先天性外耳道闭锁是因胚胎期第一和第二鳃弓之间的第一鳃沟发育障碍所致，由于外耳道闭锁的先天畸形，引起单侧或双侧听力及语言障碍，一般内耳功能正常。治疗以手术为主，手术目的是提高听力与整形。双侧先天性耳畸形伴耳聋者应在4岁前进行手术，尽早提高听力。单侧先天性耳畸形者可稍缓手术。

由于外耳道发育不全常常合并中耳畸形，而且两者的畸形程度有一定的相关性，故目前有数种关于耳畸形的分型法，如Altmann(1955)分型法。

• Ⅰ型(轻度)：外耳道狭窄，鼓室发育不全，小鼓膜，鼓室正常或发育不全。

• Ⅱ型(中度)：外耳道闭锁，鼓室狭小，有闭锁板，听骨链畸形。

• Ⅲ型(重度)：外耳道闭锁，鼓室狭小或严重发育不全，听骨缺如或严重畸形。

先天性外耳道闭锁是因胚胎发育过程中第一鳃沟发育障碍所致，先天性外耳道闭锁的发生是多种因素共同作用的结果，多数为常染色体隐性遗传，个别为常染色体显性遗传，有的为某些染色体病的一种症状。除遗传因素外，孕期服用反应停也可能导致胎儿患该病。

遗传因素

绝大多数先天性外耳道闭锁患者为散发，在有家族史的患者中，9%为常染色体显性遗传，90%为常染色体隐性遗传，其余的1%为X染色体遗传。

胚胎因素

在胚胎发育的早期过程中，胎儿的耳即开始发育，若在此时母体受到外界环境的影响，就有可能导致胚胎向异常方向发育，其中包括物理因素，如受到大量X线照射；化学因素，如服用不当的药品；生物因素，如细菌或病毒的感染。也有研究表明，糖尿病、妊娠早期代谢紊乱等可导致耳或其他畸形。

• 先天性外耳道闭锁常伴有耳廓和中耳畸形，单独外耳道闭锁的患者罕见。其发病率约为人口的1/10000~20000，男女的发病率无差异，单侧和双侧发病之比为4:1。

• 先天性外耳道闭锁可因家族性遗传而发病，亦可因母体妊娠3~7个月期间染疾或用药不当，致耳道发育停顿所致。

• 直系亲属有先天性外耳道闭锁病史者。

• 母体妊娠期间受到外界不良因素影响者。

Ⅰ型(轻度)

耳廓畸形轻，或仅较正常小，外耳道部分闭锁，少数全部闭锁。鼓膜可存在，中耳腔常狭小，锤、砧二骨融合者约占1/3，镫骨一般正常，乳突气化良好者约占半数。

Ⅱ型(中度)

耳廓发育不全，主要为小耳症，有时为耳廓残缺畸形。外耳道一般骨性闭锁，鼓膜缺如，并为骨板所代替。中耳腔常狭小，部分听骨畸形或缺如。锤、砧二骨融合者约占1/2。听骨固定于鼓室壁者约占1/8。根据听力损失程度一般可估计听骨链畸形的情况，术前言语区频率气导损失不超过50dB者，镫骨功能存在的可能性较大。如骨导损失10dB以上，则可能有镫骨缺如或底板固定的情况存在。

Ⅲ型(重度)

耳廓大部分残缺不全，甚至为无耳症，外耳道完全闭锁，鼓膜缺如，乳突为硬化型或气房明显发育不良。一般认为耳廓畸形的程度与听骨畸形成正比，但亦有外耳道和鼓膜完全正常而仅有听骨链畸形者。

先天性外耳道闭锁及其他伴发畸形，直接引起外耳道发育畸形，除了直观地导致听力障碍外，还可由此影响患者语言学习能力，以致患者语言发育迟缓、吐字不清，影响患者日常生活。

中耳畸形

在胚胎期间，外耳起源于第一、二鳃弓和第一鳃沟，而中耳是由第一咽囊及第一、二鳃弓发育形成咽鼓管、鼓室、鼓窦及听小骨和面神经。上述胚胎组织中任何一部分发育不良，均可以影响其他部分的发育成长，故外耳道和中耳畸形常同时存在。

先天性小耳

外耳起源于第一、二鳃弓和第一鳃沟，若第一鳃沟发育不良，则导致先天性外耳道闭锁。若第一、二鳃弓发育不良，则导致先天性小耳。

传导性耳聋

部分先天性外耳道闭锁患者，三块听小骨中的锤骨和砧骨常融合成一块，影响声音的传导，严重影响听力，甚者可导致先天性耳聋。

先天性外耳道闭锁具有家族遗传性，若父母是先天性外耳道闭锁患者，母亲在妊娠期间可以对胎儿进行早期的影像学筛查。先天性外耳道闭锁胎儿在出生后，医务人员即可直观地发现胎儿外耳道闭锁，此时应该及时咨询医生，准备治疗。

