小头畸形是指头部远小于其他同龄和同性婴儿头部的新生儿畸形，若伴有脑发育不良，小头畸形婴儿可能会有发育障碍。小头畸形从轻微到严重不等，可分为真性小头畸形和假性小头畸形。真性小头畸形是指因胚胎期发育畸形而引起脑发育明显延缓的病症；假性小头畸形则是由炎症、脑血管损伤所引起的脑损伤和脑萎缩，与胎儿发育无关。对于小头畸形的预防主要是通过在孕期B超检查中发现胎儿头围小于预估范围或胎儿发育迟缓，这时应进行下一步详细检查，早做诊断预防。

真性小头畸形

指因一种常染色体畸变、胎儿(特别是在妊娠早期)受放射线照射或宫内感染而引起的，磁共振显示脑回过小或无脑回的、脑发育明显延缓的畸形病症，常在胎儿第3~5个月时便停止发育。主要表现为患者头顶部小而尖、扁额、头围比胸围小、骨缝全部或部分闭合过早、身体及智力发育落后、语言及行为发育障碍，甚至少数患者出现惊厥、痉挛性瘫痪等症状。

假性小头畸形

炎症、脑血管损伤所引起的脑损伤和脑萎缩，头围减少的程度相较于真性小头畸形轻。

造成小头畸形可能有许多原因，但往往无法查明病因。最常见的原因包括子宫感染、接触有毒化学品、基因异常、孕妇在胎儿期重度营养不良，好发于胎儿。

子宫感染

弓形虫病、风疹、疱疹、梅毒、巨细胞病毒、艾滋病毒等均可引起子宫感染。

接触有毒化学品

孕妇接触砷和汞等重金属、接触酒精、受到辐射或吸烟等不良物质刺激均可引起胎儿畸形。

遗传因素

先天性小头畸形与大脑早期发育相关的基因缺陷有密切关系，如唐氏综合征和遗传性疾病患儿经常出现小头畸形。

其他原因

孕妇在胎儿期严重营养不良、新生儿出血或卒中、新生儿出生后大脑受伤等原因都可导致小头畸形。

我国小头畸形的发生率约为0.63/万，与其他国家相似，女性高于男性。围生儿素质较差，围生期病死率较高。

胎儿

胎儿在子宫内易受到病毒感染、寄生虫感染、有毒化学物质的影响，从而出现畸形。

头部形状重量异常

头顶尖、前额狭窄且后倾、颅弯隆较面部小、枕部平坦、耳朵大与头颅不相称、头围小，最大不足42cm。

智力异常

患儿大脑发育迟缓、智力低下并有运动障碍。

癫痫

是慢性反复发作性短暂脑功能失调综合征，以脑神经元异常放电引起反复痫性发作为特征。

回状头皮

头皮变厚，有褶皱如同脑回，分布对称，沟宽1cm。

发育迟缓

患儿大脑畸形发育受阻，导致患者坐、站立、行走等出现障碍，少数患者可出现身体矮小以及平衡、协调等问题。

感官障碍

• 听力问题，常见的有听力受损，表现为患儿听力衰退甚至无听觉。

• 言语问题，大脑畸形影响大脑语言中枢的发育而导致患者出现言语问题。

• 视力问题，脑部畸形阻碍视神经正常发育，出现视力模糊甚至失明等问题。

瘫痪

因脑部发育异常而出现主动、随意运动的无力或不能。

活动过度

注意力难以集中或难以坐着不动。

如出现新生儿头顶尖且前额狭窄而后倾、前额狭窄且后倾、颅弯隆较面部小、枕部平坦、耳朵大与头颅不相称、头围特小、智力低下并伴有运动障碍等情况应立即就医，经过头颅照片及CT等检查，对于有颅内压升高者应尽早手术。

• 胎儿发育迟缓情况下需要在医生的指导下进一步检查。

• 胎儿智力低下且头部发育异常应及时就医。

• 出现癫痫及婴儿痉挛症、瘫痪、感官功能障碍等情况应立即就医。
  

患者应至儿科就诊。

• 因何来就诊？

• 目前都有什么症状？

• 出现这种症状多久了？

• 家系中同胞是否有多人患病及近亲婚配率高的现象？

• 女方在孕期是否服用药物？

• 夫妻双方有没有本病家族史？
  

头围测量

在患儿出生后，要进行身体数据的测量，包括身长、体重、头围等等。观察婴儿的生长发育情况，当婴儿头围发育较慢时可以怀疑出现小头畸形。

B超检查

确认怀孕后，需要在停经40~50天做超声检查，观察宫内妊娠及妊娠囊发育状况；在妊娠6周做超声检查，丈量头臀径长度，精确的估量孕周，校正预产期，同时丈量胎儿颈项透明层厚度和胎儿鼻骨等，可作为早孕期染色体疾病筛查的指标。在妊娠20~24周做三维或者四维彩超可以观察患儿是否存在头颅畸形，并在之后的孕期定期复检。

在怀孕期间，超声检查可显示胎儿头围小于预期。出生后，头围小于正常儿头围平均值3个标准差以下，表现为头顶尖、前额狭窄且后倾、颅弯隆较面部小、枕部平坦、耳朵大与头颅不相称、外貌特殊、智能低下、身材矮小。X线示颅腔各径线显著变短，其他影像学检查显示脑容积变小等可做出诊断。

