家族性腺瘤性息肉病是一组以结直肠多发腺瘤为特征的常染色体显性遗传性疾病，表现为整个结直肠(大肠)布满大小不一的息肉，有恶变倾向，属于遗传性大肠癌的一种，发病率约占大肠癌的1%。家族性腺瘤性息肉病多在15岁前后出现息肉，初起时息肉为数不多，随着年龄增长而增多。可出现腹部不适、腹痛、大便带血或带黏液、大便次数增多等症状。家族性腺瘤性息肉病如不及时治疗，终将发生癌变。

家族性腺瘤性息肉病主要是由于遗传因素引起的，好发于有腺瘤性息肉病家族史者。此外，肠道菌群失调也可能会诱发该病的出现。

遗传因素

该病是由5号染色体上的APC基因突变引起的常染色体显性遗传病，其经典表型以结肠和直肠中发生成百上千枚腺瘤性息肉为特征。

肠道菌群失调

目前有研究发现某些特殊细菌可以促进肿瘤发生，比如牛链球菌、梭状芽孢杆菌等；同时也存在一些抑制肿瘤生长的细菌，比如双歧杆菌和嗜酸乳杆菌，是寄生于人体内的益生菌。肠道微生物的代谢产物(脂肪酸、氧化三甲胺、次级胆汁酸等)可通过改变遗传学及表观遗传学进而促进结直肠癌的发生。

家族性腺瘤性息肉病的新生儿发病率为1/10000~1/8000，发病年龄差异较大，发病概率与性别无关，具有家族遗传性倾向，只有10%~30%的家族性腺瘤性息肉病患者是自发出现而无家族病史。家族性腺瘤性息肉病患者一般到青少年时期开始出现结直肠息肉，息肉的数目和体积随着患者的年龄增大而逐渐增大。同时，肠道内及肠道外症状也会逐渐显现出来，并随着时间的推移，其临床症状也会日益加重，几乎所有未经诊治的患者均会发生癌变。家族性腺瘤性息肉病患者可同时发生多个结直肠腺瘤的恶变，腺癌发生转移的时期较早，患者预后差。因此，早期诊断和治疗对家族性腺瘤性息肉病患者的预后尤其重要。

有腺瘤性息肉病家族史者

家族性腺瘤性息肉病为常染色体显性遗传性疾病，临床少见，属于结直肠癌前疾病，据统计其外显率几乎为100%。本病主要特征为大肠内增生腺瘤性息肉，数量成百上千，任其发展必然会向结直肠癌进展，而患者及其家属为大肠癌高发危险人群。

早期患者虽已发现肠道许多息肉生长，但多无明显症状。

随着息肉体积的增大和数目的增加，患者出现腹部隐痛、腹泻、黏液血便或少量血便，偶有大量便血，便血多为间歇性，肛门部下坠感，常误诊为内痔或慢性结肠炎。息肉逐渐增大、增多，上述症状加重。

个别患者由于息肉较大，出现肠套叠，可有腹痛、腹胀、恶心、呕吐等肠梗阻症状。有的肠套叠可自行复位，症状可以缓解，但套叠可反复出现。

患者晚期由于长期腹泻、黏液血便，故可出现贫血、乏力、低蛋白血症等，如息肉癌变，患者大便次数增多、腹痛、血便或黏液血便等可进一步加重并出现消瘦等。

约50%~100%的家族性腺瘤性息肉病患者可伴发胃底腺息肉，与散发性胃底腺息肉相比，家族性腺瘤性息肉病患者所并发的胃底腺息肉中40%的腺体具有低级别上皮内瘤变的特征，多数患者诉有腹胀、腹痛、反酸、嗳气等，腹痛多为餐后痛。

先天性视网膜黑色素上皮肥大

仅发生于某些家族性腺瘤性息肉病家族，发生率约为60%~80%，是一种临床上较为少见的眼底病变。一般不引起严重的临床症状，其特征性病理改变为视网膜色素上皮增生，同时伴有肥大细胞簇状生长，肥大细胞内可见黑素颗粒沉着。

