小儿阿姆斯特丹型侏儒是一种多发性先天异常综合征，至今病因未明，可除外妊娠期间之环境损害因素的一组无基因方式或已知染色体的先天异常。病理学检查有脑发育异常，小头及脑回变形，有肠道异常，偶有心脏崎形。临床上具有特征性颜貌和并发多种畸形、精神运动障碍、低出生体重和低体重。迄今国内外报告较少。本病在新生儿期、婴儿期常不出现特异性颜貌，幼儿期后才有特征性颜貌，目前尚无更有效的检测手段也是本病误诊的原因之一。本病呈进行性发展，目前只有对症治疗，肠梗阻、感染常为致死原因。

小儿阿姆斯特丹型侏儒病因尚不明，无基因异常，可除外妊娠期间的环境损害，是一种常染色体显性遗传的先天性疾病。

染色体异常

曾有报告有部分小儿阿姆斯特丹型侏儒患儿存在染色体异常，但并不明确。妊娠期母亲经常接触农药、有害气体、有害重金属、辐射等，且未做产前筛查及未定期产检可能会导致小儿患病。

家族遗传史

若家族有小儿阿姆斯特丹型侏儒病史，则有更大患本病的风险。

小儿阿姆斯特丹型侏儒在新生儿的发病率约为1/3万~1/5万，无性别差异，患儿同胞发病率为2%~5%。一般为散发，再发风险为1%~3%。

有小儿阿姆斯特丹型侏儒家族史的儿童，更易得此病。

身材矮小

小儿阿姆斯特丹型侏儒患儿身高低于同一种族、同一性别、同一年龄的小儿标准身高的30%，或者成人身高低于120厘米。

头面部畸形

呈短头或小短头，面部多毛，眉毛浓密或呈一字眉，双眼距宽，外斜视，耳低，鼻小而向上，上唇长，口唇薄，口角斜向上。

智力发育落后

智力发育迟滞，明显低于正常人，语言表达能力差甚至无语言能力，并且伴有不同程度的听力障碍。

多器官畸形

各种先天性心血管畸形、胃肠道发育异常；男性儿童生殖器分化缺如或隐匿，女性儿童性腺发育不良或闭经等。

部分患儿或因脑发育异常而伴有癫痫发作，少部分患儿出现胸肌、肱二头肌等肌肉缺如。

先天性心血管异常

患儿可并发各种先天性心血管畸形，如先天性心脏缺陷等。

先天性消化道发育异常

患儿可出现消化不良、肠梗阻等症状。

脑发育异常

小脑及脑回变形，可出现癫痫或惊厥表现。

小儿阿姆斯特丹型侏儒虽然无法治愈，但及时正规的治疗可以有效改善患儿生活质量和正常发育，故早发现、早诊断、早治疗是至关重要的。当发现患儿身材矮小，且伴有浓眉、小头等特殊面容时，应及时就诊以明确诊断。

如出现以下情况请及时就医：

• 患儿身材矮小低于同一种族、同一性别、同一年龄的小儿标准身高的30%，或者成人身高低于120厘米时。

• 当患儿出现癫痫发作、呼吸困难或消化道异物时。

• 发育迟缓、面部多毛、眉毛浓密。

• 智力、听力发育障碍。

• 大多患者优先考虑去儿科就诊。

• 若患者出现其他严重不适反应或并发症，如消化道异物等，可到相应科室就诊，如耳鼻喉头颈外科等。

• 患儿什么时候出现的症状？

• 患儿母亲妊娠期间是否严格产前及孕期检查？

• 患儿母亲妊娠期间是否有接触过有毒气体、物品？

• 小孩家中亲属是否得过这种疾病？

• 孩子出生时正常吗？

X线检查

可显示患儿是否出现手足发育畸形、先天性心脏病、肺部发育畸形等疾病。

智力测试

通过对患儿进行问答，而判断患儿智力水平高低。

染色体检查

可以发现患儿染色体是否有移位、重复等异常，有助于疾病早期诊断和筛查。

血尿便常规检查

可以检测血液内的血细胞含量、尿液中的离子含量、消化道功能是否正常。

超声心动图

可以观察心脏的动态跳动和血流情况。

内分泌检查

可以诊断性腺功能是否低下。

• 患儿身材矮小，身高低于同一种族、同一年龄、同一性别的小儿的标准身高的30%以上，或成年人身高在120厘米以下者，可诊断为侏儒。

• 可根据特殊面容，如浓眉、小头，伴有智力发育落后、手足发育畸形，各种先天性心脏疾病等临床表现诊断小儿阿姆斯特丹型侏儒。

• X线检查时可见足发育畸形，心脏、肺部发育畸形。

• 智力测试显示患儿智力水平低下。

• 染色体检查发现患儿染色体有移位、重复等异常现象。

侏儒症

侏儒症多由于生长激素缺乏或分泌不足导致身体发育迟缓，但一般不影响智力发育水平。小儿阿姆斯特丹型侏儒患儿有显著的智力低下，以此可以相互鉴别。

克汀病

克汀病发生于甲状腺肿流行的地区，因胚胎期缺乏碘导致，除身材矮小外，伴有明显的智力发育低下，可并发不同程度的听力或言语障碍。小儿阿姆斯特丹型侏儒病因尚不明，可通过甲状腺功能检查进行鉴别。

由于小儿阿姆斯特丹型侏儒的病因和发病机制尚未完全阐明，目前仍缺乏病因治疗。临床中主要针对患儿出现的不同临床症状，进行早期、积极、综合而个体化的治疗。

抗生素

如青霉素、头孢等药物，可在并发感染时有效控制感染。

止惊药

苯巴比妥、卡马西平等，可用来控制癫痫和惊厥的发作。

本病目前暂无手术治疗。

小儿阿姆斯特丹型侏儒尚不能治愈。

本病经过积极治疗，一般不影响寿命。

小儿阿姆斯特丹型侏儒患儿需每6个月复查一次，出现感染、惊厥等临床表现，应立即复诊。

小儿阿姆斯特丹型侏儒患儿应注意膳食均衡营养，多食用优质蛋白，如鱼肉、鸡蛋等，避免食用油腻、辛辣食物，严格限制油腻食物、烧烤、动物内脏的摄入。

小儿阿姆斯特丹型侏儒患儿的护理应尽早进行智力发育的干预，促进患儿智力提高，在患儿发生惊厥、感染等并发症可以及时发现并就医。

• 对有智力发育缺陷的患儿，尽早进行智力发育的干预，尽量提高智力。

• 了解抗生素及止惊药物的服用剂量、用法、不良反应等，遵医嘱正确指导患儿用药。

• 增强日常体育锻炼，提高患儿抵抗力。

• 避免过度使用抗生素及止惊药，不可随意停药。

• 患儿在日常体育锻炼时，强度不可过高。

由于小儿阿姆斯特丹型侏儒病因及发病机制尚未明确，还没有特异且有效的预防方法，但妊娠期妇女做好产前及孕前检查，孕期避免接触有毒物体，对于预防疾病发生有益处。

妊娠期产前检查过程中，进行系统的出生缺陷筛查，若发现异常，可根据胎儿情况选择终止妊娠，或分娩后及时诊治。

• 婚前体检对于胎儿出生缺陷的预防有积极作用，主要包括血清学检查、生殖系统检查、普通体检及家族史、个人既往史的询问等。

• 产前进行系统的出生缺陷筛查，包括定期超声检查、染色体检查等。

• 妊娠期妇女尽可能避免接触辐射、有毒气体、有毒重金属等。