先天性外耳道闭锁诊断较容易，患者出生时即可被发现小耳畸形和无外耳道，通常能即刻咨询医生。

• 大多患者首选耳鼻喉科就诊。

• 若孕妇在妊娠期间进行产检，则选择妇产科就诊。

• 家族中是否有其他人患相同疾病？

• 家族中是否有人患其他耳部疾患？

• 妊娠期间是否有大量放射线照射史？

• 妊娠期间是否服用过药物？

• 妊娠期间是否有感染史？

体格检查

可确定患者是单侧或双侧外耳道闭锁。

听性脑干电反应测听法

一旦确定单侧或双侧外耳道闭锁，应在出生后数天内行听性脑干电反应测听法，早期确定听功能，最晚不能迟于6个月。

颞骨X线检查

用于了解乳突、外耳道、中耳腔、听骨和迷路的发育情况。

CT扫描

应用高分辨CT、三维CT扫描可以详细了解闭锁的形式和范围、中耳腔大小、听骨的形态、迷路窗及内耳结构、面神经的行程等。阅片时，首先评价内耳情况，因为骨迷路畸形皆显示有严重的感音神经性聋，因而是手术的禁忌症。检查内耳后，要确定中耳腔的大小及形状，确定脑板、侧窦板及颞颌关节的位置，了解手术空间的大小。于4~6岁第一次摄片，以决定将来能否手术。

• 出生时即发现患者外耳道闭锁。

• 听力检查后提示听力障碍。

• 影像学检查提示中耳或内耳发育不良。

先天性外耳道闭锁患者出生时，医务人员即可发现其外耳道闭锁，无需与其他疾病进行鉴别诊断。

先天性外耳道闭锁以尽早进行手术治疗改进听力为主，根据畸形类型及程度分别施行外耳道成形术、鼓膜及鼓室成形术。在双侧先天性耳畸形伴耳聋者应在4岁前进行手术，尽早提高听力。单侧先天性耳畸形者手术治疗时机无明确建议。

可根据医生要求服用抗生素等药物。

Ⅰ型

可采用耳后切口，去除乳突气房，去除外耳道闭锁组织，外耳道内植皮。如有听骨畸形，应行听骨链重建。

Ⅱ型

应在畸形的耳廓后方作切口，完成乳突骨骼化，去除闭锁的骨质和纤维化组织，进入鼓室后清理异常的纤维化组织和畸形听骨，行听骨链重建，取颞肌筋膜修补骨膜，取游离皮片外耳道植皮。如听骨畸形严重，则行半规管开窗。

Ⅲ型

因多伴内耳畸形，手术效果不理想，手术治疗需谨慎。

先天性外耳道闭锁手术成功后听力可提高，但尚不能恢复到正常水平。

先天性外耳道闭锁一般不会影响自然寿命。

嘱先天性外耳道闭锁患者术后2个月内每周返院复查1次，观察外耳道组织修复皮瓣情况。3个月内每2周返院复查1次。6个月内每月随访1次，观察外耳道情况，并复查听力情况。

先天性外耳道闭锁患者术后宜保持饮食清淡，避免便秘。出院后的饮食则选高蛋白、易消化的食物，避免进食刺激性食物。

• 先天性外耳道闭锁患者术后宜进食流质或半流饮食，如米汤、牛奶等。

• 宜进食高蛋白、富含维生素及纤维素食物，如西红柿、胡萝卜等。

• 忌过热、过硬及刺激性强的食物。

先天性外耳道闭锁患者术后护理以避免术后感染及并发症为主。日常生活中，家长应注意及时观察病情变化，出现异常立即就诊。

• 嘱患者遵照医嘱定时服药，注意个人卫生及切口卫生，防止污水进入术耳腔。

• 加强营养及保暖，防止感冒，避免咳嗽、打喷嚏，不要用力擤鼻涕，以免鼻腔内分泌物自耳咽管进入术耳腔，造成术耳感染。

• 勿抓搔切口、术耳移植皮瓣吻合处，以免造成此处皮肤破损或感染。更不要牵拉耳廓，以免造成术耳填塞物或听骨松脱及外耳道移植皮瓣移位。

家长需要注意孩子除了耳道闭锁，是否还有身体其他部位畸形，因为耳廓畸形可以伴发其他畸形，如有其他严重畸形甚至危及生命的畸形。

家族中有先天性外耳道闭锁病史者在生育时，应该定期去医院进行产检，检查胎儿外耳道是否闭锁，提前进行准备；孕妇在妊娠期间避免接受外界的有害刺激，以免胎儿第一鳃沟发育障碍。

孕妇于妊娠期间应避免接受外界有害刺激，如接受大量放射线照射、服用不当的药品等。