当家族性腺瘤性息肉病患者出现腹部隐痛、腹泻、黏液血便等症状时应就诊于消化内科，做消化道和内镜检查等检查，诊断标准是家族阳性史和结肠镜检查，需要与魏纳-加德娜综合征、黑斑息肉综合征等疾病进行鉴别。

• 有腺瘤性息肉病家族史者进行定期肠镜检查非常有必要，一旦内镜检查中发现多发结直肠息肉都需要在医生的指导下进一步检查。
  

• 患者出现腹部隐痛、腹泻、黏液血便或少量血便等症状，高度怀疑与结直肠息肉病有关，及时就医。
  

• 已经确诊家族性腺瘤性息肉病的患者，肠镜检查取活检送病理提示息肉恶变，无论有无临床症状，均应立即就医。
  

• 绝大多数患者优先考虑去肛肠外科。
  

• 若出现剧烈腹痛、腹胀、恶心、呕吐等肠梗阻症状，高度怀疑肿瘤引起的梗阻，应去胃肠外科就诊。
  

• 若患者出现其他严重不适反应或并发症，如视力下降等，可到相应科室就诊，如眼科等。

• 请问你哪里不舒服？
  

• 出现这些症状多久了？(如血便、便秘、腹痛等)
  

• 这些症状是否由明显的因素引起？
  

• 你是否有家族性胃肠道疾病遗传病史？
  

• 是否在其他地方检查或治疗过？
  

• 症状较前是否加重或减轻？

消化道造影

结肠肠管充盈后可见无数密集的小充盈缺损，边缘似花瓣状。钡排空后可见杂乱的蜂窝状改变。正常黏膜皱襞消失，肠管僵直，但肠腔多无狭窄。在胃及十二指肠有时也可见到充盈缺损。

消化道内镜检查

内镜是诊断家族性腺瘤性息肉病的较好方法，不但可以明确息肉的大小、分布及形态，而且还可以活检明确息肉的性质。内镜下见大肠息肉多如黄豆大小，即≤0.5cm。半球形或广基底，息肉密集分布的肠段难以看到正常黏膜，在小息肉之间常可看到散在的>1.0cm的短蒂或宽基底蒂息肉存在，呈分叶状或绒毛状，常有充血、水肿、糜烂、出血。

当满足以下条件即可确诊为家族性腺瘤性息肉病：

• 有家族史，青年期发病。
  

• 典型症状：腹部隐痛、腹泻、黏液血便等结肠息肉的症状。
  

• 结肠镜下显示结肠内有数百枚息肉，病理检查为腺瘤性息肉为主。

家族性腺瘤性息肉病的治疗周期为长期间歇性治疗，COX-2抑制剂药物能够抑制息肉的生长，如塞来昔布、舒林酸。但是最终的治疗仍需采用手术治疗的方式，如全结肠切除、回肠-直肠吻合术、全结直肠切除、末端回肠造口术等。

COX-2抑制剂

塞来昔布

适合年龄小、息肉数量少者及结肠镜下切除息肉术后者，能明显减少息肉数量并呈剂量依赖，目前研究认为COX-2对细胞凋亡的影响主要与P53基因有关。塞来昔布联合结肠镜高频电刀切除患者息肉数量明显减少，无复发，提示塞来昔布联合结肠镜高频电刀切除治疗家族性腺瘤性息肉病有效、安全。初期服药有个别案例出现上腹部隐痛，继续服药后症状消失，副作用较小。

舒林酸

舒林酸的长期维持治疗可使家族性腺瘤性息肉病患者结直肠腺瘤保持长期显著消退状态，在维持治疗期间，患者肠道内的息肉数目基本稳定在原有消退水平。少量残留腺瘤亦较用药前有明显减小，异型程度下降。舒林酸对腺瘤的抑制是暂时的、可逆的。患者仍需定期复查肠镜，早期发现结直肠癌。

家族性腺瘤性息肉病患者外科手术治疗的目的是通过切除已存在病变和可能发生病变的肠段预防结直肠癌的发生发展。手术方法包括全结肠切除加回肠-直肠吻合术、全结直肠切除加末端回肠造口术、全结肠切除加直肠黏膜剥脱及回肠储袋肛管吻合术。病情不同，具体的手术治疗方案不同。

