身材矮小

小儿阿姆斯特丹型侏儒患儿身高低于同一种族、同一性别、同一年龄的小儿标准身高的30%，或者成人身高低于120厘米。

头面部畸形

呈短头或小短头，面部多毛，眉毛浓密或呈一字眉，双眼距宽，外斜视，耳低，鼻小而向上，上唇长，口唇薄，口角斜向上。

智力发育落后

智力发育迟滞，明显低于正常人，语言表达能力差甚至无语言能力，并且伴有不同程度的听力障碍。

多器官畸形

各种先天性心血管畸形、胃肠道发育异常；男性儿童生殖器分化缺如或隐匿，女性儿童性腺发育不良或闭经等。

部分患儿或因脑发育异常而伴有癫痫发作，少部分患儿出现胸肌、肱二头肌等肌肉缺如。

先天性心血管异常

患儿可并发各种先天性心血管畸形，如先天性心脏缺陷等。

先天性消化道发育异常

患儿可出现消化不良、肠梗阻等症状。

脑发育异常

小脑及脑回变形，可出现癫痫或惊厥表现。

小儿阿姆斯特丹型侏儒虽然无法治愈，但及时正规的治疗可以有效改善患儿生活质量和正常发育，故早发现、早诊断、早治疗是至关重要的。当发现患儿身材矮小，且伴有浓眉、小头等特殊面容时，应及时就诊以明确诊断。

如出现以下情况请及时就医：

• 患儿身材矮小低于同一种族、同一性别、同一年龄的小儿标准身高的30%，或者成人身高低于120厘米时。

• 当患儿出现癫痫发作、呼吸困难或消化道异物时。

• 发育迟缓、面部多毛、眉毛浓密。

• 智力、听力发育障碍。

• 大多患者优先考虑去儿科就诊。

• 若患者出现其他严重不适反应或并发症，如消化道异物等，可到相应科室就诊，如耳鼻喉头颈外科等。

• 患儿什么时候出现的症状？

• 患儿母亲妊娠期间是否严格产前及孕期检查？

• 患儿母亲妊娠期间是否有接触过有毒气体、物品？

• 小孩家中亲属是否得过这种疾病？

• 孩子出生时正常吗？

X线检查

可显示患儿是否出现手足发育畸形、先天性心脏病、肺部发育畸形等疾病。

智力测试

通过对患儿进行问答，而判断患儿智力水平高低。

染色体检查

可以发现患儿染色体是否有移位、重复等异常，有助于疾病早期诊断和筛查。

血尿便常规检查

可以检测血液内的血细胞含量、尿液中的离子含量、消化道功能是否正常。

超声心动图

可以观察心脏的动态跳动和血流情况。

内分泌检查

可以诊断性腺功能是否低下。

• 患儿身材矮小，身高低于同一种族、同一年龄、同一性别的小儿的标准身高的30%以上，或成年人身高在120厘米以下者，可诊断为侏儒。

• 可根据特殊面容，如浓眉、小头，伴有智力发育落后、手足发育畸形，各种先天性心脏疾病等临床表现诊断小儿阿姆斯特丹型侏儒。

• X线检查时可见足发育畸形，心脏、肺部发育畸形。

• 智力测试显示患儿智力水平低下。

• 染色体检查发现患儿染色体有移位、重复等异常现象。

侏儒症

侏儒症多由于生长激素缺乏或分泌不足导致身体发育迟缓，但一般不影响智力发育水平。小儿阿姆斯特丹型侏儒患儿有显著的智力低下，以此可以相互鉴别。

克汀病

克汀病发生于甲状腺肿流行的地区，因胚胎期缺乏碘导致，除身材矮小外，伴有明显的智力发育低下，可并发不同程度的听力或言语障碍。小儿阿姆斯特丹型侏儒病因尚不明，可通过甲状腺功能检查进行鉴别。

由于小儿阿姆斯特丹型侏儒的病因和发病机制尚未完全阐明，目前仍缺乏病因治疗。临床中主要针对患儿出现的不同临床症状，进行早期、积极、综合而个体化的治疗。

抗生素

如青霉素、头孢等药物，可在并发感染时有效控制感染。

止惊药

苯巴比妥、卡马西平等，可用来控制癫痫和惊厥的发作。

本病目前暂无手术治疗。

小儿阿姆斯特丹型侏儒尚不能治愈。

本病经过积极治疗，一般不影响寿命。

小儿阿姆斯特丹型侏儒患儿需每6个月复查一次，出现感染、惊厥等临床表现，应立即复诊。

小儿阿姆斯特丹型侏儒患儿应注意膳食均衡营养，多食用优质蛋白，如鱼肉、鸡蛋等，避免食用油腻、辛辣食物，严格限制油腻食物、烧烤、动物内脏的摄入。

小儿阿姆斯特丹型侏儒患儿的护理应尽早进行智力发育的干预，促进患儿智力提高，在患儿发生惊厥、感染等并发症可以及时发现并就医。

• 对有智力发育缺陷的患儿，尽早进行智力发育的干预，尽量提高智力。

• 了解抗生素及止惊药物的服用剂量、用法、不良反应等，遵医嘱正确指导患儿用药。

• 增强日常体育锻炼，提高患儿抵抗力。

• 避免过度使用抗生素及止惊药，不可随意停药。

• 患儿在日常体育锻炼时，强度不可过高。

由于小儿阿姆斯特丹型侏儒病因及发病机制尚未明确，还没有特异且有效的预防方法，但妊娠期妇女做好产前及孕前检查，孕期避免接触有毒物体，对于预防疾病发生有益处。

妊娠期产前检查过程中，进行系统的出生缺陷筛查，若发现异常，可根据胎儿情况选择终止妊娠，或分娩后及时诊治。

• 婚前体检对于胎儿出生缺陷的预防有积极作用，主要包括血清学检查、生殖系统检查、普通体检及家族史、个人既往史的询问等。

• 产前进行系统的出生缺陷筛查，包括定期超声检查、染色体检查等。

• 妊娠期妇女尽可能避免接触辐射、有毒气体、有毒重金属等。