小头畸形无法治愈，但有一些治疗方法可以帮助患者发育，防止或缓解癫痫的发作。治疗本病时应经过头颅照片及CT等检查，对于有颅内压升高者，应尽早手术。对于单纯骨缝闭合过早的患儿，可采用神经外科手术疗法，能取得一定的疗效。

三磷腺苷

适用于治疗肌萎缩、脑血管病后遗症、心肌组织疾病等症，主要作用为可以提供能量，帮助大脑发育，起到改善患者新陈代谢状况的作用。

尼麦角林

可加强脑细胞能量的新陈代谢，增加血氧及葡萄糖的利用，改善患者智能发育的障碍。促进神经传递物质的替换，有效的刺激神经传导，以改善患者精神和情绪上的异常。本药可促进蛋白质的合成，有效改善记忆与学习能力，恢复神经元的正常功能。

脑活素

能通过血-脑屏障，促进脑神经元的蛋白质合成，加强脑神经的呼吸作用，提高脑组织内葡萄糖对氧的利用率，增强脑组织对缺氧的耐受性，起到保护脑细胞、促进受损脑组织功能恢复的作用。

对于小头畸形患者应以手术治疗为主，通过切除过早闭合的骨缝，再选新的骨缝或者切除大块骨质，以达到扩大颅腔、解除颅内高压的目的，使受压的脑组织及颅神经得到发育和生长。出现小头畸形后，六个月以内手术者预后较好，一旦出视神经萎缩和智能障碍，即使施行手术，功能依然不易恢复。

当患者因小头畸形出现语言或行为障碍时，可对患儿进行言语治疗、物理治疗、职业治疗。

据目前医学技术，小头畸形不能被治愈。

小头畸形会影响患者生存时间，但具体生存周期根据患者病情和自身身体情况而定。

身体残疾

宝宝比较矮小，身高和体重亦低于同龄儿正常值下限。神经体征常见运动性共济失调伴轻度痉挛、锥体束征、惊厥发作，少数患儿甚至出现抽风、四肢僵硬或手足瘫痪。

智力障碍

表现为身体及智力发育落后、语言及行为发育障碍，有的病人有惊厥、痉挛性瘫痪，引起新生儿的视听障碍、行动障碍及认知障碍。

在饮食上，小头畸形患者应多食用有利于大脑发育、促进神经系统恢复的食物，如高蛋白、高锌、高脑磷脂的食物。少食或禁食油腻食物，忌烟、酒。

• 多食用高蛋白类食物：蛋白质是建造和修复身体的重要原料，人体的发育以及受损细胞的修复和更新都离不开蛋白质。蛋白质也能被分解为人体的生命活动提供能量，如蛋、奶、肉类食物宜食用。

• 多食用富含锌类食物：锌是人体必需的微量元素之一，在人体生长发育、生殖遗传、免疫、内分泌等重要的生理过程中都起着极其重要的作用，如生蚝、小麦胚粉、蕨菜、蛏干、山核桃、羊肚菌、扇贝等宜食用。

• 多食用脑磷脂高的食物：如猪脑里面含有大量的脑磷脂，具有辅助修复脑功能的作用。

• 忌油腻、烟、酒等刺激性食物和物品。
  

通过刺激和游戏进行早期干预，可对儿童发育产生积极影响，家庭辅导和向父母提供支持对于小头畸形患者的治疗极为重要。

• 注意患儿生长发育情况；术后1个月内勿洗头，洗澡时勿弄湿头部，防止患儿抓伤头部伤口。

• 在日常生活中应注意遵从医师嘱托，按时服药，如有不良现象应立即向专业医生咨询。

• 术前应注意监测患者病情发展速度，判断是否需要立即手术治疗。

• 术后应注意观察患者伤口愈合情况并着重监测患者手术疗效。

• 观察患者是否对药物有不良反应。
  

• 如患者有轻微小头畸形，需要医生定期检查，监测患者生长发育情况。

• 注意观察患者是否对药物有不良反应，如有不良反应，应立即向专业医生咨询。
  

对于小头畸形的预防应主要在于孕妇怀孕期间，孕妇应健康饮食，注意补充维生素，防止营养不足，忌烟、酒等刺激性物品并远离有毒化学物质，尽量减少辐射影响。如患者家系中同胞多人患病及近亲婚配率高应及时咨询医生，进行相关检查，及时预防。

在孕期，如在B超等相关检查中发现胎儿头围小于预估范围或胎儿发育迟缓，应及时进行下一步详细检查，早做诊断预防。

• 健康饮食，多补充维生素和蛋白质，并服用产前维生素以防止营养不良。

• 严禁吸烟、喝酒或吸毒。

• 远离有毒化学物品，如铅等。

• 避免蚊虫叮咬，以免病毒传染导致子宫感染。

• 避免近亲结婚，家系中同胞多人患病及近亲婚配率高应及时咨询医生。

• 及时清理宠物粪便，猫粪可以传播导致弓形虫病的寄生虫。