括纳武单抗、伊匹单抗等免疫检查点抑制剂。干扰素、白细胞介素也可以用于治疗外阴恶性黑色素瘤，主要是增强机体免疫力。

手术切除是最有效和首选的治疗方法。

局部广泛切除

适用于病变厚度小于1mm的早期患者，手术切缘距离病灶2cm，可不做淋巴切除。

根治性手术

适用外阴病变厚度为1~4mm者，包括外阴局部广泛切除加双侧腹股沟淋巴结切除术，如果腹股沟淋巴结阳性，同时做盆腔淋巴结切除。

姑息性手术

适用于中晚期患者，病变厚度大于4mm，可不做区域淋巴结切除术，或经辅助性化疗或免疫治疗后病变明显改善者，可再行淋巴结切除。

盆腔脏器切除术

若病变累及尿道或直肠时，盆腔脏器切除术可改善预后。

淋巴结清扫

如果肿瘤发生了淋巴结转移，要想做到病情发育比较慢，得到控制还需要做淋巴结清扫术。

• 高蛋白质、高纤维素饮食要增加摄入量，从而保证患者化疗等抗肿瘤治疗的顺利进行。
  

• 外阴恶性黑色素瘤晚期患者均需要给予最佳营养支持治疗。

疼痛治疗

根据患者疼痛程度不同，按照WHO的三阶梯镇痛原则，给予镇痛药物治疗，多数情况下给予阿片类镇痛药物治疗。

外阴恶性黑色素瘤极易转移以及局部复发，无治愈的可能，患者生存期短。

多数病例虽经积极治疗，很少患者生存时间超过5年，外阴恶性黑色素瘤的两年、5年生存率分别为33.3%、27.8%。

• 外阴恶性黑色素瘤术后的患者，每4~6个月复诊一次，至少需随访5年。

• 对于晚期患者，已有远处转移，化疗以及免疫治疗期间应当每两个治疗周期结束后复诊一次，评估疗效以及监测病情变化。

外阴恶性黑色素瘤患者需要通过饮食中食物的摄入来增强机体自身免疫力，使自身的免疫防御机能恢复，进而有效对抗疾病。注意高蛋白质、高维生素、营养丰富、易消化饮食，忌烟酒、辛辣食物。

• 术后的患者应该进食流食或半流食，如小米粥、大米粥等。
  

• 注意高蛋白质、高维生素、营养丰富、易消化饮食等，如花菜、油麦菜、黄瓜等。
  

• 为增强机体自身免疫力，多食富含维生素C、叶酸、微量元素硒等食品。
  

• 不喝刺激性饮料，养成良好的饮食习惯，切记暴饮暴食。

患者应保持大便通畅，术后避免劳累和过度活动，半年内避免重体力劳动，避免使用腹压等。做好患者的心理辅导，消除对于术后外阴切除后的外观、化疗副作用的担心等。

• 外阴病灶区域的保持干燥、清洁，避免抓挠，治疗期间活动谨慎，以防局部出血、感染等。
  

• 对于晚期卧床的患者，协助翻身拍背等，以防肺炎、褥疮等。

外阴恶性黑色素瘤可以通过CT、MR检查监测肿瘤是否进展，评估治疗的效果。治疗期间一般每两个治疗周期后复检一次，每年需要做一次全身骨扫描检查，也可以考虑4~6个月做一次复检监测病情。

• 患者如果进行手术，术后需要观察切口处有无渗血、保持尿管通畅。

• 出院后患者遵医嘱吃药，出现不良反应及时就诊。

目前对于外阴恶性黑色素瘤，没有有效的预防方法。有免疫缺陷或者免疫功能差的中年女性人群，平时注意增强免疫力，避免长期日光暴晒。但注意定期查体，争取早期发现、早期诊断、早期治疗。

• 对于既往有外阴色素痣病史的患者，尤其是色素痣性质有变化者，要密切随访，以便早发现肿瘤。
  

• 40~50岁妇女建议每年妇科查体。

• 有免疫缺陷或者免疫功能差的中年女性人群，平时注意增强免疫力等。

• 外阴部原有的痣迅速长大、颜色加深，或有破溃、出血者，应警惕恶变可能，要及早完整切除。

• 出现外阴色素痣，特别是未长毛者，要避免刺激，如搔抓、药物、活检以及不全切除。