全结肠切除、回肠-直肠吻合术

适用于直肠息肉较少者，手术操作简单，术后肛门功能保持完整，具有良好的排便功能，且无性功能障碍，术后并发症少，易被患者接受。缺点是需要对残留直肠病变定期复查肠镜，不能保证避免癌变，可能需再次手术。

全结直肠切除、末端回肠造口术

适用于直肠下端病变，已发展成侵袭性癌，无法保留肛门者，治疗较彻底，复发率低。

全结肠切除、直肠黏膜剥脱及回肠储袋肛管吻合术

适合直肠息肉较多，但未到直肠下端者，切除全部大肠黏膜，杜绝息肉再生，防止癌变，同时保留了控制排便括约肌的功能，保留性功能，此方式术后并发症多，如可出现吻合口漏、盆腔感染、吻合口裂开、狭窄、排便次数增多及腹泻等。

该病目前无法治愈。

该病患者会缩短正常自然寿命，根据具体病情预后不同。若早期行手术治疗患者预后好，定期复查无恶变倾向者，生存期较长。

家族性腺瘤性息肉病手术治疗结束1月后，一般都应门诊复查，以后应该追踪治疗，至少每年复查肠镜1~2次；若术后复发或晚期姑息性治疗患者，应根据情况医院复查，及时处理，减少痛苦。

家族性腺瘤性息肉病患者应选择易消化、高能量和高蛋白食物，同时还要多吃富含维生素及微量元素的食物，多吃富含植物纤维食物，增加胃肠蠕动。

• 禁忌进食辛辣、刺激性食物，避免辣椒、葱、蒜等，多食精软细粮。
  

• 进食低脂肪食物，不能进食高脂肪食物，避免油炸和油煎类食品，比如油条、煎饼果子，减少牛肉、羊肉等红肉类食物的摄入，可以进食新鲜的鱼、虾。
  

• 多进食蔬菜、水果，如香蕉、苹果、菠菜等，保持大便通畅。

家族性腺瘤性息肉病患者在治疗后应进行康复训练，家属应给患者制造一个轻松的家庭氛围，有造瘘口的应该学会如何对患者造瘘口的清洁。

• 进行康复性训练，锻炼身体，增强体质，提高抵抗力。
  

• 借助药物，如肠道益生菌以及中药健脾益气、收敛固涩。
  

• 家族性腺瘤性息肉病术后造瘘患者，可正常生活，注意保养，患者及家属应当学习造瘘口的护理、换药、更换引流、更换造口袋等。必要时可通过中药灌肠、口服用药、针灸治疗等缓解术后不适现象。
  

• 应当营造舒适轻松的家庭环境，重视患者的精神状态，避免加重患者的心理负担，给予患者充分的心理安慰。
  

需要终生进行肠镜检查，监测直肠疾病进展。

保持轻松愉悦的心情，规律作息，可适当锻炼放松自己，避免过大的精神压力。

家族性腺瘤性息肉病术后患者应当格外注意饮食情况，因手术可能造成肠腔狭窄和肠道蠕动功能障碍及肠粘连，进食当以易消化食物为主，应当保持大便通畅，警惕肠梗阻的发生。

家族性腺瘤性息肉病属于遗传性疾病，无预防措施，只能通过早期筛查，达到早发现、早干预、早治疗的目的。建议对有家族性腺瘤性息肉病家族史的患者要制定良好而规律的随访计划，每位家族性腺瘤性息肉病患者每年都应进行腹部病变的评估，但是结肠镜的检查和随访仍是最重要的检查手段。

对有家族性腺瘤性息肉病家族病史的人群早期肠镜筛查，做到早发现、早诊、早治和预防的作用，改善家族性腺瘤性息肉病患者的生存质量和提高治疗效果。如出现胃肠道不适症状，可行粪便隐血试验、肠镜检查，及时医院就诊检查。

无有效预防措施，只能在婴儿出生后进行疾病筛查。