脑部损害

累及脑室周围白质、基底核、下丘脑及垂体、脑膜等部位，患者表现有头痛、呕吐、颈项强直或伴癫痫发作、尿崩症、视乳头水肿、偏瘫、偏盲、失语、不自主运动等。

脊髓损害

见于10%的病例，多累及颈胸节段，以局部肉芽肿浸润及局部占位表现为多见，临床表现为单肢瘫、截瘫、腰腿痛、大小便障碍等。

脑神经损害

脑神经损害是神经结节病最常见的临床表现，见于50%~75%的病例，其中以面神经损害最为常见，单纯性面神经麻痹约占65%。此外，还可见视神经损害，表现为视物模糊、视野缺损或失明，眼科检查可能发现视乳头水肿、视力丧失或色盲。

周围神经损害

约15%的病例出现周围神经损害，可表现为单神经病、多发性神经根病、远端对称性神经病等。

肌肉系统损害

罕见骨骼肌损害，其中半数以上为亚临床病变，临床表现为肌无力、疼痛、肌肉触痛等，病情进展可出现肌萎缩。

神经系统结节病是结节病损害的器官系统之一，结节病是多器官系统的病变，最常见出现肺部、皮肤以及眼部病变，如肺结节病、结节性红斑、眼炎等。此外，骨关节、肝脏、肾脏、心脏等系统都可累及，出现相应的症状。

神经系统结节病多缓慢起病，如果患者突然出现面瘫、视力下降、听力下降、运动障碍、头痛、呕吐等，需要及时就医。

若出现以下症状应及时就医：

• 诊断为神经系统结节病患者如果出现头痛、呕吐、听力、视力下降。

• 既往没有诊断结节病患者，出现咳嗽、眼痛、视物模糊、头痛等症状。

若出现以下症状应立即就医：

• 突发颈项强直、剧烈的头痛、恶心、尿量减少。

神经系统结节病患者可至神经内科就诊。

• 因为什么来就诊的？

• 出现异常表现有多长时间？

• 目前都有什么症状？(如头痛、呕吐、面瘫、偏瘫、截瘫、失语等)

• 是否有以下症状？(如肺病、皮肤、眼部症状等)

• 既往有无其他的病史？(如结节病病史)

• 家属中是否有相同病症？有遗传疾病史吗？

血液检查

血清血管紧张素转换酶活性在急性期增高，对诊断有参考价值，但敏感性与特异性低，血清白介素2受体可用于监测疾病的活动性。

脑脊液检查

可有轻度的白细胞蛋白升高、葡萄糖降低，可出现脑脊液免疫指标的异常。

神经影像学检查

可见软脑膜弥漫、局灶或多灶性病变，脑沟回呈结节样、线状强化。病变主要累及脑基底部，基底部中线结构，如下丘脑、垂体柄、视交叉、软脑膜增厚并强化。面神经和视神经强化病变，硬脑膜占位病变增厚并强化。还可见弥漫或局灶性脑白质强化病变、脑积水、脊髓强化病变。

肺部X线或CT检查

可以发现肺门、纵隔淋巴结肿大，肺部结节状、点状或絮状阴影。

病理活检

取神经系统组织进行活检是本病的依据，检查风险较大，需在影像学检查下协助操作。

肌电图检查

判断肌肉功能是否正常。

视神经检查

主要检测视神经功能，有助于诊断视力受损的程度。

神经系统结节病的诊断取决于临床症状、体征及神经组织学检查，神经组织学检查是确诊神经结节病的标准，可结合神经影像学、脑脊液、血液化验等多种检查明确。

结节性硬化

临床上有皮脂腺瘤、癫痫、智力障碍的典型三联征。CT表现为室管膜下钙化结节，多位于双侧侧脑室，呈多发、颗粒状高密影，突向脑室，呈烛泪样。非钙化结节表现为等或低密度，可见脑室边缘呈波浪状改变，轻至中度强化。MRI表现为室管膜下多发不对称性、向脑室内突出的结节，T1、T2为低或等信号，增强后非钙化结节有环形、圆形或结节样强化。

中枢神经系统结核感染

可出现脑膜炎、脑病和血管炎等神经系统炎症表现，以及全身中毒症状，临床和神经影像学特征类似神经系统结节病，但脑脊液抗酸染色阳性，PCR可检测到结核杆菌DNA可以鉴别。

原发性中枢神经系统淋巴瘤

可表现为中枢神经系统局灶性占位病变或为弥漫性病变，可累及脑膜、脑实质与中线结构，神经影像学表现为占位病变、弥漫性脑白质病变和脑膜病变。可以通过脑脊液细胞学检查明确，必要时可做病变组织活检鉴别。

中枢神经系统转移癌

可出现脑膜癌病和颅内高压症状，神经影像学可见脑实质、脑膜占位病变或脑膜增厚，脑脊液检查能够发现肿瘤细胞，积极寻找可能发现原发肿瘤病灶。

神经系统结节病目前治疗的主要方法为糖皮质激素治疗。药物治疗无效时，可考虑放射治疗或手术治疗，具体的治疗方案要根据患者的病情制定。

糖皮质激素

如泼尼松，作为本病药物治疗的首选，可以抑制机体免疫功能，缓解症状。需要遵医嘱规律、全程服药。

免疫抑制剂

用于激素不能控制，激素减量后复发的患者，常用药物甲氨蝶呤、吗替麦考酚酯、硫唑嘌呤、英利昔单抗、环磷酰胺、氯喹与羟氯喹等，需要严密监测药物副作用。

药物治疗失败或危及生命，可考虑手术治疗。出现严重脑积水的患者可做侧脑室腹腔分流术，对威胁生命的占位病变，可选择病灶切除术。

放射治疗

当药物治疗失败或不能耐受副作用的病例，或者难治性病例，可选择放射治疗，延缓疾病的发展。

对症治疗

患者出现发烧、恶心、呕吐、头痛时给予对症治疗。

神经系统结节病难以彻底治愈，容易复发。

患者寿命与疾病的发展和治疗密切相关。

病情稳定后1~2个月复查。

神经系统结节病患者饮食需要均衡营养，原则上以优质蛋白、低糖低脂为主，适量补充含维生素丰富的食物，适量进食新鲜蔬菜、瓜果等，三餐规律。

• 宜进食新鲜蔬菜、水果、瘦肉、鱼、虾、豆制品、奶制品等。

• 避免抽烟、喝酒、喝浓茶。

• 忌进食油腻、过咸、过甜、辛辣、刺激性食物。

神经系统结节病患者注意加强护理，预防感染，注意饮食及环境卫生，保持心情舒畅，家人注意给予患者心理支持。

• 注意休息，避免劳累。

• 适当锻炼，如散步、跑步、游泳、打球等，注意不要运动过度。

• 按时遵医嘱服用药物，不能多服或漏服，观察药物副作用。

定期门诊复查，检查血常规、肝功、肾功、X线片、磁共振等。

患者因抵抗力低下，尽量少到人群密集的地方，避免感染。

预防神经系统结节病，需要在工作和日常生活中尽量避免接触粉尘及有毒物质。平时注意锻炼身体，增强机体免疫力。

• 合理饮食，增强抵抗力。规律作息，不要过于劳累。

• 直系亲属中有结节病的人群需定期查体。

• 注意远离有毒、有害物质，工作环境恶劣者需要采取保护措施。